Gordon-syndroom

De Gordon-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die behoort tot de groep van distale artrogrypose. Het wordt geassocieerd met gewrichtsstijfheid, gespleten gehemelte en andere mobiliteitsbeperkingen en vereist uitgebreide behandeling.

Wat is het Gordon-syndroom?

Gordon-syndroom is een genetische ziekte die wordt geassocieerd met schade aan de gewrichten en het gehele bewegingsapparaat. De zeldzame ziekte leidt niet tot cognitieve stoornissen, maar behandeling is nog steeds nodig om de vele symptomen onder controle te krijgen. Preventieve maatregelen zijn beperkt tot prenatale onderzoeken van ouder en kind.

oorzaken

Het syndroom zelf wordt gekenmerkt door verstijving van de gewrichten, inclusief de armen, benen en knieën, ellebogen, polsen en enkels. Wanneer de ziekte bij kinderen optreedt, verstijven de vingers vaak en blijven ze in een gebogen positie. Dienovereenkomstig lijden de zieken aan verdere beperkingen in de mobiliteit en kunnen ze nauwelijks fijnmotorische taken uitvoeren.

Omdat het Gordon-syndroom een ​​genetisch defect is, is de oorzaak erfelijk. Getroffen zijn kinderen die een autosomaal dominante eigenschap erven van zowel hun vader als moeder of die een dominante genetische aandoening erven van een van hun ouders. Het risico om de ziekte te erven is 50 procent, ongeacht het geslacht van het kind.

Exudatieve enteropathie, ook bekend als Gordon-syndroom, treedt op als gevolg van verschillende ziekten. Deze omvatten de ziekte van Whipple, de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, lymfogranuloomatos en het Ménétrier-syndroom. De oorzaken van de ontwikkeling van de respectievelijke onderliggende ziekten kunnen sterk variëren en variëren van aandoeningen van het maagdarmkanaal tot verwondingen.

Het Gordon-systeem zelf treedt op als gevolg van een enorm eiwitverlies, meer bepaald als gevolg van een verminderde lymfedrainage of verhoogde lymfevorming, wat leidt tot een verlies van eiwit in het darmlumen.

Symptomen, kwalen en tekenen

In de meeste gevallen kan het Gordon-syndroom bij de geboorte worden vastgesteld. De kenmerkende fysieke symptomen zoals een gespleten gehemelte of klompvoet zijn duidelijke indicatoren en maken, in combinatie met een klinische evaluatie en het medische dossier van de ouders, een duidelijke diagnose mogelijk. Als de symptomen pas op latere leeftijd worden opgemerkt, kan het Gordon-syndroom vaak worden vastgesteld door de getroffenen.

Diagnose en verloop

Omdat de symptomen in ernst variëren en aan verschillende onderliggende ziekten kunnen worden toegewezen, is diagnose door een arts essentieel. De specialist zal eerst met de patiënt praten en de symptomen die kunnen optreden, beperken. Welke klachten heeft u? Hoe ernstig zijn deze klachten?

Heeft u in uw gezin soortgelijke ziekten? Al deze vragen moeten worden opgehelderd voordat het lichamelijk onderzoek begint. De diagnose kan dan worden gesteld met behulp van typische onderzoeksprocedures voor ziekten van het maagdarmkanaal. Naast bloedonderzoeken, luisteren naar de buik en palpatie van de pijnlijke regio, worden ontlasting- en speekselmonsters genomen, die in het laboratorium worden onderzocht op de respectieve pathogenen.

Afhankelijk van de verdenking kunnen ook röntgenfoto's en echoscopisch onderzoek worden gebruikt om de oorzaak te achterhalen De diagnose van exsudatieve enteropathie wordt meestal gesteld door een Gordon-test. Dit is een methode die ziekten van het maagdarmkanaal detecteert en zo een uitgebreide behandeling mogelijk maakt.

De Gordon-test zelf wordt uitgevoerd met behulp van een gelabeld polyvinylpyrrolidon, waarbij het gebruikte radioactieve materiaal na eliminatie wordt gecontroleerd op de ziekteverwekker. Als alternatief wordt de procedure ook vaak uitgevoerd met behulp van andere actieve stoffen zoals Cr-humaan serumalbumine. Als gevolg hiervan en door de anamnese die aan het begin en bij verdere onderzoeken wordt genoemd, kan het Gordon-syndroom en de ernst waarin het optreedt duidelijk worden gediagnosticeerd.

