Cardio-Facio-Cutaan Syndroom

De Cardio-Facio-Cutaan Syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte. Het wordt gekenmerkt door het optreden van verschillende fysieke en mentale beperkingen. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld.

Wat is Cardio-Facio-Cutaan Syndroom?

De Cardio-Facio-Cutaan Syndroom wordt gekenmerkt door meerdere fysieke misvormingen en vertragingen in de mentale ontwikkeling. Er is niet veel bekend over deze ziekte. Er zijn altijd sporadische gevallen. Ook over prevalentie valt niet veel te zeggen. Van ongeveer 80 tot 100 kinderen is bekend dat ze dit syndroom hebben. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1986 door J. F. Reynolds.

Zoals in de naam al aangegeven, worden hart, gezicht en huid gekenmerkt door misvormingen. Er wordt een autosomaal dominante overerving van deze aandoening vermoed. Tot nu toe zijn er echter geen ziektegevallen gevonden in de families van de zieken, zodat een spontane mutatie wordt aangenomen. Tot dusver kan niet worden gezegd of het een uniforme ziekte is. Het syndroom heeft veel overeenkomsten met het Noonan- of Costello-syndroom.

Dit zijn echter nauwkeurig gedefinieerde ziekten, waarvan het cardio-faciaal-cutaan syndroom moet worden gedifferentieerd in een differentiële diagnose. De syndromen van zowel Noonan als Costello worden gekenmerkt door complexe misvormingen van verschillende organen en lichaamsdelen. Bij beide syndromen zijn met name het hart en de huid betrokken.

Het syndroom van Noonan of Costello is al verschillende keren gediagnosticeerd voor het cardio-facio-cutaan syndroom, hoewel de diagnose jarenlang door ervaren artsen moest worden herzien.

oorzaken

Zoals reeds vermeld, is de oorzaak van het cardio-facio-cutaan syndroom nog niet bekend. Er wordt echter uitgegaan van een genmutatie. Er wordt zelfs aangenomen dat meerdere mutaties in verschillende genen tot deze ziekte leiden. In dit geval zou het geen uniforme ziekte zijn.

De vergelijkbare symptomen zorgen ervoor dat het syndroom als een enkele ziekte verschijnt. Er wordt alleen aangenomen dat er een spontane mutatie is in een gen dat nog niet is geïdentificeerd. Wat alle gevallen gemeen hebben, is dat er in geen van de families een soortgelijke ziekte is voorgekomen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het cardio-faciaal-cutaan syndroom heeft een verscheidenheid aan misvormingen. Een psychomotorische vertraging is merkbaar. Bovendien ontstaan ​​er voedingsproblemen, die in sommige gevallen kunstmatige voeding noodzakelijk maken. Het resultaat van de voedingsstoornis is een klein postuur. Het gezicht is merkbaar en er is micro-encefalie.

De wenkbrauwen ontbreken en het hoofdhaar ziet er dun en dun uit. Het hartafwijking is ook een van de belangrijkste symptomen. Er is pulmonale stenose, atriaal septumdefect en myotrope cardiomyopathie. Pulmonale stenose wordt gekenmerkt door vernauwingen die verhinderen dat bloed van de rechterventrikel naar de longslagader stroomt.

Het atriale septumdefect manifesteert zich als een gat in het hartseptum. Bij myotrope cardiomyopathie zijn de spieren van de linker hartkamer asymmetrisch verdikt. De huidveranderingen verschijnen in de vorm van een huid van een vissenschil, ook wel ichthyosis genoemd. Voetmisvormingen komen ook voor.

Dit leidt tot polydactylie en syndactylie. Enerzijds wordt het aantal tenen vergroot. Aan de andere kant zijn er ook verklevingen van verschillende tenen. De mentale ontwikkeling is beperkt. Scholastische ondersteuning is echter mogelijk.

Diagnose en ziekteverloop

Diagnostisch is het cardio-faciaal-cutaan syndroom moeilijk te onderscheiden van het Noonan- of Costello-syndroom. De symptomen lijken erg op elkaar. In het geval van beide laatste syndromen is het genetische defect dat ze veroorzaakt echter bekend. Op deze manier kan genetisch onderzoek deze twee syndromen in ieder geval uitsluiten van een differentiële diagnose. Zelfs ervaren artsen hebben moeite het cardio-facio-cutaan syndroom te classificeren.

