In de Histiocytose X het is een histiocytose. De zogenaamde Langerhans-cellen, die tot de dendritische cellen behoren, worden aangetast. In de regel is de ziekte goedaardig, hoewel sommige ernstige vormen met een fatale afloop mogelijk zijn, vooral bij jonge kinderen.
Wat is histiocytose X?
© artem_goncharov - stock.adobe.com
De Histiocytose X is een tumorachtige ziekte waarbij de Langerhans-cellen zich vermenigvuldigen in de vorm van granulomen. Langerhans-cellen moeten niet worden verward met de eilandjes van Langerhans in de pancreas of de Langhans-cellen. Het zijn dendritische cellen met cytoplasmatische extensies en zien er daarom soms stervormig uit.
De cytoplasmatische lopers worden gebruikt om naar antigenen te zoeken, die ze vervolgens aan de T-lymfocyten presenteren. Naast het presenteren van antigenen, stimuleren de rijpe Langerhans-cellen onder meer ook de T-lymfocyten. De Langerhans-cellen komen uit het beenmerg en maken deel uit van de huid en slijmvliezen. Behalve de macrofagen, de monocyten en de B-lymfocyten, is hun belangrijkste functie het presenteren van antigenen en het stimuleren van de T-lymfocyten.
Wanneer ze zich op granulomateuze wijze vermenigvuldigen, vormt zich histiocytose. De zogenaamde Birbeck-korrels verschijnen in de elektronenmicroscoop als X-lichaampjes, waar de naam histiocytose X vandaan komt. De ziekte komt voor in drie verschillende vormen en treft vooral kinderen en adolescenten.
Aangenomen wordt echter dat de ziekte bij kinderen vaak een bijzonder merkbaar beloop vertoont. Een aanzienlijk aantal niet-gemelde gevallen is waarschijnlijk bij volwassenen. Histiocytose X wordt gediagnosticeerd met een frequentie van 1: 200.000 tot 1: 2.000.000, vooral bij kinderen.
oorzaken
De oorzaken van histiocytose X zijn nog niet bekend. Het komt voor op laesies op de huid of slijmvliezen. Er wordt aangenomen dat er een abnormale immuunrespons is. De ziekte is geen kwaadaardige tumor, het beloop is meestal goedaardig. Bij kleine kinderen met een bijzonder agressief beloop komen echter fatale cursussen voor. Het is een niet-erfelijke en niet-besmettelijke reactieve ziekte.
Symptomen, kwalen en tekenen
Histiocytose X is een ziekte waarvan het beloop niet kan worden voorspeld. Elke getroffen persoon is een individueel geval: in principe is de ziekte goedaardig. Het kan echter ook een zeer vicieuze weg inslaan. De granulomen bevinden zich meestal in individuele foci, hoewel er ook vormen zijn waarin veel orgaansystemen tegelijkertijd worden aangetast.
Er zijn drie vormen van de ziekte:
- De meest voorkomende vorm is eosinofiel granuloom, met een frequentie van 70 procent van de gevallen. Het eosinofiele granuloom komt voornamelijk voor tussen de 5 en 20 jaar.
- Hand-Schüller-christelijke granulomatose treft vooral kinderen tussen de drie en vijf jaar en Abt-Letterer-Siwe-granulomatose treft kinderen tussen de één en drie jaar. De laatste twee vormen van histiocytose X die worden genoemd, zijn vaak dodelijk.
- Het Abt-Letterer-Siwe-syndroom is de meest ernstige vorm van de ziekte. De frequentie is slechts ongeveer tien procent.
Jonge kinderen krijgen koorts, ernstig eczeem, infiltratie van de lymfeklieren, anorexia, infiltratie van milt en lever, bloedarmoede, neiging tot bloeden, verhoogde vatbaarheid voor infecties en longproblemen. Indien onbehandeld, is de ziekte voor 90 procent dodelijk. Het Hand-Schüller-Christian-syndroom is ook een ernstige ziekte die vaak dodelijk is.
Met ongeveer 20 procent is het de op een na meest voorkomende vorm van histiocytose X. De getroffen kinderen tussen de twee en vijf jaar lijden aan skeletveranderingen in de schedel, ribben of bekken, scheelzien (loensen), verlies van gezichtsvermogen, tandverlies met infiltratie van het tandvlees, chronisch Oorinfecties, hormonale stoornissen met hypofyse-infiltratie en mogelijk met systemische aantasting van de longen, milt, lever, huid en lymfeklieren.
