Onder de naam selectieve immunoglobuline A-deficiëntie wordt beschouwd als een aangeboren immuunafwijking. Het ontbreken van immunoglobuline A, een specifieke klasse van antilichamen, is kenmerkend voor selectieve immunoglobuline A-deficiëntie. De getroffenen kunnen een symptoomvrij leven leiden en ze hebben meer kans op luchtweginfecties dan mensen die niet lijden aan selectieve immunoglobuline A-deficiëntie.
Wat is selectieve immunoglobuline A-deficiëntie?
© dariaren - stock.adobe.com
Van de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is een aangeboren immuunafwijking. Kenmerkend voor het defect is het ontbreken of ook de afname van het immunoglobuline A, terwijl alle andere immunoglobuline-isotypen voldoen aan de norm. De selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is een van de meest voorkomende immunodeficiënties, waarbij etnische achtergrond een essentiële rol speelt.
Terwijl de frequentie in de Arabische regio 1: 142 is, is de kans in Japan 1: 18.500. Terwijl selectieve immunoglobuline A-deficiëntie een vrij veel voorkomende ziekte is in Afrika en de westerse wereld, is precies het tegenovergestelde het geval in Azië.
oorzaken
De oorzaak van de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is nog niet bekend. Het tekort is echter het gevolg van een gebrek aan rijping of een gebrek aan productie van immunoglobuline A in de B-cellen. De selectieve immunoglobuline A-deficiëntie wordt verder gedifferentieerd in IgA1 en IgA2. De arts gebruikt IgA1 om naar het monomere immunoglobuline (het circulerende serum) te verwijzen en IgA2 naar het dimera immunoglobuline (het secretoire immunoglobuline).
Soms kunnen geneesmiddelen - waaronder fenytoïne en penicillamine - evenals infecties (bijvoorbeeld het Epstein-Barr-virus of congenitale rubella) een verworven selectief immunoglobuline A-tekort veroorzaken. Andere oorzaken of bijdragende factoren zijn nog niet bevestigd.
Symptomen, kwalen en tekenen
De omvang van de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is extreem variabel en individueel. Meer dan 50 procent van alle getroffenen is klachtenvrij. Dit komt doordat de functie van het ontbrekende immunoglobuline A wordt vervangen door immunoglobuline B dat in de slijmvliezen aanwezig is. 30 procent van de patiënten lijdt echter aan terugkerende luchtweginfecties. In zeldzame gevallen klagen patiënten over klachten die vooral de spijsvertering aantasten.
Soms kunnen auto-immuunziekten of tumorziekten en allergieën optreden, die verband houden met de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie. De volgende klachten en ziekten zijn daarom mogelijk - in het kader van een selectief immunoglobuline A-tekort: Infecties (bronchitis, longontsteking, sinusitis), auto-immuunziekten (lupus erythematosus, coeliakie, de ziekte van Crohn en reumatoïde artritis.
Colitis ulcerosa en allergieën zoals atopie, voedselintolerantie en allergische bronchiale astma) kunnen een selectief immunoglobine A-tekort veroorzaken, evenals tumorziekten (thymomen, lymfomen, tumoren van het spijsverteringsstelsel, longtumoren en maagkanker) en problemen met het spijsverteringsstelsel (diarree) .
Het selectieve immunoglobuline A-tekort manifesteert zich voornamelijk door ziekten die verband houden met het tekort, maar niet met specifieke symptomen en klachten die door het tekort worden veroorzaakt.
Diagnose en ziekteverloop
Op basis van de herhaalde bepaling van de immunoglobuline A-concentratie kan de arts selectieve immunoglobuline A-deficiëntie diagnosticeren. Patiënten met selectieve immunoglobuline A-deficiëntie hebben een extreem lage immunoglobuline A-waarde, die lager is dan 0,3 g / l. De twee subklassen IgA1 en IgA2 worden voornamelijk beïnvloed, terwijl de waarde van IgM normaal is.
Alle andere immunodeficiënties en secundaire immunoglobuline A-deficiëntie moeten worden uitgesloten voordat een diagnose van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie wordt gesteld. Vaak is de diagnose gebaseerd op het eliminatieproces; Dit betekent dat alle andere ziekten die in aanmerking konden worden genomen, werden uitgesloten, zodat de diagnose van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie kon worden gesteld.
