Medullaire spons nier

Onder de Medullaire spons nier nefrologie begrijpt een cystische medullaire nierziekte die het niermerg aantast. Hoewel de ziekte aanwezig is vanaf de geboorte, blijft ze gedeeltelijk asymptomatisch voor het leven. Mogelijke symptomen zijn urinestenen en nierstenen in de vorm van kalkaanslag.

Wat is een medullaire sponsnier?

De Medullaire spons nier is een cystische nierziekte. Vanaf de geboorte vertonen beide of, zeldzamer, slechts één van de nieren cystische veranderingen in de medullaire piramides en papillen in het niermerg, die zijn verbonden met de verzamelbuizen van de nieren. Het niermerg en zijn piramide worden aangetast door de cystische vergrotingen in het concentratievermogen van de urine.

De nieren van de getroffenen scheiden vaak te weinig zuren of te veel calcium uit en vormen nierstenen. Er kunnen ook urinestenen ontstaan. In extreme gevallen ontwikkelt zich renale tubulaire acidose. Hoewel de medullaire sponsachtige nier aangeboren is, wordt deze niet als een erfelijke nierziekte beschouwd. Het volgende moet van de ziekte worden onderscheiden:

• de cystische medullaire nierziekten type I en II

• de nephronophthisis, die grotendeels genetisch zijn.

Een prevalentie van 1: 5000 tot 1: 20000 wordt gegeven voor de symptomatische medullaire sponsnier. De prevalentie voor asymptomatische medullaire sponsachtige nieren is 1: 200.

oorzaken

De ziekte van de medullaire sponsachtige nier treedt meestal spontaan op. De oorspronkelijke oorzaak van de cystische veranderingen is tot dusver onbekend. Tot nu toe zijn er geen specifieke gen- of chromosomale mutaties in verband gebracht met de ziekte. De overdracht van de ziekte lijkt niet voorspelbaar. Vanwege de onvoorspelbaarheid gaan wetenschappers ervan uit dat een complicatie tijdens de zwangerschap de meest waarschijnlijke oorzaak van de ziekte is dan een genetische basis.

Een combinatie van genetische en omgevingsfactoren wordt ook overwogen. Als een dergelijke combinatie bestaat, wordt uitgegaan van een autosomaal dominante overerving voor de genetische factoren. Ook al is de vatbaarheid erfelijk in de zin van een genetische aanleg, de ziekte breekt in dit geval pas uit als de betrokkene in aanraking komt met de omgevingsfactoren.

Symptomen, kwalen en tekenen

Congenitaal heeft de medullaire sponsnier cystische vergrotingen in één of beide nieren. De cysten hoeven niet het gehele niermerg te beïnvloeden. Er treden ook plaatselijk beperkte veranderingen op. Een cysteuze vergroting treedt voornamelijk op in de terminale verzamelbuizen van het niermerg. De cysten vormen zich vaak ook in de toppen van de papillen. De cysten bevatten calciumoxalaatafzettingen.

Hoewel de nieren van een persoon hun fysiologische vorm behouden, zien ze er sponsachtig uit. In de meeste gevallen worden ze ook vergroot. De cysten creëren obstructies die het parenchym veranderen. In de regel komt nierfalen niet voor. De medullaire sponsachtige nier blijft meestal lange tijd symptoomvrij. Een goede helft van de getroffenen blijft zelfs een leven lang zonder symptomen. Als er überhaupt symptomen optreden, zijn dit meestal urineweg- en nierstenen, terugkerende nierkolieken, urineweginfecties of hematurie.

Diagnose en ziekteverloop

De medullaire sponsnier wordt gediagnosticeerd met behulp van röntgenfoto's. Pyelografie kan ook worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bij deze procedure worden niet de kelken het eerst gevuld, maar de papillaire holtes van de nieren. Hoewel de veranderingen aangeboren zijn, wordt de diagnose meestal laat gesteld. Een diagnose is in de meeste gevallen pas vanaf de jongvolwassenheid te verwachten en is dan meestal een incidentele bevinding.