Naast ongunstige cursussen treedt ook spontane genezing op. Verreweg de meest voorkomende vorm van histiocytose X, eosinofiel granuloom, is meestal goedaardig en wordt gekenmerkt door pijnlijke tumoren in de botten. Tumoren in de maag, op de huid en in de longen kunnen ook voorkomen. Alle tumoren kunnen spontaan achteruitgaan. Anders is behandeling met excisie, bestraling en chemotherapie veelbelovend.
Diagnose en ziekteverloop
Om histiocytose X te diagnosticeren, worden delende histiocyten in de huid histopathologisch gedetecteerd. Met een elektronenmicroscoop kunnen de Langerhans-korrels zichtbaar worden gemaakt. De exacte diagnose kan echter alleen worden bereikt door middel van MRI- of CT-onderzoeken en door biopsie van de aangetaste organen.
Complicaties
In het ergste geval kan histiocytose X leiden tot de dood van de patiënt. Vooral kinderen worden getroffen door de fatale afloop van de ziekte en daarom hebben ze onmiddellijke behandeling nodig. Als er geen behandeling wordt gestart, zal histiocytose X ook tot een fatale afloop leiden.
De patiënten lijden aan reactieve hoge koorts en bloedarmoede. Er is ook een verzwakt immuunsysteem en dus een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De getroffenen worden vaker ziek en hebben ook longproblemen. De lever en milt kunnen ook door de ziekte worden beschadigd. Het is niet ongebruikelijk dat kinderen volledig verlies van het gezichtsvermogen en gehoorschade oplopen door histiocytose X.
Het alledaagse leven van de patiënt wordt door deze klachten sterk beperkt en de kwaliteit van leven wordt enorm verminderd. De behandeling van histiocytose X is altijd gebaseerd op de symptomen en klachten. Het is daarom niet direct te voorspellen of dit tot complicaties zal leiden. In de meeste gevallen zijn echter chirurgische ingrepen nodig om de symptomen te elimineren. De levensverwachting kan ook afnemen door histiocytose X.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het kind meerdere uren of dagen zonder duidelijke reden klaagt over pijn in het lichaam, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaken op te helderen. Als zwelling van de botten of schedel optreedt zonder een eerdere val of ongeval, zijn dit waarschuwingen die opgevolgd moeten worden. Als de zwelling toeneemt, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd zodat de oorzaken kunnen worden vastgesteld. Aangezien histiocytose X in ernstige gevallen fataal kan zijn, moet het kind zo snel mogelijk bij een arts worden ingediend. Als u koorts heeft of ademhalingsmoeilijkheden heeft, moet u een arts raadplegen.
Als er een ongewoon hoge bloedingsneiging is bij kleine verwondingen, is er reden tot bezorgdheid. Als er afwijkingen in het skeletstelsel kunnen worden opgemerkt tijdens strekbewegingen, moeten de observaties worden besproken met een arts. Een arts is vereist bij verminderd gezichtsvermogen, problemen of ontsteking van het gehoororgaan of bij huidveranderingen. Bij onregelmatigheden in de spijsvertering, afwijkend gedrag van het kind of gebitsproblemen dient een arts te worden geraadpleegd voor verder onderzoek. Symptomen van de milt, maag of longen zijn ongebruikelijk en moeten worden onderzocht en behandeld. Hoewel histiocytose X spontaan kan genezen, is een bezoek aan een arts ook aan te raden als de symptomen worden verlicht.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Therapie en behandeling
De behandeling van histiocytose X hangt af van het individuele beloop van de ziekte. Sommige patiënten hebben geen therapie nodig omdat hun symptomen vanzelf verdwijnen. Andere patiënten kunnen echter niet genezen zonder behandeling. Lokale foci kunnen operatief worden verwijderd en vervolgens worden behandeld met bestralingstherapie en lokale cortison. Meestal wordt echter een milde chemotherapie gevolgd na een operatie en bestraling om langdurige effecten te voorkomen.
Ernstige en uitgebreide vormen van de ziekte worden vaak met succes behandeld met chemotherapie. Corticoïden, interferon-alfa en cytostatica worden als geneesmiddelen toegediend. In het geval van het Abt-Letterer-Siwe-syndroom moet mogelijk naast agressieve chemotherapie een stamceltransplantatie worden uitgevoerd.Intensieve chemotherapie is ook vaak nodig bij het Hand-Schüller-Christian-syndroom, dat soms zelfs tot spontane genezing leidt.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen pijnOutlook & prognose
De prognose van histiocytose X hangt af van het specifieke beloop. Er zijn drie vormen van de ziekte, zoals eosinofiel granuloom, het Abt-Letterer-Siwe-syndroom en het Hand-Schüller-Christian-syndroom. Deze zijn echter niet los van elkaar te zien. De individuele manifestaties zijn een uiting van dezelfde ziekte met een ander verloop.
