Fragile X-syndroom (Martin Bell-syndroom)

De Fragile X-syndroom, ook Martin Bell-syndroom genoemd, is een genetische verandering op een X-chromosoom. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn mentale gebreken en een veranderd uiterlijk. Het fragiele-X-syndroom kan niet worden behandeld, maar het is mogelijk om de symptomen te verlichten met geschikte therapieën.

Wat is het Fragile X-syndroom?

Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, zijn ze meestal alleen symptoomvrije dragers van de ziekte. Soms ontwikkelen ze ook symptomen, maar deze zijn meestal veel milder dan bij mannen.
© ophalen - stock.adobe.com

Fragile X-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) op een X-chromosoom. De ziekte komt vooral voor bij mannen, vrouwtjes worden minder getroffen.

Fragile X-syndroom wordt gekenmerkt door mentale ontwikkelingsstoornissen en fysieke veranderingen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1943 en in 1991 werd het gen ontdekt waarop de verandering optreedt. Het type schade was nu ook te zien; het bestaat uit een breuk in de DNA-sequentie op een van de benen van het X-chromosoom. Als resultaat van deze nieuwe ontdekkingen veranderde de naam Martin Bell Syndrome (naar de ontdekker ervan) in Fragile X Syndrome (fragiel).

De veranderingen in het gen komen in verschillende vormen voor. Bij een premutatie (geringe omvang) zijn de symptomen veel zwakker en zijn er meestal geen verstandelijke beperkingen herkenbaar. De volledige mutatie (sterke verandering) leidt daarentegen tot een aanzienlijke verstandelijke beperking met de typische uiterlijke verschijning van het Fragile X-syndroom.

oorzaken

De oorzaak van het Fragile X-syndroom is de mutatie van een X-chromosoom. Dit chromosoom behoort tot de geslachtschromosomen. Meisjes hebben twee X-chromosomen in elke celkern, jongens hebben één X- en één Y-chromosoom. De aandoening bij het Fragile X-syndroom vormt zich op een van de lange benen van de X.

De exacte effecten zijn nog niet onderzocht, maar aangenomen wordt dat dit gen normaal gesproken verantwoordelijk is voor de aanmaak van een specifiek eiwit in het lichaam. Als het gen beschadigd is, wordt dit eiwit, afhankelijk van de omvang van de schade, niet of onvoldoende geproduceerd.

Deze verstoring treft weer andere eiwitten en aan het einde van deze keten van effecten is er onvoldoende aanvoer en krimp van hersencellen. Het fragiele-X-syndroom treft vrouwen minder dan mannen omdat ze twee X-chromosomen hebben en de ene de schade aan de andere kan compenseren.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicijnen om de zenuwen te kalmeren en te versterken

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van het Martin Bell-syndroom (Fragile X-syndroom) is een andere mate van verstandelijke beperking. Zowel mannen als vrouwen kunnen worden getroffen. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, zijn ze meestal alleen symptoomvrije dragers van de ziekte. Soms ontwikkelen ze ook symptomen, maar deze zijn meestal veel milder dan bij mannen.

20 procent van de getroffen mannen blijft ook symptoomvrij. De mate van verstandelijke beperking bij mensen met het Fragile X-syndroom varieert sterk. Het spectrum van verstandelijke handicaps varieert van mensen met een normaal IQ, maar die aan leerproblemen lijden, tot mensen met een zeer uitgesproken verstandelijke beperking.

Daarnaast kunnen gedragsproblemen optreden zoals taalstoornissen, aandachtstekorten, agressiviteit, hyperactiviteit of autisme. Sommige mensen hebben epileptische aanvallen. Naast intellectuele ontwikkeling kan ook motorische ontwikkeling worden vertraagd. Verder treden er lichamelijke veranderingen op die vaak al in de kindertijd optreden.

Deze omvatten grote, uitstekende oren, een lang en smal gezicht, een uitstekende kin en voorhoofd, overstrekbare gewrichten, vergrote testikels en merkbare groei. Gewoonlijk zijn de fysieke veranderingen niet bijzonder uitgesproken. Ze kunnen echter in de loop van hun leven nog sterker worden. Alle vermelde symptomen van het Fragile X-syndroom kunnen al dan niet voorkomen. Er is echter waargenomen dat de symptomen vaak meer merkbaar zijn bij de nakomelingen van de getroffenen.

Diagnose en verloop

Het typische symptoom van het Fragile X-syndroom is voornamelijk een verminderde mentale prestatie. Dit kan variëren van een lichte leerstoornis met een normaal intelligentiequotiënt tot een verstandelijke beperking.

