Onder het concept Osteopetrose de dokter beschrijft een erfelijke ziekte, waarvan de exacte oorzaak tot op de dag van vandaag onbekend is. Een afbraak van het bot is kenmerkend voor osteopetrose. De verstoring van de botresorptie leidt vervolgens tot een pathologische ophoping van de botmatrix. Osteopetrose is nauwelijks te genezen; er is ook geen speciale therapie die de oorzaak specifiek behandelt, zodat alleen symptoomgerelateerde behandeling wordt gegeven.
Wat is osteopetrose?
© Natis - stock.adobe.com
De Osteopetrose, ook gekend als Marble Bone Disease, Osteopetrose, Ziekte van Alberts Schönberg, wordt meestal geërfd. Er is ook de mogelijkheid van een spontane mutatie, zodat directe overerving niet heeft plaatsgevonden, maar de getroffen persoon kan de osteopetrose heel goed doorgeven.
Door de erfelijke hypofunctie van de osteoclasten (dit zijn de botafbrekende cellen) ontstaat de erfelijke ziekte. Als de arts osteopetrose heeft vastgesteld, is deze onderverdeeld in twee hoofdgroepen:
- Er zijn de autosomaal dominante vormen van type 1 (ADOI) en type 2 (ADOII, ook bekend als de ziekte van Albers-Schönberg)
- Evenals de autosomaal recessieve vormen (osteopetrose met renale tubulaire acidose, infantiele maligne osteopetrose).
Voor het verloop van verdere behandelingen en ook voor de prognose is het essentieel dat de arts osteopetrose in type verdeelt.
oorzaken
De oorzaken van de genmutatie zijn tot dusver onduidelijk; Medische professionals hebben echter ontdekt welke defecten op welke gebieden aanwezig zijn. In de context van autosomaal recessieve osteopetrose, de posities TCIRGI1, OSTM1, SNX10 en / of CLCN7 in de osteoclastrijke vormen en de posities TNFRSF11A (RANK) en / of TNFSF11 (RANKL) in de osteoclastarme vormen.
Als er sprake is van een autosomaal recessieve osteopetrose met renale tubulaire acidose, is het een verandering naar CAII, als een autosomaal dominante osteopetrose (type 1) een verandering is naar LRP5, en als type 2 een mutatie is naar CLCN 7.
Symptomen, kwalen en tekenen
Wanneer de medullaire ruimten krimpen en er vervolgens extramedullaire bloedvorming optreedt, wordt de microarchitectuur in het bot vernietigd. De vernietiging leidt vervolgens tot botinstabiliteit, zodat de getroffenen een verhoogd risico op fracturen hebben. Bovendien leidt de constante opbouw van de botmatrix, zonder dat er afbraakactiviteiten plaatsvinden, tot hypocalciëmie.
Door de matrixproliferatie is er ook vernauwing in het schedelbot, waardoor de oogzenuwen (in het optische kanaalgebied) bekneld raken. De compressie leidt soms tot degeneratie van de zenuwen, waardoor de getroffen persoon blind kan worden. In sommige gevallen zijn ook beknelde hersenzenuwen gemeld (bijv. Zenuw vestibulocochlearis, aangezichtszenuw), waardoor de aangedane persoon aan functionele storingen leed.
Blindheid en disfunctie behoren echter tot de zeldzame symptomen van osteopetrose; De focus ligt op het probleem van botstabiliteit en de daarmee samenhangende frequentie van fracturen.
Diagnose en ziekteverloop
Osteopetrose kan worden vastgesteld met behulp van beeldvormende methoden (zoals een röntgenfoto) - in combinatie met het klinische beeld. Een botponsbiopsie wordt aanbevolen, zodat eventuele beenmergsclerose kan worden bevestigd. De arts herkent niet alleen sclerose van de botmatrix op de röntgenfoto's, maar ook een sterke compressie daarvan.
Dit is de zogenaamde "sandwichwervel", een drielagige structuur van de wervellichamen. Je kunt ook metafysaire en diafysaire strepen zien, die ook verantwoordelijk waren voor de vorming van de term "marmeren bot". De botdichtheid is ook verhoogd op de CT. Bloedonderzoek laat gewoonlijk een uitgesproken hypocalciëmie zien.
Door de benige vervanging die zich vormt in het beenmerg, is er een verhoogde vatbaarheid voor infectie of kan bloedarmoede optreden. In het kader van de diagnose moet de arts echter andere ziekten kunnen uitsluiten; deze omvatten melorheostose, sclerostose, pycnodysostosis, Engelmann-syndroom (ook bekend als progressieve diafysaire dysplasie) en Pyle-syndroom.Al deze ziekten laten een vergelijkbaar klinisch beeld zien.