In veel gevallen wordt de diagnose pas gesteld op de leeftijd van vijf jaar of zelfs na het overlijden. De prognose is relatief gunstig. Een verkorte levensverwachting geldt bijvoorbeeld niet voor de mergsponsnier. Nier- en urinestenen van calcium kunnen hevige pijn veroorzaken en zo de kwaliteit van leven verminderen, maar ze kunnen net zo goed stil blijven. Hoe groot het lijden is in de context van de medullaire sponsnier, hangt af van het individuele geval.

Complicaties

De medullaire sponsachtige nier veroorzaakt cysten in de nieren en rond de nieren. Dit vergroot ze en er is geen zelfgenezing. In het ergste geval kan soms nierfalen optreden, wat zonder behandeling ook kan leiden tot de dood van de patiënt. De getroffen persoon is dan afhankelijk van een donornier of dialyse om te overleven.

De medullaire sponsnier hoeft echter niet in alle gevallen tot complicaties of klachten te leiden, zodat veel patiënten hun hele leven zonder beperkingen en klachten met de mergsponsnier leven. Bovendien kunnen nierstenen of urinestenen zich intenser ontwikkelen. Andere infecties van de nieren of urinewegen zijn ook mogelijk.

Door de verhoogde toevoer van vocht en verschillende therapieën kunnen de symptomen van de medullaire sponsachtige nier relatief goed worden beperkt. Er zijn meestal geen complicaties. Het is echter niet ongebruikelijk dat patiënten afhankelijk zijn van medicatie. Als de behandeling succesvol is, wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd en zijn er geen verdere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De meeste patiënten hebben geen symptomen of onregelmatigheden in de medullaire sponsachtige nier. Dit leidt ertoe dat in sommige gevallen in de loop van het leven geen diagnose wordt gesteld. Iedereen moet deelnemen aan de regelmatige controles en routineonderzoeken, ook als ze geen symptomen hebben. Deze vinden plaats in de eerste levensjaren en worden aangeboden aan volwassenen vanaf 35 jaar. De noodzaak om een ​​arts te raadplegen ontstaat zodra de betrokkene onregelmatigheden of klachten in het niergebied opmerkt. Als de nierfunctie verandert of als het gevoel diffuus is, moet een arts worden geraadpleegd.

Als er problemen zijn met plassen, bloed in de urine, abnormale vochtinname of als er zweren in het niergebied kunnen worden gevoeld, moet een arts worden geraadpleegd. Zwelling of een gevoel van druk in het bovenlichaam zijn aanwijzingen voor bestaande cysten die door een arts moeten worden opgehelderd. Een aanhoudende drang om onmiddellijk na het toiletbezoek te plassen, herhaalde infecties van de urinewegen of de vorming van urine- en nierstenen duiden op de aanwezigheid van een medullaire sponsachtige nier. Als koliek optreedt, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Aangezien er een risico op orgaanfalen bestaat, moet een ambulancedienst onmiddellijk worden gewaarschuwd in geval van krampen en ernstige pijn in de nieren.

Behandeling en therapie

Een causale behandeling voor de mergholte sponsnier is nog niet beschikbaar. De therapie is daarom uitsluitend symptomatisch. Zowel medicamenteuze behandelingen als interventies kunnen als symptomatische behandeling plaatsvinden. Steenafbraak wordt vooral uitgevoerd in het geval van stenen in de urinewegen of de nieren. Kleinere stenen worden verbrijzeld door schokgolven.

Zonder enige operatie of anesthesie brengen schokgolfapparaten schokken over op het weefselwater, waardoor de calciumsteen wordt verbrijzeld. De patiënt scheidt de gebroken stenen uit met de urine. Grotere calculus kan op deze manier niet worden verwijderd. Chirurgische verwijdering is de voorkeursbehandeling, zelfs bij een groot aantal stenen. Om steenvorming te voorkomen of het risico van herhaling na fragmentatie te verminderen, moeten patiënten met medullaire sponsachtige nier zoveel mogelijk water drinken.

Een drinkhoeveelheid van 2,5 liter per dag is het minimum. Maar ook met medicijnen kan de vorming van stenen worden voorkomen. Om hypercalciurie te behandelen en als profylaxe voor nefrolithiasis, krijgen de getroffenen bijvoorbeeld thiaziden, die ook het risico op urineweg- en nierstenen verminderen. Urineweginfecties worden meestal tegengegaan met antibiotische therapie.

