Van de De ziekte van Waldenström, ook onder de naam Macroglobulinemie van Waldenström bekend, behoort tot de leukemie, meer bepaald tot het lymfoom. De langzaam voortschrijdende ziekte is vrij zeldzaam en treft vooral oudere patiënten; patiënten onder de 40 worden alleen in uitzonderlijke gevallen getroffen.
Wat is de ziekte van Waldenström?
© L.Darin - stock.adobe.com
De Macroglobulinemie Waldenström is een kwaadaardige ziekte van de witte bloedcellen genoemd naar de Zweedse arts Jan Waldenström. Hij beschreef de ziekte voor het eerst in de jaren veertig.
Bij de De ziekte van Waldenström er is een ongecontroleerde toename van de B-lymfocyten, die behoren tot de witte bloedcellen, de leukocyten. Hierdoor ontstaat een groot aantal, maar disfunctionele, B-lymfocyten. B-lymfocyten spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Ze zijn verantwoordelijk voor de productie van antilichamen die immunoglobulinen worden genoemd. De verstoorde B-lymfocyten bij de ziekte van Waldenström produceren een van deze immunoglobulinen, immunoglobuline M (IgM), in grote hoeveelheden.
Dit IgM geproduceerd door de gedegenereerde cellen heeft echter geen functie. In dit geval spreekt men van een paraproteïne en, wanneer er meer paraproteïnen in het bloed voorkomen, van paraproteïnemie. B-lymfocyten worden, net als de meeste andere bloedcellen, in het beenmerg aangemaakt. Omdat bij de ziekte van Waldenström een abnormaal hoog aantal B-lymfocyten wordt gevormd, infiltreren ze het beenmerg en verdringen ze de stamcellen waaruit de andere bloedcellen worden gevormd. De gedegenereerde B-lymfocyten kunnen ook andere organen zoals de milt, lymfeklieren of de lever infiltreren.
oorzaken
De ziekte van Waldenström is een zeldzame ziekte. Het komt ongeveer eens per 100.000 inwoners per jaar voor in Duitsland. De meeste patiënten zijn op het moment van diagnose ouder dan 60 jaar, en de ziekte van Waldenström wordt zelden gediagnosticeerd bij patiënten die jonger zijn dan 40 jaar.
Zoals bij de meeste vormen van leukemie, is de oorzaak van de macroglobulinemie van Waldenström nog onduidelijk. Er worden echter verschillende triggerende factoren besproken. Wetenschappers gaan ervan uit dat verschillende chemicaliën, vooral benzeen, kunnen leiden tot stoornissen in de bloedvorming. Hetzelfde geldt voor cytotoxische medicijnen. Het is niet ongebruikelijk dat tumorpatiënten leukemie ontwikkelen na behandeling met cytostatica. Iets soortgelijks wordt waargenomen bij ioniserende straling. In de geneeskunde wordt ioniserende straling bijvoorbeeld gebruikt bij röntgenstraling of bij bestralingstherapie bij de behandeling van kanker.
Virussen zouden ook een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van leukemie en tumoren. Hepatitis B- en C-virussen, humane papillomavirussen en het Epstein-Barr-virus moeten hier worden genoemd. Een genetische aanleg en psychogene factoren worden ook besproken als triggers of oorzaken van leukemie.
Symptomen, kwalen en tekenen
De ziekte van Waldenström wordt vaak niet opgemerkt en is meestal een toevallige diagnose tijdens routinematig bloedonderzoek. De symptomen van de ziekte worden enerzijds veroorzaakt door infiltratie van beenmerg en organen en anderzijds door paraproteïnemie.
Door het beenmerg te infiltreren, wordt de aanmaak van andere bloedcellen ernstig beperkt. Het ontbreken van rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede met de typische symptomen van bloedarmoede, zoals extreme vermoeidheid, bleekheid, rillingen, concentratiestoornissen, hoofdpijn of duizeligheid. Bloedplaatjes worden ook niet meer voldoende geproduceerd. Bloedplaatjes zijn bloedplaatjes en een belangrijk onderdeel van de bloedstolling.
Als er te weinig bloedplaatjes in het bloed zijn, zoals bij de ziekte van Waldenström, is er een verhoogde neiging tot bloeden. Dit komt bijvoorbeeld naar voren bij frequente neusbloedingen of het vaker voorkomen van blauwe plekken. Bij de ziekte van Waldenström worden immunoglobulinen geproduceerd, maar deze hebben geen functie. Er is een gebrek aan functionerende antilichamen. Het resultaat is een verhoogde vatbaarheid voor infectie. Ongeveer tweederde van alle patiënten met de ziekte van Waldenström klaagt over polyneuropathieën, d.w.z. sensorische stoornissen zoals tintelingen, branderigheid, tintelingen of een gebrek aan bewustzijn in de ledematen.
