Adrenogenitaal syndroom

De Adrenogenitaal syndroom wordt in de WHO-catalogus onder nummer E25.0 aangeduid als "congenitale androgenitale aandoening in verband met enzymdeficiëntie". Het wordt veroorzaakt door verstoringen in de synthese van hormonen in de bijnierschors en leidt tot onvoldoende aanvoer van cortisol naar het lichaam.

Wat is adrenogenitaal syndroom?

Het adrenogenitale syndroom wordt gekenmerkt door het feit dat de interactie tussen de bijnierschors, schildklier en de hypothalamus en hypofyse verstoord is. Alle vier zijn betrokken bij de aanvoer van hormonen in het menselijk lichaam.

Vooral de hormonen cortisol en aldosteron worden beïnvloed door de disfunctie. Als bijvoorbeeld aldosteron ontbreekt, kan dit ook gepaard gaan met een aanzienlijk zoutverlies. Een ander kenmerk van adrenogenitaal syndroom wordt gevonden bij adolescenten. Bij mannelijke patiënten ontwikkelen de geslachtsorganen zich eerder dan normaal, en vrouwelijke patiënten hebben duidelijk mannelijke kenmerken.

Stoornissen in het cortisolniveau veroorzaken slaapstoornissen en beperken de prestaties gedurende de dag ernstig. Dit kan leiden tot chronisch vermoeidheidssyndroom.

oorzaken

Afhankelijk van welk enzym specifiek wordt aangetast, kan de oorzaak van het adrenogenitale syndroom in vijf typen worden ingedeeld.

Bij type 1 is de productie van StAR-eiwit verstoord. Eén ondersoort vertoont aandoeningen in cholesterolmonooxygenase, maar is tot dusver slechts in één geval gedetecteerd.

Bij type 2 is de 3beta-hydroxysteroïde dehydrogenase verstoord. Type 3 komt met een significante frequentie voor en manifesteert zich door een aandoening van 21-hydroxylase. Type 4, waarin serologische veranderingen in 11-beta-hydroxylase kunnen worden gedetecteerd, komt qua frequentie op de tweede plaats.

Het 17alpha-hydroxylase is verstoord bij type 5, dat vrij zelden wordt gediagnosticeerd. Er zijn ook regionale verschillen waar te nemen. Type 1 adrenogenitaal syndroom is bijvoorbeeld zeer zeldzaam in Europa, terwijl het met een aanzienlijke frequentie wordt aangetroffen in Zuid-Korea en Japan.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het klassieke adrenogenitale syndroom manifesteert zich als een prenatale masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij personen van het vrouwelijk geslacht. Bij mannen is het belangrijkste symptoom zoutverlies. Afhankelijk van of het een vorm is met of zonder zoutverlies, kan dit leiden tot groeiachterstand of shock. In het ergste geval raakt het kind in coma.

Bij beide geslachten ontwikkelen zich tijdens de kinderjaren te hoge niveaus van mannelijke hormonen, wat resulteert in een hoog postuur, acne, vroegtijdige stembreuk en genitaal haar, een gebrek aan menstruatie en andere klachten. Onbehandelde kinderen worden klein en lijden vaak aan obesitas, metabolische veranderingen en onvruchtbaarheid op volwassen leeftijd.

Er is ook een verhoogd risico op cardiovasculaire problemen en andere complicaties. Laat optredende AGS wordt gewoonlijk niet geassocieerd met prenatale masculinisatie. Symptomen zoals prematuur schaamhaar en acne kunnen hier echter ook voorkomen. Getroffen mensen hebben vaak een groot postuur en zijn meestal onvruchtbaar.

Verder is het adrenogenitaal syndroom te herkennen aan externe misvormingen of misvormingen. In sommige gevallen zijn de geslachtsorganen dus buitengewoon klein of groot. Bij meisjes kan de borstgroei worden verstoord. Andere symptomen zijn afhankelijk van de specifieke vorm van AGS.

Diagnose en verloop

Het eerste diagnosemiddel is een zogenaamde bloedgasanalyse op basis van een algemene anamnese. De verhouding van basen en zuren in het bloed wordt gecontroleerd. Er wordt ook een bepaling van de elektrolyten uitgevoerd om te bepalen hoe ver het zoutverlies is gevorderd in de stofwisseling.

