Sensenbrenner-syndroom

Bij de Sensenbrenner-syndroom het is een genetische ziekte die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een groot aantal anatomische en functionele defecten. Er zijn momenteel minder dan 20 gevallen bekend van het Sensenbrenner-syndroom. Het Sensenbrenner-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1975.

Wat is het Sensenbrenner-syndroom?

Bij de Sensenbrenner-syndroom het is een erfelijke ziekte met een autosomaal recessieve overerving. Momenteel zijn er slechts ongeveer 20 mensen bekend met het zeisbrander-syndroom in de geneeskunde. Sensenbrenner-syndroom manifesteert zich in skeletafwijkingen, zoals een vernauwde borstkas, clinodactylie, syndactylie en brachydactylie.

Daarnaast zijn er ectodermale defecten in het zeisbrander-syndroom, zoals misvormingen van de tanden zoals hypodontie, microdontie of taurodontisme. Het haar van mensen met het Sensenbrenner Syndroom wordt vaak dunner en er zijn vaak afwijkingen aan de vingers en nagels. Sommige patiënten met het Sensenbrenner-syndroom hebben hypotelorisme en afwijkingen aan de onderlip.

In veel gevallen ontwikkelen de mensen een chronische nierzwakte door het zeisbrander-syndroom, wat soms leidt tot orgaanfalen. Nierfalen is het gevolg van nefronoftisis en vindt meestal plaats tussen de leeftijd van twee en zes jaar. De werking van de lever wordt ook gedeeltelijk verstoord door het zeisbrander-syndroom.

Bovendien lijden talrijke patiënten met het syndroom van Sensenbrenner aan terugkerende longinfecties en misvormingen van het hart. Misvormingen van de ogen zoals nystagmus of bijziendheid komen ook vaak voor.

oorzaken

De oorzaken van de ontwikkeling van het zeisbrander-syndroom zijn te vinden in genetische defecten. Mutaties komen voor in bepaalde genen. Tot nu toe heeft medisch onderzoek drie genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het zeisbrander-syndroom. Kortom, er is een autosomaal recessief overervingspatroon bij het Sensenbrenner-syndroom.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van het Sensenbrenner Syndroom zijn divers en manifesteren zich enerzijds in afwijkingen van het skelet en anderzijds in disfunctioneren van organen. De fysieke groei van patiënten met het Sensenbrenner-syndroom wordt vertraagd al voordat ze worden geboren. De groeiachterstand gaat ook postnataal door, zodat de meeste mensen met het scythe burn-syndroom geen gemiddelde lengte bereiken.

De misvormingen van het skelet zijn bijvoorbeeld te zien in de handen en vingers. De patiënten vertonen vaak brachydactylie of syndactylie. Bovendien lijden veel getroffen mensen aan een vernauwde thorax en microcefalie. Typische afwijkingen veroorzaakt door aandoeningen van het ectoderm verschijnen ook op de tanden als gevolg van het zeisbrander-syndroom. De patiënten hebben vaak kleinere tanden of tanden met ongebruikelijke vormen.

Het haar van mensen met het Sensenbrenner-syndroom is meestal fijn en dunner. Het groeit langzaam en schaars en heeft weinig pigmenten, waardoor het vaak lichtblond is. De nagels van mensen met het Sensenbrenner-syndroom zijn vaak vervormd. Bovendien lijden de getroffenen vaak aan hypohidrose en misvormingen van het hart. De ogen worden ook beïnvloed door defecten en functionele beperkingen.

Degenen die lijden aan het Sensenbrenner-syndroom zijn meestal fotofoob en ontwikkelen leverfibrose. Bovendien lijden patiënten aan chronisch nierfalen als gevolg van het Sensenbrenner-syndroom. Bovenal kan de verslechtering van orgaanfuncties leiden tot het vroegtijdig overlijden van mensen met het Sensenbrenner-syndroom.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose Sensenbrenner Syndroom kan het beste worden gesteld in een gespecialiseerd centrum voor zeldzame erfelijke ziekten, aangezien de ziekte weinig bekend is. De anamnese vindt meestal plaats bij de voogd en de pasgeborene, aangezien het zeisbrander-syndroom in de meeste gevallen al direct na de geboorte zichtbaar is. Het klinisch onderzoek is gebaseerd op blikonderzoeken en beeldvormende tests van het skelet en inwendige organen.

Hiervoor worden bijvoorbeeld echografie en röntgentechnieken gebruikt. Bovendien spelen analyses van bloed en urine een belangrijke rol bij het diagnosticeren van het scythes-brandersyndroom. Bovendien voert de specialist meestal histologische onderzoeken uit van de lever en de nieren om conclusies te trekken over de orgaanfuncties.

De ogen zijn ook het onderwerp van passende onderzoeken om defecten en functionele stoornissen te identificeren. In de differentiaaldiagnose sluit de arts het Jeune-syndroom en het Ellis van Creveld-syndroom uit. Beide ziekten lijken tot op zekere hoogte op het Sensenbrenner-syndroom, zodat vermijdbare vergissingen mogelijk zijn door overhaaste diagnose.

Complicaties

Het Sensenbrenner-syndroom heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven en het dagelijks leven van de getroffen persoon. De patiënten lijden aan allerlei misvormingen en beperkingen en leven en zijn daarom afhankelijk van de hulp van andere mensen. Allereerst zijn er vertragingen in groei en ontwikkeling.

