Alexander-ziekte

Alexander-ziekte is een zeer zeldzame, fatale aandoening waarbij witte stof in de hersenen en het ruggenmerg wordt vernietigd. Ze staat ook onder de naam Alexander-syndroom, Alexander-ziekte en dysmyelinogene leukodystrofie bekend.

Wat is de ziekte van Alexander?

De patholoog William Stewart Alexander beschreef Alexander-ziekte eerste keer als ziekte. Het is een van de leukodystrofieziekten. Dit zijn genetische stofwisselingsziekten waarbij de witte stof van het zenuwstelsel degenereert. Alexander-syndroom beïnvloedt de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg.

De ziekte van Alexander verschilt van de andere leukodystrofieziekten doordat speciale weefselcellen in het zenuwstelsel, de astrocyten, zijn geïnfecteerd met Rosenthal-vezels. De Rosenthal-vezels zijn wormvormige insluitsels in de cel. De ziekte is onderverdeeld in vier vormen, die afhankelijk zijn van de leeftijd van de getroffenen. De infantiele vorm is de meest voorkomende. Het komt voor bij jonge kinderen. Er is ook de neonatale vorm bij pasgeborenen, de juveniele vorm bij adolescenten en de volwassen vorm bij volwassenen.

Soms gebruiken wetenschappers de term de ziekte van Alexander alleen voor de infantiele vorm. Jongens hebben vaker last van de infantiele vorm dan meisjes. De zeldzaamheid van deze ziekte blijkt uit het feit dat artsen het aantal wetenschappelijk onderzochte patiënten wereldwijd schatten op ongeveer 150. In 2011 waren er in Duitsland slechts 50 bewezen gevallen.

oorzaken

De ziekte is te wijten aan een genetische mutatie. Het gen voor de productie van het eiwit GFAP wordt beïnvloed door deze mutatie. Het komt meestal spontaan voor, waardoor ook kinderen van gezonde ouders vatbaar zijn voor deze ziekte. Uit onderzoek is gebleken dat de mutatie voornamelijk in de genen van de vader lijkt te zitten. Hoe deze verandering in het gen leidt tot degeneratie van de zenuwcellen en de typische veranderingen in de hersenen is nog niet opgehelderd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Afhankelijk van de leeftijd manifesteert de ziekte zich anders. In de infantiele vorm zijn er duidelijke ontwikkelingsstoornissen in motorische en sensorische functies. Er zijn ook stoornissen in de bewegingscoördinatie. Naast de vergroting van de schedel is een ander symptoom de vergroting van de hersenen. De getroffenen hebben moeite met slikken en lijden aan spasticiteit, d.w.z. samentrekking van individuele spieren of spiergroepen en toevallen.

In de neonatale vorm verschijnen dezelfde symptomen en worden ze erger in een veel kortere tijd. De symptomen van de juveniele vorm zijn gevalafhankelijk. Niet alle tekenen van de ziekte verschijnen. Soms hebben adolescente patiënten geen aanvallen en hebben ze geen last van spasticiteit. De vergroting van de schedel, bekend als macrocephalus, komt ook minder vaak voor bij jeugdige patiënten.

De typische symptomen van de ziekte van Alexander komen in de volwassen vorm veel minder vaak en in een mildere vorm voor. Artsen hebben echter ontdekt dat bij volwassenen de hersenstam meer wordt beïnvloed door de vernietiging. Er zijn spraakstoornissen en onvrijwillige spiertrekkingen van de huig.

Diagnose en ziekteverloop

De ziekte van Alexander is een dodelijke ziekte. Het leidt tot ernstige invaliditeit en eindigt in cardiovasculair falen. Nadat de ziekte was ontdekt, was het aanvankelijk gebruikelijk om een ​​diagnose te stellen door middel van een biopsie, het verwijderen van een weefselmonster. Magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen wordt nu uitgevoerd om de diagnose van een juveniele vorm te controleren.

