Goldenhar-syndroom

De Goldenhar-syndroom (Dysplasie oculoauricularis of oculo-auriculo-vertebrale dysplasie) is een zeldzame, aangeboren afwijking. Het beschrijft een combinatie van misvormingen die het gezicht aantasten. Ze zijn meestal eenzijdig en kunnen heel verschillend zijn.

Wat is het Goldenhar-syndroom?

Symptomen kunnen zijn: een gespleten gehemelte, lip of tong, een tong die aan één kant kleiner is, gebitsafwijkingen, nierafwijkingen en ankylose (stijve gewrichten).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhar-syndroom is een aangeboren misvorming die tot de branchiale boogsyndromen behoort en die naar schatting één op de 3.000 tot 5.000 pasgeborenen treft. Het leidt tot misvormingen in het gezicht, die meestal de helft van het gezicht treffen. Deze variëren van auriculaire dysplasie tot misvormingscomplexen in het oog- en oorgebied, in het gezicht, de kaak en het wervellichaam. Ook de nieren en het hart kunnen worden aangetast.

oorzaken

De oorzaken van het Goldenhar-syndroom zijn onduidelijk en er wordt onderzoek naar gedaan. In hoeverre de oorzaken genetisch zijn, is nog niet duidelijk. De meeste gevallen zijn sporadisch, één tot twee procent binnen een gezin. Tot dusver zijn er geen afwijkingen in het DNA geconstateerd. De misvorming in de baarmoeder wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een onderbreking van de bloedtoevoer of door bloeding in de weefsels.

Dit leidt tot gecombineerde ontwikkelingsstoornissen in de eerste en tweede kieuwboog, in de kieuwgroeven en in het slaapbeen. Aangenomen wordt dat de vierde tot achtste week van de zwangerschap de tijd is. De ernst van het Goldenhar-symptoom hangt af van zowel de timing als de ernst van de schade. Schadelijke stoffen zoals medicijnen, bepaalde medicijnen of insecticiden / herbiciden worden vermoed de oorzaak te zijn.

Maar ook foetaal alcoholsyndroom, zwangerschapsdiabetes of hormonale stoornissen kunnen het begin van de ziekte bevorderen. Het is ook mogelijk dat hematomen in het gebied van de kieuwbogen verantwoordelijk zijn voor de schade. De oorzaken van het hematoom zijn verschillend. Mogelijke factoren zijn onder meer verhoogde druk in de bloedvaten, onvoldoende toevoer van zuurstof of medicijnen die de bloeddruk verhogen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De manifestaties van het Goldenhar-syndroom zijn heel verschillend. Niet elk symptoom hoeft aanwezig te zijn en de symptomen zijn voor elke getroffen persoon anders. De meerderheid van degenen die lijden aan het Goldenhar-syndroom hebben eenzijdige asymmetrie van het gezicht en auriculaire misvorming. Je onderkaak is aan één kant van je gezicht ingekort en je kin is naar de zieke kant verschoven. De aangedane mondhoek is hoger en het jukbeen is onderontwikkeld. De kin trekt zich terug.

Een ander symptoom is een epibulbar dermoid, een goedaardige tumor op het onderste ooglid en / of een lipodermoïde, een conjunctivale tumor. Veel getroffen mensen hebben preauriculaire aanhangsels, aanhangsels voor de oorschelp, bestaande uit huid, kraakbeen of bindweefsel. Vaak is de mondopening aan één kant te breed (macrostomie). De wervelkolom wordt ook beïnvloed door het Goldenhar-syndroom. Misvormingen komen vaak voor in het gebied van de bovenste wervelkolom en in de halswervels.

Andere symptomen kunnen een gespleten gehemelte, lip of tong zijn, een tong die aan één kant kleiner is, gebitsafwijkingen, nierafwijkingen en ankyloses (gewrichtsstijfheid). Daarnaast zijn er gehoorproblemen of stoornissen die de taalkundige en intellectuele ontwikkeling kunnen schaden. In ongeveer 15 procent van de gevallen is er sprake van een verstandelijke beperking. Tweederde van de patiënten met het Goldenhar-syndroom is man. De rechterhelft van het lichaam wordt vaker aangetast dan de linker. Bij sommige Goldenhar-patiënten (tot 33 procent) treedt het symptoom op beide helften van het lichaam op.

Diagnose en verloop

De diagnose van het Goldenhar-syndroom wordt klinisch gesteld door kinderartsen samen met een specialist in klinische genetica of menselijke genetica. Geen van de individuele symptomen is onmisbaar voor de diagnose. Bij de diagnose worden de symptomen gedifferentieerd van onder andere het Treacher Collins-syndroom (dystosis mandibulofacialis) en die van het Wildervanck-syndroom.

