Dyslipoproteïnemie

EEN Dyslipoproteïnemie is wanneer de verhouding van bepaalde eiwitten (eiwitten) in het bloedserum wordt verstoord. Er is zowel een genetische (primaire) vorm als een secundaire variant die optreedt in de context van een andere, onderliggende ziekte. In het laatste geval vereist de behandeling van dyslipoproteïnemie gewoonlijk ook therapie voor de onderliggende ziekte; In veel gevallen dragen een aangepast dieet en eventueel medicamenteuze therapieën bij aan de behandeling.

Wat is dyslipoproteïnemie?

Dyslipoproteïnemie is een aandoening van de eiwitsamenstelling van het bloedserum. Vaak is een verhoogde concentratie aan eiwitten verantwoordelijk voor deze verkeerde verhouding - een zogenaamde hyperlipoproteïnemie. Dyslipoproteïnemie beschrijft echter een meer algemene aandoening, aangezien de verhouding van eiwitten in het bloedserum ook het gevolg kan zijn van andere aandoeningen.

Artsen maken onderscheid tussen verschillende vormen van dyslipoproteïnemie: Primaire of erfelijke dyslipoproteïnemie is te wijten aan genetische oorzaken en kan zich ook in verschillende subvormen manifesteren. Secundaire of verworven dyslipoproteïnemie daarentegen komt meestal voor in verband met andere ziekten (bijv. Stofwisselingsziekten).

oorzaken

Primaire dyslipoproteïnemie is gebaseerd op een genetisch defect in het genoom van de getroffen persoon. Artsen noemen ze daarom erfelijke of erfelijke dyslipoproteïnemie. In dit geval is een autosomale erfelijke ziekte, die de ouders kunnen doorgeven aan hun kinderen, verantwoordelijk voor de verstoring van de eiwitverhouding.

De overerving is dominant: één aangetast allel is voldoende om de ziekte bij de aangedane persoon te manifesteren. Als een van de ouders lijdt aan primaire dyslipoproteïnemie, hoeven niet alle kinderen ook ziek te worden, aangezien mensen een dubbele set chromosomen hebben en naast het ziektedragende allel ook een gezonde variant van het gen in de chromosoomset kan voorkomen.

In tegenstelling tot de primaire vorm van de ziekte, is secundaire dyslipoproteïnemie meestal het gevolg van een andere onderliggende ziekte. Artsen spreken daarom af en toe van verworven dyslipoproteïnemie. Een typische onderliggende ziekte is bijvoorbeeld diabetes. Dit is een stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een verstoring van de bloedsuikerspiegel en onder meer het gevolg kan zijn van blijvende ondervoeding.

Symptomen, kwalen en tekenen

Dyslipoproteïnemie komt niet altijd tot uiting in specifieke symptomen; onder bepaalde omstandigheden is het vrijwel symptoomvrij, maar kan het toch ongemerkt tot lichamelijke beperkingen leiden. Primaire genetische dyslipoproteïnemie leidt in sommige gevallen tot de ontwikkeling van xanthomen in de huid, die oranjegeel van kleur zijn en als kleine knobbeltjes op verschillende delen van het lichaam kunnen verschijnen.

Als dyslipoproteïnemie niet wordt behandeld, bijvoorbeeld omdat het symptoomvrij is en dus onbehandeld blijft, kunnen onder meer ziekten van het cardiovasculaire systeem ontstaan. Vooral op de lange termijn kan dyslipoproteïnemie ook leiden tot verschillende andere ziekten, bijvoorbeeld arteriosclerose.

diagnose

Artsen kunnen een bloedtest bestellen om dyslipoproteïnemie en andere stoornissen van het lipidenmetabolisme te diagnosticeren. In het laboratorium worden verschillende bloedvetwaarden gemeten, waaronder de bepaling van de cholesterolwaarde; significante afwijkingen in bepaalde meetbereiken geven aanwijzingen voor dyslipoproteïnemie of andere klinische beelden.

Ze kunnen worden opgemerkt tijdens routineonderzoeken, tijdens onderzoeken als onderdeel van een onderliggende ziekte zoals diabetes, of wanneer de symptomen duiden op dyslipoproteïnemie. Het verloop van dyslipoproteïnemie hangt grotendeels af van vroege detectie. Indien onbehandeld, kan de ziekte tot verschillende complicaties leiden, maar als de diagnose vroeg genoeg wordt gesteld, kunnen patiënten dyslipoproteïnemie vaak goed onder controle houden.