Complicaties

Het Gordon-syndroom kan in de regel kort na de geboorte worden gediagnosticeerd, zodat vroege behandeling mogelijk is. De patiënt heeft sinds de geboorte last van misvormingen en klachten. Het zogenaamde gespleten gehemelte en klompvoet komen vaak voor. Deze klachten kunnen het dagelijkse leven extreem beperken en tot mobiliteitsproblemen leiden.

Er komen ook spraakstoornissen voor, die kunnen leiden tot pesten en plagen, vooral bij jonge kinderen. De motorische en mentale ontwikkeling van het kind wordt in de meeste gevallen niet beïnvloed door het Gordon-syndroom. Spraakstoornissen kunnen relatief goed worden behandeld met behulp van therapieën, zonder verdere complicaties.

Bepaalde misvormingen worden verwijderd en behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Het is niet altijd mogelijk om de beschadigde botten of gewrichten te behandelen en te reconstrueren. Niet zelden zijn de patiënten dan afhankelijk van loophulpmiddelen of de hulp van andere mensen in het dagelijks leven.

Pijnstillers worden gebruikt bij hevige pijn, maar veroorzaken op lange termijn schade aan de maag. De ouders worden ook vaak getroffen door de psychologische stress van het Gordon-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Gordon-syndroom is in ieder geval een doktersbezoek noodzakelijk. Deze ziekte geneest niet vanzelf. De arts kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. In de meeste gevallen zijn de symptomen van het syndroom al voor de geboorte of direct na de geboorte zichtbaar.

Om deze reden is een aanvullend bezoek aan de arts voor diagnose niet nodig. De arts moet echter worden geraadpleegd als de symptomen het dagelijks leven van het kind bemoeilijken of tot verminderde coördinatie en concentratie leiden.

Regelmatige onderzoeken kunnen vaak verdere complicaties voorkomen en de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verhogen. Verdere bezoeken aan de dokter zijn nodig als er botbreuken of andere problemen zijn met de botten.

Omdat de ouders en familieleden vaak last hebben van psychische klachten of depressies door het Gordon syndroom, is psychologische zorg vaak noodzakelijk. In de regel kunnen de symptomen worden beperkt, zodat de getroffen persoon een gewoon leven kan leiden.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van het Gordon-syndroom hangt af van het type en de intensiteit van de symptomen en de bijbehorende symptomen, die sterk kunnen verschillen van persoon tot persoon. Afhankelijk van de lichamelijke beperking worden diverse specialisten ingeschakeld, zoals kinderartsen, logopedisten, chirurgen en fysiotherapeuten. Chirurgische ingrepen zijn een veelvoorkomend middel om fysieke afwijkingen zoals klompvoet of gewrichtsstijfheid te corrigeren, en om misvormde of beschadigde gewrichten te reconstrueren.

Daarnaast kan fysiotherapie nuttig zijn om de mobiliteit van de eerder beschadigde gebieden te vergroten. Verdere maatregelen zijn afhankelijk van de klachten die zich voordoen. Patiënten met schade aan de wervelkolom en rug kunnen de pijn beheersen met behulp van sterke pijnstillers.

Aan de andere kant kunnen patiënten die aan ptosis lijden, zoals hangende oogleden, een operatie overwegen. Hetzelfde geldt voor een verkorte nek, cryptorchisme en soortgelijke schade aan het bewegingsapparaat. De nabestaanden krijgen vaak therapeutische zorg en advies.

Aangezien de getroffenen meestal kinderen of zuigelingen zijn, worden de ouders vanaf de geboorte van het kind verzorgd en doorverwezen naar de betreffende specialist.

Outlook & prognose

Het Gordon-syndroom kan goed worden behandeld. Als het verlies van eiwit in het darmlumen vroegtijdig wordt opgemerkt, kunnen de symptomen effectief worden verlicht met medicatie. De symptomen verdwijnen binnen enkele dagen zonder gevolgen op de lange termijn. In individuele gevallen kunnen gastro-intestinale klachten zoals vette ontlasting kortstondig optreden. Ook deze klachten verdwijnen snel, mits de therapie werkt en het eiwitverlies kan worden gestopt.