Dit wordt veroorzaakt door de verzwakte immunoglobulinen die zich in de zenuwen nestelen. De immunoglobulinen kunnen ook zwelling van de lever, zwelling van de lymfeklieren of huidbloedingen veroorzaken. Door de overproductie van paraproteïnen wordt het bloed ook dikker, zodat het minder snel kan stromen. Dit uit zich onder meer in niet-specifieke symptomen zoals zwakte, vermoeidheid of verminderde eetlust. Verlies van gezichtsvermogen of gehoor kan ook worden veroorzaakt door dit zogenaamde hyperviscositeitssyndroom.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van de ziekte van Waldenström wordt gesteld door middel van verschillende laboratorium-, genetische en immunologische tests. De abnormale en sterk verhoogde immunoglobuline M wordt in het laboratorium gedetecteerd met behulp van eiwitelektroforese. Er wordt een beenmergpunctie uitgevoerd, waarbij het beenmergaspiraat een sterke toename van B-lymfocyten vertoont. Deze lymfocyten hebben ook een speciale genetische mutatie. Om de omvang van de infiltratie in het lichaam te bepalen, worden beeldvormingsmethoden zoals computertomografie of magnetische resonantietomografie gebruikt.
De ziekte vordert langzaam zonder behandeling. Met behandeling is de gemiddelde overlevingstijd 7,7 jaar, wat betekent dat de helft van alle patiënten binnen deze tijd na diagnose is overleden.
Complicaties
In de meeste gevallen wordt de ziekte van Waldenström alleen gediagnosticeerd door een willekeurig onderzoek, dus vroege behandeling is meestal niet mogelijk. De getroffenen lijden aan uitgesproken bloedarmoede en dus ook aan vermoeidheid en bleekheid. Ook wordt de veerkracht van de getroffen persoon significant verminderd door de klachten en treedt vermoeidheid op.
De patiënten hebben ook last van concentratiestoornissen en ernstige duizeligheid. Er ontstaat hoofdpijn en deze klachten kunnen met name de ontwikkeling van kinderen beïnvloeden. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte van Waldenström. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van bloedneuzen en verlamming of andere sensorische stoornissen.
Huidbloeding of verlies van eetlust kunnen ook optreden en het dagelijkse leven van de betrokken persoon blijven beperken. Een causale therapie voor de ziekte van Waldenström is helaas niet mogelijk. De symptomen kunnen echter relatief goed worden beperkt met behulp van medicatie. Er zijn geen complicaties en de ziekte verloopt altijd positief. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd of beperkt met een succesvolle behandeling.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het gevoel van ziekte aanhoudt of toeneemt, moet een arts worden geraadpleegd. Als er sprake is van een diffuse malaise, een innerlijke rusteloosheid of een verlies van welzijn, is een doktersbezoek aan te raden. Aangezien de ziekte meestal alleen bij toeval wordt ontdekt, moet speciale aandacht worden besteed aan fysieke veranderingen en beperkingen bij het omgaan met het dagelijkse leven. De risicogroep voor de ziekte van Waldenström omvat vrouwen ouder dan 40 jaar. In het bijzonder dient u bij onregelmatigheden of veranderingen een arts te raadplegen. Als u slaapstoornissen, hoofdpijn of een verminderde mentale of fysieke prestatie ervaart, is er reden tot bezorgdheid.
Bij concentratiestoornissen en aandachtsstoornissen, duizeligheid of braken moeten de symptomen worden opgehelderd. De vorming van kneuzingen of andere huidveranderingen, een plotselinge neiging tot bloeden en onregelmatige menstruatiecycli moeten met een arts worden besproken. Vermoeidheid, vermoeidheid en snelle vermoeidheid duiden op gezondheidsstoornissen en moeten worden onderzocht.
Als de neiging tot infecties toeneemt, als er gevoeligheidsstoornissen op de huid, gevoelloosheid of een tintelend gevoel op het lichaam zijn, is een arts vereist. Een bleek uiterlijk, problemen met de bloedstroom of veranderingen in het hartritme zijn reden tot bezorgdheid. Als de symptomen enkele weken aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd.
Therapie en behandeling
Therapie wordt alleen gegeven als de ziekte symptomen veroorzaakt. Het doel van therapie bij de ziekte van Waldenström is niet om de ziekte te genezen, maar om de symptomen te elimineren of te verlichten. Men spreekt hier van een palliatieve therapiebenadering. Er wordt een combinatie van cytostatica en cortison gebruikt.
Als er veel IgM in het bloed zit en daardoor de stromingseigenschappen van het bloed aantasten, kan ook plasmaferese worden uitgevoerd. Het bloedplasma en dus de paraproteïnen die het bevat, worden uitgewisseld met een plasmaferese-apparaat.
