Net zo Cat's Eye-syndroom wordt een zeldzame erfelijke ziekte genoemd. Dit leidt onder meer tot veranderingen in de ogen.
Wat is het kattenoogsyndroom?
© imagenavi - stock.adobe.com
In de geneeskunde is het zo Cat's Eye-syndroom ook onder de namen Coloboma Anal Atresia Syndrome of Schmid-Fraccaro-syndroom bekend. Deze erfelijke ziekte omvat veranderingen in de ogen (coloboom) en misvormingen van het rectum (anale atresie).
De term kattenoogsyndroom is terug te voeren op het typische ziektepatroon. De iris van het oog heeft verticaal-ovale spleten die al aangeboren zijn. De ogen van de zieken hebben daardoor een katachtig uiterlijk. Een syndroom bestaande uit anale atresie en iriscoloboom werd al in 1878 beschreven door de Zwitserse oogarts Otto Haab (1850-1931).
Dit gaf aanleiding tot de naam coloboma anale atresie syndroom. Het kattenoogsyndroom wordt pas sinds 1969 als een zelfstandige ziekte beschouwd. Het bestaan van een extra chromosoom was al sinds 1965 bekend. De Zwitserse geneticus Werner Schmid (1930-2002) en de Italiaanse wetenschapper Marco Fraccaro (1926-2008) speelden een belangrijke rol bij deze ontdekking. De naam Schmid-Fraccaro-syndroom is naar hen terug te voeren.
Erica Bühler ontdekte in 1972 dat de afstamming van het extra chromosoom afkomstig was van chromosoom 22. Dit maakte duidelijk dat een partiële trisomie 22 aanwezig was. Cat's eye-syndroom is zeer zeldzaam. De frequentie van de erfelijke ziekte per 100.000 mensen is 1,35 gevallen. In totaal zijn er ongeveer 105 gevallen bekend.
oorzaken
Het kattenoogsyndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd en is al aangeboren. De oorzaak van de ziekte is een afwijking op chromosoom 22. Bij ongeveer 83 procent van alle zieke mensen vormt zich in alle lichaamscellen een kleine overmaat aan extra chromosoom. Dit extra chromosoom bevat een deel van de genetische informatie van chromosoom 22.
Sommige medische professionals vermoeden dat het extra chromosoom wordt veroorzaakt door een inversieduplicatie. Hierdoor is het bicentrisch en heeft het satellieten aan beide uiteinden. In de getroffen gebieden is de genetische informatie meer dan twee keer beschikbaar in het genoom van de getroffen persoon. Daarom verwijzen artsen ook naar het kattenoogsyndroom als trisomie of tetrasomie. Niet elke patiënt heeft echter een extra chromosoom. In deze gevallen wordt vermoed dat een genmutatie of niet-herkende translocaties de oorzaak zijn.
Symptomen, kwalen en tekenen
De genetische symptomen van het kattenoogsyndroom verschillen van persoon tot persoon. De aangeboren verticaal-ovale kloven op de iris komen niet automatisch bij elke patiënt voor. Een combinatie van de belangrijkste symptomen komt voor bij slechts ongeveer 40 procent van alle zieke mensen.
Typische klachten van het cat's eye-syndroom zijn anale atresie, waarbij de anale fossa niet naar het rectum doordringt, en andere anorectale misvormingen. Bovendien worden unilaterale of bilaterale iriskolobomen en preauriculaire aanhangsels gevormd. Dit betekent lobula-achtige aanhangsels direct voor de oorschelp. Ze bestaan uit huid of bindweefsel.
Een ander kenmerk van de erfelijke ziekte is een schuine ooglidas naar buiten en naar beneden en in veel gevallen is er ook sprake van een verstandelijke beperking. Bij sommige patiënten treden ook misvormingen van het urineweg- en genitale systeem op. Dit kan een verplaatste opening van de urethra zijn, een waterzak nier of een dubbele urineleider.
Het skeletstelsel van de zieke wordt ook aangetast, wat te merken is aan ontbrekende duimen, kleine gestalte, spina bifida (misvorming van de neurale buis), een zeemeermin-syndroom (sirenomelia) of misvormde ribben. Daarnaast vertonen de ogen diverse symptomen zoals een Mongoolse plooi, scheelzien, een grote afstand tussen de ogen, een pathologische oogbalreductie, retinale dysplasie en cataract.
In sommige gevallen zijn hartafwijkingen zoals een geïsoleerd septumeffect van het atrium en ventrikel of een Fallot-tetralogie mogelijk. Bovendien kan het galkanaalsysteem worden aangetast door galblaasatresie, de dikke darm door de ziekte van Hirschsprung en de hersenen door oligofrenie.
