De multipele endocriene neoplasie (MEN) is de verzamelnaam voor verschillende - op basis van genetische defecten - kankers van de endocriene klieren, dat wil zeggen hormoonproducerende klieren zoals de alvleesklier, bijschildklier en hypofyse. Duurzame therapie is meestal alleen mogelijk door de bijbehorende klier volledig te verwijderen.
Wat is multiple endocriene neoplasie?
Meerdere endocriene neoplasmata kunnen worden onderverdeeld in type 1 (MEN 1, Wermer-syndroom), type 2A (MEN 2A, Sipple-syndroom) en type 2B (MEN 2B, William-syndroom en Gorlin-syndroom), afhankelijk van de fysiologische kenmerken en andere specifieke kenmerken worden.
MEN 1 heeft voornamelijk invloed op de bijschildklier, pancreas en hypofyse. Typisch reageren de neoplasma's in de aangetaste endocriene klieren niet op regulerende controlehormonen, zodat in de regel overmatige hormoonproductie in de klieren plaatsvindt. De schildklier, bijschildklier en bijniermerg kunnen MEN 2A- en 2B-neoplasma's ontwikkelen.
Bij type 2B kunnen neoplasmata zich tegelijkertijd in andere organen ontwikkelen. Strikt genomen zijn er ook de andere subgroepen van de typen 3A, 3B en 3C, die vooral de bijschildklieren, het sympathische zenuwstelsel en het spijsverteringskanaal aantasten.
oorzaken
Meerdere endocriene neoplasmata van type 1 zijn "goedgekeurd" - bijvoorbeeld niet veroorzaakt door een gemuteerd tumorsuppressorgen op chromosoom 11. Het gen dat normaal gesproken de opdracht geeft om dergelijke gezwellen te bestrijden, verliest zijn effectiviteit als gevolg van de mutatie, zodat hormoonontregelende tumoren en andere neoplasmata zich kunnen vormen op de aangetaste endocriene klieren zonder te worden onderdrukt door de eigen middelen van het lichaam.
Type 2 MEN wordt veroorzaakt door een mutatie in een ander gen waardoor proto-oncogenen hun functie verliezen. Wanneer cellen zich delen in de aangetaste organen, kan het groeiproces niet meer worden gecontroleerd, zodat de ontwikkeling van neoplasma's niet met de eigen middelen van het lichaam wordt gecontroleerd en vertraagd.
Beide genmutaties kunnen worden gedetecteerd in een genanalyse en beide genmutaties worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat de ouder die door een van de genetische defecten is aangetast, het genetisch defect doorgeeft aan alle kinderen en dat zij een risico van 50 procent hebben om de ziekte te ontwikkelen. .
Symptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van meervoudige endocriene neoplasie zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. Bij MEN type 1 (Wermersyndroom) worden vooral de bijschildklieren, de alvleesklier en de hypofyse aangetast. De bijschildklieren ontwikkelen hyperplasie, wat gepaard gaat met een zogenaamde hyperparathyreoïdie.
Patiënten hebben te veel bijschildklierhormoon in hun bloed. Dit leidt voornamelijk tot botverlies. Met name pancreasneoplasmata met overmatige productie en afgifte van hormonen hebben een negatieve invloed op de stofwisseling. Een gevolg van dit neoplasma is het Zollinger-Ellison-syndroom, dat wordt gekenmerkt door zweren in de maag en dunne darm.
Bij multiple endocriene neoplasie komen prolactinomen vooral voor in de hypofyse. Dit zijn tumoren die het hormoon prolactine produceren. Als gevolg hiervan ovuleren of menstrueren vrouwen niet. Sommige patiënten ontwikkelen ook galactorroe, wat betekent dat ze buiten de zwangerschap en tijdens het geven van borstvoeding moedermelk produceren in de melkklieren.
Bij mannen staan erectiestoornissen en verlies van libido echter centraal. Galactorroe komt hier zelden voor. De schildklier en het bijniermerg kunnen ook worden aangetast door multipele endocriene neoplasie. Nervositeit, verhoogde bloeddruk of diarree zijn enkele van de symptomen.
Diagnose en verloop
In principe kan de bereidheid tot het uitbreken van meerdere neoplasmata van type 1 en 2 worden bepaald in een genetische analyse, wat vooral handig is als er al gevallen van MANNEN in de familie zijn en ethische redenen niet in strijd zijn met een genetische analyse.
Vroege aanwijzingen voor de aanwezigheid van MEN 1 zijn verhoogde niveaus van bepaalde hormonen die door de endocriene klieren worden geproduceerd. De verhoogde waarden kunnen een indicator zijn van reeds ontwikkelde hormoonontregelende neoplasmata die niet reageren op controlehormonen.