Het beloop van autosomaal dominante of recessieve osteopetrose is anders. De autosomaal recessieve osteopetrose manifesteert zich al in de eerste levensjaren van de getroffen persoon. De eerste symptomen zijn al enkele weken na de geboorte te zien. Als autosomaal recessieve osteopetrose niet wordt behandeld, is de prognose negatief. Er is alleen kans op herstel in het kader van een beenmergtransplantatie.
Bij type I van autosomaal dominante osteopetrose ligt de nadruk vooral op de schedelbasis, terwijl bij type II de "sandwichwervels" kenmerkend zijn. Beide vormen veroorzaken de eerste symptomen als onderdeel van de groeispurt. Oorzakelijke behandelingen zijn niet beschikbaar voor type I en II, dus symptomen worden primair behandeld. Dit betekent dat er - net als bij autosomaal recessieve osteopetrose - geen definitieve kans op herstel is.
Complicaties
Als gevolg van osteopetrose neemt het grootste risico op botbreuken en botbreuken toe. Door de extramedullaire (“buiten het merg gelegen”) bloedvorming is er een verhoogde lever- en miltvergroting, verminderde immuunafweer, toevallen en zenuwbeschadiging. Deze laatste tasten vooral de hersenzenuwen aan en kunnen vervolgens leiden tot blindheid en andere faalverschijnselen.
In individuele gevallen kan osteopetrose de onderkaak en het parodontium beschadigen. Daarnaast zijn er cosmetische problemen die op termijn tot psychische klachten kunnen leiden. In ernstige gevallen is osteopetrose dodelijk. De medicamenteuze behandeling van osteopetrose kan tot een aantal bijwerkingen en interacties leiden. Vitamine D-supplementen kunnen misselijkheid en braken veroorzaken, evenals spierzwakte en gewrichtspijn.
De werkzame stof glucocorticoïde kan leiden tot groeistoornissen, glaucoom, cataract en psychologische veranderingen zoals slaapstoornissen en rusteloosheid. Er zijn ook risico's verbonden aan de veelgebruikte beenmergtransplantatie. Complicaties zoals de afstoting van het beenmerg door het ontvangende organisme doen zich vaak voor tijdens de chirurgische procedure. Dit kan leiden tot huid-, lever- en darmbeschadiging, wat soms de oorspronkelijke osteopetrose verergert.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als u herhaaldelijk breuken krijgt of plotseling visuele problemen opmerkt, dient u uw huisarts te raadplegen. De symptomen duiden op osteopetrose, die door een specialist moet worden gediagnosticeerd. Als er een vermoeden bestaat, kunt u het beste naar de orthopedisch chirurg gaan. Medisch advies is vereist als de symptomen optreden in verband met andere misvormingen of botziekten.
Omdat het een erfelijke aandoening is, kunnen genetische tests de aandoening in de vroege stadia identificeren. Ouders dienen de kinderarts te raadplegen bij functionele stoornissen van het bewegingsapparaat van het kind. Bij problemen met de ogen moet de oogarts worden geraadpleegd. Fysiotherapeuten en sportgeneeskundigen zijn ook betrokken bij de behandeling en ondersteunen de patiënt gedurende een lange periode.
Ouders dienen tijdens de therapie hun arts te raadplegen. Als het kind valt of anderszins gewond raakt, moet de hulpdienst worden gebeld. Bij ernstige klachten dient ook contact te worden opgenomen met de medische spoeddienst zodat het kind direct na de val geholpen kan worden. Na de eerste hulp door de spoedarts moet de patiënt in het ziekenhuis worden onderzocht. Eventuele breuken of verstuikingen worden daar gediagnosticeerd en behandeld. Osteopetrose is relatief goed te behandelen, maar het hoge risico op fracturen kan herhaaldelijk leiden tot ernstige verwondingen die behandeld moeten worden.
Behandeling en therapie
Er is geen causale therapie voor osteopetrose. Daarom moet de arts de symptomen van de patiënt behandelen en er zo voor zorgen dat de kwaliteit van leven kan worden verhoogd. Als onderdeel van de behandeling worden glucocorticoïden en interferonen toegediend om de symptomen en symptomen te verbeteren.
