De IJzerstapelingsziekte of Siderosis is een aandoening die resulteert in een sterk verhoogd totaal ijzergehalte in het menselijk lichaam. Indien onbehandeld, kan dit in het lichaam verrijkte ijzer na decennia van incubatie tot ernstige orgaanschade leiden, vooral aan de lever en de alvleesklier. De ijzerstapelingsziekte is in tegenstelling tot bloedarmoede door ijzertekort.
Wat is ijzerstapelingsziekte?
.jpg)
© kite_rin - stock.adobe.com
IJzerstapelingsziekte of siderose is ook bekend als hemochromatose of siderofilie. Als het erfelijk is, spreekt de arts van erfelijke siderose, als het wordt veroorzaakt door veranderingen in de genetische samenstelling (genetische mutatie), wordt het primaire siderose genoemd.
Getroffenen lijden aan een verhoogde opname van het essentiële sporenelement ijzer in de bovenste dunne darm. Dit betekent dat het ijzergehalte in het hele menselijk lichaam vele malen hoger is dan de normale waarde.
Door de jaren heen kan het ijzeroverschot leiden tot diverse ernstige schade aan organen, met name de lever en pancreas, maar ook aan de milt, schildklier, hypofyse en hart.Gewrichtsschade en huidaandoeningen kunnen ook worden veroorzaakt door siderose.
oorzaken
De genetische overerving van ijzerstapelingsziekte is gekoppeld aan een bijzondere omstandigheid: zowel de moeder als de vader moeten een gemodificeerd gen doorgeven aan hun nakomelingen. In ieder geval geven de getroffenen het veranderde gen door aan hun kind - of de siderosis hierin uitbreekt, hangt ervan af of de andere ouder ook het gen met de aanleg voor de ziekte draagt.
Naast de genoemde erfelijkheidsfactoren en veranderingen in de genetische samenstelling, kan ijzerstapelingsziekte ook worden verworven door externe invloeden. Dit wordt secundaire siderosis genoemd. Triggers kunnen hier bijvoorbeeld frequente bloedtransfusies zijn, evenals bepaalde eerdere ziekten zoals hepatitis B of C.
Alcoholmisbruik is ook oorzakelijk verband met secundaire ijzerstapelingsziekte. Als ijzerstapelingsziekte wordt geërfd, is het aantal getroffen mannen ongeveer vijf tot tien keer hoger dan dat van vrouwen.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen vermoeidheid en zwakteSymptomen, kwalen en tekenen
Bij erfelijke ijzerstapelingsziekte zijn er in het begin geen symptomen. In de regel wordt de siderosis niet merkbaar bij de eerste tekenen van ziekte vanaf de leeftijd van 30 jaar. Wanneer het totale ijzergehalte in het lichaam een bepaalde concentratie heeft bereikt, treden eerst algemene symptomen op, die ook op andere ziekten kunnen duiden. Daarna worden de symptomen erger.
De kans op complicaties neemt toe. De algemene symptomen zijn vermoeidheid, algemene zwakte, malaise, de vorming van donkere vlekken op de huid, verminderde zin in seks en gewichtsverlies. Later zijn er verschillende symptomen die steeds duidelijker worden. Deze omvatten kortademigheid, gewrichtsproblemen, hartritmestoornissen, zwak hart of vergrote milt.
Diabetes mellitus, levercirrose, leverkanker en nierbeschadiging kunnen als complicaties optreden. De ijzerstapelingsziekte is goed te behandelen. Het succes van de behandeling hangt echter ook af van het tijdstip van diagnose. Met vroege behandeling is er geen vermindering van de kwaliteit van leven of levensverwachting.
Als de therapie echter te laat begint, kunnen er al onomkeerbare veranderingen in de lever, het hart, de pancreas of de gewrichten aanwezig zijn, waardoor volledige genezing niet meer mogelijk is. Ongeveer 70 procent van de getroffenen die te laat worden behandeld, ontwikkelt diabetes mellitus, die moeilijk te behandelen is vanwege de hoge ijzerconcentratie in het lichaam. Bovendien is het risico op leverkanker in de gevorderde stadia van de ziekte 200 keer verhoogd.
Diagnose en verloop
De symptomen van ijzerstapelingsziekte zijn aanvankelijk niet specifiek. Vermoeidheid en algemene uitputting horen er net zo goed bij als malaise en zwakte. Na verloop van tijd kunnen symptomen optreden zoals grijsbruine verkleuring van de huid als gevolg van leverschade, gewrichtsproblemen met stijfheid en zwelling van de gewrichten en een voelbare vergrote lever en milt.
In de gevorderde toestand kan levercirrose optreden, ascites en diabetes mellitus volgen, evenals hartritmestoornissen tot en met hartfalen.
De diagnose van ijzerstapelingsziekte wordt gesteld door een gecombineerd onderzoek van bloed en weefsel. De bloedlaboratoriumwaarden geven informatie over het serumijzergehalte, over het zogenaamde totale ijzerbindende vermogen en de transferrineverzadiging met ijzer. Het serumferritine kan op zijn beurt worden gebruikt om het totale ijzergehalte in het lichaam te bepalen.
