Congenitale hypothyreoïdie

In de aangeboren hypothyreoïdie het is een vorm van hypothyreoïdie. Het wordt veroorzaakt door een verstoring van de embryonale ontwikkeling.

Wat is aangeboren hypothyreoïdie?

In de geneeskunde wordt aangeboren hypothyreoïdie ook wel genoemd connatale hypothyreoïdie of aangeboren hypothyreoïdie. Het vormt een bijzondere vorm van hypothyreoïdie. Er wordt gezegd dat de schildklier onderactief is als hij te weinig hormonen aanmaakt.

Door het gebrek aan hormonen worden alle metabolische processen in het lichaam vertraagd, wat op zijn beurt een negatief effect heeft op de prestaties van de getroffenen. Bovendien zijn de schildklierhormonen T3 en T4 belangrijk voor de menselijke ontwikkeling en bevorderen ze de groei. Als hypothyreoïdie al aanwezig is bij baby's omdat het aangeboren is, zijn er aanzienlijke ontwikkelingsbeperkingen.

Dit omvat een negatieve verslechtering van de hersenrijping, wat op zijn beurt resulteert in neurologische schade. De groei van de botten wordt ook vertraagd en de getroffen kinderen hebben last van vertraagde reflexen en reageren apathisch.

Congenitale hypothyreoïdie komt voor bij 1 op de 5.000 pasgeboren kinderen. Dit maakt het een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten die worden overgeërfd. Congenitale hypothyreoïdie komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij mannen.

oorzaken

De aangeboren hypofunctie van de schildklier wordt veroorzaakt door een gebrekkige ontwikkeling van de schildklier. In de loop van de embryonale ontwikkeling wordt te weinig of zelfs geen functioneel schildklierweefsel gevormd. Tot nu toe is het niet mogelijk geweest om vast te stellen waardoor deze defecte systemen worden veroorzaakt.

In sommige individuele gevallen was het mogelijk om genmutaties te bewijzen. De genen speelden een uiterst belangrijke rol bij de ontwikkeling van de schildklier. In andere gevallen bevindt de schildklier zich niet in zijn normale anatomische positie, wat zijn functie beperkt.

Een zeldzame reden voor aangeboren hypothyreoïdie is een onjuiste productie van schildklierhormonen. Bovendien kunnen de cellen ongevoelig zijn voor de hormonen. Hierdoor reageren ze niet goed op de hormoonsignalen. Soms is aangeboren hypothyreoïdie slechts tijdelijk.

In dergelijke gevallen wordt het veroorzaakt door de overdracht van medicijnen die de moeder heeft gekregen of door antilichamen te blokkeren. Redenen hiervoor zijn een gebrek aan jodium of een overdosis jodium.

Symptomen, kwalen en tekenen

Ondanks het uiterst belangrijke belang van schildklierhormonen voor de ontwikkeling van menselijke organen, zijn er aanvankelijk geen merkbare symptomen bij aangeboren hypothyreoïdie. Pas later verschijnen er niet-specifieke symptomen. De getroffen kinderen hebben vaak geelzucht, die ongeveer twee weken aanhoudt.

Bovendien drinken de baby's slecht en hebben ze slechts een zwakke zuigreflex. Hun reflexen zijn ook verzwakt. Een opvallend kenmerk is een vergrote tong, die bekend staat als macroglossia. Een ander symptoom van aangeboren hypothyreoïdie is obstipatie.

Als het zieke kind de peuterleeftijd bereikt, is de verminderde lengte merkbaar. De leeftijd van botten en tanden komt niet overeen met de leeftijd van het kind en is onderontwikkeld. Bovendien reageren de kinderen mentaal traag en vertonen ze een verminderde intelligentie. Andere mogelijke gevolgen van congenitale hypothyreoïdie zijn onder meer gehoorverlies en spraakstoornissen.

Als de aangeboren hypothyreoïdie onbehandeld blijft, loopt het kind het risico op cretinisme vanwege het ontbreken van schildklierhormonen. Dit leidt tot onherstelbare schade aan het centrale zenuwstelsel. De getroffen kinderen hebben daardoor skeletmisvormingen, korte vingers, gevoelloosheid of open fontanellen.

