Aarskog-Scott-syndroom

De Aarskog-syndroom of Aarskog-Scott-syndroom is vernoemd naar de pediator Charles I. Jr. Scott en naar de menselijke geneticus Dagfinn Aarskog. Het is een zeer zeldzaam X-gebonden syndroom. Dit misvormingssyndroom wordt vaak geassocieerd met een kleine gestalte.

Wat is het Aarskog-Scott-syndroom

Het Aarskog-Scott-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Met name lichaamsgrootte, botten, spieren, gelaatstrekken en geslachtsdelen worden aangetast.

De ziekte komt meestal alleen voor bij mannen; vrouwen ontwikkelen vaak alleen een mildere vorm van het syndroom. Meestal verschijnen de symptomen tot de leeftijd van drie.

oorzaken

Het Aarskog-Scott-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het zogenaamde faciogenitale dysplasie-gen (FGD1-gen), dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Ouders geven X-chromosomen door aan kinderen. Omdat mannelijke kinderen maar één X-chromosoom hebben, wordt het genetische defect waarschijnlijk van de moeder geërfd.

Vrouwelijke kinderen hebben daarentegen twee X-chromosomen. Dus als een chromosoom het genetisch defect heeft, kan het tweede chromosoom dit compenseren. Hierdoor ontwikkelen vrouwelijke patiënten een mildere vorm van het syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Aarskog-syndroom wordt gekenmerkt door een anomalie van de geslachtsorganen, gelaatstrekken, voeten en handen, of een kleine gestalte. De getroffenen hebben een stompe neus met een brede neusbrug, een breed voorhoofd en een rond gezicht, en meestal is ook het hoornvlies van de ogen veranderd. De handen zijn vaak relatief breed en kort en er zijn ossificatie of verklevingen te zien op de carpale botten.

De vingers zijn overgewricht en het middelvingerbot kan hyperextensie krijgen, ook wel bekend als hypermobiliteitssyndroom. Daarnaast is zogenaamde clinodactylie te zien, wat betekent dat de falanx naar de zijkant kan buigen. Hetzelfde geldt voor de voeten. De voetwortelbeenderen zijn verstard, de tenen gebogen en de voeten vrij dik en kort. De gezichtsafwijkingen kunnen in de loop van de tijd verminderen.

Bovendien worden motorische ontwikkeling en seksuele rijping vaak vertraagd. Veel patiënten ervaren bijziendheid en strabismus, maar er worden ook meer complexe oogveranderingen opgemerkt. Het gehemelte kan ook ernstig verstard zijn, en slecht uitgelijnde tanden of een zogenaamde "malocclusie" worden ook beschreven. De bovenkaak is ook vaak onderontwikkeld, wat "maxillaire hypoplasie" wordt genoemd.

Andere symptomen zijn onder meer een spitse haarlijn, naar voren gerichte neusgaten en amandelvormige en / of ver uit elkaar geplaatste ogen. De oren zijn vaak naar beneden gevouwen, er zit een kuiltje over de bovenlip, afhangende oogleden en vertraagde tandgroei kunnen ook voorkomen.

Bovendien kunnen de botten en spieren misvormd zijn. Tekenen van deze afwijkingen zijn onder meer een trechtervormige borst, vingers en tenen met zwemvliezen en rimpels in de handpalm.

Misvormingen van de geslachtsorganen zijn onder meer testiculaire retentie, een knobbel in de lies of het scrotum, vertraagde seksuele volwassenheid of een afwijking in het scrotum.

Bovendien kunnen ook ontwikkelingsstoornissen van de hersenen optreden. Als gevolg hiervan worden de cognitieve prestaties vertraagd, lijden de getroffenen vaak aan Attention Deficit Disorder (ADHD / ADD) en wordt ook de cognitieve ontwikkeling vertraagd. Deze afwijkingen verbeteren meestal na de puberteit of verdwijnen vaak volledig op volwassen leeftijd.