De bloedwaarden, die al betrouwbaar duiden op een ijzerstapelingsziekte, worden ondersteund door de bepaling van speciale weefseleiwitten. Een computertomografie van de lever of een leverbiopsie wordt zelden gebruikt voor de diagnose.
Complicaties
Siderosis is een ernstige aandoening die fataal kan zijn zonder adequate behandeling. Als het organisme lijdt aan een teveel aan ijzer, wordt deze stof afgezet in verschillende organen. Hierdoor zijn deze beperkt in hun functie. De afzettingen leiden tot vergroting van bepaalde organen, zoals de lever of de milt.
Andere ernstige complicaties kunnen optreden als ze niet worden behandeld. Gewrichtsproblemen en verkleuring van de huid zijn mogelijk. De getroffenen kunnen daardoor ook diabetes mellitus ontwikkelen. Als gevolg hiervan zijn ze voor het leven afhankelijk van exogene insuline. Zonder insulinebehandeling is deze ziekte dodelijk. Hartproblemen kunnen ook optreden als gevolg van siderosis.
Aritmieën en hartfalen zijn mogelijke complicaties van deze aandoening. Verder kan het voorkomen dat er geen menstruatie optreedt. In ernstige gevallen kan siderose leiden tot impotentie. De lever loopt vooral risico bij onbehandelde of onvoldoende behandelde siderose. Levercirrose komt in niet enkele gevallen voor.
In dit geval is de gezonde structuur van de lever vernietigd en vervangen door bindweefsel. Dit kan de vorige functie van de lever als belangrijk ontgiftings- en metabolisch orgaan niet meer vervullen. Het resultaat is enorme verdere complicaties. In het ergste geval leidt het tot leverfalen en uiteindelijk tot de dood.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als symptomen zoals vermoeidheid, gewrichts- en bovenbuikpijn en symptomen van diabetes mellitus optreden, kan de onderliggende oorzaak ijzerstapelingsziekte zijn. Een bezoek aan de dokter wordt aanbevolen als de symptomen na enkele dagen of weken niet zijn verdwenen.
Vrouwen kunnen ook de menstruatie missen, terwijl de ziekte leidt tot impotentie bij mannen - in beide gevallen is een onmiddellijke medische evaluatie aan te raden. Als de ijzerstapelingsziekte onbehandeld blijft, treden verdere symptomen op zoals levercirrose, hartritmestoornissen en disfunctie van de alvleesklier.
Medisch advies is uiterlijk vereist wanneer tekenen van deze symptomen worden opgemerkt. Mensen die langdurig intraveneus of intramusculair ijzer hebben ingenomen, lopen een bijzonder risico. Als om andere redenen een verminderde bloedvorming of een verhoogde ijzertoevoer wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd als de symptomen worden genoemd. Als de ijzerstapelingsziekte tijdig wordt behandeld, is de kans op herstel meestal erg groot. Soms kan een vroege diagnose door middel van een genetische test het begin van de ziekte helemaal voorkomen.
Artsen en therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De behandeling van ijzerstapelingsziekte is primair gericht op het afbreken van het overtollige ijzer in het lichaam. Aderlatende therapieën, ook wel ijzervacuatietherapieën genoemd, waarbij regelmatig vijfhonderd milliliter bloed wordt afgenomen bij de getroffenen, moeten hier in de eerste plaats worden genoemd.
Per sessie verwijdert het ijzerhoudende bloedpigment hemoglobine ongeveer tweehonderdvijftig milligram ijzer uit het lichaam, dat het lichaam via de ijzervoorraden van de organen weer in het bloed trekt. Op deze manier worden de organen bij elke aderlating een beetje meer ontlast. Therapie voor ijzerstapelingsziekte door middel van aderlating gaat door totdat de totale ijzerwaarde van het lichaam weer een normaal niveau heeft bereikt.
Zelfs nadat het overtollige ijzer is verwijderd, moet de patiënt zijn serum-ferritinespiegel regelmatig laten controleren. Het kan nodig zijn om de aderlatingstherapie te herhalen om een hernieuwde overmatige ijzeropslag tegen te gaan.
IJzerstapelingsziekte werd vroeger behandeld met het medicijn desferrioxamine (Desferal®). Dit is in staat ijzer te binden zodat het kan worden uitgescheiden. Deze ijzerdepletietherapie wordt tegenwoordig alleen toegepast als de patiënt niet kan bloeden - bijvoorbeeld als hij siderosis heeft opgelopen door talrijke transfusies voor beenmergziekte. Aderlating zou alleen maar leiden tot verdere bloedarmoede.
Outlook & prognose
Als de ijzerstapelingsziekte tijdig wordt herkend en behandeld, zijn er geen beperkingen aan levensduur en kwaliteit van leven. Helaas wordt siderosis vaak te laat gediagnosticeerd omdat het in de vroege stadia geen symptomen veroorzaakt. Gevolgschade van een aanvankelijk onbehandelde siderose omvat diabetes mellitus, levercirrose, leverkanker, hartfalen en gewrichtsproblemen.