Als zich al tumoren hebben ontwikkeld in ten minste 2 van de 3 aangetaste organen tegelijkertijd, wordt het vermoeden van MEN 1 bevestigd. De ziekteprogressie bij MEN 1 en 2 is erg moeilijk zonder behandeling. In de meeste gevallen leiden hormoonontregelende neoplasmata tot aanzienlijke overconcentraties van de specifieke hormonen in de aangetaste klieren en aan de andere kant zijn kwaadaardige carcinomen levensbedreigend.
Complicaties
Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffenen meestal aan verschillende soorten kanker. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van de betreffende ziekte, zodat een algemene voorspelling van het beloop van de ziekte meestal niet mogelijk is.In de meeste gevallen hebben de getroffenen last van pijn in de buik en maag en, daarmee samenhangend, vaak door een gebrek aan eetlust.
Dit leidt ook tot ondervoeding en meestal ook tot gewichtsverlies. Patiënten kunnen overgeven, zich ziek voelen en pijn in de spieren hebben. In de regel leidt deze ziekte tot een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven en verschillende beperkingen in het dagelijks leven van de getroffen persoon.
In de regel sterft de patiënt voortijdig zonder behandeling. Zelfherstel vindt in dit geval niet plaats. Voor de behandeling zijn patiënten afhankelijk van chirurgische ingrepen om de tumoren te verwijderen. Er zijn geen verdere complicaties. Het verdere verloop hangt echter sterk af van de ernst van de tumor. De levensverwachting van de patiënt kan ook worden verminderd door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als kenmerkende symptomen zoals hormonale onevenwichtigheden of een verminderde botstructuur worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Multipele endocriene neoplasie is een ernstige ziekte die zo vroeg mogelijk moet worden gediagnosticeerd en behandeld. Anders kunnen er ernstige lichamelijke problemen ontstaan die de kwaliteit van leven en het welzijn van de patiënt permanent aantasten. Daarom moet medisch advies worden ingewonnen bij de eerste tekenen van ziekte.
Als u aandoeningen van het zenuwstelsel, orgaanpijn of psychische klachten zoals depressies en stemmingen opmerkt, kunt u het beste uw huisarts raadplegen. Dit kan eventuele tumoren diagnosticeren en verdere behandelingsmaatregelen initiëren. Bij verdenking op multipele endocriene neoplasie kan naast de huisarts ook een internist of neuroloog geraadpleegd worden. Afhankelijk van de locatie van de tumoren moeten ook gastro-enterologen en nefrologen worden geraadpleegd. De eigenlijke behandeling vindt plaats als intramurale patiënt in een gespecialiseerde kliniek voor inwendige ziekten. Nauwlettende controle door een specialist is noodzakelijk tijdens de behandeling, aangezien de symptomen, die meestal gevorderd zijn, een risico vormen op ernstige complicaties.
Behandeling en therapie
De behandeling van multipele endocriene neoplasie is sterk afhankelijk van het aangetaste orgaan en het stadium van de kanker. Als z. Als bij een kind bijvoorbeeld gemuteerde genen worden gedetecteerd in de genetische analyse, die de ziekte bij MEN 2 met de hoogste waarschijnlijkheid voorspellen, wordt dringend een snelle chirurgische verwijdering van de schildklier (thyroïdectomie) aanbevolen, inclusief het verwijderen van alle lymfeklieren in het nekgebied om eventuele Verwijder uitzaaiingen in het lymfatisch gebied nabij de schildklier.
Afhankelijk van de ernst van de geanalyseerde genmutaties, moet deze totale operatie worden uitgevoerd bij kinderen tussen de 6 en 12 jaar. In sommige gevallen kan de zogenaamde pentagastrinetest met regelmatige tussenpozen worden uitgevoerd, wat wijst op de ontwikkeling van een hormoonontregelende carcinoom van de schildklier of bijschildklier. Moet z. Als bijvoorbeeld alle 4 de bijschildklieren zijn aangetast, moet bijna al het weefsel, behalve een klein restje, worden verwijderd om de natuurlijke productie van het hormoon van de bijschildklier (bijschildklierhormoon), dat een zeer belangrijke rol speelt in de calciumbalans, in stand te houden.
In gespecialiseerde klinieken wordt een deel van het verwijderde bijschildklierweefsel ingevroren zodat het indien nodig opnieuw bij de patiënt kan worden geïmplanteerd als het bijschildklierweefsel dat in het lichaam achterblijft niet "opstart" en geen bijschildklierhormoon aanmaakt.
Outlook & prognose
De prognose voor multiple endocriene neoplasie is slecht. Patiënten die een dergelijke diagnose krijgen, lijden aan een genetisch defect. De huidige wetgeving verbiedt onderzoekers en wetenschappers om de menselijke genetica te wijzigen. Daarom beperken de maatregelen van een behandeling zich tot het verlichten van de bestaande en individueel uitgesproken klachten.