Outlook & prognose
Indien onbehandeld, vordert de ziekte van Waldenström langzaam. Omdat er te weinig functionerende leukocyten in het lichaam zijn, treedt een antilichaamdeficiëntiesyndroom op, dat gepaard gaat met een zwak immuunsysteem en een verhoogd risico op infectie. Met hedendaagse therapie is de gemiddelde overlevingstijd 7 tot 8 jaar na de eerste diagnose. Sommige getroffen mensen leven echter nog steeds meer dan 20 jaar met een hoge kwaliteit van leven.
De individuele prognose is afhankelijk van verschillende factoren. De prognose hangt af van tot welke risicogroep de zieke behoort. Bij hoogrisicopatiënten is het overlevingspercentage na vijf jaar gemiddeld 36 procent, bij laagrisicopatiënten 87 procent. Volgens de prognose-index van het International Scoring System for Waldenström's Macroglobulinemia (ISSWM) zijn parameters met een negatieve invloed op de prognose een leeftijd ouder dan 65 jaar, een verlaagd hemoglobinegehalte (lager dan 11,5 g / dl), een ernstig verlaagd aantal bloedplaatjes ( onder 100.000 / µl), een verhoogde monoklonale eiwitconcentratie (boven 70 g / l) en een verhoogde bèta-2-microglobuline bloedspiegel (boven 3 mg / l).
Bij veel van de getroffenen vóór de leeftijd van 65 jaar kan de ziekte op de lange termijn door therapie worden verminderd. Ten slotte wordt de therapie continu uitgebreid en verbeterd met nieuwe geneesmiddelen (waaronder tyrosinekinaseremmers, rituximab). Daarom gaan experts ervan uit dat de prognose in de toekomst aanzienlijk zal verbeteren.
Voorkomen
Omdat de oorzaken van de ziekte van Waldenström nog niet voldoende bekend zijn, zijn er geen preventieve maatregelen tegen de ziekte. Om het risico op ziekte te verkleinen, moet contact met chemische verontreinigende stoffen zoals benzeen worden vermeden. U moet ook onnodige blootstelling aan straling vermijden, bijvoorbeeld door intensievere röntgenonderzoeken.
Nazorg
In de meeste gevallen zijn de vervolgmaatregelen voor de ziekte van Waldenström relatief beperkt of zelfs niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Daarom zou idealiter een arts moeten worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte, zodat er geen verdere klachten of complicaties zijn. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden.
Aangezien het een genetische ziekte is, moet de betrokkene, als hij een kind wil krijgen, een genetische test laten uitvoeren om te voorkomen dat de ziekte van Waldenström opnieuw optreedt. De getroffenen zijn meestal afhankelijk van langdurige behandeling, hoewel volledige genezing niet kan worden bereikt.
Patiënten zijn daarom in hun dagelijkse leven ook afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie en vrienden en kennissen. Dit kan ook psychische klachten of depressie voorkomen. Niet zelden kan bij de ziekte van Waldenström ook contact met andere patiënten met de ziekte erg nuttig zijn. Dit leidt vaak tot een uitwisseling van informatie, wat het dagelijks leven voor de betrokkene kan vergemakkelijken. De ziekte kan de levensverwachting van de getroffen persoon beperken.
U kunt dat zelf doen
De ziekte van Waldenström is een zeer zeldzame ziekte die eerst door een arts moet worden opgehelderd en behandeld. Tegen de gevolgen van een infiltratie van het beenmerg kunt u zelf optreden. De getroffenen moeten ook maatregelen nemen om de emotionele stress die met de ziekte gepaard gaat, te verminderen.
Naast medische fysiotherapie kan fysiotherapie of yoga worden uitgevoerd. Lichamelijke oefeningen helpen het bewegingsapparaat te versterken en pijn te verlichten. Voldoende rust en ontspanning zijn echter ook belangrijk. Dit is de enige manier om ervoor te zorgen dat de symptomen niet verergeren. Als de belangrijkste symptomen gepaard gaan met een hyperviscositeitssyndroom, is medicamenteuze behandeling noodzakelijk. De patiënt kan dit ondersteunen door eventuele bijwerkingen en interacties te noteren in een klachtendagboek en de resultaten door te geven aan de arts.
Ten slotte moet bij de ziekte van Waldenström altijd therapeutische hulp worden gezocht. Patiënten kunnen bijvoorbeeld een zelfhulpgroep bezoeken en met andere getroffenen praten. Zieke mensen kunnen ook ondersteuning en informatie vinden op internetfora of in gespecialiseerde centra voor relevante ziekten. Alle maatregelen dienen genomen te worden in overleg met de verantwoordelijke orthopedisch chirurg of internist.
.jpg)