In de meeste gevallen is er ook een lichte mate van vertraging waar te nemen, dus soms wordt ook een intelligentietest uitgevoerd. Vaak zijn de resultaten in het gemiddelde of lage bereik, hoge IQ-scores worden zelden geregistreerd bij de getroffenen.

Diagnose en verloop

Meestal onderzoekt de arts eerst de gelaatstrekken van het kind, wat kan bepalen of ze het Aarskog-Scott-syndroom hebben. Dit wordt gevolgd door een familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Als de arts het Aarskog-Scott-syndroom vermoedt, kan er ook een genetische test worden besteld. Een röntgenfoto is ook nuttig, zodat de ernst van de afwijkingen die door het syndroom worden veroorzaakt, kan worden vastgesteld.

Complicaties

Er zijn veel verschillende complicaties verbonden aan het Aarskog-Scott-syndroom. Een volledige genezing van het symptoom is helaas niet mogelijk. De verkeerde uitlijning kan echter worden geëlimineerd door chirurgische ingrepen. Naast het syndroom zelf lijdt de patiënt vaak aan een kleine gestalte.

De handen en voeten, geslachtsdelen en mond van het slachtoffer zijn abnormaal. De handen zien er wijd uit. Kleine en dikke voeten maken het voor patiënten relatief moeilijk om te lopen, waardoor ze zich in het dagelijks leven maar beperkt kunnen verplaatsen. Visieproblemen komen ook voor bij mensen met het Aarskog-Scott-syndroom.

Seksuele activiteit wordt ook negatief beïnvloed door het symptoom. De getroffenen worden niet zelden gekenmerkt door slecht uitgelijnde tanden en niet uitgelijnde tanden. In veel gevallen kunnen de misvormingen zelf worden gecorrigeerd, zodat er geen verdere complicaties zijn.

Dit geldt vooral voor de testikels, tanden en botten. Patiënten hebben echter ook last van een vertraagde ontwikkeling, wat kan leiden tot handicaps en uitsluiting in het leven. Het is niet ongebruikelijk dat er psychische problemen ontstaan. Meestal zijn de getroffenen in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Jongens worden eerder met dit symptoom geboren dan meisjes.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Aarskog-Scott-syndroom kan vaak tijdens het echografisch onderzoek worden opgespoord aan de hand van de merkbare symptomen. Uiterlijk bij de geboorte van het kind kan het genetisch defect door de arts worden herkend en gediagnosticeerd als het Aarskog-Scott-syndroom. Een duidelijke diagnose is mogelijk via een familiegeschiedenis of een genetische test. Bovendien moeten ouders regelmatig een arts bezoeken.

De verkeerde uitlijning kan een aantal complicaties veroorzaken die in ieder geval medisch behandeld moeten worden. Als symptomen van aandachtstekortstoornis worden opgemerkt, moet een gedragstherapeut worden gezocht. Als u een visuele of auditieve beperking heeft, dient u onmiddellijk advies in te winnen bij de betreffende specialist. Uitgebreide therapie zal niet verdwijnen, maar het zal het leven met hen gemakkelijker maken.

De getroffenen moeten ook later in hun leven een arts raadplegen. Ze kunnen informatie geven over de symptomen en klachten die verband houden met het Aarskog-Scott-syndroom en tips geven hoe hiermee om te gaan. Omdat de misvormingen vaak tot uitsluiting en een verminderd zelfbeeld leiden, is psychotherapeutische begeleiding ook zinvol.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is geen remedie voor het Aarskog-Scott-syndroom. Als onderdeel van een behandeling kunnen de misvormingen die optreden aan het weefsel, de botten of het gebit van de getroffen persoon worden gecorrigeerd. In veel gevallen is chirurgische ingreep vereist. Deze omvatten:

• tandheelkundige ingrepen of orthodontische ingrepen om abnormale botstructuren of scheve tanden te corrigeren

• Inguinale hernia-operatie om de knobbel in het scrotum of in de lies te verwijderen

• Operatie aan het scrotum om de zaadbal te verplaatsen

Andere behandelingen omvatten maatregelen om cognitieve ontwikkelingsachterstanden te ondersteunen. Speciale therapieën zijn ook vereist als het kind lijdt aan een aandachtstekortstoornis. Een gedragstherapeut kan de ouders hierbij ondersteunen.