Outlook & prognose

De prognose van de medullaire sponsnier is gebaseerd op de individuele kenmerken van de ziekte. Een spontane genezing is echter niet te verwachten. Cysten vormen zich op de nier die medische aandacht vereisen. Anders bestaat het risico dat de ziekte zich verspreidt en dus een toename van gezondheidsschade.

In het geval van een zeer ongunstig verloop van de ziekte en een intense expressie van de genetisch bepaalde ziekte, kan de getroffen persoon ook vroegtijdig overlijden. De functionele activiteit van de nier is beperkt door de vorming van nieuw weefsel. Als er geen tijdige medische behandeling is, kan onomkeerbare schade aan het orgaan optreden. Bovendien is een mislukking van de orgaanactiviteit mogelijk. In deze gevallen is er sprake van een levensbedreigende aandoening. Betrokkene wordt met vroegtijdig overlijden bedreigd.

Als de medische zorg wordt gestart zodra de eerste onregelmatigheden in de vorming van nieuw weefsel zijn opgetreden, kunnen de symptomen vaak volledig worden genezen. Een desintegratie van de cysten of stenen wordt geïnitieerd. De vreemde lichamen worden vervolgens afgevoerd en uitgescheiden door het organisme. Bovendien kunnen chirurgische ingrepen worden uitgevoerd die ook de verwijdering van het vreemde lichaam volgen. Deze behandelmethode verhoogt de kans op complicaties. Toch is het vaak het enige vooruitzicht op herstel: in de loop van het leven kunnen de vreemde lichamen op elk moment nieuwe vormen.

preventie

De medullaire sponsachtige nier kan tot dusver niet worden voorkomen, omdat de oorzaken van de ziekte niet definitief zijn opgehelderd. Desalniettemin kan de kans op symptomen worden verkleind door bijvoorbeeld voldoende te drinken.

Nazorg

Omdat de ziekte en de behandeling van de medullaire sponsachtige nier relatief complex zijn, is de nazorg erop gericht om goed met de situatie om te gaan. Dit kan leiden tot psychologische stoornissen, die soms door een psycholoog moeten worden opgehelderd. Therapie of contact met andere getroffenen kan helpen om de ziekte beter te accepteren. Dit kan het welzijn verhogen, ongeacht het feit dat de behandeling doorgaat.

Een medullaire sponsachtige nier kan bij onbehandeld blijven leiden tot verschillende complicaties en klachten voor de patiënt. De getroffenen moeten regelmatig hun arts bezoeken en de instructies in hun eigen belang strikt opvolgen. Dit omvat ook het dieet, dat de nieren tijdens het regenereren moet ontlasten. De nazorg heeft daarbij tot doel zich aan te passen aan de onbekende situatie en een gezonde leefstijl te bevorderen. Het verdere verloop hangt sterk af van de ernst van deze ziekte, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. In sommige gevallen is de levensverwachting van de patiënt ook beperkt.

U kunt dat zelf doen

Als er symptomen van een nieraandoening optreden, moet eerst een arts worden geraadpleegd. De medullaire sponsachtige nier kan symptomatisch worden behandeld door de getroffenen, maar vereist een uitgebreide opheldering door een arts.

Naast medicamenteuze behandeling, die wordt gebruikt om pijn te verminderen, moet een strikt dieet worden gevolgd. Vooral voor het slapengaan en na de maaltijd moet veel worden ingenomen (minimaal drie liter per dag). De dagelijkse voeding dient voornamelijk uit lichte voeding te bestaan. Afhankelijk van hoe ernstig de medullaire sponsachtige nier is, worden voedingsmiddelen zoals groenten, fruit en zoutarm voedsel aanbevolen. Vlees en worst moeten zoveel mogelijk worden vermeden. Koffie en alcohol moeten ook worden vermeden, omdat ze de nieren extra belasten.

Over het algemeen moet voor een intacte darmflora worden gezorgd. In overleg met de arts kan ontgifting of vasten worden uitgevoerd om de gezondheid van de darmen en nieren te versterken. Algemene maatregelen zoals lichaamsbeweging en het vermijden van stress hebben een positief effect op het hele lichaam en dus ook op de zieke nier. Als de symptomen ondanks alle maatregelen toenemen, kunt u het beste opnieuw met de verantwoordelijke arts praten.