De enige echt effectieve therapie is gebaseerd op beenmergtransplantatie. Bij deze variant bestaat de mogelijkheid dat de osteoclasten, door de hematopoëtische stamcellen, normaliseren. Beenmergtransplantatie is echter alleen mogelijk bij autosomaal recessieve osteopetrose; alle andere typen hebben geen duidelijke kansen op herstel, dus de therapie is erop gericht de symptomen en het ongemak te verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verbeteren.
Outlook & prognose
In het geval van marmerbotziekte of osteopetrose zijn de vooruitzichten op genezing meestal slecht. Deze diagnose geldt vooral als de aandoening onbehandeld blijft. In de meeste gevallen is er sprake van een erfelijke hypofunctie van de zogenaamde osteoclasten. Dit zorgt vervolgens voor ongereguleerde botvorming.
Tot dusver is de enige behandelingsoptie een beenmergtransplantatie. Alleen dan kunnen er weer voldoende osteoclasten ontstaan. Osteoclasten zijn cellen die bot afbreken. De transplantatie brengt echter hoge risico's met zich mee, namelijk calcemie als gevolg.
Er zijn verschillen in het beloop van de ziekte bij de autosomaal recessieve en de autosomaal dominante vorm van de ziekte. Autosomaal recessieve osteopetrose ontwikkelt zich meestal in de vroege kinderjaren. Soms ontstaat het ook na de geboorte als infantiele maligne osteopetrose. Milde klinische beelden zijn ook bekend. Deze kunnen overlappen met de dominante osteopetrose. Zonder symptomatische behandeling en een beenmergtransplantatie zijn de vooruitzichten somber.
De autosomaal dominante osteopetrose (ADOI) is meestal een gegeneraliseerde osteosclerose van de schedelbasis, of als een Albers-Schönberg-variant (ADOII) met "sandwichwervels". Deze vorm van ziekte manifesteert zich pas in de adolescentie. De cursusvormen van beide zijn verschillend. Bij één variant worden de botten steeds stabieler. Met de andere breken ze gemakkelijker. Het kan ook tot complicaties leiden. Er is momenteel niet meer dan symptomatische therapie.
preventie
Doordat er tot nu toe geen oorzaken zijn gevonden waardoor osteopetrose optreedt, zijn preventieve maatregelen niet mogelijk.
Nazorg
In de meeste gevallen van osteopetrose hebben patiënten zeer weinig en beperkte maatregelen ter beschikking voor directe nazorg. Allereerst dient een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte te worden gesteld, zodat er geen complicaties of andere klachten zijn in het verdere verloop. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is, zodat contact met een arts moet worden opgenomen zodra de eerste tekenen en symptomen optreden.
De meeste patiënten met osteopetrose zijn afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen. De juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie moet altijd in acht worden genomen om de symptomen permanent te beperken. Bovendien dient de betrokkene bij bijwerkingen of onduidelijkheden contact op te nemen met een arts.
Soms kan psychologische ondersteuning helpen, waardoor met name het ontstaan van depressie kan worden voorkomen. De steun van de getroffenen in hun dagelijks leven is ook erg belangrijk om hun kwaliteit van leven te verbeteren. In sommige gevallen vermindert osteopetrose ook de kwaliteit van leven van de patiënt.
U kunt dat zelf doen
In het geval van osteopetrose is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het regelmatig uitvoeren van de door uw arts aanbevolen lichamelijke oefeningen en anders om de aangetaste botten te sparen. Uitgebreide fysiotherapie kan de progressie van de ziekte op zijn minst vertragen. Bewegen verbetert ook het welzijn en draagt zo bij aan een verbetering van de kwaliteit van leven. Getroffen mensen moeten ook hun dieet veranderen. Het is raadzaam om voedingsmiddelen met te veel zout te vermijden, omdat deze kunnen leiden tot een toename van osteoclasten.
Rust na een beenmergtransplantatie. De osteopetrosepatiënt mag zich gedurende één tot twee weken niet inspannen en dient voorlopig ook af te zien van zware lichamelijke activiteit. Als dit de symptomen niet verlicht, wordt een volgend bezoek aan de arts aanbevolen.
Patiënten kunnen ook met een alternatieve zorgverlener praten over alternatieve behandelingen. Zowel massages als acupunctuur worden besproken als effectieve begeleidende maatregelen bij osteopetrose. Welke stappen in het geval van de aandoening verstandig zijn, hangt grotendeels af van het beloop van de ziekte en de bijbehorende omstandigheden. Daarom moeten de begeleidende maatregelen, net als de therapie zelf, worden besproken met de verantwoordelijke orthopedisch chirurg.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