Als resultaat van dit onderzoek kan alleen worden verwezen naar de momenteel ongedefinieerde ziekte. Het is niet eens duidelijk of er meerdere verschillende syndromen zijn met dezelfde symptomen. Prenatale onderzoeken zijn ook mogelijk als een ongewenste ontwikkeling wordt vermoed. Denk hierbij aan echografisch onderzoek en een zogenaamde vruchtwaterpunctie (vruchtwateronderzoek).

Complicaties

Dit syndroom leidt tot verschillende stoornissen en beperkingen bij de patiënt, die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de betrokkene. In de regel is ook het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk beperkt, zodat hij of zij in het dagelijks leven op de hulp van andere mensen kan vertrouwen. In de meeste gevallen zijn er stoornissen van de psyche en motoriek.

Vooral kinderen kunnen worden getroffen door pesten of plagen. Niet zelden komt ook een klein postuur voor. De getroffenen lijden aan een hartafwijking, wat de levensverwachting aanzienlijk kan verkorten. Eetstoornissen zijn ook niet ongewoon, dus deficiëntieverschijnselen kunnen optreden. Er kunnen ook misvormingen optreden aan de ledematen, waardoor het voor de aangedane persoon veel moeilijker wordt om te bewegen.

Er is geen oorzakelijke behandeling voor dit syndroom, dus alleen symptomen kunnen worden behandeld. Hoewel er geen verdere complicaties zijn, kan de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk worden verminderd door de ziekte. Ook de taalontwikkeling van de getroffene kan door het syndroom worden beperkt, waardoor in het dagelijks leven klachten ontstaan. In veel gevallen zijn de ouders van het kind ook afhankelijk van psychologische behandeling.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Cardio-faciaal-cutaan syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte vastgesteld. Nadat het type en de ernst van de klachten zijn opgehelderd, vindt de behandeling plaats. De aandoeningen en misvormingen worden behandeld door cardiologen, logopedisten, orthopedisten en een groot aantal andere artsen. Ouders moeten contact opnemen met de kinderarts en in overleg met hen andere artsen raadplegen om een ​​hechte therapie mogelijk te maken.

Als zich in de loop van de ziekte ongebruikelijke symptomen ontwikkelen, zoals weigering om te eten of pijn, moet de verantwoordelijke arts worden ingeschakeld. Ouders moeten ook een therapeut inhuren om te voorkomen dat het kind een psychische aandoening ontwikkelt. Ook de ouders van kinderen met het syndroom zoeken vaak therapeutische ondersteuning. De kinderen hebben meestal hun hele leven medische en therapeutische ondersteuning nodig. Daarom moet de behandeling zo ononderbroken mogelijk worden voortgezet. Wanneer een arts in detail moet worden geraadpleegd, dient dit individueel met de arts te worden overeengekomen, waarbij altijd rekening wordt gehouden met de gezondheid van de betrokken persoon.

Therapie en behandeling

Behandeling van cardio-facio-cutaan syndroom is alleen symptomatisch mogelijk. Een causale behandeling is niet mogelijk vanwege de genetische oorzaak. Bij therapie krijgen de individuele symptomen met de meest ernstige effecten prioriteit. Constante controle van de hartactiviteit tijdens regelmatige onderzoeken is noodzakelijk. Indien nodig moeten chirurgische ingrepen worden uitgevoerd.

Bovendien is constante antibiotische profylaxe als gevolg van cardiomyopathie vereist. Door de voedingsproblemen is kunstmatige voeding vaak noodzakelijk. In sommige gevallen is onder andere een gastrostomie onvermijdelijk. Dit is een kunstmatige monding van de maag op de buikwand. Van daaruit kan een voedingssonde worden ingebracht.

Normale voeding is niet mogelijk vanwege een constant bestaande inadequate zuigreflex, veelvuldig braken, reflux en maagverlamming (gastroparese). Vanwege ichthyosis is constante huidverzorging met vettige, hydraterende en keratolytische crèmes of zalven noodzakelijk. De motorische en mentale ontwikkelingsstoornissen kunnen worden behandeld met speciale educatieve maatregelen.

Passende ergotherapie en logopedie zijn in deze context ook belangrijk. De kinderen kunnen meer begrijpen dan algemeen wordt aangenomen. De taalontwikkeling is echter onderontwikkeld. Daarom is communicatie voornamelijk non-verbaal. Over de prognose van deze ziekte kunnen nog geen uitspraken worden gedaan. Dit verschilt zeker van geval tot geval.