Diagnose en ziekteverloop
Een diagnose van het kattenoogsyndroom kan meestal worden gesteld op basis van de kenmerkende hoofdsymptomen zoals iriscoloboom en anale atresie, zonder dat een genetische analyse nodig is. Daarnaast is een chromosoomanalyse mogelijk. Het meest zekere criterium voor de diagnose van het kattenoogsyndroom is de detectie van het extra chromosoom.
De diagnose kan ook worden gesteld bij patiënten die geen detecteerbare genetische veranderingen hebben, maar wel typische symptomen hebben. Afwijkende hand- en voetposities of ongewoon lange duimen worden dan als belangrijke tips beschouwd.
Het verloop van het kattenoogsyndroom is afhankelijk van de ernst van de erfelijke ziekte en de mate waarin de misvormingen van de nieren, het hart en het rectum kunnen worden gecorrigeerd. Ook het niveau van psychomotorische ontwikkeling speelt een doorslaggevende rol. Als de symptomen slechts mild zijn, is er geen limiet aan de levensverwachting.
Complicaties
Het kattenoogsyndroom veroorzaakt voornamelijk verschillende klachten die in de ogen van de patiënt voorkomen. De getroffenen lijden aan veranderingen in de iris. Dit kan ook leiden tot verschillende misvormingen aan het rectum, zodat in het ergste geval ook een volledige doorbraak kan optreden.
De meeste patiënten blijven lijden aan een verstandelijke beperking en kunnen in het dagelijks leven verschillende dingen niet meer. Meestal heb je hulp van andere mensen nodig. De urinewegen of geslachtsorganen kunnen ook worden aangetast door misvormingen. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt eerlijk beperkt en verminderd door het kattenoogsyndroom.
Bovendien lijden de getroffenen aan strabismus en later in hun leven aan cataract. De meeste patiënten ontwikkelen ook een kleine gestalte. Een hartafwijking kan de levensverwachting verkorten. Behandeling van het kattenoogsyndroom kan alleen symptomatisch worden uitgevoerd.
Veel klachten kunnen worden gecorrigeerd of beperkt, al zal het ziekteverloop niet helemaal positief zijn. In veel gevallen hebben de patiënten en hun familieleden of ouders psychologische behandeling nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Mensen die een optische verandering in hun ogen waarnemen, dienen een arts te raadplegen om de oorzaak op te helderen. De vorming van een opening in het oog wordt als ongebruikelijk beschouwd en is een teken van de aanwezigheid van een genetische aandoening. De eerste onregelmatigheden zijn al na de geboorte merkbaar. Omdat pasgeborenen direct na de geboorte intensief worden onderzocht door verloskundigen en kinderartsen, zijn de onregelmatigheden in deze levensfase vaak merkbaar.
Als een thuisbevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, moet direct na de geboorte een arts worden geraadpleegd voor een algemeen onderzoek naar de gezondheid van het kind. Als alternatief kunnen de visuele veranderingen in de groei- en ontwikkelingsfase van het kind worden herkend en moeten deze onmiddellijk door een arts worden onderzocht. Omdat het cat's eye-syndroom ook leidt tot een misvorming van het rectum, is een doktersbezoek noodzakelijk bij aanhoudende spijsverteringsstoornissen.
Als de ontwikkelingsproblemen van het kind worden opgemerkt, moeten de observaties ook met een arts worden besproken. Als het kind, in directe vergelijking met zijn leeftijdsgenoten, verminderde mentale prestaties, een leerstoornis of geheugenstoornissen vertoont, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er bijzonderheden van het skeletstelsel optreden, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaak op te helderen. Een kleine gestalte, vervorming van het skelet of verstoringen van de natuurlijke bewegingsmogelijkheden moeten door een arts worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Voor de behandeling van het cat's eye-syndroom worden chirurgische ingrepen uitgevoerd om de misvormingen die kunnen worden bereikt zoveel mogelijk te corrigeren. Deze omvatten misvormingen van de anus en nieren, evenals aangeboren hartafwijkingen. Chirurgische correctie van de anale atresie is bijzonder belangrijk, omdat dit anders zou leiden tot de vroege dood van het kind.
Als de misvormingen niet kunnen worden gecorrigeerd, heeft dit een aanzienlijke invloed op de levensverwachting van de patiënt. Daarnaast kunnen fysiotherapie en curatieve educatieve maatregelen plaatsvinden. Een consequente vroege ondersteuning van het kind en uitgebreid advies aan de betrokken ouders zijn ook belangrijk. Verdere behandelingsopties bevinden zich momenteel nog in de onderzoeksfase.