Als dit niet lukt, kan dit leiden tot aanzienlijke gezondheidsproblemen als gevolg van het Gordon-syndroom. Krampen en spierverlamming kunnen optreden, die onmiddellijk moeten worden behandeld. Over het algemeen verloopt het Gordon-syndroom echter meestal positief. Als de patiënt lichamelijk fit is en geen andere gezondheidsproblemen heeft, mogen er na de therapie geen symptomen meer zijn.

Preventieve maatregelen voorkomen dat het Gordon-syndroom terugkeert. De levensverwachting wordt niet verminderd door het intestinale proteïneverlies-syndroom. De kwaliteit van leven kan echter op middellange termijn afnemen, omdat de patiënt tijdens de therapie vaak in het ziekenhuis moet worden opgenomen en lijdt aan lichamelijke klachten zoals maagdarmproblemen en krampen. Indien onbehandeld, kan het syndroom ernstig zijn en zelfs de dood van de patiënt tot gevolg hebben.

preventie

Omdat het Gordon-syndroom een ​​genetische aandoening is, zijn preventieve maatregelen beperkt. Zwangere vrouwen die zelf aan de ziekte lijden, hebben de mogelijkheid om het ongeboren kind te laten testen op het genetisch defect en vervolgens verdere maatregelen te nemen. In het beste geval kan de behandeling van de respectievelijke klachten kort na de geboorte worden gestart en kan het kind een uitgebreide behandeling krijgen.

Vaak worden andere specialisten ingeschakeld om voor de ouders te zorgen en begeleiden ze het zieke kind vaak jarenlang. Als de symptomen marginaal zijn, kunnen preventieve maatregelen zoals reguliere fysiotherapie en medicatie de symptomen in ieder geval op latere leeftijd onder controle houden.

Nazorg

De opties voor vervolgzorg zijn ernstig beperkt bij het Gordon-syndroom. Het is een genetische ziekte die niet volledig kan worden behandeld. Alleen een puur symptomatische behandeling is mogelijk en de getroffenen zijn meestal afhankelijk van levenslange therapie.

Om te voorkomen dat het syndroom op het nageslacht wordt overgedragen, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven als u kinderen wilt hebben. In veel gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van chirurgische ingrepen aan de aangetaste gewrichten. De patiënt moet na een dergelijke operatie altijd rusten en herstellen.

In ieder geval moet u zich onthouden van inspanning of sportactiviteiten. Stress moet ook worden vermeden. Bovendien zijn fysiotherapeutische maatregelen vaak nodig om het Gordon-syndroom te behandelen. Sommige oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen.

Patiënten zijn afhankelijk van de hulp van hun medemensen, vrienden en familie om het hoofd te bieden aan het dagelijkse leven. Liefdevolle zorg heeft altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen heeft het Gordon-syndroom geen invloed op de levensverwachting.

U kunt dat zelf doen

De behandeling van het Gordon-syndroom kan worden ondersteund door verschillende zelfhulpmiddelen.In de regel zijn patiënten na de chirurgische ingrepen afhankelijk van fysiotherapie en fysiotherapie. De oefeningen van deze therapieën kunnen vaak bij u thuis worden uitgevoerd, wat de genezing versnelt. Hetzelfde geldt voor oefeningen uit logopedie.

Vaak zijn de getroffenen ernstig beperkt in hun dagelijks leven en hebben ze permanente hulp nodig. Idealiter zou dit door uw eigen familie of vrienden moeten worden gedaan en de betrokken persoon in het dagelijks leven moeten ondersteunen. Gesprekken met mensen die u vertrouwt, kunnen vaak mogelijke depressies of andere psychische stoornissen verlichten en voorkomen.

Contact met andere patiënten met het Gordon-syndroom kan ook de moeite waard zijn, aangezien dit leidt tot een uitwisseling van informatie die mogelijk het dagelijks leven gemakkelijker kan maken en de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk kan verbeteren.

Het gebruik van sterke pijnstillers kan de maag beschadigen. Om deze reden mogen pijnstillers alleen worden ingenomen als ze nodig zijn en op advies van de arts.