Complicaties

Dyslipoproteïnemie kan leiden tot verschillende complicaties, die voornamelijk afhangen van de onderliggende ziekte. Behandeling met medicatie of een streng dieet is meestal mogelijk en leidt tot een positief beloop van de ziekte zonder de levensverwachting te verminderen. Symptomen komen niet bij alle patiënten voor.

Om deze reden is de diagnose van dyslipoproteïnemie vaak te laat. Slechts in zeldzame gevallen hebben de getroffenen last van een gelige huid en bultjes. Deze knobbels kunnen op verschillende plaatsen voorkomen en zijn vaak niet direct geassocieerd met dyslipoproteïnemie.

In het ergste geval kan de ziekte ook leiden tot problemen in het cardiovasculaire systeem, wat kan leiden tot een hartaanval of aderverkalking. Veranderingen in het voedingspatroon en een algehele gezonde levensstijl kunnen de symptomen van dyslipoproteïnemie verminderen.

Het kan zijn dat de patiënt zijn overgewicht moet verminderen om hartproblemen te verminderen en te voorkomen. In sommige gevallen kan ook medicatie worden gebruikt. In de regel zijn er geen verdere fysieke beperkingen of complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als zich oranjegele xanthomen op de huid blijven vormen, duidt dit op dyslipoproteïnemie. Medische behandeling is nodig als de vetophopingen op verschillende delen van het lichaam verschijnen en na een paar dagen niet vanzelf verdwijnen. Als daardoor hart- en vaatziekten merkbaar worden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er tekenen zijn van aderverkalking, kan de dyslipoproteïnemie al vergevorderd zijn - ga in dit geval onmiddellijk naar een huisarts en laat de oorzaak van de symptomen ophelderen.

Bij een hartaanval moet de spoedarts worden gebeld. Mensen die al een ernstige ziekte hebben, zoals diabetes, lopen een bijzonder risico op het ontwikkelen van dyslipoproteïnemie. Ernstige gevolgen, zoals een hartaanval, treffen vooral mensen met overgewicht en mensen die doorgaans een ongezonde levensstijl leiden. Iedereen die deze risicofactoren heeft, moet onmiddellijk zijn arts raadplegen als hij een van de tekenen van dyslipoproteïnemie opmerkt. Andere contactpersonen zijn de specialist in hematologie of - in geval van een medisch noodgeval - de medische hulpdienst.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van dyslipoproteïnemie hangt af van de uitlokkende omstandigheden en individuele ziektefactoren. Artsen kunnen de oorzaak van primaire dyslipoproteïnemie niet behandelen omdat deze wordt veroorzaakt door een genetisch defect. In veel gevallen kunnen patiënten de ziekte echter ten minste gedeeltelijk onder controle houden door een speciaal dieet en op deze manier ook het risico op secundaire ziekten en complicaties verminderen.

Patiënten moeten niet alleen caloriebewust eten, maar ook aandacht besteden aan vetarme en cholesterolarme voedingsmiddelen en preparaten. Artsen raden patiënten ook vaak aan om eventueel overgewicht te verminderen. Een actieve levensstijl en het vermijden van tabak, alcohol en soortgelijke stoffen kunnen ook positieve effecten hebben op de ontwikkeling van dyslipoproteïnemie.

Bovendien kunnen verschillende geneesmiddelen die tot de cholesterolsyntheseremmers (CSE-remmers) behoren, deelnemen aan de therapie van dyslipoproteïnemie. Cholesterolopnameremmers, nicotinezuur, galzuurcomplexvormers, fibraten en andere kunnen ook worden overwogen.

Alleen de behandelende arts kan echter beslissen welke behandeling zinvol is. Het doel van de verschillende maatregelen is om de verstoorde samenstelling van het bloedserum te compenseren; het verlagen van bloedlipiden kan helpen.

Outlook & prognose

Dyslipoproteïnemie is een ziekte die als ongeneeslijk wordt beschouwd. Zowel verworven als genetische vormen van dyslipoproteïnemie kunnen symptomatisch worden behandeld, maar een volledig herstel treedt niet op met de huidige medische mogelijkheden.

Door een speciaal dieet kan de patiënt veel voor zijn gezondheid doen. Een bijzonder eiwitrijke en caloriearme voedselinname leidt tot verlichting van de bestaande symptomen. Het voedingsplan wordt veelal samen met de patiënt uitgewerkt en specifiek afgestemd op de behoefte van het organisme.

