Bij de CHIME-syndroom het is een ziekte die relatief zeldzaam is. Bovendien zijn de getroffen patiënten meestal verstandelijk gehandicapt.
Wat is het CHIME-syndroom?
© olive1976 - stock.adobe.com
Het CHIME-syndroom is in sommige gevallen synoniem als neuroectodermaal syndroom of Syndroom van Zunich-Kaye aangewezen. De prevalentie van de ziekte wordt geschat op ongeveer 1: 1.000.000. In principe wordt het CHIME-syndroom via een autosomaal recessieve route overgeërfd naar volgende generaties.
De naam van de ziekte is een acroniem: CHIME-syndroom heeft een genetische component en is aanwezig vanaf de geboorte. De belangrijkste symptomen zijn onder meer coloboom aan beide zijden, zwervende dermatose, toevallen, gehoorverlies door misvormingen van de oren en defecten in het hart.
De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn colobomen, hartafwijkingen en afwijkingen van het gezicht. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1983 door Zunich en Kaye. Ter ere van deze twee auteurs werd de naam CHIME-syndroom geïntroduceerd. De dermatose die optreedt als onderdeel van het CHIME-syndroom, migreert en manifesteert zich vanaf de geboorte of binnen de eerste vier tot zes weken.
oorzaken
Het CHIME-syndroom is voornamelijk gebaseerd op genetische oorzaken. Speciale mutaties zijn verantwoordelijk voor het feit dat de getroffen patiënten defecten hebben in een bepaald gen. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich het CHIME-syndroom. Concreet zijn dit mutaties die plaatsvinden in het zogenaamde PIGL-gen. Het CHIME-syndroom wordt meestal autosomaal recessief overgedragen.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen ooginfectiesSymptomen, kwalen en tekenen
Wanneer een persoon lijdt aan het CHIME-syndroom, treden verschillende aandoeningen en symptomen op. In individuele gevallen verschillen ze gedeeltelijk. Echter, craniofaciale afwijkingen of anomalieën in het gezicht van de getroffen patiënt zijn typisch.
Zo zijn mongoloïde oogleden, een brachycephalus, een zwak gepigmenteerde iris en een philtrum mogelijk. Deze symptomen van het CHIME-syndroom kunnen gepaard gaan met een plat gezicht, hypertelorisme en een relatief brede mond. De bovenlip is meestal relatief dun en smal.
Bij sommige mensen met het CHIME-syndroom zijn de neusgaten naar voren gericht. In tal van gevallen zijn ook afwijkingen en afwijkingen te zien in het gebied van het gebit. De tanden staan vaak verder uit elkaar, zodat er duidelijke openingen ontstaan.
Bovendien hebben de afzonderlijke tanden vaak een vierkante vorm. Bovendien lijden sommige patiënten met het CHIME-syndroom aan hartafwijkingen, een gespleten gehemelte of een zogenaamde trechterborst. Bovendien hebben sommige mensen overtollige tepels.
Een van de belangrijkste symptomen van het CHIME-syndroom is echter migrerende dermatose. Dit begint al in een vroeg stadium. Bovendien zijn er meestal colobomen die aan beide kanten voorkomen. Bovendien zijn cerebrale aanvallen mogelijk. De zieke mensen zijn in tal van gevallen verstandelijk gehandicapt.
De ontwikkeling van taalvaardigheid bij patiënten die lijden aan het CHIME-syndroom loopt vaak vertraging op. Sommige getroffen mensen vertonen ook gedrag dat aan autisme doet denken. Sommige zieke kinderen vertonen ook agressiviteit, wat kan resulteren in geweld tegen anderen en zichzelf. Dit fenomeen verergert meestal tijdens de puberteit.
Diagnose en verloop
De diagnose van het CHIME-syndroom wordt gesteld rekening houdend met de kenmerkende klachten. In ieder geval dient een arts te worden geraadpleegd bij typische symptomen. De eerste prioriteit is het afnemen van een anamnese. De getroffen patiënt of zijn / haar wettelijke voogd legt de symptomen uit aan de behandelende arts en legt de leefomstandigheden in detail uit.
Vanwege de erfelijke component van het CHIME-syndroom moet de familiegeschiedenis ook tot in detail worden uitgevoerd. Op deze manier verzamelt de arts een groot aantal relevante gegevens die hem onder bepaalde omstandigheden ertoe brengen een vermoedelijke diagnose te stellen. Als het patiëntgesprek voorbij is, is het tijd voor klinische onderzoeken.
De focus ligt nu op de specifieke symptomen van de ziekte. Als de patiënt de typische combinatie van zwervende dermatose, bilaterale colobomen, hartafwijkingen en afwijkingen van het gezicht vertoont, kan het CHIME-syndroom met relatieve zekerheid worden gediagnosticeerd. De diagnose wordt ondersteund door genetische analyses die mutaties aangeven.
Een vroege diagnose is vooral belangrijk bij hartafwijkingen en neurologische problemen, zodat een adequate behandeling wordt voorgeschreven.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt het CHIME-syndroom tot een verstandelijke beperking bij de patiënt. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen of verzorgers en niet langer in staat zijn om veel alledaagse activiteiten zelf uit te voeren. In de regel veroorzaakt het syndroom ook verschillende misvormingen en afwijkingen in het gezicht.
Deze afwijkingen kunnen leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen, wat kan leiden tot psychische stoornissen. Er treedt ook een hartafwijking op die, indien onbehandeld, kan leiden tot de dood van de patiënt. De meeste getroffenen hebben ook last van een zogenaamd gespleten gehemelte en een trechterborst. De kwaliteit van leven wordt ernstig beperkt door de symptomen van het CHIME-syndroom.
