Navelstrengpunctie

De Navelstrengpunctie is een invasieve onderzoeksmethode bij prenatale diagnose. Een kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen uit de navelstreng van het ongeboren kind. Het wordt gebruikt om ziekten en genetische defecten bij het kind te identificeren.

Wat is de navelstrengpunctie?

Nadat het bloed door de navelstrengpunctie is genomen (Chordocentese) dit kan worden onderzocht op incompatibiliteit van de bloedgroep met de moeder, stofwisselingsstoornissen, toxoplasmose of rubella. Toxoplasmose is een kattenziekte die normaal gesproken volkomen onschadelijk is voor de mens en die op de mens kan worden overgedragen (zoönose). Ernstige schade bij het ongeboren kind kan alleen optreden als de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap voor het eerst ziek wordt.

Als de moeder eerder ziek werd of later werd besmet, is dit niet gevaarlijk voor het ongeboren kind. Daarnaast kan in het bloed worden gezocht naar erfelijke ziekten en chromosoomafwijkingen. Als er bloedarmoede is, kan het ongeboren kind een bloedtransfusie krijgen via de navelstreng. Navelstrengpunctie wordt ook gebruikt voor het toedienen van medicatie voor infectieziekten. Erfelijke ziekten of chromosoomafwijkingen zijn niet te genezen.

Functie, effect en doelen

Aan het begin van de navelstrengpunctie gebruikt de arts een echo-apparaat om de exacte positie van de baby te bepalen. Vervolgens zoekt hij een gemakkelijk bereikbare plek op de navelstreng. Dit zou dicht bij de moedertaart moeten zijn. Een heel dunne holle naald wordt door het plafond van het moedergebouw in de navelstreng gestoken en er wordt één tot twee mm bloed afgenomen. Dit onderzoek is voor de baby volledig pijnloos. Ook hiervoor hoeft de moeder meestal niet onder narcose te worden gebracht.

De navelstrengpunctie kan worden uitgevoerd vanaf de 18e week van de zwangerschap. Dit onderzoek is aan te raden als de moeder afwijkende bloedwaarden heeft, eerdere echo-onderzoeken hebben geleid tot afwijkende uitslagen of om de uitslag van een vruchtwaterpunctie, vlokkentest (placentaonderzoek) of een bijbehorende FISH-test te bevestigen.

Chromosoomafwijkingen die door dit onderzoek kunnen worden gedetecteerd, zijn het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18), het syndroom van Patau (trisomie 13) of het Klinefelder-syndroom. De syndromen van Edwards en Pätau leiden tot ernstige schade bij het ongeboren kind en tot een extreem korte levensverwachting.

Klinefelder-syndroom is een chromosomale afwijking die alleen bij mannelijke baby's voorkomt. Uw set chromosomen heeft een of meer extra x-chromosomen. Mannen die door deze chromosoomafwijking worden getroffen, zien er erg vrouwelijk uit en zijn meestal onvruchtbaar. Deze chromosoomafwijking heeft verder geen gevolgen. Vanwege het risico op complicaties mag de navelstrengpunctie niet worden uitgevoerd zonder dwingende reden. Afhankelijk van wat er precies moet worden onderzocht, is het resultaat van het onderzoek na enkele uren of binnen enkele dagen beschikbaar. Het bepalen van genetische afwijkingen duurt langer dan het vaststellen van infectie of bloedarmoede.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

De meest voorkomende bijwerking van een navelstrengpunctie is samentrekking van de baarmoeder. Het voelt als buikpijn. Dit is echter in de meeste gevallen onschadelijk en verdwijnt relatief snel weer. Het binnendringen van de naald kan een infectie veroorzaken. Lichte bloeding uit de baarmoeder en lekkage van vruchtwater zijn ook mogelijk. De baarmoeder of de placenta kan ook gewond raken. Als het kind tijdens het onderzoek onverwacht beweegt, kan het gemakkelijk gewond raken door de priknaald.

Daarom is constante controle met behulp van echografie tijdens het onderzoek essentieel. De meest ernstige complicatie die kan optreden, is een miskraam. Het risico ligt tussen 1% en 3% en is afhankelijk van zowel de vaardigheid en ervaring van de arts als de leeftijd van de moeder. Als het ongeboren kind via de priknaald een bloedtransfusie krijgt, kan een zogenaamde navelstrengtamponade ontstaan. Hier wordt het bloed niet in de navelstreng ingebracht, maar in het omringende weefsel. In dit geval moet het kind onmiddellijk via een keizersnede worden geboren, omdat er een risico op onderaanbod bestaat. Door de punctie kan ook bloed van het ongeboren kind in de bloedbaan van de moeder komen. In de meeste gevallen is dit geen probleem.

Dit wordt pas gevaarlijk als er een bloedgroep-incompatibiliteit is tussen moeder en kind, omdat de bloedbaan van de moeder antistoffen begint te vormen tegen het bloed van het kind. Deze antilichamen kunnen relatief gemakkelijk de placentabarrière passeren. Ze zouden aanzienlijke problemen veroorzaken in de bloedbaan van het ongeboren kind en in extreme gevallen leiden tot blijvende misvormingen of overlijden. Daarom krijgt de moeder in een dergelijk geval een preventief medicijn. Vanwege het relatief hoge risico op een miskraam en de mogelijkheid van verdere complicaties, mag een navelstrengpunctie alleen worden uitgevoerd als uit eerdere tests en onderzoeken een redelijk vermoeden van een ziekte bij het ongeboren kind of een chromosoomafwijking is gebleken.

Ook in deze gevallen moeten het voordeel en het individuele risico vóór de ingreep grondig met de behandelende arts worden besproken. Bij een vermoeden van een chromosoomafwijking dient vooraf met de partner te worden afgesproken wat er moet gebeuren als het vermoeden wordt bevestigd. In deze gevallen is genezing niet mogelijk. Afhankelijk van het type trisomie heeft het kind een zeer beperkte levensduur na de geboorte. Daarom rijst in deze gevallen de vraag of een abortus een optie is en zo ja, in welke gevallen? Voor ouders wordt in deze situatie speciale psychologische begeleiding geboden.