Cat Cry-syndroom (Cri-du-Chat-syndroom)

Onder de Cat cry-syndroom, ook als Cri-du-Chat-syndroom bekende medische professionals begrijpen een zeldzame erfelijke ziekte. Bij zuigelingen komt dit onder meer tot uiting in het typische katachtige geschreeuw dat de ziekte zijn naam gaf.

Wat is het Cat Cry-syndroom?

De Cat cry-syndroom is een ziekte die terug te voeren is op een verandering in de genetische samenstelling. Volgens statistieken heeft één op de 50.000 kinderen het CDC-syndroom. Meisjes worden significant vaker getroffen dan jongens (de verhouding is ongeveer 5: 1).

Het cat cry-syndroom manifesteert zich door tal van kenmerken, die in individuele gevallen in verschillende mate voorkomen. Vanwege dit feit wordt de ziekte vaak niet of erg laat herkend. Symptomen zijn onder meer misvorming van het strottenhoofd, kleine gestalte, misvormingen van het hoofd of gezicht en beperkte motorische en cognitieve vaardigheden.

Het Cat Cry-syndroom is niet te genezen; Afhankelijk van de individuele kenmerken kan de toestand van het individu worden verbeterd door passende therapeutische en sociale ondersteuning. De levensverwachting wordt meestal nauwelijks beïnvloed, tenzij er andere ziekten optreden.

oorzaken

De oorzaken daarvan Cat cry-syndroom liggen in een verandering in het genoom. In principe heeft elke persoon 46 paar chromosomen. CDC-patiënten vertonen een verlies van chromosoom 5. Hierdoor ontstaat een genenstructuur die afwijkt van de norm en de symptomen veroorzaakt.

De chromosoomverandering kan optreden door een spontane mutatie of door een erfelijke aanleg. In de meeste gevallen is het een spontane verandering. Als het Cat Cry-syndroom erfelijk is, draagt ​​een van de ouders de chromosoomverandering in hun genetische samenstelling. De genetische informatie in het ontbrekende stukje gaat echter niet verloren, maar zit vast aan een ander paar chromosomen.

Het komt dus voor dat de getroffen ouder zelf gezond is, maar het CDC-syndroom doorgeeft aan hun kinderen. Op deze manier ontstaat ongeveer 12% van de bekende gevallen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het kattenschreeuw-syndroom komt vooral tot uiting in het typische katachtige geschreeuw. Als gevolg van een misvorming van het strottenhoofd, drukt het getroffen kind zich uit door hoge geluiden die hoog en ingedrukt klinken en die gepaard gaan met langdurige uitademing. Inademen is meestal moeilijk, wat resulteert in de kenmerkende paniekachtige ademhaling.

Er zijn ook andere misvormingen. Veel kinderen met Cat Cry Syndrome hebben een klein hoofd met laag aangezette oren of een kleine kin of een brede neusbrug. De ogen kunnen ongebruikelijk ver uit elkaar staan ​​en de oogleden kunnen zichtbare huidplooien hebben. Daarnaast hebben zieken vaak korte vingers of een zogenaamde viervingerige groef, waarbij de vingers door een buigplooi worden doorlopen.

De pink vertoont af en toe een ongebruikelijke interne flexie. Symptomen zoals strabismus en bijziendheid kunnen optreden in de ogen. Bovendien kunnen malocclusies optreden. Deze gaan gepaard met een sterk vertraagde ontwikkeling van taalvaardigheid. De getroffenen spreken dan bijvoorbeeld heel onduidelijk of hebben problemen met gesproken taal.

Het spraakverstaan ​​ontwikkelt zich gewoonlijk normaal. Het hoge geschreeuw verdwijnt meestal binnen de eerste levensjaren. De hoge stem blijft echter en leidt bij veel zieke mensen tot psychische problemen. Bovendien kan in de loop van het leven een kromme wervelkolom ontstaan.

Diagnose en verloop

De Cat cry-syndroom kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Een chromosoomanalyse kan informatie opleveren over de vraag of de foetus lijdt aan een genetische verandering. Dit onderzoek zal echter alleen plaatsvinden als er een redelijk vermoeden bestaat.

Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als een van de ouders al een kind met het CDC-syndroom heeft gehad en de kans groot is dat er ook andere nakomelingen bij betrokken zullen zijn. Onder deze omstandigheden vindt een vruchtwater- of weefselonderzoek plaats. Na de geboorte kan het Cat Cry-syndroom vaak worden gediagnosticeerd op basis van fysieke afwijkingen.