In de meeste gevallen hebben de ouders ook last van psychische problemen. Patiënten hebben ook spraakstoornissen en zijn vaak prikkelbaar of licht agressief. Een causale behandeling van het CHIME-syndroom is meestal niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld, hoewel aanvallen bijvoorbeeld niet volledig kunnen worden uitgesloten. De levensverwachting wordt verminderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als schedelvervormingen, afwijkingen in de tanden en andere tekenen van het CHIME-syndroom worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Ouders die symptomen bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te informeren.
Bij secundaire symptomen zoals de zogenaamde trechterborst, een gespleten gehemelte of tekenen van een hartafwijking, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd, die de symptomen kan verhelderen en indien nodig direct kan behandelen. Als er een medisch noodgeval is en het kind niet meer kan ademen of de eerste tekenen van een hartaanval vertoont, moet onmiddellijk de spoedarts worden gebeld.
Omdat het CHIME-syndroom een erfelijke ziekte is, is een specifieke diagnose mogelijk. Als een van de ouders al door de ziekte is getroffen of als er gevallen van soortgelijke ziekten in de familie zijn, moet tijdens de zwangerschap een onderzoek worden uitgevoerd. Meestal wordt de ziekte uiterlijk na de geboorte vastgesteld. De behandeling wordt dan meestal onmiddellijk gestart. Op latere leeftijd moet therapeutische en fysiotherapeutische hulp worden gezocht.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende opties beschikbaar om het CHIME-syndroom te behandelen. Behandeling van de oorzaken is onpraktisch omdat het een aangeboren ziekte is. In plaats daarvan ligt de focus op het behandelen van de individuele klachten.
Dermatose wordt bijvoorbeeld behandeld met het actieve ingrediënt isotretinoïne. Dit vermindert in de meeste gevallen de schade aan de huid. Er is echter nog steeds een risico op secundaire infecties. Eerdere waarnemingen maken een prognose mogelijk voor het CHIME-syndroom. Dus wordt aangenomen dat de algemene gezondheid van de getroffenen
Patiënt met de juiste therapie is goed naargelang de omstandigheden. De verstandelijke beperking is echter ernstig en verbetert niet in de loop van het leven. De zwervende dermatose is chronisch en kan alleen met medicatie worden verlicht. De aanvallen blijven ook onderdeel van de ziekte.
Outlook & prognose
CHIME-syndroom wordt meestal geassocieerd met een verstandelijke beperking die niet kan worden behandeld. Er is geen volledige genezing bij dit syndroom, dus patiënten zullen hun hele leven altijd symptomatische behandeling nodig hebben. Bovendien zijn de meeste patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.
De schade aan de huid bij het CHIME-syndroom kan met behulp van medicatie worden beperkt. De getroffenen moeten zich echter blijven beschermen tegen infecties en ontstekingen. De aanvallen worden ook alleen symptomatisch behandeld. In het ergste geval kunnen ze echter leiden tot de dood van de betrokkene als ze niet op tijd worden opgelost.
In het geval van mentale retardatie is er slechts een zeer beperkte genezing, omdat deze kan worden verlicht door verschillende therapieën en oefeningen. Het neemt meestal niet toe in de loop van het leven. Bovendien wordt het CHIME-syndroom in veel gevallen ook geassocieerd met ernstige psychische klachten, die ook kunnen voorkomen bij de ouders of familieleden.
De behandeling heeft doorgaans geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt. Als het syndroom niet wordt behandeld, krijgt de patiënt ernstige huidklachten. Het is niet universeel te voorspellen of dit zal leiden tot een verminderde levensverwachting.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen ooginfectiespreventie
Volgens de huidige stand van kennis kan het CHIME-syndroom niet worden voorkomen. Omdat de ziekte vanaf de geboorte bestaat en wordt geërfd. Vroegtijdige diagnose en therapie verbeteren de kwaliteit van leven.
U kunt dat zelf doen
Mensen met het CHIME-syndroom kunnen zelf een aantal dingen doen om hun welzijn te verbeteren. Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, kan het CHIME-syndroom zelf ook worden behandeld met natuurlijke remedies. Bovendien kunnen eventuele bijwerkingen worden ondersteund door algemene maatregelen.
De psychische klachten die met de aandoening samenhangen, kunnen het beste worden behandeld in een gesprek met andere betrokkenen. Indien nodig kan de arts u ook in contact brengen met een zelfhulpgroep en verdere tips geven voor de ondersteunende behandeling van eventuele emotionele klachten.
Lichamelijke aandoeningen zoals de typische gezichtsafwijkingen worden operatief behandeld. Hier gelden rust, bedrust en andere typische algemene maatregelen. Naast een conservatieve behandeling met isotretinoïne kunnen alternatieve middelen ook helpen tegen huidveranderingen. In overleg met de dermatoloog kunnen natuurlijke middelen zoals ginseng of aloë vera worden gebruikt.
Huismiddeltjes zoals koel- en verwarmingspads kunnen ook helpen, afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Om complicaties te voorkomen, mogen alleen geschikte middelen worden gebruikt als de arts uitdrukkelijk in orde is.
Als er tijdens de behandeling ongebruikelijke symptomen optreden, moet de behandeling onmiddellijk worden stopgezet. Het is gepast om de arts over de bijwerkingen te informeren.
.jpg)