Outlook & prognose

Artsen omschrijven de prognose van het cardio-facio-cutaan syndroom als zeer slecht. De patiënt lijdt aan een genetische ziekte die, ondanks alle inspanningen, volgens de huidige medische en juridische status niet te genezen is. De genetica van mensen mag niet worden veranderd door onderzoekers, wetenschappers of medische professionals. De juridische situatie in dit verband is duidelijk. Daarom richten artsen zich op het verlichten van de aanwezige symptomen.

De omvang van de respectievelijke klachten moet individueel worden beoordeeld. Hierop zijn de mogelijke behandelingsmaatregelen gebaseerd. Het doel van de verschillende therapieën die worden gebruikt, is niet het herstel van de patiënt vanwege de beginsituatie. De focus ligt op het verbeteren van de kwaliteit van leven en welzijn.Hoe eerder een therapie wordt toegepast, hoe succesvoller de resultaten zijn op veel gebieden. Vooral in het geval van cognitieve beperkingen helpt vroege ondersteuning de schoolprestaties te verbeteren. Dit betekent een aanzienlijke verbetering in het omgaan met het dagelijkse leven.

Aangezien de ziekte in het dagelijks leven gepaard gaat met een groot aantal beperkingen, bestaat er in veel gevallen een risico op gevolgen. De mentale stress is vaak zo ernstig voor de patiënt en familieleden dat er een psychische aandoening kan optreden. De prognose houdt meestal rekening met de mogelijkheid van gevolgen en moet gebaseerd zijn op de individuele ontwikkeling van de patiënt.

preventie

Deze ziekte is niet te voorkomen. Dit komt omdat het een sporadisch genetisch defect is dat nog niet is geverifieerd. Preventieve maatregelen hebben betrekking op de behandeling van voedingsstoornissen en hartproblemen om ernstige complicaties te voorkomen.

Nazorg

Bij deze ziekte zijn de vervolgmaatregelen in de meeste gevallen zeer beperkt of niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Dit komt meestal doordat het een genetische ziekte is die niet volledig kan worden genezen. Daarom moet de getroffen persoon een arts raadplegen zodra de eerste tekenen en symptomen van de ziekte optreden, zodat de symptomen niet verder verergeren.

Als u kinderen wilt hebben, wordt genetisch testen en counseling ook sterk aanbevolen, zodat de ziekte niet terugkomt bij de kinderen. In de meeste gevallen zullen mensen verschillende medicijnen moeten nemen om de symptomen te verlichten en te beperken. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig met de juiste dosering wordt ingenomen.

In het geval van kinderen dienen met name ouders de juiste inname te controleren. Intensieve therapie en ondersteuning voor kinderen op jonge leeftijd is ook vereist, zodat ze zich normaal kunnen ontwikkelen. Logopedie is vaak nodig en veel van de oefeningen uit een dergelijke therapie kunnen ook thuis worden herhaald. De huid van de getroffen persoon moet permanent worden ingevet om de symptomen te verlichten.

U kunt dat zelf doen

De patiënten met het cardio-facio-cutaan syndroom hebben niet alleen lichamelijke beperkingen, maar ook een verstandelijke handicap. Het zijn dan ook vooral de ouders of verzorgers van de betrokkene die bijdragen aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt na de kindertijd. Dit omvat regelmatige bezoeken aan verschillende medisch specialisten die de ontwikkeling en algemene gezondheid van de zieke monitoren. Daarnaast krijgen de ouders belangrijke informatie over de zorg, ondersteuning en ondersteuning van de patiënten.

In principe is de ziekte alleen symptomatisch te behandelen, zodat patiënten en ouders ervoor zorgen dat alle medicijnen op tijd worden ingenomen. Fysiotherapie is ook zeer geschikt om de motorische vaardigheden van de patiënt te trainen. Bepaalde oefeningen kunnen ook door kinderpatiënten thuis onder toezicht van de voogd worden uitgevoerd.

De mate van mentale retardatie verschilt van persoon tot persoon, maar het is zinvol om een ​​speciale onderwijsinstelling voor kinderen met een handicap te bezoeken. Daar krijgt de patiënt educatieve ondersteuning die is afgestemd op zijn of haar intellectuele capaciteiten. Daarnaast hebben sociale contacten doorgaans een positief effect op het welzijn en de gezondheid van de patiënt. Voor de ouders is de ziekte echter een grote last, dus psychotherapie wordt aanbevolen.