Outlook & prognose

Het Aarskog-Scott-syndroom resulteert meestal in verschillende misvormingen en een kleine gestalte bij de patiënt. Vanwege de misvormingen worden kinderen vaak getroffen door plagen en pesten. Het syndroom veroorzaakt ernstige afwijkingen aan de voeten en handen, die het dagelijkse leven van de patiënt bemoeilijken. De symptomen kunnen ook leiden tot mentaal ongemak en depressie.

Het zicht en gehoor van de patiënt worden ook beperkt door het Aarskog-Scott-syndroom en de tanden zijn vervormd en veroorzaken pijn. Meestal kunnen deze vervormingen operatief worden behandeld. De mentale en motorische ontwikkeling van het kind kan worden vertraagd, waardoor de patiënt afhankelijk is van ondersteuning in het dagelijks leven. Op volwassen leeftijd vinden de getroffenen echter meestal hun weg, zodat er later geen beperkingen meer zijn.

Tijdens de behandeling treden in de meeste gevallen geen klachten meer op; veel misvormingen kunnen met behulp van operaties worden verholpen.

preventie

De kans op het ontwikkelen van het Aarskog-Scott-syndroom kan worden vergroot door twee factoren: erfelijke aanleg en geslacht. Als een kind een man is, is de kans op het ontwikkelen van het genetisch defect groter omdat het maar één X-chromosoom heeft. Als de moeder het defecte gen draagt, neemt voor het kind de kans toe dat dit defect zich ontwikkelt.

In principe kan het Aarskog-Scott-syndroom niet worden voorkomen. Vrouwen hebben de mogelijkheid om een ​​genetische test te ondergaan om een ​​gemuteerd FGD-1-gen te identificeren. Als u het gemuteerde gen draagt, kunt u beslissen of u al dan niet een kind wilt hebben.

U kunt dat zelf doen

Sommige misvormingen die door het genetisch defect worden veroorzaakt, kunnen operatief worden gecorrigeerd. Desalniettemin zullen de getroffenen hun hele leven met beperkingen moeten leven. De meesten van hen kunnen echter op volwassen leeftijd het hoofd bieden aan hun dagelijkse leven.

Vooral in de kinderjaren worden jonge patiënten gepest. Een stabiele gezinsomgeving is de belangrijkste ondersteuning Ouders moeten niet bang zijn om psychologische ondersteuning in te zetten voor zichzelf en hun kind. Alleen zelfverzekerde en stabiele ouders kunnen dit op hun kind overbrengen. De pedagogische vakliteratuur biedt ook methoden om op een speelse manier de eigenwaarde van het kind te versterken. Zelfhulpgroepen zijn een heel goed platform om ervaringen uit te wisselen. Aandachtstekortstoornis kan optreden tijdens schooltijd. Een speciale gedragstherapie kan ondersteunend werken.

In het dagelijks leven moeten ouders ervoor zorgen dat motorische en logopedische oefeningen consequent worden uitgevoerd. Dit is belangrijk in combinatie met de behandeling door de therapeut. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan levenslange ondersteuning nodig zijn voor de getroffenen. Als ouders dit niet meer kunnen - omdat er misschien meer kinderen moeten worden verzorgd of de fysieke en psychologische stress te groot is - moet een verzorger worden ingeschakeld. Overnachting in een begeleid wonen kan ook zonder aarzelen worden besproken. Ouders mogen hun eigen gezondheid niet negeren.