Vaak zijn er ook aandachts- en taalstoornissen, evenals hyperactief of autistisch gedrag. Typerend is het uiterlijk met een lang, slank gezicht en zeer uitgesproken voorhoofd- en kingebieden. De symptomen zijn meer uitgesproken bij jongens dan bij meisjes.

De kinderen groeien sneller dan normaal, maar blijven meestal binnen het normale bereik met hun uiteindelijke grootte. De diagnose Fragile X Syndrome kan in de baarmoeder worden gesteld. Bovendien kunnen prenatale (prenatale) procedures zoals vlokkentest (verwijdering van cellen uit de placenta) of vruchtwaterpunctie (vruchtwateronderzoek) cellen van het ongeboren kind verkrijgen.

Deze worden vervolgens onderworpen aan een moleculair genetisch onderzoek, waarbij de typische veranderingen van het fragiele X-syndroom op het chromosoom kunnen worden herkend.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Zelfs als het Fragile X-syndroom een ​​erfelijke, ongeneeslijke ziekte is, kan een tijdig bezoek aan de dokter een positieve ontwikkeling bevorderen. Ouders dienen waakzaam te reageren op merkbare leerachterstanden bij hun kinderen. Problemen met intellectuele prestaties of motorische behendigheid zijn de eerste aanwijzingen. Omdat de ernst sterk varieert, blijft de werkelijke oorzaak in veel gevallen nog lang onontdekt.

Als er echter geen andere plausibele redenen zijn voor de symptomen, is een meer intensieve verduidelijking door een specialist aan te raden. Over het algemeen vereisen hyperactiviteit, autistische gedragskenmerken en toenemende zwakke punten bij leren of taalontwikkeling altijd een grondig onderzoek door de arts. Typische waarschuwingssignalen zijn epileptische aanvallen en karakteristieke vervormingen van het gezicht.

Langwerpige en ovaal uitziende gebieden, een geprononceerde kin of een uitstekend voorhoofd geven aanleiding tot onderzoek naar een mogelijke ziekte van het fragiele X-syndroom. In zeldzame gevallen kunnen ook tekenen van scoliose of voetvervorming worden waargenomen. De kenmerken alleen worden in principe nog niet als specifiek beschouwd.

De genetische ziekte kan niet worden genezen, maar het aanpakken ervan en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen kan worden gericht. Behandeling door specialisten in de psychiatrie, kindergeneeskunde en neurologie is primair gericht op het verlichten van symptomen.

Vooral op jonge leeftijd kan een ziekte van het fragiele-X-syndroom die tijdig wordt gediagnosticeerd en abnormaal gedrag door gedragstherapie op mildere paden worden gestuurd. Overeenkomstige symptomen komen voornamelijk voor bij mannelijke nakomelingen. Omdat zij op latere leeftijd veel vaker en vaker dan vrouwen aan de ontwikkelingsstoornis lijden, is het raadzaam om snel de oorzaak van zonen te achterhalen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Omdat de oorzaak van het Fragile X-syndroom in de genen ligt, is therapie niet mogelijk. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en het intellectuele niveau van de getroffen kinderen te bevorderen. Logopedie en logopedie kunnen taalachterstanden verlichten. Gedrags-, ontwikkelings- en ergotherapie versterken en ondersteunen de kinderen en helpen bij alledaagse moeilijkheden.

Geneesmiddelen zoals methylfenidaat (bekend als Ritalin) worden soms gebruikt om hyperactiviteit te behandelen. De toediening van foliumzuur zou ook een gunstig effect hebben op het Fragile X-syndroom. Langdurige psychosociale zorg voor gezinnen wordt aanbevolen. De ouders worden uitgebreid geïnformeerd en geadviseerd over de ziekte, de kinderen worden voorbereid op de kleuterschool en school en krijgen therapeutische ondersteuning in speciale ondersteuningsinstellingen tijdens de kleuterschool en op school.

Bovendien wordt erfelijkheidsadvies van de familie aanbevolen voor het fragiele-X-syndroom, aangezien de ziekte erfelijk is en daarom kan worden herhaald bij een ander kind. In verschillende steden zijn er zelfhulpgroepen die worden gerund door ouders van wie de kinderen het fragiele X-syndroom hebben. Hier kunt u informatie en ondersteuning krijgen.

Outlook & prognose

Het fragiele-X-syndroom is een genetische ziekte die kort na de geboorte tot afwijkingen en eigenaardigheden leidt. Aangezien de genetica van mensen om juridische redenen niet door artsen kan worden veranderd, is er geen uitzicht op genezing voor de patiënt. Bovendien treden er tal van verschillende onregelmatigheden op bij de ziekte, die meestal parallel moeten worden verzorgd.