Outlook & prognose
Voor veel van de getroffenen betekent het dagelijkse leven dat ze vaak afhankelijk zijn van de steun van hun gezin. Gelukkig zijn er manieren om het dagelijks leven en daarmee de kwaliteit van leven op de lange termijn te verbeteren.
Bovenal zijn er vroege chirurgische correcties van eventuele misvormingen in het urogenitale kanaal en de anus. Regelmatige bezoeken aan de specialist bieden optimale ondersteuning. Therapeutische massages en fysiotherapie kunnen worden uitgevoerd voor psychomotorische ontwikkeling, waarvan sommige ook kunnen worden verdiept door familieleden in de thuisomgeving.
Nauwe bezoeken aan de oogarts maken een vroege detectie van mogelijke verslechtering van het gezichtsvermogen en het voorschrijven van een geschikte therapie mogelijk. Als dit een chirurgische ingreep vereist, moet de patiënt een aantal punten in de nazorg in overweging nemen. In de eerste weken moet direct zonlicht worden vermeden, evenals irriterende gezichtscrèmes of andere huidverzorgingsproducten. Een goede handhygiëne verkleint ook het risico dat ziektekiemen op de ogen terechtkomen. Als er een ontstekingsreactie optreedt, moet de arts onmiddellijk worden geïnformeerd.
Omdat bij elke chirurgische ingreep littekens achterblijven, leidt dit vaak tot psychisch lijden. Echter, vroeg gestarte psychotherapie levert meestal snel resultaat op. Door het uitwisselen van ervaringen kunnen ook de contacten met andere getroffen personen zowel familieleden als de patiënt zelf helpen.
preventie
Het kattenoogsyndroom is een van de erfelijke erfelijke ziekten. Om deze reden is effectieve preventie niet mogelijk. Gezinsbegeleiding, die plaatsvindt na een chromosoomanalyse, wordt als nuttig beschouwd.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben mensen met het cat-eye-syndroom zeer weinig of zelfs geen speciale vervolgopties. Ze zijn vooral afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling zodat er geen verdere complicaties of klachten ontstaan. Neem contact op met een arts bij de eerste tekenen of symptomen van het cat's eye-syndroom, zodat de symptomen niet kunnen verergeren.
Het kattenoogsyndroom kan zichzelf niet genezen. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, moet u altijd eerst genetische tests en counseling uitvoeren om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. De verschillende misvormingen worden verlicht door chirurgische ingrepen.
Na de operatie moeten de getroffenen zeker rusten en voor hun lichaam zorgen. U dient zich te onthouden van zware of fysieke activiteiten, zodat het lichaam niet onnodig gestrest raakt. Evenzo zijn degenen die getroffen zijn door het Cat's Eye-syndroom afhankelijk van de hulp en zorg van hun ouders en familieleden. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook erg nuttig zijn, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.
U kunt dat zelf doen
Mensen met Cat's Eye Syndrome hebben vaak de steun van familieleden en vrienden nodig. Sommige maatregelen maken het dagelijks leven van de getroffenen gemakkelijker en verbeteren ook de kwaliteit van leven en het welzijn op de lange termijn.
Allereerst is een uitgebreide medische behandeling geïndiceerd voor het kattenoogsyndroom. Patiënten moeten hun oogarts regelmatig bezoeken en hen op de hoogte stellen van ongebruikelijke symptomen. Op deze manier kan de therapie onmiddellijk worden aangepast aan elke verslechtering van het gezichtsvermogen en nieuwe symptomen. Veel problemen kunnen operatief worden behandeld. Omdat oogchirurgie altijd een gecompliceerde procedure is, is het essentieel dat de patiënt zich houdt aan de instructies van de arts met betrekking tot preoperatieve maatregelen. De arts moet tijdig worden geïnformeerd over de inname van medicatie, eventuele allergieën en andere factoren, als dit nog niet is gebeurd.
Na de operatie rust en bedrust. De ogen mogen enkele dagen tot weken na de ingreep niet worden blootgesteld aan grote belasting. Direct zonlicht en contact met mogelijk irriterende verzorgingsproducten moeten worden vermeden. Als het aangedane oog geïnfecteerd raakt, moet de verantwoordelijke arts onmiddellijk worden geïnformeerd. Zelfs bij een positieve uitkomst zijn er vaak externe afwijkingen die met een therapeut moeten worden besproken. Op deze manier kan het optreden van mogelijke psychische problemen worden voorkomen.
.jpg)
.jpg)