Om de diagnose bevestigd te zien, gebruiken artsen vier criteria bij het evalueren van de hersenscan:

• Het eerste criterium is een verandering in de centrale witte stof in de hersenen.
• Een andere bevestiging is de aanwezigheid van een periventriculaire naad. In bepaalde delen van de hersenen worden, afhankelijk van het type belichting van de scan, donkere of lichtere zones getoond die deze kleurgradatie niet hebben tijdens de normale ontwikkeling.
• De verrijking van bepaalde hersengebieden met contrastmiddelen is ook een indicatie van de ziekte.
• Het vierde criterium zijn anatomische afwijkingen in het gebied van de thalamus, de hersenstam en de basale ganglia, die zich onder de hersenschors bevinden. Bij volwassenen zijn herkenbare weefselatrofie en signaalveranderingen in de hersenstam en het ruggenmerg aanvullende indicaties.

Complicaties

De ziekte van Alexander veroorzaakt zeer ernstige klachten en complicaties in het dagelijks leven van de patiënt. In de regel komen verschillende motorische stoornissen voor, waardoor de ontbossing van het kind significant wordt beperkt. De coördinatie en beweging van de patiënt wordt ook beperkt door de ziekte van Alexander, zodat de patiënten ook in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

Verder zijn er ongemakken bij het slikken en ontwikkelt zich spasticiteit. De slikproblemen kunnen het ook moeilijk maken om voedsel of vloeistoffen in te nemen. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de getroffenen ernstig worden getroffen door de ziekte van Alexander en lijden aan psychische klachten of depressie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden taalstoornissen op, die ook kunnen leiden tot pesten of plagen van kinderen.

De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt door de ziekte van Alexander.De levensverwachting van de getroffen persoon wordt ook verminderd door de ziekte, zodat de getroffen persoon uiteindelijk overlijdt aan hartfalen. Door de ziekte te behandelen, kunnen de symptomen alleen worden verlicht, maar niet volledig. Bovendien hebben de familieleden of ouders vaak psychologische behandeling nodig om met de psychische stress om te gaan.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als bij een adolescent kind op verschillende gebieden ontwikkelingsstoornissen worden opgemerkt, moet altijd een arts worden geraadpleegd. Bij lichamelijke of geestelijke afwijkingen is het raadzaam om een ​​medisch onderzoek uit te voeren zodat de klachten kunnen worden verhelderd. Stoornissen en onregelmatigheden van de bewegingssequenties, de motorische functie als geheel en de sensorimotorische functie moeten worden onderzocht en behandeld.

Als er, in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, gedragsproblemen en inconsistenties zijn bij het voortbewegen, is medische hulp nodig. Omdat de ziekte van Alexander dodelijk is, moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en verdenking van een mogelijk gezondheidsprobleem.

Met een individueel behandel- en therapieplan kunnen bestaande klachten medisch behandeld worden en kan de kwaliteit van leven van de zieke aanzienlijk verbeterd worden. Bij spraakstoornissen, krampen, een epileptische aandoening of spasticiteit is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er afwijkingen zijn in het spierstelsel, samentrekkingen van individuele spiervezels of als een vergrote vorm van het hoofd wordt waargenomen, moet een arts worden geraadpleegd.

Een optische eigenaardigheid van het skelet is vaak een teken van een gezondheidsstoornis. Het moet onmiddellijk met een arts worden besproken. Stoornissen van vrijwillige beweging zijn verdere indicaties voor een bestaande ziekte. Met name een onregelmatigheid in de huig duidt op de ziekte van Alexander en moet aan een arts worden voorgelegd.

Therapie en behandeling

De verschillende vormen zijn van verschillende lengte en gewicht. Zieke baby's sterven na een paar maanden. Volwassenen, kinderen en adolescenten kunnen jaren met deze ziekte leven. De infantiele vorm vertoont de eerste symptomen tussen de leeftijd van zes maanden en een jaar. In tegenstelling tot de infantiele vorm, komen de anderen evenveel voor bij jongens en meisjes. De juveniele variant begint in het eerste of tweede levensdecennium. De volwassen vorm breekt uit tussen de 20 en 45 jaar.

Er is geen genezing en therapie is niet mogelijk. De behandeling tracht alleen de symptomen van de ziekte van Alexander te verlichten of te behandelen. Het wordt gedaan met anti-epileptica, antispastica of krampstillers en pijnstillers. Moeilijkheden bij het eten van voedsel als gevolg van slikproblemen die verband houden met de ziekte, vereisen bij sommige patiënten het inbrengen van een maagsonde.

