Holoprosencefalie

In de Holoprosencefalie het is een misvorming van het menselijk brein die met relatief hoge frequentie optreedt. De meeste van de aangetaste embryo's sterven in de baarmoeder. Daarom worden slechts enkele patiënten met holoprosencefalie levend geboren. Holoprosencefalie vormt zich prenataal en treft voornamelijk het gezicht en het voorste deel van de hersenen.

Wat is holoprosencefalie?

Holoprosencefalie wordt geassocieerd met verschillende symptomen, maar het spectrum van mogelijke symptomen bij verschillende mensen is extreem breed. Sommige patiënten met holoprosencefalie hebben bijvoorbeeld een gespleten lip en gehemelte, nauwe oogafstand of een enkele centrale snijtand.
© Maos– stock.adobe.com

De Holoprosencefalie komt relatief vaak voor, met een prevalentie tussen één en vier gevallen per 1000 zwangerschappen. De meeste getroffen kinderen sterven echter nog steeds in de baarmoeder, dus de ziekte treft in feite tussen de 5.000 en 20.000 levend geboren patiënten. Holoprosencefalie komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Ongeveer de helft van de getroffenen heeft chromosoomafwijkingen. Het is daarom noodzakelijk om een ​​analyse van de chromosomen bij de getroffen patiënten uit te voeren. Holoprosencefalie komt vooral veel voor bij baby's van relatief jonge vrouwen.

Holoprosencefalie vormt zich tussen de derde en zesde levensweek van het embryo. De reden is dat het voorste deel van de hersenen niet volledig deelt. De misvorming is het gevolg van beperkingen op de middellijn van de schedel. De voorhersenen, die bestaan ​​uit het diencephalon en de eindhersenen, differentiëren niet volledig.

oorzaken

De exacte processen en oorzaken van de pathogenese van holoprosencefalie zijn niet bekend. In de meeste gevallen komt holoprosencefalie sporadisch voor. Er zijn echter waarschijnlijk ook genetische factoren, zoals een onderaanbod van de stof cholesterol. Dit bevordert de ontwikkelingsstoornis van holoprosencefalie.

Ook bij de moeder zijn er verschillende gunstige factoren voor de ontwikkeling van holoprosencefalie. Diabetes mellitus, toxoplasmose en virale infecties van het embryo hebben bijvoorbeeld een gunstig effect op de ontwikkeling van de ziekte. Verschillende externe factoren zoals retinoïnezuur of hypocholesterolemie kunnen ook de vorming van holoprosencefalie ondersteunen.

Bovendien zijn er tal van genetische ziekten die bovengemiddeld in verband worden gebracht met holoprosencefalie. Dit zijn bijvoorbeeld chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 13, Joubertsyndroom, trisomie 18 en het zogenaamde 18p-syndroom. In wezen wordt een autosomaal recessief of autosomaal dominant overervingspad van holoprosencefalie vermoed.

Symptomen, kwalen en tekenen

Holoprosencefalie wordt geassocieerd met verschillende symptomen, maar het spectrum van mogelijke symptomen bij verschillende mensen is extreem breed. Sommige patiënten met holoprosencefalie hebben bijvoorbeeld een gespleten lip en gehemelte, nauwe oogafstand of een enkele centrale snijtand.

Symptomen zoals cyclopie, arrhinencefalie en agenese zijn ook mogelijk. Soms treedt een zogenaamde corpus callosum-agenese op. In het gebied van de hersenen is een alobaire, een lobaire of een semilobaire holoprosencefalie te zien.

Diagnose en ziekteverloop

Een diagnose van holoprosencefalie is tegenwoordig mogelijk met behulp van prenatale onderzoeksmethoden. Vooral fijne ultrasone klanktechnieken worden gebruikt. Op deze manier kan holoprosencefalie in relatief vroege stadia in embryo's in de baarmoeder worden gediagnosticeerd.

De semilobaire en de alobaire holoprosencefalie worden meestal relatief snel ontdekt. Daarentegen is de diagnose van de lobaire vorm van holoprosencefalie vaak veel moeilijker. Zodra de aanwezigheid van holoprosencefalie in het embryo wordt bevestigd, krijgen de ouders de mogelijkheid om de zwangerschap om medische redenen te beëindigen.