Baby's met het CDC-syndroom hebben meestal een zeer laag geboortegewicht en een kleiner hoofd. De ogen staan ​​vaak ver uit elkaar, terwijl de oren opvallend laag zijn. De typische hoge, katachtige kreet van zieke baby's, die wordt veroorzaakt door een misvorming van het strottenhoofd, is een duidelijk teken van het Cat's Cry-syndroom.

Complicaties

Vanwege het Cat Cry-syndroom komt zelfs bij kleine kinderen en baby's zeer luid en hoog geschreeuw voor. Vooral ouders en familieleden kunnen hierdoor ernstige psychische klachten of depressies krijgen. De kwaliteit van leven van de patiënt en de ouders wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door het Cat Cry-syndroom.

De kinderen hebben zelf last van groei- en ontwikkelingsstoornissen. Er is ook een verminderd geboortegewicht en een verkeerde uitlijning van de kaak. De tanden kunnen uitlijnfouten en misvormingen vertonen. De getroffenen hebben zwakke spieren en scheelzien. Er is ook een verminderde intelligentie of een achterstand, waardoor de patiënt in zijn dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen.

Cat Cry-syndroom kan de levensverwachting verminderen. Er is geen remedie voor het Cat Cry-syndroom. Om deze reden kunnen alleen therapieën worden gebruikt die bedoeld zijn om de symptomen te verlichten. Vooral ouders hebben vaak psychologische behandeling nodig. Als het Cat Cry-syndroom tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, kan de zwangerschap onder bepaalde omstandigheden worden beëindigd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Direct na de geboorte vertonen pasgeborenen visuele veranderingen of andere afwijkingen die onmiddellijk door een arts moeten worden onderzocht. De bevalling vindt in de meeste gevallen plaats in aanwezigheid van een verloskundige of arts. Ze nemen in een routinematig proces alle noodzakelijke eerste onderzoeken van het kind over en zetten zelfstandig de nodige stappen om de oorzaak op te helderen bij onregelmatigheden. Bij een thuisbevalling wordt dit proces uitgevoerd door een verloskundige, zodat er geen verdere maatregelen genomen hoeven te worden door de ouders van de pasgeborene.

Als de bevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een verloskundige, dient direct na de bevalling een uitgebreid medisch onderzoek van moeder en kind te worden gestart. Een arts is vooral nodig als het kind misvormingen van het strottenhoofd of ongewone ooguitlijning heeft. Een verkeerde uitlijning van de kaak, samengeknepen of wijd uit elkaar staande ogen met een brede neus zijn aanwijzingen voor een bestaande ziekte.

Als het hoofd en de kin van de pasgeborene erg klein zijn in vergelijking met andere baby's, moeten de observaties met een arts worden besproken. Als het geschreeuw van het kind als een kat klinkt, wordt dit als zorgwekkend beschouwd en moet het worden onderzocht. Als het geboortegewicht erg laag is, zijn controles vereist zodat de nodige maatregelen kunnen worden genomen om het overleven van het kind te verzekeren.

Behandeling en therapie

Het is waar CDC-syndroom niet te genezen; maar als de ziekte vroegtijdig wordt herkend, kan de persoonlijke ontwikkeling van de getroffen persoon positief worden bevorderd door geschikte therapieën.

Dit omvat zowel spraak- en bewegingstherapieën als geschikte vroege interventie en ergotherapie. Het exacte verloop van de ziekte hangt af van de ernst en de intensiteit van de ondersteuning.

Een levenslange beperking van motorische en cognitieve vaardigheden is waarschijnlijk, zodat de meeste CDC-patiënten afhankelijk blijven van hulp en / of zorg. Hoe het ziektebeeld van het individu zich precies zal ontwikkelen, is echter niet te overzien.

Outlook & prognose

Cat Cry-syndroom kan niet worden voorkomen of genezen. Dit is precies waarom vroege en gerichte ondersteuning van getroffen patiënten belangrijk is. Dit dient zowel uit fysieke als psychologische ondersteuning te bestaan. Als dergelijke ondersteuning niet wordt geboden, kunnen de getroffen kinderen de ernstig vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling later mogelijk niet compenseren. Dit kan het onmogelijk maken om bepaalde handelingen te leren die nodig zijn in het dagelijks leven. Bewegingen zoals lopen, aankleden of spreken kunnen dan onoverkomelijke hindernissen vormen. Als er echter vroege ondersteunende maatregelen worden genomen, kunnen deze een positieve invloed hebben op het beloop van de ziekte en de kwaliteit van leven aanzienlijk verhogen. Het consequent stimuleren van patiënten op verschillende gebieden van het dagelijks leven kan ertoe leiden dat zij op volwassen leeftijd een grotendeels zelfbepaald bestaan ​​kunnen leiden.