In de regel wordt de mate van gehoorbeschadiging - van licht gehoorverlies tot eenzijdige doofheid - gediagnosticeerd binnen de eerste zes maanden van het leven. De meeste kinderen geboren met het Goldenhar-syndroom hebben een normale levensverwachting.

Complicaties

Het Goldenhar-syndroom leidt tot een aantal verschillende misvormingen, waarvan de meeste in het gezicht voorkomen. In de regel is er een asymmetrie in het gezicht, die bij bijna alle patiënten aanwezig is. Bovendien treedt een misvorming van de oorschelp op, wat kan leiden tot gehoorverlies. Het is niet ongebruikelijk dat het Goldenhar-syndroom een ​​goedaardige tumor ontwikkelt in het gebied van de ogen.

Een gespleten gehemelte verschijnt en misvormingen van de tanden treden op in de mondholte. Deze kunnen tot hevige pijn leiden. Bovendien leidt het syndroom tot psychische klachten en handicaps, waardoor veel patiënten in het dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Als de patiënt nog steeds geen last heeft van andere klachten of ziekten, is er geen sprake van een verminderde levensverwachting.

Een causale behandeling van het Goldenhar-syndroom is niet mogelijk, daarom kunnen alleen de symptomen worden beperkt. Dit gebeurt meestal met behulp van chirurgische ingrepen of therapieën, waarbij er geen verdere complicaties zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap stoornissen in de bloedsomloop opmerkt, moet ze een arts raadplegen. Als de zwangere vrouw bloedt of het gevoel heeft dat delen van het lichaam niet van voldoende bloed worden voorzien, is een arts nodig. De preventieve onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden aangeboden, dienen over het algemeen volledig te worden verzorgd. Tijdens de controles kunnen onregelmatigheden, ontwikkelingsachterstanden of anomalieën van het ongeboren kind in een vroeg stadium worden opgespoord dankzij de geavanceerde technische mogelijkheden.

Over het algemeen is het raadzaam dat de zwangere vrouw een arts raadpleegt zodra ze het gevoel heeft dat er iets mis is. Bij intramuraal verblijf wordt direct na de bevalling een uitgebreid onderzoek van de pasgeborene gestart. Verpleegsters en kraamartsen controleren de gezondheid van de baby. De misvorming wordt gediagnosticeerd zodat ouders en familieleden geen verdere maatregelen hoeven te nemen.

Als er een thuisbevalling plaatsvindt, neemt een verloskundige de eerste controles van de baby over. Het neemt ook zelfstandig verdere maatregelen wanneer de visuele veranderingen in het gezicht visueel contact maken. Als er een onverwachte en plotselinge geboorte plaatsvindt zonder een medische verpleegkundige, moeten de moeder en het kind onmiddellijk na de geboorte een arts raadplegen. Het is aan te raden om een ​​ambulance te bellen zodat er zo snel mogelijk een medische controle en behandeling kan plaatsvinden.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De misvormingen bij het Goldenhar-syndroom worden operatief behandeld. Zowel lichaamsfunctie als uiterlijk komen aan bod in de behandeling. Vanaf ongeveer drie jaar vernauwt de misvorming van de kaak vaak de luchtwegen, wat reconstructieve chirurgie vereist. De kaak wordt gereconstrueerd vanuit een rib of door het bot te strekken. Verkeerde uitlijning van de tanden wordt gecorrigeerd door de orthodontist.

Pre-auriculaire aanhangsels en grotere dermoïden worden verwijderd. Plastische chirurgie corrigeert het jukbeen en de voorwaartse verplaatsing van de onderkaak. De mondhoeken worden gecorrigeerd en de weke delen van de wang van de aangetaste helft van het gezicht worden opgebouwd door autologe vettransplantatie. Bovendien kan het oor worden gereconstrueerd en kunnen de ogen worden behandeld, afhankelijk van de bevindingen. Logopedie wordt gebruikt als het Goldenhar-syndroom wordt geassocieerd met doofheid.

Hoortesten worden vanaf jonge leeftijd uitgevoerd en indien nodig worden hoortoestellen gegeven. Als er hartafwijkingen optreden, is behandeling ook hier noodzakelijk. Kinderen met het Goldenhar-syndroom worden ook intern getroffen door de externe misvorming. Als gevolg van blessures en het besef van de misvorming ontstaan ​​psychische beperkingen in de vorm van reactieve stoornissen. Psychologische ondersteuning maakt daarom deel uit van de behandeling en helpt bij het omgaan met de psychosociale stress.

