Pycnodysostosis

De Pycnodysostosis is een ziekte van de osteopetrosegroep. Het wordt gekenmerkt door de constante opbouw van botmateriaal zonder dat oude botdelen worden afgebroken. In tegenstelling tot de andere syndromen van dit type blijft de ziekte beperkt tot de botten.

Wat is pycnodysostosis?

Pycnodysostosis manifesteert zich voornamelijk bij osteosclerose. In tegenstelling tot osteoporose wordt osteosclerose gekenmerkt door een constante opbouw van bot, wat leidt tot een hoge botdichtheid.
© matis75 - stock.adobe.com

De Pycnodysostosis werd voor het eerst beschreven in 1962. Het is een zeer zeldzame erfelijke botziekte die wordt gekenmerkt door de constante toename van de botmassa. Er zijn geen gegevens over de exacte prevalentie van deze ziekte. Er wordt echter aangenomen dat de frequentie minder is dan één op de miljoen. In totaal zijn tot op heden slechts een paar honderd gevallen van deze ziekte waargenomen.

Het belangrijkste symptoom is een verhoogde kwetsbaarheid van de botten, omdat de osteoclasten niet goed kunnen functioneren omdat er geen remodelleringsprocessen in het bot kunnen plaatsvinden. De botten worden voortdurend opgebouwd zonder dat de oude botstof wordt afgebroken. Als gevolg hiervan ontstaat een zeer hoge botdichtheid. Dit wordt echter geassocieerd met extreme broosheid van de botten.

De pycnodysostosis behoort dus tot de groep van osteopetrose. In tegenstelling tot de klassieke osteopetrose, die in de afgelopen eeuwen al keer op keer is beschreven, vertoont pycnodysostose meestal geen bloedarmoede of beschadiging van de hersenzenuwen. Daarom kan het gemakkelijk worden onderscheiden van andere osteopetrose. De ziekten van de vormcirkel van de osteopetrose waren in het verleden ook zo Marble Bone Disease aangewezen.

Deze naam geeft aan dat de botten erg dicht en stevig zijn, maar ook extreem broos en broos. De reden voor deze aandoening is het ontbreken van afbraakprocessen door de osteoclasten. Er wordt constant nieuwe stof aan de oude botsubstantie toegevoegd zonder het hermodelleringsproces, wat leidt tot verlies van elasticiteit in de botten.

oorzaken

De oorzaak van pycnodysostose ligt in een genmutatie in een gen op chromosoom 1. Het is het CTSK-gen dat verantwoordelijk is voor het coderen van het cathepsine K-enzym. Kathepsin K stimuleert de botbrekende cellen (osteoclasten) om botstof af te breken als onderdeel van het hermodelleringsproces. Vanwege een gebrek aan Kathepsin K kan dit proces hier niet plaatsvinden. Alleen voortdurend wordt er nieuwe botstof opgebouwd. De ziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Symptomen, kwalen en tekenen

Pycnodysostosis manifesteert zich voornamelijk bij osteosclerose. In tegenstelling tot osteoporose wordt osteosclerose gekenmerkt door een constante opbouw van bot, wat leidt tot een hoge botdichtheid. De botten zijn echter kwetsbaar en vatbaar voor spontane breuken. Tegelijkertijd zijn de patiënten matig klein. De lichaamslengte kan oplopen tot 1,50 meter.

Acroosteolyse is onverklaard in de terminale vingerkootjes. Dit betekent dat de eindschakels van de vinger- en teenbeenderen tekenen van desintegratie vertonen. Het sleutelbeen lijkt ook dysplastisch. Bovendien treden karakteristieke schedelafwijkingen op, die optreden in een vergroot schedelvolume, bij het wisselen van botten tussen de afzonderlijke schedelplaten en het voortbestaan ​​van de grote fontanel.

Bovendien kan het leiden tot beschadigde en abnormaal gevormde tanden (puntig en conisch), die ook slecht gepositioneerd zijn. Uitbarsting van tanden wordt vaak vertraagd. Af en toe verschijnen broze en onregelmatig gevormde nagels. Bloedarmoede en hersenzenuwbeschadiging maken meestal geen deel uit van het symptoomcomplex van pycnodysostosis. In zeer zeldzame gevallen kunnen echter bloedarmoede, vergrote lever, slaapapneu, ademhalingsmoeilijkheden en algemene hematologische aandoeningen optreden. Geestelijke ontwikkeling is normaal.

Diagnose en ziekteverloop

Pycnodysostosis is een zeldzame ziekte, maar kan ook worden onderscheiden van andere osteopetrose. Het genetisch defect wordt gedefinieerd als een mutatie in het CTSK-gen op chromosoom 1. Een familiegeschiedenis kan uitwijzen of gevallen van deze ziekte al bij naaste familieleden zijn opgetreden.

In termen van differentiële diagnose moet pycnodysostose worden onderscheiden van andere osteopetrose, osteoporose, dressocraniale dysplasie en idiopathische acroosteolyse. Pycnodysostosis kan worden bevestigd door röntgenfoto's van de schedel en het skelet. Een genetische test moet volledige zekerheid bieden.