Logopedie kan bijvoorbeeld helpen om typische taalachterstanden zelfs in de kindertijd positief te beïnvloeden. Om de best mogelijke prognose voor de ziekte te bereiken, moeten therapeutische maatregelen op elke patiënt worden afgestemd. Zelfs als de capaciteiten van deze mensen vaak beperkt zijn en levenslange ondersteuning nodig is, vermindert de ziekte de levensverwachting van kinderen geboren met het Cat Cry-syndroom niet.

preventie

Sindsdien Cat cry-syndroom komt vaak spontaan voor, de ziekte is eigenlijk niet te voorkomen. Als echter een overeenkomstige genetische verandering bekend is bij een van de ouders, is in ieder geval vroeg onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk om informatie te geven over een mogelijke ziekte bij het kind. Ouders hebben dan de mogelijkheid om voor of tegen abortus te beslissen.

Specialisten kunnen ook het risico op CDC bepalen als een van de kinderen van de ouders al is getroffen door het cat-cry-syndroom. Als een baby met het CDC-syndroom wordt geboren, moeten ouders deze zo intensief mogelijk ondersteunen om de persoonlijke ontwikkeling optimaal te ondersteunen.

Nazorg

Omdat een causale therapie voor het Cat Cry Syndrome net zo onmogelijk is als genezing, zijn er geen opties voor nazorg in de ware zin van het woord. Als onderdeel van de therapie worden vroege interventie en levenslange fysiotherapie, ergotherapie en logopedie aanbevolen. Het is absoluut noodzakelijk om de getroffenen fysiek en emotioneel levenslang te ondersteunen, zelfs na succesvolle therapieën en met een goede sociale integratie.

In de vroege kinderjaren van Cri-du-Chat-patiënten zijn intensieve mentale en fysieke stimulatie, evenals logopedische behandelingen, van bijzonder belang. Maatregelen op het gebied van beroepsopleiding zijn van groot belang op hoge leeftijd en vooral in de late fase van de jeugd. Sociale uitbesteding als gevolg van de gebrekkige cognitieve ontwikkeling van Cri-du-Chat-patiënten moet dringend worden voorkomen.

Diverse zelfhulpgroepen die het dagelijks leven begeleiden, bieden ondersteuning bij het vormgeven van werk en leven. Het is belangrijk dat de getroffenen worden aangemoedigd en niet overweldigd. Naast het gebruik van psychologische, sociale en fysiologische ondersteuning, vormt reguliere algemene medische, oogheelkundige, KNO- en tandheelkundige zorg de basis voor een leven met weinig lijden met het Cri-du-Chat syndroom. Ondanks vroege aanmoediging blijven het gedrag en de fijne motoriek en de articulatie van de getroffenen meestal opvallend en hebben ze een stigmatiserend effect. Zelfs met een goede therapie zijn de getroffenen levenslang afhankelijk van ondersteuning en, indien nodig, zorg.

U kunt dat zelf doen

Omdat de oorzaak van het Cat Cry-syndroom een ​​mutatie in de chromosomen is, is het niet mogelijk dat de getroffenen zichzelf ervan genezen. Het syndroom wordt echter vaak geassocieerd met andere fysieke beperkingen, die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen.

Er komen vaak verschillende soorten ontwikkelingsstoornissen voor. Bij ergotherapie, fysiotherapie en fysiotherapie kunnen deze vanaf het begin worden beperkt en kunnen de ontwikkelingsachterstanden vaak grotendeels worden gecompenseerd door gerichte ondersteuning. Hetzelfde geldt voor andere bijwerkingen van het Cat Cry-syndroom. De veelvoorkomende infectiegevoeligheid en de vaak waargenomen gebitsproblemen kunnen elk preventief worden tegengegaan. De taalstoornissen die vaak optreden als gevolg van de vertraagde ontwikkeling, kunnen worden verlicht of zelfs geëlimineerd met logopedische maatregelen.

In de regel is aangetoond dat de meeste van de bijbehorende symptomen van het Cat Cry Syndrome grotendeels kunnen worden beperkt door intensieve ondersteunings- en behandelingsmaatregelen die zo vroeg mogelijk worden gestart. Dergelijke therapeutische behandelingen kunnen de kwaliteit van leven van de getroffenen verbeteren. Niettemin zal het syndroom, met zijn fysieke effecten en symptomen, meestal ook psychologische effecten hebben. Daarom is zorgzame, psychologische ondersteuning in veel gevallen ook aan te raden.