In een tweede stap worden bloed- en urineonderzoeken parallel uitgevoerd om aanwijzingen te krijgen voor een verstoring van de toevoer van 17-hydroxyprogesteron. Het bewijs van veranderingen in de cortisolspiegel kan ondertussen ook geleverd worden door speekseltesten, waarbij ook veranderingen over de dag gevonden kunnen worden die wijzen op bijniervermoeidheid.

De ACTH-test wordt gebruikt als een ander diagnostisch hulpmiddel. Voor baby's is deze test een van de standaardtesten die direct na de geboorte in Duitsland wordt uitgevoerd. Bij het ongeboren kind kan een diagnose van het vruchtwater worden gesteld.

Complicaties

Eerst en vooral lijdt de patiënt bij het adrenogenitaal syndroom aan ernstige androgenisatie. Dit is een enorm probleem, vooral voor vrouwen, en kan leiden tot ernstige zelfvertrouwenstoornissen en minderwaardigheidscomplexen. Vaak ontwikkelt zich ook een pseudo-penis.

De getroffenen lijden aan vermoeidheid en slaapstoornissen. Ze hebben ook meer last van infectieziekten en worden vaker ziek. Het lichaam groeit relatief snel en sterk. Masculinisatie leidt tot pesten en plagen, vooral in de kindertijd, wat kan leiden tot ernstige psychische klachten en depressie.

Psychologische behandeling van het kind en de ouders is vaak nodig om met dit syndroom om te gaan. Helaas is het syndroom niet causaal te genezen, dus de behandeling is alleen gericht op het verminderen van de symptomen. Bovenal worden de ontbrekende hormonen vervangen om het syndroom tegen te gaan.

Omdat het lichaam de ontbrekende hormonen helemaal niet aanmaakt, moet de patiënt ze meestal zijn hele leven slikken. Er zijn geen verdere complicaties. Als de ziekte tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, kan de moeder ook medicijnen slikken. De levensverwachting wordt niet verminderd. De ontwikkeling van het kind vindt meestal ook plaats.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Vrouwen met adrenogenitaal syndroom moeten advies inwinnen bij een menselijke geneticus als ze kinderen willen krijgen. Dit voert een DNA-analyse uit en helpt bij het inschatten van het ziekterisico voor het ongeboren kind. Als dit verhoogd is vanwege de heterozygotie van de partner, wordt prenatale therapie uitgevoerd. Dit voorkomt masculinisatie bij meisjes.

Bij jongens zijn de symptomen minder opvallend en meestal alleen bij een levensbedreigende zoutverliescrisis. Als de getroffen kinderen niet lijken te reageren, vaak moeten braken of in coma vallen, moet dit worden geclassificeerd als een noodgeval. Dit vereist onmiddellijke actie. De kinderendocrinoloog zorgt voor verdere zorg en medicamenteuze therapie.

Bijniercrisis kan ook optreden bij volwassenen. Symptomen zoals hoge bloeddruk, misselijkheid, braken of shock vereisen onmiddellijke medische aandacht.

Vrouwen moeten een gynaecoloog zien als ze een onvervulde kinderwens hebben of als ze de menstruatie missen. Als u ook tekenen van virilisatie krijgt, is de juiste contactpersoon een endocrinoloog interne geneeskunde. Als een laat optredende AGS wordt vermoed, zal de arts verschillende tests uitvoeren.

Overmatig zweten, uitgesproken acne en lichte gewichtstoename zijn op zich niets om je zorgen over te maken. Deze symptomen kunnen een normaal gevolg zijn van puberteit of hormonale onbalans.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Behandeling in de zin van het wegnemen van de oorzaak is niet mogelijk voor het adrenogenitale syndroom omdat het een aangeboren genetisch defect is. Daarom wordt een symptomatische behandeling uitgevoerd, die bestaat uit het vervangen van de ontbrekende hormonen.

Dit moet levenslang zijn, hoewel met betrekking tot de dosering moet worden opgemerkt dat deze tijdelijk moet worden verhoogd in stressvolle situaties. Hoofdzakelijk worden preparaten met fludrocortison en minerale corticoïden gebruikt.

Met deze hormoonvervangende therapieën moet zo vroeg mogelijk worden begonnen. Dit heeft geleid tot de ontwikkeling van technologieën waarmee meisjes corticoïden kunnen krijgen terwijl ze nog in de baarmoeder zijn.