Eosinofiel granuloom heeft de meest gunstige prognose. Het treft kinderen en adolescenten in de leeftijd van 5 tot 20 jaar en wordt gekenmerkt door een lokaal verloop met multifocale kuddes. Met ongeveer 70 procent is eosinofiel granuloom verreweg de meest voorkomende vorm van histiocytose X. De ziekte kan vaak volledig achteruitgaan zonder behandeling. In sommige gevallen zijn echter chirurgische ingrepen en bestraling noodzakelijk.
Het Abt-Letterer-Siwe-syndroom vertegenwoordigt met ongeveer 10 procent van alle gevallen de meest ernstige vorm van histiocytose X. Het syndroom treft vooral kleine kinderen tot twee jaar. In tot 90 procent van alle gevallen is het Abt-Letterer-Siwe-syndroom snel dodelijk. Alleen een overlevingskans is er bij intensieve chemotherapie, eventueel aangevuld met stamceltherapie.
Het zogenaamde Hand-Schüller-Christian-syndroom komt in ongeveer 5 tot 40 procent van de gevallen voor. Het treft vooral jongere kinderen tot vijf jaar. Vaak geneest deze vorm van de ziekte ook spontaan. Ongeveer 30 procent van de getroffenen heeft echter een zeer slechte prognose als gevolg van systemische betrokkenheid van verschillende organen.
preventie
Maatregelen om histiocytose X te voorkomen kunnen nog niet worden aanbevolen omdat de oorzaken van de ziekte niet bekend zijn. Bovendien komen de meeste ziekten voor in de vroege kinderjaren. Milde vormen op volwassen leeftijd kunnen zo onopvallend zijn dat er een groter aantal niet-gemelde gevallen moet zijn.
Nazorg
In het geval van histiocytose X is de betrokkene meestal eerst afhankelijk van een uitgebreid onderzoek en diagnose door een arts. Alleen zo kunnen verdere complicaties of klachten worden voorkomen. Daarom staat bij histiocytose X de vroege detectie en behandeling van de ziekte op de voorgrond om verdere verergering van de symptomen te voorkomen.
Zelfherstel kan niet plaatsvinden, omdat de getroffen persoon zeer weinig maatregelen of opties voor nazorg heeft. In het ergste geval kan de ziekte tot de dood leiden als ze niet wordt behandeld. De behandeling van deze ziekte gebeurt meestal door middel van medicatie.
De betrokkene is ook afhankelijk van een correcte en vooral regelmatige inname om de symptomen blijvend te verlichten en verdere verslechtering te voorkomen. Ouders moeten ervoor zorgen dat de medicatie correct wordt ingenomen, vooral bij kinderen.
Omdat de ziekte ook kan leiden tot de vorming van tumoren, is regelmatig onderzoek door een arts erg nuttig. In zeer zeldzame gevallen kan histiocytose X ook spontaan genezen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffenen echter verminderd door deze ziekte.
U kunt dat zelf doen
Histiocytose X hoeft niet in alle gevallen te worden behandeld. Bij sommige patiënten verdwijnen de symptomen vanzelf. Er zijn echter maar zeer beperkte mogelijkheden voor getroffenen om zichzelf met deze ziekte te helpen.
Omdat veel patiënten afhankelijk zijn van chemotherapie, hebben ze tijdens deze therapie sterke ondersteuning nodig. Dit moet in de eerste plaats door het gezin en de ouders worden gedaan. Getroffenen kunnen ook worden begeleid tijdens hun bijeenkomsten. Verder kunnen gesprekken met een therapeut of een psycholoog psychische klachten en depressie voorkomen. Uiteraard zijn gesprekken met andere getroffen patiënten hier ook geschikt. Directe preventie van de ziekte is niet mogelijk.
Omdat degenen die door histiocytose X worden getroffen, hoge koorts hebben en een verhoogde neiging tot bloeden hebben, moeten ze voor hun lichaam zorgen en geen zware activiteiten uitvoeren. Elke vorm van sport moet ook worden vermeden om blessures te voorkomen. Tijdens chirurgische ingrepen moet de arts op de hoge bloedingsneiging worden gewezen om complicaties te voorkomen. Vanwege de hoge gevoeligheid voor infecties en ontstekingen zijn verhoogde hygiënemaatregelen nodig om ook deze succesvol te vermijden.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