Patiënten met selectieve immunoglobuline A-deficiëntie hebben een normale levensverwachting. De prognose en het beloop van de ziekte zijn gunstig als er geen andere ziekten zijn. Als de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen wordt gediagnosticeerd, bestaat de mogelijkheid dat de deficiëntie verdwijnt. Soms kan de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie echter ook leiden tot CVID; de prognose is hier minder gunstig. Net als bij de klachten is de ziekte individueel en variabel, zodat geen precieze voorspellingen en prognoses gemaakt kunnen worden.
Complicaties
Deze ziekte hoeft niet in alle gevallen tot ernstige klachten of complicaties te leiden. Vaak kunnen de getroffenen een gewoon leven leiden, hoewel ze vaker aan luchtwegaandoeningen lijden. Deze infecties komen relatief vaak voor en kunnen de kwaliteit van leven verminderen. Dit tekort kan ook spijsverteringsproblemen veroorzaken, wat kan leiden tot pijn in de buik of maag.
De ziekte kan ook leiden tot de vorming van tumoren. De getroffenen lijden vaak aan een intolerantie voor verschillende soorten voedsel en net zo vaak aan diarree of aan tumoren in de maag en darmen. In veel gevallen wordt de ziekte laat herkend omdat de symptomen niet bijzonder karakteristiek zijn en niet direct op de ziekte duiden.
Om deze reden is de behandeling meestal te laat. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie of bloedtransfusies. Er zijn geen complicaties. De symptomen kunnen echter niet volledig worden beperkt. De levensverwachting van de patiënt kan ook afnemen als gevolg van de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is een aangeboren immunodeficiëntie. In dit opzicht is er een zekere kans dat het vroeg ontdekt zal worden. Het probleem is echter dat deze immuundeficiëntie vaak slechts milde symptomen vertoont. Tot dusver is er geen optie voor causale behandeling.
De getroffenen missen immunoglobuline A, een bepaald type antilichaam. De afwezigheid van dit antilichaam veroorzaakt bij de helft van de getroffenen geen symptomen. Bij andere getroffen personen is er een ophoping van luchtweginfecties. Het is ook precair dat de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie kan leiden tot verdere secundaire ziekten. Voorbeelden zijn ziekten van het spijsverteringsstelsel, auto-immuunziekten zoals coeliakie, de ziekte van Crohn of lupus erythematosus. Bovendien kan het selectieve immunoglobuline A-tekort leiden tot voedselallergieën voor melkeiwitten, atopie of allergische bronchiale astma.
De neiging tot bepaalde tumorziekten is bij veel patiënten toegenomen. Als er een selectieve immunoglobuline A-deficiëntie is, moeten eerst andere immunodeficiënties worden geëlimineerd. Het is daarom raadzaam om bij aanhoudende immuunproblemen of infecties een arts te raadplegen en te wijzen op de immuundeficiëntieproblemen.
Een infuus met immunoglobulinen is contraproductief bij een selectieve immunoglobuline A-deficiëntie. Dit kan leiden tot ernstige allergische gevolgen omdat de geïnjecteerde stof door het organisme als onbekend en vijandig wordt ervaren. Bloedtransfusies kunnen ook gevaarlijke reacties veroorzaken. Een noodkaart wordt daarom aanbevolen voor getroffenen bij wie de diagnose is bevestigd.
Therapie en behandeling
De behandeling is voornamelijk gebaseerd op het verlichten van symptomen en kwalen. Er is geen zogenaamde oorzaakbehandeling. Patiënten die symptoomvrij zijn, hebben daarom ook geen behandeling of therapie nodig; de meerderheid, dat wil zeggen meer dan 50 procent van alle getroffenen, krijgt daarom geen medische behandeling en voelt daarom geen beperkingen in hun leven.
Als er infecties optreden die verband houden met de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie, moeten de virussen of pathogenen worden behandeld en bestreden. Hier schrijven artsen meestal antibiotica voor. Af en toe kan ook profylactische antibioticatherapie worden gebruikt, zodat eventuele terugkerende infecties van tevoren kunnen worden bestreden en voorkomen.