Hoewel er veel therapeutische benaderingen zijn die talrijke symptomen verlichten, is er gezien de huidige status geen uitzicht op herstel. Langdurige therapie en regelmatige controles zijn noodzakelijk om bij onregelmatigheden zo snel mogelijk optimaal te kunnen reageren. Zonder adequate en uitgebreide medische zorg wordt het risico op verkorting van de verwachte levensduur aanzienlijk vergroot.
De patiënten lijden aan verschillende kankers die bijdragen aan een aanzienlijke verslechtering van de algemene kwaliteit van leven. De ontwerpmogelijkheden van het alledaagse leven worden verminderd, zodat de focus van de ingezette behandeling niet alleen een verbetering van de fysieke mogelijkheden maar ook een optimalisatie van het welbevinden oplevert. Bij veel patiënten worden de aangetaste klieren verwijderd. Hierdoor is de kans kleiner dat de kanker terugkeert. Tegelijkertijd heeft deze aanpak echter tal van bijwerkingen en gevolgen voor de patiënt. Omgaan met de ziekte is daarom een bijzondere uitdaging voor de getroffenen.
preventie
Er is geen directe preventie tegen het optreden van de verschillende vormen van MANNEN. Als een genetische analyse het vermoeden van een van de MEN-formulieren op basis van familiaire genese bevestigt, worden doorlopende screenings aanbevolen vanaf de leeftijd van 10 jaar.
In laboratoriumtests worden bepaalde hormoonspiegels gecontroleerd om te bepalen of er al hormoonontregelende neoplasmata zijn gevormd. Daarnaast is het gebruik van diagnostische beeldvormende methoden zoals echografie, CT, MRT en fMRI noodzakelijk volgens de specificaties van de specialist. Zelfs de profylactische verwijdering van een bedreigd endocrien orgaan kan levensreddend zijn.
Nazorg
Patiënten met multiple endocriene neoplasie lijden vaker dan andere mensen aan carcinomen van organen die verband houden met de hormonale balans van het organisme. Getroffenen krijgen niet alleen vaker tumoren, maar krijgen ook gemiddeld op jongere leeftijd kanker. Nazorg voor mensen met multipele endocriene neoplasie heeft daarom primair betrekking op de postoperatieve aandoening.
Indien mogelijk moeten gediagnosticeerde carcinomen operatief worden verwijderd of met andere soorten therapie worden behandeld. Na de operatie moet de patiënt gedurende een bepaalde tijd onder medisch toezicht blijven. Dit verkleint de kans op postoperatieve complicaties en maakt snel ingrijpen mogelijk.
Sommige vormen van kanker die geassocieerd zijn met meervoudige endocriene neoplasie hebben echter de neiging om terug te keren. De focus van de nazorg ligt daarom op controleonderzoeken, waarbij regelmatig de gezondheidstoestand van de patiënt wordt gecontroleerd en gekeken wordt of er sprake is van een recidief of het ontstaan van nieuwe vormen van carcinoom. Op deze manier is snel medisch ingrijpen mogelijk als de getroffen persoon opnieuw ziek wordt.
Over het algemeen ondersteunen patiënten met multipele endocriene neoplasie hun gezondheidstoestand door een zo gezond mogelijke levensstijl te leiden, vooral met betrekking tot hun aanleg voor bepaalde carcinomen. Omdat het echter een genetische ziekte is, kan het risico op kanker slechts in geringe mate worden beïnvloed.
U kunt dat zelf doen
De symptomen van meervoudige endocriene neoplasie kunnen in het dagelijks leven worden bestreden met gerichte maatregelen. Meestal worden meerdere organen aangetast door de ziekte. Het is daarom belangrijk om eventuele genetische defecten op te sporen en ook om gezinsleden te onderzoeken. De zieke mensen moeten zeker de screeningsonderzoeken laten uitvoeren.
Om problemen met een verhoogd zuurgehalte te voorkomen, is het zinvol om uw dieet aan te passen. Bovendien heeft de ziekte MEN invloed op de bloedsuikerspiegel en leidt hier tot sterke schommelingen. De getroffenen moeten daarom eventuele veranderingen in het maagdarmkanaal nauwlettend in de gaten houden. Dit zal problemen zoals obstipatie en diarree helpen verminderen. Veranderingen in de huid kunnen ook optreden. Hier is bewustwording nodig om eventueel tijdig actief te kunnen zijn.
Artsen raden vaak aan om de schildklier chirurgisch te verwijderen als een preventieve maatregel, afhankelijk van de ernst van de meervoudige endocriene neoplasie. Hier is het belangrijk om de aanbevelingen van de arts op te volgen en meer te weten te komen over de volgende medicamenteuze behandeling. Nadat de schildklier is verwijderd, kan de opname van schildklierhormonen niet worden vermeden. Het vereist dus veel aandacht en een verhoogd bewustzijn om de medicatie goed te gebruiken en je lichaam te observeren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