Diagnose en verloop

Een vroege diagnose van aangeboren hypothyreoïdie is van cruciaal belang voor de verdere ontwikkeling van de zieke kinderen. In de meeste landen wordt de diagnose gesteld als onderdeel van screenings bij pasgeborenen. In Duitsland bepalen artsen het gehalte van het hormoon thyrotropine (TSH) tijdens een wettelijk voorgeschreven screening op hypothyreoïdie voor dit doel.

Bij onvoldoende productie van schildklierhormoon neemt dit hormoon sterk toe. Het onderzoek vindt plaats tussen het 36e en 72e levensuur. Uit de hiel worden enkele druppels bloed afgenomen. Als er sprake is van aangeboren hypothyreoïdie, worden de T3- en T4-waarden verlaagd omdat de hormonen niet in voldoende mate worden geproduceerd.

Als tijdens de eerste twee levensweken aangeboren hypothyreoïdie wordt ontdekt, is deze uitstekend te behandelen en verloopt positief. Op latere leeftijd zijn er slechts kleine verschillen in intelligentie, schoolprestaties en neurofysiologische tests in vergelijking met gezonde kinderen. Als de behandeling op een later tijdstip plaatsvindt, bestaat het risico op een verminderde intelligentie ondanks een normale lichamelijke ontwikkeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als een pasgeborene een aangeboren hypothyreoïdie heeft, zullen ze na de geboorte een aantal ongebruikelijke symptomen ontwikkelen. Op basis hiervan kan een gekwalificeerde kinderarts de ziekte afleiden. Verdere onderzoeken verifiëren meestal de eerste diagnose. De moeder voorziet het kind van schildklierhormonen totdat het geboren is. Zonder de routinematige schildklierscreening die sinds 1978 wordt uitgevoerd, zouden artsen aangeboren hypothyreoïdie niet meteen opmerken.

De aangeboren traag werkende schildklier moet levenslang worden behandeld. In het begin is een bezoek aan de dokter wekelijks of tweewekelijks noodzakelijk. Later is het voldoende om elke drie maanden een routine doktersbezoek te plannen, omdat deze storing potentieel gevaarlijk is. Het gebrek aan schildklierhormonen moet worden gecompenseerd. Gebeurt dit niet, dan zijn verdere gevolgen te verwachten. In sommige gevallen is een schildklierdisfunctie tijdelijk. In de meeste gevallen van aangeboren hypothyreoïdie duurt de disfunctie levenslang.

Vanwege de verstrekkende gevolgen voor het organisme, moet de hypofunctie van de schildklier worden behandeld door het ontbrekende schildklierhormoon toe te dienen. Met de juiste dosering is het kind volledig in staat tot ontwikkeling. Crisissen zijn niet te verwachten. Ze kunnen echter nog steeds voorkomen, bijvoorbeeld als het schildklierhormoon wordt uitgescheiden door diarree voordat het in het organisme wordt opgenomen. Daarom is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen voor elke ziekte die tot dergelijke resultaten kan leiden.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De therapie voor aangeboren hypothyreoïdie moet zo vroeg mogelijk worden gestart omdat de beschadiging van het zenuwstelsel mogelijk niet meer omkeerbaar is. Gewoon wachten op de uitslag van het onderzoek kan een onnodige vertraging betekenen. Om deze reden moet de behandeling onmiddellijk beginnen nadat het bloed is afgenomen, als de screeningsresultaten positief zijn.

Het belangrijkste onderdeel van de therapie bij aangeboren hypothyreoïdie is de vervanging van het hormoon T4 (thyroxine) door L-thyroxine. De toediening begint met een lage dosis, die geleidelijk kan worden verhoogd in de loop van de behandeling. Als de patiënt een bepaalde hormoonconcentratie bereikt, blijft deze uiteindelijk bestaan.

Door aangeboren hypothyreoïdie te behandelen, zou het TSH-gehalte in het bloed moeten normaliseren en zou er geen symptomen moeten worden bereikt. Voortdurende controle van de hormoonspiegel is een belangrijk onderdeel van de therapie: de arts controleert de normale functionele positie van de schildklier.

