Periodieke verlamming

De periodieke verlamming is een groep ziekten met een genetische basis, die een van de zogenaamde kanaalziekten is en de ionenkanalen op membranen aantast. De therapie bestaat voornamelijk uit dieetmaatregelen. Het verloop van de ziekte wordt voornamelijk als gunstig gegeven.

Wat is periodieke verlamming?

Periodieke verlamming worden gekenmerkt door terugkerende spierverlamming. Ze vallen in de groep van de zogenaamde kanaalaandoeningen en gaan gepaard met afwijkingen in de kaliumspiegel in het bloed. De ziektegroep tast de ionkanalen aan als eiwitcomplexen in het celmembraan van de spieren. Ionenkanalen zijn verantwoordelijk voor de doorgang van ionen en zijn daarom bepalend voor de prikkelbaarheid van de spieren.

Periodieke verlamming zijn chronisch progressieve myopathieën en ontwikkelen zich over een lange periode. Naast periodieke hypokaliëmische verlamming behoort periodieke hyperkaliëmische verlamming tot de groep van periodieke verlamming. Beide ziekten hebben een genetische basis.

De kanaalaandoeningen omvatten ook paramyotonie congenita, congenitale myotonie en het Andersen-syndroom, die geassocieerd zijn met vergelijkbare symptomen en progressieve spierzwakte vertonen als een veel voorkomend symptoom. Periodieke hypokaliëmische verlamming is klinisch en genetisch verschillend van hyperkaliëmische verlamming.

oorzaken

Periodieke verlamming is genetisch bepaald. Periodieke hypokaliëmische verlamming toont een prevalentie van één geval per 100.000 inwoners. De verlamming treedt meestal op in de adolescentie of kindertijd en is onderhevig aan een autosomaal dominante overerving. Deze vorm van periodieke verlamming treft vooral mannen, die meestal een ernstiger beloop vertonen dan de weinige getroffen vrouwen.

Er is aangetoond dat een gendefect in het CACNA1S-gen op chromosoom 1 de ziekte veroorzaakt. Het genproduct komt overeen met een verkeerd geconfigureerde subeenheid van de spanningsafhankelijke calciumkanalen in het buisvormige systeem van spiercellen. De hyperkaliëmische verlamming manifesteert zich voor het eerst rond de leeftijd van tien jaar en is ook onderhevig aan een autosomaal dominante overerving. In deze subgroep van periodieke verlamming is er een genetisch defect in het SCN4a-gen op chromosoom 17. Het aangetaste gen codeert voor de natriumkanalen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij hypokaliëmische verlamming worden water en natrium opgeslagen. Extracellulair is er sprake van een kaliumtekort. Door de verhoogde geleidbaarheid van het natrium over het celmembraan wordt de membraanpotentiaal en daarmee de spierexcitatie verstoord. De eerste symptomen verschijnen voor de leeftijd van 20 jaar en verschijnen met tussenpozen van enkele maanden.

De frequentie en ernst van gevallen van verlamming nemen continu toe vanaf het begin van de ziekte. Pas na mid-life neemt de frequentie weer af en eindigt meestal in het 50e levensjaar. Verlamming treedt voornamelijk 's nachts of in de ochtenduren op. De aanvallen worden vaak voorafgegaan door emotionele opwinding, koolhydraatrijke maaltijden of lichamelijke inspanning. Bijkomende symptomen zijn, naast een vol gevoel, zweten, paresthesieën of gevoelens van zwakte.

De ademhalingsspieren zijn meestal niet betrokken. Als het ook wordt aangetast, treden ook hartritmestoornissen op. De symptomen van verlamming duren enkele uren tot meerdere dagen. Bij periodieke hyperkaliëmische verlamming leidt een te hoog kaliumgehalte tot een verschuiving van de membraanelektrolyten op de spiercellen. Kalium stroomt uit de spiercellen en natrium stroomt naar binnen.

Het membraanpotentieel wordt verstoord door verhoogde depolarisatie. De verminderde prikkelbaarheid van de spieren veroorzaakt verlammingsverschijnselen. De verlamming wordt meestal voorafgegaan door een hoge inname van kalium of zware lichamelijke inspanning. In vergelijking met hypokaliëmische verlamming zijn de aanvallen korter maar frequenter. Een sterk gevoel van dorst treedt daarbij op. Naast de benen worden vooral de gezichtsspieren aangetast.

Diagnose en ziekteverloop

Bij periodieke hyperkaliëmische verlamming valt het elektrocardiogram op en wordt gekenmerkt door de tentachtige T-golven, het verwijde QRS-complex, een afgeplatte P-golf en een verlenging van de PQ-tijd, zoals bij hyperkaliëmie. Bij deze verlamming worden de spierreflexen gedoofd. Het elektromyogram toont verminderde potentialen en verminderde amplitudes. Er is een verhoogd serumkalium in het bloed.