Outlook & prognose

In de regel leidt dit syndroom tot een zeer sterke masculinisering van de patiënt. In het verdere verloop van de ziekte kan bij vrouwen een pseudopenis ontstaan. Het lichaam groeit relatief snel en de puberteit treedt vroeg op. In de meeste gevallen hebben getroffenen ook last van psychische klachten en soms ook van depressies. Bij kinderen kunnen plagen en pesten voorkomen.

Er is ook ernstige vermoeidheid, die wordt veroorzaakt door slaapstoornissen. De patiënt is ook erg vatbaar voor verschillende infecties en ziekten en lijdt vaak aan ontstekingen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt ernstig beperkt door het syndroom.

Dit syndroom wordt behandeld met behulp van hormoontherapie, die meestal succesvol is. Er zijn geen verdere complicaties en klachten. De patiënt kan in de baarmoeder al van de nodige hormonen worden voorzien, waardoor de klachten na de geboorte ernstig beperkt worden. Het syndroom kan in het verdere verloop van de behandeling volledig worden beperkt, zodat er geen klachten meer zijn voor de patiënt.

preventie

Omdat als oorzaak een genetisch defect is geïdentificeerd, is preventie in engere zin niet mogelijk. Maar met enkele maatregelen kunnen de effecten worden verzacht. Het consequent vermijden van stress is hierbij erg belangrijk.

Voeding kan ook aanzienlijk bijdragen aan het verlichten van de belasting van het metabolisme. Het moet bekend zijn dat een deel van de adviezen van de WHO over gezond eten volledig op zijn kop wordt gezet.

Van bijzonder belang is hier de Logi-methode om te trouwen, die is ontwikkeld door Harvard University. In plaats van drie maaltijden, moet u uw voedselinname gelijkmatig over de dag verdelen.Op deze manier worden schommelingen in de cortisolbalans als gevolg van het tijdstip van de dag gecompenseerd.

Nazorg

Voor de patiënt met dit syndroom zijn er in de regel geen speciale maatregelen en mogelijkheden voor nazorg. Betrokkene is primair afhankelijk van vroege opsporing en diagnose van deze klachten om verdere klachten of complicaties te voorkomen. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, zodat vroege opsporing de belangrijkste focus van deze ziekte is.

Indien de betrokkene kinderen wil, kan erfelijkheidsadvisering ook plaatsvinden om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, kan noch een volledige noch een oorzakelijke behandeling worden uitgevoerd. Dit syndroom kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen.

De behandeling zelf vindt meestal plaats door toediening van medicatie. De getroffen persoon moet zorgen voor de juiste dosering en regelmatige inname. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Verdere vervolgmaatregelen zijn niet nodig en ook niet mogelijk. In het geval van kinderen moeten met name de ouders ervoor zorgen dat de medicatie correct wordt ingenomen.

U kunt dat zelf doen

Mensen die aan het adrenogenitaal syndroom lijden, moeten levenslang medisch worden behandeld. Een actieve levensstijl en een aangepast dieet worden in het dagelijks leven aanbevolen. De arts zal een uitgebalanceerd dieet met voldoende vitamines en mineralen aanbevelen. Bovendien moet de patiënt voldoende drinken om het risico op een medisch noodgeval te minimaliseren.

AGS-patiënten moeten ook een nood-ID bij zich hebben. Bij een medisch noodgeval kunnen de EHBO'ers direct de ambulancedienst bellen en eerste hulp verlenen. Het noodnummer moet ook bij u zijn nadat de medicamenteuze behandeling is voltooid. Omdat de medicatie met AGS vaak een leven lang moet worden voortgezet, moet aandacht worden besteed aan eventuele bijwerkingen en interacties. Vooral in de eerste weken en maanden na aanvang van de behandeling is het belangrijk om complicaties te signaleren en de medicatie aan te passen.

Na enkele maanden dient de medicatie optimaal op de symptomen te zijn afgestemd, waardoor hormonale klachten worden geminimaliseerd en de kans op een medisch noodgeval verkleind. Mochten er ongebruikelijke symptomen optreden, neem dan onmiddellijk contact op met de medische hulpdienst of een spoedarts.