Verdere maatregelen zijn fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Fysiotherapie verlicht krampen van de ledematen. In ieder geval wordt niet alleen de patiënt behandeld, ook de getroffen familieleden hebben ondersteunend advies nodig.

Outlook & prognose

De prognose voor de ziekte van Alexander is over het algemeen slecht. Volgens de huidige stand van het onderzoek is genezing uitgesloten. Getroffen kinderen overlijden gewoonlijk binnen de eerste tien levensjaren. De specifieke prognose van de zieke hangt voornamelijk af van de vorm en de leeftijd van de ziekte.

Na het uitbreken van de ziekte van Alexander treden binnen enkele maanden tot jaren ernstige meervoudige handicaps op, die leiden tot de dood door cardiovasculair falen. De ziekte vordert het snelst in de neonatale vorm. De getroffen kinderen sterven meestal als kind. De juveniele vorm van de ziekte van Alexander is iets milder. Neurologische afwijkingen treden pas veel later op. Symptomen zoals toevallen en spasticiteit komen ook veel later in deze vorm of helemaal niet voor. Op de lange termijn leidt de ziekte ook in deze vorm tot de dood van de patiënt.

Er kunnen geen specifieke uitspraken gedaan worden over de prognose voor de volwassen vorm van de ziekte van Alexander. In de regel is het veel milder dan de vormen van de ziekte in de kindertijd. Vaak zijn er langdurige cursussen met in eerste instantie slechts geringe beperkingen, zoals slik- en spraakstoornissen.

preventie

Aangezien een grotendeels spontane mutatie verantwoordelijk is voor de ziekte van Alexander, zijn er geen preventieve maatregelen. Volgens wetenschappelijke aannames is de kans dat ouders van getroffen kinderen nog een kind krijgen met deze mutatie één procent. Als de ziekte echter in het gezin voorkomt, bevelen artsen genetische counseling en prenatale diagnostiek aan.

Nazorg

De ziekte van Alexander is een ongeneeslijke ziekte die meestal dodelijk is. Nazorg richt zich op de zorg voor de overgebleven gezinsleden nadat het kind is overleden. De arts legt contact met een geschikte therapeut en een zelfhulpgroep. Het is belangrijk om het verdriet te verwerken om de kwaliteit van leven te herwinnen. Het begrijpen van de ziekte is hier ook belangrijk.

Daarnaast zullen algemene maatregelen zoals lichaamsbeweging en rust helpen bij het omgaan met het trauma. Welke van deze nuttig zijn voor de persoon in detail, moet worden besproken met de verantwoordelijke arts. Nazorg in de ware zin van het woord bestaat niet voor de ziekte van Alexander. Als de ouders besluiten om nog een kind te krijgen, kan er een genetische test worden uitgevoerd.

De genetische test wordt gebruikt om het risico op ziekte bij het tweede kind in te schatten. In het vervolggesprek worden de mogelijkheden met de ouders besproken. Bij een hoog ziekterisico is een nieuwe zwangerschap niet aan te raden. Als het risico laag is, moeten de aanstaande ouders ook goed worden opgevangen.

U kunt dat zelf doen

De ziekte van Alexander is een ernstige ziekte die niet causaal kan worden behandeld. De ouders van getroffen kinderen dienen in een vroeg stadium therapeutische ondersteuning te zoeken. In een zelfhulpgroep voor getroffen ouders leren de nabestaanden om te gaan met de ziekte en het veelal negatieve beloop.

Een belangrijke begeleidende maatregel is een fysiotherapiebehandeling die door de ouders thuis kan worden voortgezet. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen de symptomen niet oplossen, maar ze kunnen het ziekteverloop vertragen. Bovendien verhogen lichaamsbeweging en ondersteuning de kwaliteit van leven van het kind. Nauwlettend toezicht door de arts is net zo belangrijk. Ouders moeten ook goed letten op ongebruikelijke symptomen en, in geval van twijfel, medische hulpdiensten bellen. Afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte van Alexander, moeten afspraken met een logopedist en andere specialisten worden georganiseerd en de benodigde hulpmiddelen worden aangeschaft.

Mensen die lijden aan de volwassen vorm van de ziekte van Alexander, moeten ook een psycholoog raadplegen. In het begin kunnen lichaamsbeweging en dieetmaatregelen de progressie van de ziekte vertragen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als de ziekte in de familie voorkomt.