gen

Net zo gen is een specifieke sectie over DNA. Het is de drager van genetische informatie en controleert, in combinatie met de andere genen, alle fysieke processen.Genetische veranderingen kunnen zowel onschadelijk zijn als ernstige storingen in het organisme veroorzaken.

Wat is een gen?

Genen Als specifieke delen van het DNA zijn ze de basiseenheden van de gehele genetische samenstelling. Het geheel van alle genen die in het organisme voorkomen, wordt het genoom genoemd. Hun interactie garandeert alle vitale functies van het organisme. Het individuele gen vormt de basis voor de complementaire kopie in de vorm van een ribonucleïnezuur (RNA) Dit RNA bemiddelt op zijn beurt de vertaling van de genetische code in de aminozuursequentie van een eiwit.

Op deze manier wordt de informatie die is opgeslagen in de genetische samenstelling overgebracht van het DNA via het RNA naar de enzymen en structurele eiwitten. Elk gen slaat specifieke erfelijke informatie op die tot uiting komt in bepaalde eigenschappen of functies van het organisme. Elk type organisme heeft een karakteristiek aantal genen, waarvan het aantal niets zegt over de complexiteit van het levende wezen. Mensen bevatten bijvoorbeeld 35.000 genen.

Anatomie en structuur

Als een segment van DNA wordt een gen, net als alle DNA, geïdentificeerd door een reeks basenparen op een dubbele helix. DNA (deoxyribonucleïnezuur) is een kettingmolecuul dat bestaat uit nucleotiden, die elk bestaan ​​uit een stikstofbase, een suikermolecuul (hier deoxyribose) en een fosforzuurresidu.

De vier stikstofbasen adenine, guanine, thymine en cytosine zijn beschikbaar voor een enkele DNA-streng. Het speciale suikermolecuul veroorzaakt echter de structuur van een dubbele helixstreng, waarbij de afzonderlijke stikstofbasen tegenover de overeenkomstige complementaire basen staan. De volgorde van de stikstofbasen in het DNA slaat de genetische informatie op als een genetische code.

Als de dubbele helix tijdens de celdeling opsplitst, worden de respectieve enkele strengen weer aangevuld tot een dubbele streng. In eukaryoten (levende organismen met een celkern) zijn de DNA-moleculen verpakt in eiwitten. De hele structuur wordt een chromosoom genoemd. Mensen hebben 23 paar chromosomen, met elk één chromosoom afkomstig van één ouder. Dit betekent dat de genen voor dezelfde functies ook als allelen tegenover elkaar staan.

Er zijn coderende (exon) en niet-coderende (intron) segmenten binnen het gen. De exons bevatten de genetische informatie die nodig is voor het organisme. De introns zijn vaak oude, niet langer actieve informatie. De exons in de genen zijn dus verantwoordelijk voor het transcriberen van de noodzakelijke genetische code in de aminozuursequentie van de eiwitten.

Functie en taken

De eerste taak van genen is het opslaan van alle genetische informatie die nodig is voor de functies van het organisme. Bovendien zijn ze verantwoordelijk voor het doorgeven van deze informatie aan opeenvolgende cellen tijdens de celdeling of overbrengen naar de volgende generatie organismen. De activiteit van de genen kan plaatsvinden via verschillende mechanismen.

Tijdens de transcriptie wordt de genetische informatie eerst overgebracht naar een RNA. Dit vertaalt de genetische code in de aminozuursequentie van het eiwit als onderdeel van de biosynthese van eiwitten. Niet alle informatie hoeft echter altijd op dezelfde manier beschikbaar te zijn. In bepaalde activiteitsfasen van het organisme zijn in toenemende mate speciale enzymen of hormonen nodig, terwijl andere eiwitten niet nodig zijn. Een ingewikkeld reguleringsmechanisme stimuleert of blokkeert vervolgens genen voor de biosynthese van eiwitten.

Dit kan door het aanhechten en loslaten van speciale eiwitten op bepaalde DNA-secties. Wanneer cellen zich delen, moet de volledige genetische code worden overgedragen van de startcel naar de volgende generatie cellen. De dubbele helix van het DNA splitst zich in enkele strengen. Elke enkele streng wordt echter opnieuw voltooid om een ​​dubbele streng te vormen door de toevoeging van nucleotiden met complementaire stikstofbasen.

Er kunnen echter fouten, zogenaamde mutaties, optreden die leiden tot een verandering in de genetische informatie. Om mutaties te voorkomen, beschikt het organisme op zijn beurt over een zeer efficiënt reparatiesysteem. Door deze processen wordt de genetische code grotendeels ongewijzigd doorgegeven aan de volgende generatie. Als een gemodificeerd gen echter wordt geërfd, kan dit leiden tot een ernstige genetische ziekte.

Ziekten en klachten

Als gemodificeerde genen worden overgedragen, kunnen er ernstige ziekten van hetzelfde organisme of genetische ziekten van volgende generaties optreden. Het ontstaan ​​van kanker is vaak het gevolg van genetische veranderingen tijdens de celdeling. Gewoonlijk zal het immuunsysteem de veranderde cel doden. Onder speciale omstandigheden, zoals een hoge mutatiesnelheid als gevolg van omgevingsinvloeden, kan het immuunsysteem echter worden overweldigd, waardoor ongereguleerde celgroei ontstaat.

Bekender in verband met genmutaties is echter het voorkomen van genetisch bepaalde ziekten. Vaak worden alleen individuele genen beïnvloed. Een grote verscheidenheid aan ziekten kan optreden, afhankelijk van de functies of eigenschappen die het gen vertegenwoordigt. Elke persoon bevat twee genen voor dezelfde functie omdat ze van beide ouders komen. Er zijn genetische ziekten die worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De ziekte treedt hier alleen op als beide ouders een gemodificeerd gen doorgeven.

Voorbeelden van deze ziekten zijn cystische fibrose, fenylketonurie of de hazenlip en het gehemelte. Andere ziekten worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, zoals de ziekte van Huntington, het syndroom van Marfan of retinoblastoom. Hier is de overdracht van een gen van een zieke ouder voldoende. Sommige ziekten, zoals diabetes, hebben alleen een genetische aanleg en zijn grotendeels afhankelijk van omgevingsfactoren of levensstijl.