Bij hypokaliëmische verlamming worden de spierreflexen verzwakt en de spierspanning verminderd. In de EMG zijn de individuele potentialen laag of kort. Daarnaast is er een opruiming van het activiteitenpatroon. De serumkaliumwaarden zijn gewoonlijk lager dan 2 mmol / l. Een daling van het serumcreatinine is denkbaar. Hetzelfde geldt voor een verhoging van het natrium- en melkzuurgehalte. Het elektrocardiogram toont een verlengde QT-tijd, een ST-stick-depressie en U-golven.

Spierbiopsie kan centrale en met glycogeen gevulde vacuolen in de vezels aantonen bij dit type periodieke verlamming. De prognose voor beide gevallen wordt als gunstig beschouwd. Het onvermogen om te lopen wordt in de loop van de tijd zelden ontwikkeld. Er is geen verband tussen de frequentie of ernst van de aanvallen en de uiteindelijke ernst van de ziekte.

Complicaties

Periodieke verlamming vertegenwoordigt altijd complicaties, die in zeer ernstige gevallen zelfs fataal kunnen zijn. Op de lange termijn is het ook mogelijk dat de patiënt niet meer kan lopen. Tijdens de aanvallen treedt plotseling verlamming op, wat kan leiden tot volledige tijdelijke dwarslaesie, dus mensen die risico lopen, mogen niet alleen zijn.

Omdat verlamming kan resulteren in volledig onvermogen om te bewegen. De ernst van de verlamming en spierzwakte is echter vaak verschillend voor verschillende aanvallen. Naast onschadelijke zwakke verlamming, die alleen optreden als sensorische stoornissen (parese), kan het ook leiden tot volledige verlamming van alle vier de ledematen. Dit fenomeen staat bekend als tetraplegie en is een bijzondere vorm van dwarslaesie.

Tijdens deze ernstige verlamming is de getroffen persoon volledig afhankelijk van hulp van buitenaf. Ook de blaas en het rectum kunnen verlamd raken. In de regel worden de ademhalingsspieren echter niet aangetast. In zeldzame gevallen komt dit ook voor. Deze aandoening is een uiterst levensbedreigende complicatie, alleen met onmiddellijke beademing kan levens worden gered.

In enkele gevallen treden ook gevaarlijke hartritmestoornissen op tijdens de verlammingsaanval die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Verschillende therapeutische maatregelen en het volgen van een bepaald dieet zouden moeten helpen om het aantal aanvallen te verminderen om langdurige schade aan de spieren van de ledematen, inclusief het onvermogen om te lopen, te voorkomen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Stoornissen van het spierstelsel, verlies van fysieke prestatie en gevoeligheidsstoornissen moeten aan een arts worden voorgelegd. Een arts is vereist als er problemen zijn met de voortbeweging, beperkingen in bewegingsmogelijkheden of een verstijving van de spieren. De eigenaardigheid van periodieke verlamming zijn intermitterende fasen van afwezigheid van symptomen. Hoewel spontane genezing optreedt, is een arts nodig. Omdat de verlamming na verloop van tijd weer terugkeert, is het aan te raden dat de betrokkene goed op deze situatie is voorbereid.

Zweet, vegetatieve aandoeningen en onregelmatigheden in het hartritme moeten worden onderzocht en behandeld. Een innerlijke zwakte of rusteloosheid, slaapstoornissen en een verminderd welzijn zijn tekenen van gezondheidsschade. Er moet een arts worden gezien zodat een diagnose kan worden gesteld en een behandelplan kan worden opgesteld. In het geval van een gevoel van volheid of discrepanties in het spijsverteringskanaal, heeft de getroffen persoon medische zorg nodig.

Als de kans op ongevallen en verwondingen toeneemt of als de dagelijkse eisen niet meer zonder hulp te beheersen zijn, is een bezoek aan een arts aan te raden. Als u psychische problemen, aanhoudende stress of angst heeft, is het raadzaam om een ​​arts om hulp te vragen. In de meeste gevallen is er zonder medische behandeling een toename van symptomen en emotioneel leed. Het verhoogde dorstgevoel is kenmerkend voor de ziekte.

Therapie en behandeling

Bij hypocalimische verlamming kan een aanval therapeutisch worden onderbroken met hoge doses kaliumchloride. Het wordt oraal toegediend en het ECG wordt tijdens de therapie continu gecontroleerd. Op de lange termijn kunnen de aanvallen van deze vorm van periodieke verlamming worden voorkomen door een koolhydraatarm en zoutarm dieet te volgen.

Naast deze dieetmaatregelen kan het vermijden van zware spierbelasting nuttig zijn om aanvallen te voorkomen. Acetazolamide wordt ook vaak als medicijn gegeven om aanvallen te voorkomen. Andere medicamenteuze methoden zijn ook mogelijk, zoals de toediening van triamtereen of lithium. De therapie van de hyperkalimische vorm bestaat voornamelijk uit een intraveneuze infusie van calciumgluconaat, glucose of insuline tijdens een aanval.