Als ze besluiten het kind te houden, moeten passende maatregelen worden genomen. Deze hebben in eerste instantie betrekking op de selectie van het kraamkliniek zodat de pasgeborene optimaal wordt verzorgd. De diagnose holoprosencefalie wordt ook herhaald of voor de eerste keer na de geboorte. De arts gebruikt meestal verschillende beeldvormende technieken. Deze omvatten bijvoorbeeld een MRI-onderzoek, echografie en computertomografie.

Complicaties

In de meeste gevallen zorgt holoprosencefalie ervoor dat het kind in de baarmoeder sterft als gevolg van de verschillende misvormingen in de hersenen. In veel gevallen ervaren de ouders van het kind psychische klachten en depressies, die behandeld moeten worden door een psycholoog. Vaak kan het jaren duren voordat de psychische klachten verbeteren.

Als het kind niet voor de geboorte overlijdt, treden er verschillende misvormingen en misvormingen op. Cyclopie of een gespleten gehemelte komt in de meeste gevallen voor. Dit heeft een zeer negatieve invloed op het dagelijkse leven van de patiënt. Vaak heeft de getroffen persoon maar één snijtand, wat ook de dodelijke toename van voedsel bemoeilijkt.

Ernstige complicaties kunnen ook optreden bij de geboorte van het kind. In veel gevallen hebben de ouders ook na de bevalling psychische klachten als gevolg van misvormingen van het kind. Helaas is het niet mogelijk om holoprosencefalie causaal of symptomatisch te behandelen, zodat het kind in de eerste paar maanden overlijdt. In zeldzame gevallen kan het kind echter het eerste levensjaar overleven en heeft het dan een verhoogde kans op volledige overleving.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Holoprosencefalie moet beslist door een arts worden onderzocht en behandeld. Deze ziekte geneest zichzelf niet en in veel gevallen overlijdt de persoon in kwestie. Vaak overlijden de kinderen in de baarmoeder zodat er geen verdere behandeling mogelijk is. Een bezoek aan de dokter kan helpen bij het diagnosticeren van holoprosencefalie, omdat de symptomen kunnen worden vastgesteld tijdens een echografisch onderzoek. De moeder had verder geen klachten.

Door regelmatige onderzoeken kan holoprosencefalie echter vroeg worden opgespoord. Bij een doodgeboorte of overlijden van het kind kort na de geboorte dienen de betrokken ouders contact op te nemen met een psycholoog om psychische klachten te voorkomen. Mocht het kind levend geboren worden, dan hebben de ouders sterke steun van verschillende artsen nodig om het kind in leven te houden. Het kind is meestal afhankelijk van een verblijf in het ziekenhuis.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Momenteel kan de oorzaak van holoprosencefalie niet worden behandeld. Patiënten krijgen daarom in de regel een symptomatische behandeling die op het individuele geval is afgestemd. In principe sterven de meeste baby's met holoprosencefalie in de baarmoeder. De prognose voor levend geboren patiënten is ook vaak negatief.

In de meeste gevallen leiden ernstige vormen van holoprosencefalie binnen de eerste levensmaanden tot de dood. De vorm van holoprosencefalie heeft ook invloed op de prognose van de ziekte. De ziekte is bij het alobaire type minder gunstig dan bij de lobaire of semilobaire soort.

Patiënten die hun eerste levensjaar overleven, hebben vaak een positiever verloop van holoprosencefalie. In veel gevallen bereiken deze personen de volwassenheid. Deze mensen hebben echter ook lichamelijke en cognitieve stoornissen en neurologische stoornissen.

Deze komen bijvoorbeeld tot uiting in epileptische aanvallen. Soms zijn de zieke kinderen niet in staat een gesproken taal te ontwikkelen. Slaapstoornissen komen ook relatief vaak voor bij mensen met holoprosencefalie.

Outlook en voorspelling

De prognose voor holoprosencefalie is buitengewoon slecht. Een meerderheid van de getroffen patiënten overlijdt in de buik tijdens de ontwikkelingsfase. De ziekte ontwikkelt zich in de baarmoeder in de eerste weken van het groeiende embryo en kan niet worden behandeld. Een diagnose wordt gesteld tijdens controles tijdens de zwangerschap terwijl men nog in de baarmoeder zit, maar er is geen mogelijkheid om een ​​behandeling te starten of het genetisch defect te corrigeren.

