Leber aangeboren amaurosis

In de Leber's aangeboren amaurosis het is een erfelijke aandoening van de functie van het netvlies van het oog. Een speciaal pigmentepitheel op het netvlies wordt voornamelijk beïnvloed door de stoornis. De term ziekte is afgeleid van het Griekse woord 'amauros', wat zoiets als blind of donker betekent. Leber congenitale amaurosis is aangeboren en omvat ook verschillende degeneratieve klachten die zich ontwikkelen op het vaatvlies van het oog.

Wat is de aangeboren amaurose van Leber?

Als typische symptomen van de aangeboren amaurose van Leber optreden, moet zo snel mogelijk een geschikte specialist worden geraadpleegd. Vooral bij getroffen kinderen is het belangrijk om niet te wachten om naar een dokter te gaan.
© Reing - stock.adobe.com

Kortom, de Leber aangeboren amaurosis een erfelijke ziekte De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1869 door de dokter Theodor von Leber. Hij ontdekte ook dat de ziekte vaker voorkomt bij nauw verwante mensen en ontdekte zo de genetische component van de aangeboren amaurose van Leber.

Het is kenmerkend voor de ziekte dat de patiënten worden geboren met visuele beperkingen. In sommige gevallen zijn ze vanaf de geboorte volledig blind. Bij broers en zussen komt de aangeboren amaurose van Leber ook voor met een kans van ongeveer 25 procent.

In principe wordt ongeveer 10 procent van alle gevallen van blindheid veroorzaakt door de aangeboren amaurose van Leber. Er moet voor worden gezorgd dat de aangeboren amaurose van Leber niet wordt verward met wat bekend staat als de erfelijke optische atrofie van Leber. Dit is een genetische ziekte die meestal de oogzenuw aantast.

De term congenitale amaurosis van Leber omvat in principe een groot aantal zogenaamde retinale-choroïdale dystrofieën. Deze ontstaan ​​doordat de getroffen patiënt een aandoening heeft van het pigmentepitheel in het netvlies. Als gevolg hiervan verliest het netvlies zijn functie. Bovendien degenereert het vaatvlies van het oog. Het aantal zieken in Duitsland wordt geschat op ongeveer 2.000.

oorzaken

De oorzaken van de aangeboren amaurosis van Leber zijn vandaag grotendeels opgehelderd. De ziekte is genetisch bepaald en wordt in de meeste gevallen via een autosomaal recessieve route op het nageslacht overgedragen. Lebersche congenitale amaurosis wordt veel minder vaak op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Volgens de huidige stand van kennis van medisch onderzoek liggen de exacte oorzaken van de ziekte in verschillende soorten mutaties. Er werden 15 subcategorieën van mutaties en genetische defecten geïdentificeerd. Vaak zijn er homozygoten van bepaalde genen die leiden tot de ontwikkeling van de aangeboren amaurose van Leber.

Een mogelijke oorzaak is bijvoorbeeld een defect in het RPE65-gen. Als gevolg hiervan wordt een speciaal enzym veranderd, wat erg belangrijk is voor de reconstructie van de stof rhodopsine. Daarnaast is aangetoond dat Leber's congenitale amaurosis vaker voorkomt bij kinderen uit huwelijken tussen familieleden.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

Leber congenitale amaurosis gaat meestal gepaard met verschillende klachten. Enerzijds wordt de gezichtsscherpte van de getroffen patiënt meestal aanzienlijk verminderd en het gezichtsveld aanzienlijk beperkt. In de meeste gevallen leidt dit tot volledige blindheid. Bovendien hebben getroffenen vaak last van nystagmus in verband met een zogenaamd strabismus.

Er is ook een lage gevoeligheid voor verblinding en hypermetropie. In het latere verloop van de aangeboren amaurose van Leber ontwikkelen zich troebelheid van de lens en een keratoglobus. In veel gevallen zijn de bevindingen op het netvlies bij het begin van de ziekte nauwelijks merkbaar.

De aantasting van het pigmentepitheel wordt echter in de loop van de tijd steeds duidelijker. Daarbij treedt ook depigmentatie op, wat bij beeldvormingsprocedures aan zout of peper doet denken. De oogzenuw kan worden aangetast door atrofie.

Diagnose en verloop van de ziekte

Als typische symptomen van de aangeboren amaurose van Leber optreden, moet zo snel mogelijk een geschikte specialist worden geraadpleegd. Vooral bij getroffen kinderen is het belangrijk om niet te wachten om naar een dokter te gaan. Omdat hoe eerder met de therapie wordt begonnen bij jonge patiënten, hoe gunstiger het verloop van de ziekte gewoonlijk verloopt.

Allereerst is er de anamnese, die de behandelende arts samen met de betreffende patiënt uitvoert. De analyse richt zich op de individuele klachten, de medische geschiedenis van de patiënt en familierelaties. Op deze manier ontvangt de arts al een reeks belangrijke informatie die hem kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Het typische klinische uiterlijk duidt ten slotte op de aanwezigheid van de aangeboren amaurose van Leber. De ziekte kan betrouwbaar worden gediagnosticeerd met behulp van elektroretinografie. Als iemand lijdt aan de aangeboren amaurose van Leber, blijkt uit dit onderzoek dat de stimuli relatief vroeg afwezig waren. Op deze manier kan de ziekte ook worden onderscheiden van andere erfelijke atrofieën van de oogzenuwen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Leber congenitale amaurose is erfelijk en wordt daarom meestal direct na de geboorte vastgesteld. Of verdere doktersbezoeken nodig zijn, hangt af van het type en de ernst van de ziekte. Als het kind visuele problemen heeft, moet altijd een oogarts worden geraadpleegd. Bij ernstige klachten dient direct medisch advies te worden ingewonnen, want bij onbehandeld kan de patiënt volledig blind worden. Mensen die lijden aan de aangeboren amaurosis van Leber, moeten een genetische test laten uitvoeren als ze nakomelingen hebben.