Outlook & prognose

In veel gevallen wordt deze ziekte relatief laat ontdekt, waardoor de behandeling pas laat gestart kan worden. De patiënten kunnen geelzucht krijgen.Er is ook een aanzienlijk verminderde inname van vocht bij baby's, wat een zeer negatief effect kan hebben op de ontwikkeling en algemene gezondheid van de patiënt. Bovendien zijn de reflexen van de getroffenen in de meeste gevallen verzwakt. De getroffenen lijden vaak aan constipatie en dus aan een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven.

Vooral voor de ouders is deze ziekte een sterke psychische belasting, waardoor ook zij behandeling nodig hebben. De intelligentie van de getroffenen wordt ook aanzienlijk verminderd door deze ziekte, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun leven. Er zijn ook spraakstoornissen en gehoorverlies. In het ergste geval treedt ook volledige gevoelloosheid op bij de patiënt.

Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Sommige klachten kunnen beperkt zijn, maar niet volledig genezen. Of de ziekte zal leiden tot een vermindering van de levensverwachting, is in het algemeen niet te voorspellen.

preventie

De exacte oorzaken van aangeboren hypothyreoïdie zijn niet bekend. Om deze reden zijn er geen effectieve preventieve maatregelen.

Nazorg

Aangeboren hypothyreoïdie kan niet volledig worden genezen, daarom is nazorg afhankelijk van dagelijkse ondersteuning en het vermijden van complicaties. De mate waarin medisch toezicht nodig is, hangt af van de omvang van de symptomen. In principe kan worden gesteld dat vroege behandeling tot relatief weinig symptomen leidt.

De pasgeborene-screening wijst in een vroeg stadium op de functieloze schildklier. Met een bloedtest kan het aantal hormonen duidelijk worden bepaald. Dit zal ook de komende periode continu worden bewaakt. Hieruit kunnen artsen een duidelijke medicamenteuze behandeling afleiden. Dit laatste bestaat uit de toediening van het T4-hormoon. Secundaire ziekten kunnen zo worden voorkomen.

Ouders en dierbaren spelen een belangrijke rol in de eerste levensjaren. De dorst van het kind naar actie moet worden aangemoedigd. Sportactiviteiten, wandelingen en dagelijkse uren in de zon verbeteren het welzijn. Helaas wordt aangeboren hypothyreoïdie niet altijd vroegtijdig behandeld. Hieruit vloeien de bekende complicaties voort.

Deze maken een normaal leven bijna onmogelijk. Onder andere de zintuigen en mentale vermogens worden onvoldoende getraind. Patiënten worden vaak de rest van hun leven in verpleeghuizen geplaatst en hebben zorg nodig. Een hoge mate van handicap legt vaak een druk op de ouders, die op hun beurt hulp zoeken bij psychotherapie.

U kunt dat zelf doen

Als aangeboren hypothyreoïdie optreedt, is het essentieel om een ​​arts te raadplegen en een hormoonpreparaat te krijgen om de schildklier te stimuleren, aangezien het negeren van deze ziekte ernstige mentale of nerveuze gevolgen kan hebben. Het ontbrekende hormoon is erg belangrijk voor de ontwikkeling, vooral in bepaalde groeifasen.

Alles wat een positief effect heeft op het welzijn, is ondersteunend: lange wandelingen in de frisse lucht, zonnebaden, sporten en gezond eten. Een traag werkende schildklier maakt u lusteloos, dus het is belangrijk dat de activiteiten worden voortgezet.

Het is niet ongebruikelijk dat een traag werkende schildklier tot depressie leidt, daarom is welzijn erg belangrijk bij hypothyreoïdie. Ook moet worden gecontroleerd of het lichaam vitamines mist, aangezien vitaminetekort vaak voorkomt bij mensen met stofwisselingsproblemen.

De schildklierwaarde wordt tijdens het bloedonderzoek gecontroleerd en moet regelmatig worden gecontroleerd zodat de hormoontoediening perfect op het lichaam kan worden afgestemd. Ook is het raadzaam om een ​​echo te laten maken door een internist om vast te stellen of de schildklier abnormaal is. Hoe eerder hypothyreoïdie wordt vastgesteld, hoe minder gevolgen het heeft voor de getroffen persoon en de behandeling kan beginnen.