Deze methoden verminderen de bestaande hyperkaliëmie. Dieetmaatregelen, zoals het vermijden van voedsel dat rijk is aan kalium, worden aanbevolen voor profylaxe van aanvallen. Een koolhydraatrijk dieet en voldoende zoutinname worden ook aanbevolen voor deze vorm van periodieke verlamming. De toediening van acetazolamide en hydrochloorthiazide kan worden gebruikt als profylactische medicatie.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Periodieke verlamming kan van twee verschillende typen zijn. De eerste variant wordt beschreven als intermitterende hypokaliëmische verlamming. De tweede variant is periodieke hyperkaliëmische verlamming. Beide hebben gemeen dat de periodiek optredende verlammingsverschijnselen nauw verband houden met de kaliumspiegel in het bloed.

Als er bij deze zogenaamde "kanaalziekten" afwijkingen in de kaliumspiegel optreden, treedt verlamming op. Deze verdwijnen echter weer wanneer de kaliumspiegel wordt verhoogd of verlaagd. De verlamming tast de spieren aan. Het proces dat de spieractiviteit op gang brengt, hangt af van complexe mechanismen. Deze zijn nog niet voldoende onderzocht. Kalium speelt hierbij echter een belangrijke rol.

De ledematen nabij de romp worden het vaakst getroffen door periodieke verlamming als gevolg van kaliumgebrek of overdosering. De behandeling is met kaliumchloride of calciumgluconaat.De periodieke verlamming veroorzaakt door hypokaliëmie kan enkele dagen aanhouden. De hyperkaliëmische verlamming duurt echter maar een paar minuten. Maar ze kunnen ook de gezichts- en keelspieren aantasten. De periodieke verlamming vermindert de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk.

Wanneer het kaliumniveau in evenwicht is, hebben de getroffenen geen merkbare symptomen. Na vele jaren van de ziekte ontwikkelen veel van de getroffen patiënten echter chronisch progressieve myopathie als gevolg van hun periodieke verlamming. Met de chronificatie van de spierziekte verslechtert de prognose.

preventie

Periodieke verlamming kan tot dusver niet worden voorkomen, aangezien het een genetische ziekte is en niet alle oorzakelijke verbanden zijn opgehelderd.

Nazorg

Sommige ziekten verdwijnen na therapie. Nazorg is er dan op gericht om te voorkomen dat de symptomen terugkeren. Daarentegen is periodieke verlamming een genetisch defect. Dit is niet te genezen. Medische maatregelen of nazorg strekken zich uit over het hele leven.

De getroffenen kunnen hun lijden verminderen door zelfhulpmaatregelen te nemen. Een verandering in het dieet en aanpassing van de woninginrichting aan specifieke behoeften als gevolg van de ziekte zijn bijvoorbeeld geschikt. Een arts geeft gewoonlijk relevante informatie als onderdeel van de eerste diagnose.

De feitelijke nazorg bij periodieke verlamming is gericht op dagelijkse ondersteuning en langdurige behandeling. Arts en patiënt komen een individueel ritme voor presentaties overeen. Naast een uitgebreide bespreking van de huidige gezondheidstoestand vindt er lichamelijk onderzoek plaats. Sommige artsen gebruiken ook een elektromyogram voor controledoeleinden. Nazorg bestaat uit medicamenteuze behandeling.

In het bijzonder moet de sociale omgeving worden betrokken. Omdat de periodieke verlamming leidt tot een tijdelijke hulpeloosheid en onvermogen om te bewegen. Symptomen komen vaker voor naarmate patiënten ouder worden. Nazorg kan vaak alleen worden uitgevoerd door gespecialiseerd therapeutisch personeel. Huisvesting in een begeleid wonen is meestal onvermijdelijk.

U kunt dat zelf doen

Mensen met periodieke verlamming hebben een genetisch defect dat ze ondanks hun inspanningen niet kunnen herstellen. Daarom moeten er maatregelen worden genomen die levenslang moeten worden toegepast. Medische zorg en regelmatige controles zijn nodig om de gezondheid van de betrokkene adequaat te controleren. De therapie die met de arts is uitgewerkt, moet worden opgevolgd en gevolgd, zodat er geen verdere onregelmatigheden optreden.

Als de patiënt een kaliumtekort heeft, kan de getroffen persoon ook zijn dieet veranderen. Rode biet, veldsla, snijbiet, koolrabi of artisjokken zijn voedingsmiddelen die rijk zijn aan kalium. Maaltijden moeten worden bereid met verse en onbehandelde groenten, zodat er zoveel mogelijk vitamines en voedingsstoffen in het organisme kunnen komen.

Om het algemene risico op ongevallen veroorzaakt door periodieke verlamming te minimaliseren, moet de omgeving van de persoon worden aangepast aan de symptomen van de ziekte. De woninginrichting moet worden geoptimaliseerd zodat de patiënt geen blessures oploopt als de spierklachten optreden. Aangezien de symptomen van verlamming enkele uren of dagen aanhouden, moeten de getroffenen en familieleden worden voorbereid en een werkend schema opstellen voor het nemen van onmiddellijke maatregelen. In veel gevallen ontwikkelen patiënten een groter bewustzijn van wat er in hun eigen lichaam gebeurt. U herkent waarschuwingssignalen tijdig en kunt daardoor preventief optreden. Een uitwisseling met andere zieke mensen kan ook nuttig zijn.