De medische zorg van de patiënt is afhankelijk van de verlichting van de individueel optredende klachten, die doorgaans met meerdere specialisten moet worden afgestemd. Bij de ziekte zijn zowel lichamelijke als geestelijke beperkingen te verwachten. De prognose moet als ongunstig worden aangemerkt, hoewel duidelijke verbeteringen in de gezondheid kunnen worden bereikt door middel van verschillende therapeutische benaderingen.

Taalachterstanden worden verlicht door logotherapie. Toch is het taalniveau ondanks alle inspanningen niet te vergelijken met gezonde mensen. De lichamelijke ontwikkelingsstoornis wordt ondersteund door gerichte oefeningen en training. Vroegtijdige interventiemaatregelen worden gebruikt om een ​​optimale ondersteuning en integratie in het dagelijks leven te garanderen.

Gedragsproblemen worden behandeld in therapieën of via medicamenteuze benaderingen. Patiënten met de aandoening moeten een langdurige therapie ondergaan om hun welzijn te verbeteren. Ze hebben ook in het dagelijks leven voldoende zorg of ondersteuning nodig. Zonder medische behandeling wordt de kwaliteit van leven ernstig aangetast en nemen de symptomen toe.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicijnen om de zenuwen te kalmeren en te versterken

preventie

Het fragiele-X-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het een genetische ziekte is. Het is belangrijk om de ziekte in een vroeg stadium te herkennen om zo snel mogelijk met de bijbehorende therapieën te kunnen beginnen.

Nazorg

Aangezien het fragiele-X-syndroom een ​​ziekte is met een genetische oorzaak en volledig herstel niet mogelijk is, is er dan ook geen nazorg voor therapieën. Therapieën in verschillende situaties (logopedie, ergotherapie) kunnen vaak de hulpbronnen van de getroffenen bevorderen zonder kans op genezing in de conventionele zin.

Bij vervolgmaatregelen gaat het meer om het integreren van therapeutisch succes in het dagelijkse leven van het individu, zodat een grotere mate van onafhankelijkheid en participatie kan worden bereikt in verschillende levensdomeinen. Vooral kinderen en adolescenten met het Martin Bell-syndroom hebben vaak veel baat bij hun ontwikkeling van verschillende holistische therapeutische benaderingen en de oriëntatie op praktische levensvaardigheden.

Tegelijkertijd is het belangrijk om aandacht te besteden aan kleine successen in de therapie, ze te waarderen en niet uitsluitend te focussen op de tekortkomingen van een getroffen persoon. Langdurige pogingen tot therapie kunnen een persoon met het Fragile X-syndroom het gevoel geven inadequaat en inadequaat te zijn, omdat ze herhaaldelijk worden geconfronteerd met hun eigen zwakheden en beperkingen.

Therapie-nazorg omvat daarom ook emotionele ondersteuning van de patiënt. Sommige mensen hebben ook ondersteuning nodig bij een latere integratie in een maatschappelijk veld. De vooroordelen van de samenleving staan ​​vaak in de weg, waardoor er een risico op sociale uitsluiting bestaat

U kunt dat zelf doen

Fragile X-syndroom zelf is niet te behandelen. De getroffenen of ouders van zieke kinderen kunnen een paar stappen ondernemen om de symptomen te verlichten. Getroffen kinderen hebben een stabiel en liefdevol huis nodig. Ouders moeten ook niet bang zijn om professionele hulp te zoeken.

Zelfhulpgroepen of gezinshelpers - vooral in gezinnen met meerdere kinderen in het huishouden - kunnen een steun zijn voor ouders. Bij zeer sterke psychische belasting is professionele zorg door een psycholoog ook een maatregel.

De behandeling is primair gericht op het bevorderen van mentale en motorische vaardigheden. Een combinatie van logopedie en ergotherapie geeft vorm aan het dagelijks leven. De geleerde oefeningen moeten thuis worden herhaald om succes op lange termijn te garanderen. Om de vaak bestaande hyperactiviteit tegen te gaan, moet in sommige gevallen ook medicatie worden toegediend. Hier kunnen ouders ook kruidensupplementen vervangen. Bachbloesem en aromatherapie zouden een alternatief kunnen zijn.

Naast gedragstherapie kunnen bewuste dieetveranderingen ook helpen bij bestaande gedragsproblemen: suiker, melk, witte bloem, fosfaten, additieven en conserveermiddelen in eindproducten belasten het lichaam, geven in zeer korte tijd te veel energie, hebben een negatief effect op de hormoonregulatie en versterken zo stemmingswisselingen. Een uitgebalanceerd dieet, rijk aan vitale stoffen, stabiliseert het lichaam en versterkt ook het immuunsysteem van het kind. De constitutionele behandeling bij een homeopaat kan de symptomen ook blijvend verlichten.