Met een vroege diagnose, indien mogelijk terwijl u nog in de baarmoeder zit, kan de behandeling snel worden gestart. Dit verbetert de kansen op herstel van het kind aanzienlijk. Indien er tijdens de behandeling verdere visusstoornissen of andere klachten zijn in het gebied van het netvlies en pupillen, is medisch advies nodig. Andere contactpersonen zijn de oogarts, een internist en een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten. Kinderen moeten ook nauwlettend worden gevolgd door een kinderarts. Bij complicaties kunnen dan snel passende maatregelen worden genomen.

Behandeling en therapie

De geneeskunde was lange tijd van mening dat de aangeboren amaurose van Leber ongeneeslijk was. Recentelijk hebben onderzoeken echter nieuwe indicaties aangetoond voor een succesvolle behandeling van de ziekte. Adenovirussen worden in het netvlies geïnjecteerd zodat defecte genen worden uitgewisseld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor gezichtsstoornissen en oogklachten

Outlook & prognose

De prognose van de ziekte hangt af van de omvang van de aanwezige aandoeningen. Onderzoekers ontdekten dat de oorzaak van de aangeboren amaurose van Leber te wijten was aan een genetisch defect. De uitdaging is dan ook om een ​​geschikte behandelmethode te vinden.

Vanwege wettelijke vereisten is het medische professionals niet toegestaan ​​om de menselijke genetica te veranderen. De afgelopen jaren is echter aangetoond dat sommige patiënten onder bepaalde omstandigheden uitzicht hebben op verlichting van hun symptomen. Volgens eerste studies werden adenovirussen met succes in het netvlies bij zieken geïnjecteerd. Het gezichtsvermogen werd hersteld. Dit kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. In sommige gevallen is gedocumenteerd dat een volledige regeneratie van het gezichtsvermogen optrad en vergelijkbaar is met een gezond persoon. Deze benadering wordt echter niet bij elke patiënt toegepast of leidt doorgaans niet tot een succesvolle therapie. Verdere studies zijn nodig en tot slot moet de wettelijke toepasbaarheid worden gecontroleerd.

Er moet rekening mee worden gehouden dat als de therapie niet succesvol is, de risico's op secundaire aandoeningen toenemen als gevolg van de emotionele stress. Bij een ongunstig beloop van de ziekte ontwikkelt zich een psychische stoornis. Dit vermindert ook de kwaliteit van leven van de patiënt en heeft een grote invloed op het verdere verloop van de ziekte.

preventie

Leber congenitale amaurosis is een erfelijke ziekte die bij de geboorte aanwezig is. Hierdoor is er geen manier om de ziekte te voorkomen. Passende therapie is daarom bijzonder belangrijk.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de patiënt voor deze ziekte slechts enkele vervolgmaatregelen ter beschikking, aangezien de ziekte niet volledig te genezen is en meestal tot volledige blindheid van de patiënt leidt. Daarom zijn de meeste mensen met deze ziekte afhankelijk van de hulp van andere mensen en hun eigen families om nog steeds het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven.

Aangezien dit een genetisch bepaalde ziekte is, is het raadzaam voor de getroffenen om eerst een genetisch onderzoek en consult te laten uitvoeren om herhaling van de ziekte te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is.

Als de kinderen al blind zijn geworden, zijn ze afhankelijk van intensieve ondersteuning in hun leven zodat ze zich normaal kunnen blijven ontwikkelen. Liefdevolle gesprekken met de ouders hebben ook een positief effect op het verdere verloop en kunnen psychische klachten of zelfs depressie voorkomen. Verder zijn er geen bijzondere vervolgmaatregelen nodig of mogelijk. In de regel vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met congenitale amaurosis van Leber worden als gevolg van de ziekte aangetast in hun onafhankelijkheid en kwaliteit van leven. De typische beperkingen van de visuele functie leiden tot verschillende problemen in het dagelijks leven en leiden soms tot verdere lichamelijke en psychische aandoeningen. Door het verminderde gezichtsvermogen is het bijvoorbeeld mogelijk dat sommige patiënten sportactiviteiten verwaarlozen en dat hun conditie eronder lijdt. Bij emotionele klachten komen angststoornissen of depressie ter discussie, aangezien de dreiging van blindheid voor veel mensen een enorme last is.

Het is belangrijk om regelmatig naar de oogarts te gaan, zodat hij relevante veranderingen in de toestand van de visuele functie in een vroeg stadium kan herkennen. Als de patiënt in de nabije toekomst daadwerkelijk blind wordt, herontwerpt hij of zij zijn appartement op basis van de visuele beperking. Het doel van de nieuwe faciliteit is om de oriëntatie voor blinden te vergemakkelijken en ook om het risico op ongevallen te verkleinen. Blinde patiënten oefenen het gebruik van een lange stok in een blindenschool en leren indien nodig braille. De meeste getroffenen hebben ook baat bij sociale contacten waardoor ze ondanks de ziekte worden ondersteund. Blinde mensen zijn ook een optie. Omdat patiënten vaak een verhoging van de kwaliteit van leven ervaren wanneer ze omgaan met andere slechtzienden.