Noodzakelijke operaties voegen pijnervaringen toe die psychologisch vergezeld gaan. Een psycholoog zorgt er ook voor dat kinderen die op het punt staan ​​een operatie te ondergaan, realistische verwachtingen van de resultaten ontwikkelen. Ouders krijgen ook psychologische hulp. Kinderen bij wie de mentale ontwikkeling is aangetast, hebben in een vroeg stadium revalidatiemaatregelen nodig. Deze stimuleren hun mentale ontwikkeling en omvatten continue zorg en behandeling.

Outlook & prognose

De prognose voor het Goldenhar-syndroom is slecht, hoewel er verschillende behandelingsopties zijn en in de meeste gevallen leidt de ziekte niet tot een plotselinge dood van de pasgeborene. De aangeboren aandoening wordt gekenmerkt door misvormingen van het gezicht en de wervels.

Deze komen afzonderlijk voor en verschijnen bij elke patiënt in een andere intensiteit. De misvormingen kunnen worden gecorrigeerd met behulp van chirurgische ingrepen. De focus ligt op het herstellen van functionaliteit, zodat de kaak, keel en keel niet tot levensbeschadigende gevolgen leiden.

Ondanks alle huidige medische mogelijkheden blijven littekens en onregelmatigheden in de optiek achter na een operatie. Bij sommige patiënten moeten meerdere interventies worden uitgevoerd om hun fysieke functies te optimaliseren. Dit kan leiden tot psychische stoornissen. Het Goldenhar-syndroom brengt daarom het risico van secundaire ziekten met zich mee. Alleen in uitzonderlijke gevallen wordt een volledige regeneratie van de misvorming gegeven. In plaats daarvan is extra orgaanschade aan de nieren of het hart te verwachten.

Indien onbehandeld, kunnen deze leiden tot een plotselinge dood. Bovendien lijden patiënten vaak aan gehoorverlies. Dit wordt bepaald en gediagnosticeerd binnen het eerste levensjaar. Omdat het natuurlijk gehoor niet kan worden hersteld, kunnen hoortoestellen normaal gesproken worden gebruikt om het gehoorvermogen adequaat te corrigeren.

preventie

Er zijn geen richtlijnen die mogelijke preventie van het Goldenhar-syndroom suggereren. Of het mogelijk is om het syndroom te voorkomen, hangt af van het verhelderen van de werkelijke oorzaken. Tot dusverre zijn er in dit verband echter geen aanbevelingen.

Nazorg

De mogelijkheden voor nazorg zijn relatief beperkt bij het Goldenhar-syndroom. Het is een aangeboren ziekte die niet oorzakelijk maar alleen symptomatisch kan worden behandeld.De getroffen persoon is afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen te verlichten en verdere complicaties te voorkomen.

Aangezien het verdere verloop van het Goldenhar-syndroom sterk afhangt van de ernst ervan, kan geen algemene prognose worden gegeven. De individuele uitlijningsfouten en misvormingen van het Goldenhar-syndroom worden meestal behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. De getroffenen moeten na zo'n operatie rusten en voor hun lichaam zorgen.

Vermijd vermoeiende activiteiten of sportieve activiteiten, en ook stress moet worden vermeden. Spraakproblemen kunnen worden behandeld met logopedie bij het Goldenhar-syndroom. De verschillende oefeningen kunnen ook thuis worden uitgevoerd om de behandeling te versnellen.

In veel gevallen zijn de getroffenen echter ook afhankelijk van psychologische behandeling. De steun van vrienden en familie is logisch. Ook contact met andere patiënten met het Goldenhar-syndroom kan nuttig zijn, aangezien dit leidt tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Eerst en vooral hebben degenen met het Goldenhar-syndroom een ​​liefdevolle en zorgzame behandeling nodig, omdat ze lijden aan ernstige psychische klachten en een verstandelijke beperking. In de regel is de hulp van ouders en familieleden nodig om de patiënt de juiste zorg te bieden.

Omdat de getroffenen in veel gevallen ook lijden aan minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect, moeten gezichtsmisvormingen worden behandeld. Gesprekken met andere patiënten met het Goldenhar-syndroom helpen ook om informatie uit te wisselen. Bovendien kan logopedie een zeer positief effect hebben op het beloop van de ziekte en mogelijke spraakproblemen verlichten. De betrokkene kan ook thuis verschillende taaloefeningen doen.

Kinderen hebben voor de operatie speciale geruststelling van de dokter en hun ouders nodig. De resultaten moeten echter ook realistisch worden opgehelderd om teleurstellingen en bijbehorende psychische klachten later te voorkomen. De mentale ontwikkeling kan ook worden bevorderd door permanente ondersteuning om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. In de regel wordt de levensverwachting van de patiënt niet negatief beïnvloed door het Goldenhar-syndroom.