Complicaties

Door pycnodysostosis lijden de getroffenen aan een relatief hoge botdichtheid. Ondanks de verhoogde botdichtheid zijn de botten echter kwetsbaar en breken ze gemakkelijk, zodat patiënten vaker last hebben van breuken en andere verwondingen door pycnodysostose. Patiënten zijn daarom in de regel aangewezen op verhoogde voorzorgsmaatregelen om ernstig letsel te voorkomen.

Het is echter niet ongebruikelijk dat ze een klein postuur hebben. In sommige gevallen kan pycnodysostose ook een negatieve invloed hebben op tanden, waardoor ze gemakkelijk afbreken of een onnatuurlijke vorm krijgen. De meeste getroffenen hebben als gevolg van de ziekte ook last van broze nagels, die ook een onregelmatige vorm hebben. Sommige inwendige organen kunnen als gevolg van de ziekte worden vergroot en het is niet ongebruikelijk dat ademhalingsmoeilijkheden optreden.

Pycnodysostosis heeft echter geen negatieve invloed op de mentale ontwikkeling van de patiënt. Een causale behandeling van pycnodysostose is meestal niet mogelijk. De getroffen persoon is afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken, zodat zenuwen niet bekneld raken. In het ergste geval kan dit leiden tot verlamming van het hele lichaam. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet beïnvloed door pycnodysostosis.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Pycnodysostosis moet altijd door een arts worden behandeld. Door middel van zelfhulp is het niet mogelijk de ziekte te behandelen. De arts moet worden geraadpleegd in het geval van pycnodysostosis als de betrokkene lijdt aan verschillende botproblemen. Dit kan leiden tot een kleine gestalte of vervorming. De ouders moeten vooral het kind observeren en indien nodig de arts informeren. Bovendien kunnen vervormingen van de tanden of nagels wijzen op pycnodysostose en moeten deze ook door een arts worden onderzocht. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen.

Pycnodysostosis wordt gediagnosticeerd en behandeld door een kinderarts of huisarts. Er zijn geen bijzondere complicaties. Omdat de ziekte echter ook de inwendige organen kan aantasten, moeten deze regelmatig worden onderzocht.

Therapie en behandeling

Vanwege de erfelijke aard van de ziekte is causale therapie niet mogelijk. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Dit vraagt ​​om een ​​interdisciplinaire samenwerking tussen de artsen. De constante orthopedische controle van de patiënt is belangrijk. Gebroken botten, die zeer moeilijk te genezen zijn, moeten keer op keer worden behandeld.

Het behandelconcept omvat ook een constante monitoring van de statica van de wervelkolom. De wervelkolom heeft de neiging om een ​​spondylolisthesis te ontwikkelen. Spondylolisthesis is een instabiliteit van de wervelkolom, die wordt gekenmerkt door het feit dat het bovenste deel met de glijdende wervel naar voren kan schuiven. Dit is echter niet eenvoudig vast te stellen, aangezien deze verandering niet direct zichtbaar is en ook niet per se tot klachten leidt.

Er bestaat echter een risico op beknelde zenuwen, wat uiteindelijk kan leiden tot ernstige pijn en verlamming. De prognose van pycnodysostosis is gunstig. Het is niet te genezen, maar er is geen progressieve verslechtering in de loop van de ziekte.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Pycnodysostosis is een erfelijke ziekte met een autosomaal recessieve overerving. In getroffen gezinnen kan genetische counseling helpen voorkomen dat deze ziekte wordt overgedragen op het nageslacht. Ten eerste moet er een genetische test worden uitgevoerd.

Als beide ouders dit gen dragen, is er een kans van 25 procent dat het nageslacht de ziekte zal erven. Bij mensen die al ziek zijn, bestaat de profylaxe tegen verdere botbreuken en veranderingen in de wervelkolom voornamelijk uit constant medisch toezicht.

Nazorg

Aangezien de behandeling van pycnodysostose alleen symptomatisch kan zijn en de ziekte ongeneeslijk is, is er geen follow-up van de ziekte in de feitelijke zin. Voor sommige behandelingen zijn regelmatige doktersbezoeken en nazorg echter essentieel. De fracturen veroorzaakt door pycnodysostosis vereisen regelmatig medisch toezicht.

Omdat de ziekte het moeilijker maakt om fracturen te genezen en de kans op complicaties groter is, zou het intenser moeten zijn dan normale fracturen. Regelmatige controle van spondylolisthesis is belangrijk, omdat dit vaker voorkomt bij mensen met pycnodysostosis. Als de patiënt al een dergelijk wegglijden van de wervels heeft gehad, moet dit ook worden opgevolgd.

De orthopedische revalidatiemaatregelen, onder begeleiding van een arts of orthopedist, zijn ideaal na een succesvolle behandeling van de spondylolisthesis en pijnvrijheid voor de patiënt. Meestal kunnen ze na ongeveer twaalf weken worden gebruikt. Deze maatregelen bestaan ​​meestal uit fysiotherapie-oefeningen, ontspanningsoefeningen en sportactiviteiten, die ook kunnen worden gecombineerd met andere maatregelen zoals psychotherapie.

Deze maatregelen zijn bedoeld om de buik- en rugspieren te versterken. Een algemene orthopedische controle van de patiënt is ook noodzakelijk, aangezien pycnodysostose geen progressieve ziekte is en over het algemeen goed te behandelen is, maar bijwerkingen kunnen steeds weer optreden.