Als het om de geboorte gaat, overlijden veel pasgeborenen direct na de bevalling. Overlevenden kunnen geen adequate therapie krijgen. U wordt geboren met enkele ernstige misvormingen van de hersenen die niet kunnen worden veranderd. De behandeling is gebaseerd op de aanwezige symptomen en wordt gebruikt om de symptomen te verlichten. De levensduur van een pasgeborene met holoprosencefalie wordt aanzienlijk verkort. Bovendien is de patiënt de rest van zijn leven afhankelijk van hulp van buitenaf. Er treden verschillende disfuncties op en er is sprake van ernstige mentale retardatie.

Naast de slechte prognose voor de getroffenen, zijn er gevolgen of ziekten van familieleden. De mentale stress kan leiden tot een psychische stoornis bij de ouders. Naast een angststoornis, trauma of depressie zijn langdurige aantasting van het welzijn en verlies van levenslust door de onvervulde kinderwens of doodgeboorte mogelijk.

preventie

De oorzaken van holoprosencefalie worden niet volledig begrepen en in de meeste gevallen buiten controle. Omdat de ziekte voornamelijk wordt veroorzaakt door genetische en externe factoren. Alleen bepaalde geïdentificeerde risicofactoren vallen gedeeltelijk onder de controle van de aanstaande moeder.

Dit omvat bijvoorbeeld diabetes mellitus. Onderzoek toont ook aan dat holoprosencefalie vooral zeer jonge zwangere vrouwen treft. Holoprosencefalie bij het ongeboren kind kan in een vroeg stadium worden opgespoord door middel van prenatale onderzoeken.

Nazorg

Helaas sterft de meerderheid van de kinderen die door holoprosencefalie zijn getroffen, al door moederlijk lijden of onmiddellijk na de geboorte. In deze gevallen beperkt de nazorg zich tot psychologische ondersteuning van naasten. Dit dient in de eerste plaats door uw eigen familie en goede vrienden te gebeuren en kan indien nodig worden aangevuld met psychotherapeutische therapie om de kans op depressie of andere psychische klachten te verkleinen.

Als het kind levend is geboren, moet het intensieve medische zorg krijgen om het in leven te houden. In de meeste gevallen gebeurt dit in de eerste levensmaanden als onderdeel van een lang verblijf in het ziekenhuis. De ouders worden geleidelijk bij de zorg betrokken en kunnen later ook toewerken naar intensieve medische zorg als onderdeel van de thuiszorg.

Als het kind het kritieke eerste levensjaar overleeft, is de uitkomst positief en is de kans groot dat de volwassenheid kan worden bereikt. Door de vele fysieke en cognitieve stoornissen en de neurologische beperkingen zijn ze echter voor de rest van hun leven afhankelijk van hulp van buitenaf. De nabestaanden dienen ervoor te zorgen dat er regelmatig controles plaatsvinden en dat epileptische aanvallen en andere symptomen en klachten dienovereenkomstig door de arts worden behandeld.

U kunt dat zelf doen

Het is niet mogelijk holoprosencefalie te behandelen door middel van zelfhulp. Veel van de getroffen kinderen sterven in de baarmoeder of onmiddellijk na de geboorte. Bij vroegtijdig overlijden hebben de ouders psychologische ondersteuning nodig. Dit moet voornamelijk gebeuren via goede vrienden of uw eigen familie. Maar ook contact opnemen met een psycholoog kan getroffen ouders helpen. Met deze hulp kunnen psychische klachten of zelfs depressies worden voorkomen en verminderd.

Als het kind de eerste levensjaren overleeft, kan het in veel gevallen ook volwassen worden. De patiënten zijn echter in hun dagelijkse leven afhankelijk van hulp, omdat ze veel alledaagse dingen niet alleen kunnen doen. Idealiter komt deze hulp van uw eigen ouders, familieleden of vrienden. Ook op psychologisch vlak heeft contact met andere mensen altijd een positief effect op het beloop van de ziekte. Cognitieve stoornissen kunnen worden verlicht door verschillende oefeningen.

Bij een epileptische aanval is onmiddellijke medische behandeling echter noodzakelijk. Vaak kan contact met andere ouders van wie het kind lijdt aan holoprosencefalie ook een positief effect hebben op de ziekte en de kwaliteit van leven, aangezien dit leidt tot informatie-uitwisseling.