Deze kunnen gepaard gaan met mentale retardatie en een kleine gestalte. Dit kan vooral op jonge leeftijd leiden tot pesten of plagen. De tanden en tenen zijn ook vaak verkleind of anderszins vervormd. Dit syndroom kan ook misvormingen in het hart veroorzaken, zodat in het ergste geval de getroffenen kunnen overlijden aan een plotselinge hartdood.

Vanwege het syndroom van Sensenbrenner zijn ook de nieren beschadigd, wat kan leiden tot nierfalen. In de meeste gevallen is de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk verminderd. Er zijn meestal geen complicaties bij de behandeling van het syndroom. Het syndroom kan echter alleen symptomatisch worden behandeld, zodat het niet tot een volledig positief verloop van de ziekte leidt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Sensenbrenner-syndroom vereist altijd behandeling. Hoe eerder het Sensenbrenner-syndroom wordt herkend, hoe beter de prognose voor deze ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan een ernstig vertraagde groei. Ook aan het skelet treden diverse misvormingen op, die in de meeste gevallen ook met het oog goed te herkennen zijn. Ook de handen en voeten worden door deze misvormingen aangetast.

Daarom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd als deze symptomen optreden. Het belangrijkste is dat ouders zich bewust moeten zijn van deze symptomen en een arts moeten raadplegen met hun kind. Bovendien wijzen bewegingsbeperkingen of visuele problemen ook op het zeisbrander-syndroom. Als het syndroom zelf niet wordt behandeld, kan het ook leiden tot nierfalen, wat in het ergste geval tot de dood van de betrokkene leidt.

Het Sensenbrenner-syndroom kan worden vastgesteld door een arts. Verdere behandeling is echter afhankelijk van de omvang van de symptomen en wordt vervolgens uitgevoerd door een specialist.

Behandeling en therapie

Een therapie van de oorzaken is niet praktisch in het zeisbrander-syndroom. In plaats daarvan behandelen artsen de symptomen van het Sensenbrenner-syndroom, bijvoorbeeld door de misvormingen op het skelet te corrigeren. Vanwege de zwakke nieren is dialyse bij veel patiënten noodzakelijk. De nier moet mogelijk worden getransplanteerd als het orgaan heeft gefaald.

De prognose van het Sensenbrenner-syndroom hangt voornamelijk af van de ernst van de orgaandisfunctie. De focus ligt op de functie van de nieren, het hart en de longen. Omdat de bijbehorende functionele beperkingen een acute bedreiging vormen voor het leven van mensen die aan het Sensenbrenner-syndroom lijden, zijn precieze uitspraken over de overlevingskans en prognose van het Sensenbrenner-syndroom gezien het zeldzame voorkomen van de ziekte en het kleine aantal tot nu toe waargenomen gevallen niet mogelijk.

preventie

Het Sensenbrenner-syndroom ontstaat als gevolg van genetische mutaties die niet kunnen worden beïnvloed. In sommige gevallen is prenatale diagnose van het Sensenbrenner-syndroom mogelijk. Gezinnen met gevallen van het Sensenbrenner-syndroom hebben in principe recht op erfelijkheidsadvies, wat vooral handig is bij het plannen van een gezin.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de maatregelen en de mogelijkheden voor directe nazorg bij het Sensenbrenner Syndroom significant beperkt of in sommige gevallen zelfs niet beschikbaar voor de betrokkene. Om deze reden dient de patiënt zo vroeg mogelijk een arts te raadplegen om andere klachten en complicaties te voorkomen.

Evenzo, als de betrokkene kinderen wil krijgen, moet hij zeker eerst een genetisch onderzoek en advies laten doen om te voorkomen dat dit syndroom opnieuw optreedt. Omdat dit een genetische ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. De meeste patiënten zijn voor hun behandeling aangewezen op regelmatige dialyse.

In veel gevallen is de steun van familie en vrienden ook erg belangrijk, wat het ontstaan ​​van depressie en andere psychische stoornissen kan voorkomen. Contact met andere patiënten met de ziekte kan zeer nuttig blijken te zijn en zo ook het leven en het dagelijks leven van de getroffenen gemakkelijker maken. Het verdere verloop van dit syndroom is echter sterk afhankelijk van de exacte ernst, zodat een algemene voorspelling niet kan worden gedaan. Het Sensenbrenner-syndroom kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

U kunt dat zelf doen

Mensen die lijden aan het genetische zeisbrander-syndroom hebben grote moeilijkheden in het dagelijks leven. Typische symptomen zoals gezichtsstoornissen, nierproblemen en frequente luchtweginfecties hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven. De meeste patiënten sterven in de kindertijd. Om deze reden wordt een prenatale diagnose aanbevolen. Gezinnen waarin het zeldzame genetische defect al aan de oppervlakte is gekomen, moeten beslist de juiste genetische counseling zoeken.

In het dagelijks leven zijn regelmatige dialyse-afspraken onvermijdelijk vanwege nierinsufficiëntie. Daarnaast kunnen de ouders van zieke kinderen informatie krijgen over mogelijke correcties op de bestaande misvormingen. De patiënten dienen met grote voorzichtigheid te worden behandeld en hebben veel aandacht nodig. Een liefdevolle omgang kan het leed een beetje verzachten. Voor de ouders is er ondersteuning vanuit de doktoren en klinieken.

Omdat de ziekte echter uiterst zeldzaam is, zijn er geen zelfhulpgroepen. Getroffenen krijgen immers een zekere mate van ondersteuning in psychotherapeutische sessies, door advies van medische experts en ook via andere sociale contacten. Ook het nauwe contact tussen gezinsleden speelt een zeer belangrijke rol. Ouders en zieke kinderen voelen zich minder buitengesloten.