Intraveneuze infusies van immunoglobulinen komen gewoonlijk niet voor; Patiënten die aan selectieve immunoglobuline A-deficiëntie lijden, produceren zelf antistoffen die - als immunoglobulinen worden toegevoegd - allergische reacties kunnen veroorzaken wanneer immunoglobulinen worden overgedragen. Om deze reden is de selectieve immunoglobuline A-deficiëntie de belangrijkste contra-indicatie voor elke IVIG-therapie.
Om deze reden bestaat er - bij bloedtransfusies - ook het risico op het opwekken van allergische reacties. Om deze reden wordt mensen die aan een selectieve immunoglobuline A-deficiëntie lijden, geadviseerd om altijd hun nood-ID bij zich te hebben en, als er ingrepen zijn gepland, de arts te informeren. Andere therapieën of behandelingsopties zijn momenteel niet beschikbaar of worden niet gebruikt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenpreventie
Een selectief immunoglobuline A-tekort kan niet worden voorkomen. Omdat het een aangeboren immunodeficiëntie is, kan de ziekte, hoewel de oorzaak nog niet volledig is opgehelderd, niet worden voorkomen.
Nazorg
In het geval van de immunodeficiëntie van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie, is de nazorg beperkt tot symptomatische therapie. Vanwege het verhoogde infectierisico omvat nazorg vooral de behandeling en verlichting van eventuele infecties, vooral van de luchtwegen en, in zeldzamere gevallen, van het spijsverteringsstelsel met behulp van antibiotica. In sommige gevallen is profylactische therapie met antibiotica gedurende een langere periode nodig.
Hierbij is het van belang dat de patiënt zich bewust is van het verhoogde risico op luchtweginfecties en tracht ziekteverwekkers tijdig en gericht te behandelen met medische hulp. Bij deze ziekte is er nog steeds een verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren of auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn of reumatoïde artritis.
Er is ook de mogelijkheid om allergieën te ontwikkelen en ook voedselintoleranties, die vaak kunnen worden verlicht door een bepaald dieet. Daarom zijn regelmatige controles na de diagnose nodig om dit te controleren. Vanwege het risico op allergische reacties op bloedtransfusies, moet de persoon met selectieve IgA-deficiëntie een nood-ID-kaart bij zich hebben.
Het selectieve immunoglobuline A-tekort kan niet worden genezen. Voor het merendeel van de zieke mensen is echter een bijna symptoomvrij leven mogelijk en is de levensverwachting normaal of slechts licht verminderd.
U kunt dat zelf doen
De problemen veroorzaakt door selectieve immunoglobuline A-deficiëntie kunnen worden verminderd door profylactische maatregelen. In het dagelijks leven vermindert gerichte bestrijding van de ziekteverwekker het risico op luchtweginfecties, astma en eczeem. De aangeboren ziekte leidt vaak tot infecties, daarom is het voor getroffenen van groot belang om de ziekteverwekkers tijdig en gericht te behandelen.
Bij het nemen van antibiotica moeten patiënten zich strikt houden aan het recept van de arts.Inmiddels vindt er al preventief medicamenteuze behandeling plaats om de symptomen zo laag mogelijk te houden. Omdat het echter een genetische ziekte is, zijn er grenzen aan farmacologische therapie. Voor de getroffenen betekent dit dat ze in bepaalde situaties bijzonder voorzichtig moeten zijn.
Als er toch een bloedtransfusie plaatsvindt, bestaat er een kans op een allergische reactie. Om deze reden is het raadzaam dat de betrokken personen altijd hun nood-ID bij zich hebben. In geval van nood of interventie zijn de artsen onmiddellijk op de hoogte van de deficiëntieziekte en kunnen ze gepaste voorzorgsmaatregelen nemen. Voor de patiënten zelf is het zinvol om bij een infectie of andere ziekte tijdig in te grijpen om complicaties te voorkomen. Een vertrouwensrelatie met de huisarts helpt.
.jpg)
.jpg)