Afhankelijk van de intensiteit van de klachten, moeten sommige patiënten hun dieet op lange termijn aanpassen om hun welzijn te verbeteren. Voor hen is geen verdere medische behandeling nodig. In de meeste gevallen wordt echter ook langdurige medicamenteuze behandeling voorgeschreven. Dit zorgt ervoor dat onevenwichtigheden snel worden gecorrigeerd en dat er geen verdere klachten ontstaan.

De prognose verslechtert zodra de patiënt ook aan een chronische ziekte lijdt. Bij diabetes is bijvoorbeeld het stadium van de onderliggende ziekte bepalend voor het verdere beloop. Met een gedisciplineerde benadering van medische richtlijnen en een gezonde levensstijl kan een goede kwaliteit van leven gedurende een lange periode worden gehandhaafd. Als de progressie van de ziekte echter niet kan worden beperkt, loopt de patiënt het risico op vroegtijdig overlijden. Bijkomende hart- en vaatziekten zijn ook ongunstig.

preventie

Preventie van dyslipoproteïnemie is vooral belangrijk voor mensen met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de secundaire vorm. Hieronder vallen bijvoorbeeld mensen die aan diabetes lijden. De effectieve behandeling van de onderliggende ziekte is essentieel om secundaire ziekten en complicaties, waaronder dyslipoproteïnemie, te voorkomen.

Met name de gewetensvolle inname van noodzakelijke medicatie en de implementatie van voedingsaanbevelingen spelen een belangrijke rol. Het eten van een gezond en uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging krijgen, kan dyslipoproteïnemie helpen voorkomen. Daarnaast lijkt het onthouden van alcohol en tabak een positief effect te hebben op het verminderen van de kans op ziekte.

Nazorg

Omdat dyslipoproteïnemie een ernstige en ernstige ziekte is, moet deze in de eerste plaats door een arts worden behandeld. Zelfherstel kan in de regel niet plaatsvinden, zodat de focus van deze ziekte in ieder geval een vroege diagnose met daaropvolgende behandeling ligt. Of dyslipoproteïnemie de levensverwachting van de getroffen persoon zal verminderen, kan in het algemeen niet worden voorspeld.

Als u kinderen wilt, kan erfelijkheidsadvisering ook worden gegeven om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op uw nakomelingen. Degenen met dyslipoproteïnemie zijn absoluut afhankelijk van een gezonde levensstijl met gezonde voeding. In de regel moet alcohol of roken worden vermeden.

Beweging heeft een positief effect op het verdere verloop van dyslipoproteïnemie. In veel gevallen zijn de getroffenen echter ook afhankelijk van medicatie. Het is belangrijk om voor de juiste dosering en regelmatige inname te zorgen. Verder dienen de bloedwaarden regelmatig door een arts te worden gecontroleerd om eventuele afwijkingen in een vroeg stadium te kunnen signaleren.

U kunt dat zelf doen

Dyslipoproteïnemie kan zowel genetisch zijn als het gevolg zijn van een andere onderliggende ziekte. De ziekte gaat niet altijd gepaard met merkbare bijwerkingen, maar als het niet wordt behandeld, kan het op de lange termijn tot ernstige complicaties leiden, met name tot cardiovasculaire aandoeningen of aderverkalking. In ieder geval moeten de getroffenen onmiddellijk passende tegenmaatregelen nemen.

Genetische dyslipoproteïnemie kan niet causaal worden behandeld. Ongeacht de oorzaak van de ziekte kan de patiënt echter een belangrijke bijdrage leveren aan het verbeteren van zijn gezondheidstoestand door middel van een gezonde levensstijl, met name door middel van een specifiek dieet.

De belangrijkste stap naar zelfhulp is het ontwikkelen en implementeren van een voedingsplan dat is afgestemd op de behoeften van de ziekte. Bovenal is een dieet met weinig vet en cholesterol belangrijk. Vette voedingsmiddelen met een hoog cholesterolgehalte, zoals vlees- en worstproducten, boter, room, maar ook de meeste zoetigheden en snacks, moeten consequent worden vermeden. In plaats daarvan moeten volkorenproducten en veel verse groenten en fruit worden gegeten. Vetarme methoden zoals koken met water of stomen hebben ook de voorkeur bij het bereiden van voedsel.

Getroffenen moeten beslist advies krijgen van een voedingsdeskundige en een voedingsplan laten opstellen. Patiënten met overgewicht wordt ook aangeraden om zo snel mogelijk met een dieet voor gewichtsverlies te beginnen. Ook hier kan een voedingsdeskundige u deskundig ondersteunen.