In het geval van bijvoorbeeld ijzerstapelingsziekte is diabetes erg moeilijk aan te passen. De andere ziekten zijn ook onomkeerbaar. Dit betekent dat zelfs nadat het ijzerniveau in het lichaam met succes is genormaliseerd, deze niet langer kunnen worden genezen. Hoe eerder een verlaging van het ijzerniveau wordt bereikt, hoe gemakkelijker het is om latere schade die al is opgetreden symptomatisch te behandelen.
Met een normaal ijzerniveau is diabetes weer gemakkelijker onder controle te krijgen. Cirrose van de lever is niet te genezen. De intensieve behandeling ervan nadat het overtollige ijzer is afgebroken, helpt echter het risico op leverkanker te verminderen. De gewrichtsveranderingen zijn ook niet meer te genezen. Maar ook hier kan de progressie van de ziekteprocessen worden gestopt na een verlaging van het ijzerniveau.
Bij primaire of erfelijke siderosis kan het overtollige ijzer gemakkelijk worden afgebroken door regelmatig aderlaten en een ijzerarm dieet. Secundaire siderose wordt behandeld met deferoxamine-medicatie, die het ijzerniveau normaliseert door verhoogde ijzeruitscheiding. Op deze manier is een succesvolle behandeling van het ijzeroverschot altijd mogelijk, in tegenstelling tot de gevolgschade.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen vermoeidheid en zwaktepreventie
Omdat de ijzerstapelingsziekte grotendeels erfelijk is of wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, kan deze niet worden voorkomen door een over het algemeen gezonde levensstijl. Voor de risicogroep - bijvoorbeeld kinderen van twee ouders met een overeenkomstige genetische verandering - is het belangrijk om in het symptoomvrije vroege stadium regelmatig de hierboven beschreven bloedwaarden te controleren.
Dankzij een tijdig toegepaste aderlatingstherapie kan de ijzerstapelingsziekte nu redelijk succesvol onder controle worden gebracht, zodat er in de eerste plaats geen orgaanschade optreedt en de kwaliteit van leven van de getroffenen nauwelijks wordt aangetast.
Nazorg
In de meeste gevallen van ijzerstapelingsziekte zijn geen speciale vervolgmaatregelen nodig of mogelijk. De ziekte kan niet volledig of causaal worden behandeld, aangezien het een inherent aangeboren afwijking is. Als de betrokkene daarom kinderen wil, kan erfelijkheidsadvies ook nuttig zijn om te voorkomen dat de ijzerstapelingsziekte wordt overgeërfd.
De patiënten zijn in de regel afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen blijvend te verlichten. De behandeling vindt plaats met behulp van medicatie. De getroffen persoon moet ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en dat de dosering correct is. Heeft u vragen of is er iets onduidelijk, neem dan altijd eerst contact op met een arts.
Bovendien moeten voedingsmiddelen die veel ijzer bevatten ook worden geconsumeerd om ijzertekort tegen te gaan. In de regel zijn geen verdere maatregelen nodig om de symptomen te verlichten. Als de ijzerstapelingsziekte in een vroeg stadium wordt herkend, is er ook geen verminderde levensverwachting voor de getroffen persoon. Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten afhankelijk zijn van beenmergtransfusies. Daarom moet het lichaam regelmatig worden onderzocht om andere symptomen in een vroeg stadium op te sporen.
U kunt dat zelf doen
De ijzerstapelingsziekte kan genetisch worden bepaald, maar kan ook in de loop van het leven worden opgelopen. Patiënten bij wie de oorzaak duidelijk is uit een grondige anamnese, kunnen als onderdeel van zelfhulp gedetailleerde ondersteuning bieden voor hun therapieplan. Het probleem met het symptoom is voornamelijk te wijten aan de extreem overmatige hoeveelheid ijzer die in het lichaam achterblijft wanneer voedsel wordt geconsumeerd of wanneer er een teveel aan kunstmatige ijzersupplementen is. Als de diagnose tijdig wordt gesteld en de betrokkene in het dagelijks leven enkele regels volgt, kan hij zijn levensstandaard op peil blijven houden.
Een belangrijk punt is het dieet. IJzerhoudende producten moeten tot een minimum worden beperkt, omdat ze contraproductief zijn voor de voorgeschreven geneesmiddelen voor ijzeruitscheiding en enorme schade aan de lever veroorzaken. Omdat de dunne darm een van de oorzaken is van de gebrekkige ijzeropslag in het lichaam, is een vleesvrij maar vezelrijk dieet een grote hulp bij het herstel. Bovendien moet dagelijks maximaal drie liter worden gedronken. Gezien de verworven ijzerstapelingsziekte is het absoluut aan te raden om geen alcohol te drinken.
Met een teststaafje kan de patiënt zelf zijn ijzerniveau controleren en bepalen. Dit is vooral aan te raden voor mensen met diabetes mellitus en hart- en vaatziekten.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
