Skeletdysplasie

Skeletdysplasie zijn misvormingen van het bot- of kraakbeenweefsel. Veel skeletdysplasieën zijn gebaseerd op erfelijke mutaties. Een causale behandeling voor genetische osteochondrodysplasieën is nog niet beschikbaar.

Wat zijn skeletdysplasieën?

De skeletveranderingen kunnen bijvoorbeeld uitsluitend betrekking hebben op de lichaamsgrootte. Maar de lichaamsstructuur of zijn verhoudingen kunnen net zo goed worden gevormd door de veranderingen in anomalieën.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasieën zijn misvormingen. De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende vormen. Aangeboren vormen worden bijvoorbeeld onderscheiden van verworven dysplasie. Alle dysplasieën worden geclassificeerd als pathologische verschijnselen en leiden tot een zichtbare misvorming van weefsels, organen of het hele organisme.

Een zichtbare misvorming kan bijvoorbeeld overeenkomen met een verplaatsing evenredig met het lichaam. Dergelijke verschuivingen in lichaamsverhoudingen vallen onder de verzamelnaam van Skeletdysplasie of Osteochondrodysplasie samengevat. Deze soorten dysplasie komen overeen met verschillende ontwikkelingsstoornissen van de botten of het kraakbeenweefsel.

Er worden verschillende vormen van skeletdysplasie onderscheiden. Afhankelijk van de exacte lokalisatie van een skeletmisvorming, onderscheidt de geneeskunde bijvoorbeeld epifysaire, metafysaire en spondylaire vormen. Bovendien worden dodelijke vormen van skeletdysplasie als een aparte subgroep behandeld. Daarnaast zijn er symptomatische causale onderverdelingen. Dit resulteert in subgroepen zoals skeletdysplasieën met verhoogde of verlaagde botdichtheid.

oorzaken

Skeletdysplasie kan verschillende oorzaken hebben. In veel gevallen treedt skeletdysplasie op als onderdeel van een aangeboren syndroom. In de engere definitie worden osteochondrodysplasieën veroorzaakt door genen. Mutaties in verschillende DNA-segmenten kunnen ertoe leiden dat bij de bot- of kraakbeenvorming betrokken lichaamsdelen niet meer of onvoldoende functioneel zijn.

Dergelijke verschijnselen zijn in veel gevallen erfelijk, maar kunnen ook sporadisch optreden door exogene factoren en worden dan nieuwe mutaties genoemd. Dit vat voornamelijk genetische defecten samen met foutieve differentiatie-, groei- of vormingsprocessen van het kraakbeen en botten als oorzaak van skeletdysplasie.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen groei- en ontwikkelingsstoornissen van de lange botten of wervelkolom met vroegere of latere manifestatie, afwijkingen in de botdichtheid, structurele defecten of metafysaire modellerende defecten en defecten in de vorming van anarchisch kraakbeen of fibreus weefsel. Afhankelijk van de oorzaak zijn er exostosen, enchondromatosen, fibromatosen, osteopetrose, melorheostosen en vele andere subvormen.

Symptomen, aandoeningen en tekenen

De symptomen van osteochondrodysplasie vertonen een breed scala aan variatie. De skeletveranderingen kunnen bijvoorbeeld uitsluitend betrekking hebben op de lichaamsgrootte. Maar de lichaamsstructuur of zijn verhoudingen kunnen net zo goed worden gevormd door de veranderingen in anomalieën. Kortom, de symptomen van individuele skeletdysplasieën kunnen nauwelijks worden gegeneraliseerd.

Voor alle dysplasieën van het skelet geldt uiteindelijk alleen dat de lichamelijke ontwikkeling van de getroffenen niet overeenkomt met het conventionele beeld. Veel voorkomende symptomen van skeletdysplasie zijn onder meer verkorte armen of benen. De ernst hangt af van de exacte ziekte in het individuele geval. Net zo vaak kan een misvormde wervelkolom symptomatisch zijn voor skeletdysplasie. Abnormale gezichts- en schedelvormen zijn symptomen van verschillende skeletdysplasieën, zoals micrognathie.

Afgezien daarvan zijn verkeerde uitlijning van individuele ledematen een mogelijk symptoom van osteochondrodysplasie. Hetzelfde geldt voor een hoge kwetsbaarheid van botten, zoals die kenmerkend is voor glasbotziekte. Vooral in de context van erfelijke syndromen worden skeletdysplasieën vaak geassocieerd met andere misvormingsverschijnselen en zelfs mentale beperkingen.

Diagnose en verloop van de ziekte

De diagnose skeletdysplasie wordt klinisch en radiologisch gesteld. De arts ontwikkelt meestal een eerste vermoeden van een bepaalde skeletdysplasie door middel van visuele diagnose, bijvoorbeeld bij aangeboren dysplasieën vaak direct na de geboorte. Sommige skeletdysplasieën kunnen al prenataal worden opgespoord met fijne echografie.

De diagnose dysplasie wordt bevestigd door laboratoriumtests, die een differentiële diagnostische differentiatie van botziekten door metabolische veranderingen mogelijk maken. In het geval van mutatiegerelateerde skeletdysplasieën kunnen moleculair genetisch onderzoek in de zin van een chromosoomstructuuranalyse vaak het bewijs leveren van een specifieke mutatie.

Dit bewijs wordt geacht de diagnose te bevestigen en sluit bijvoorbeeld dysostosen of stofwisselingsstoornissen als oorzaak uit. De prognose voor patiënten met skeletdysplasie hangt voornamelijk af van de ernst van de dysplasie, de aangetaste lichaamsregio's en de organische betrokkenheid.

Complicaties

Misvormingen van de ledematen of het hele lichaam zijn typerend voor alle dysplasieën van het skelet. Complicaties ontstaan ​​als de respectievelijke dysplasie leidt tot mobiliteitsbeperkingen of als secundaire aandoeningen van de gewrichten en botten optreden. Als gevolg van skeletdysplasie treden vaak gewrichtsslijtage, krampen en fracturen op. Door de vervormde of verkorte ledematen kunnen circulatiestoornissen optreden.

In individuele gevallen leidt dit tot bloedstolsels, die altijd een medisch noodgeval vertegenwoordigen. De opvallende fysieke verschijning legt gewoonlijk ook psychologische stress op de getroffenen. Veel zieke mensen ontwikkelen inferioriteitscomplexen en sociale fobieën in de vroege kinderjaren of adolescentie. Suïcidaliteit is ook verhoogd bij mensen met uitgesproken skeletdysplasie.

Behandeling van de ziekte leidt vaak tot kleine en grote complicaties. Chirurgische ingrepen gaan altijd gepaard met risico's en veroorzaken soms infecties of zenuwletsels. De immobiliteit van veel getroffenen betekent ook dat de wond maar langzaam geneest en dat wondgenezingstoornissen en ontstekingen keer op keer optreden. Als er gentherapie plaatsvindt, kan dit leiden tot een ernstige verstoring van het immuunsysteem. Als het beloop ernstig is, veroorzaakt de therapie kanker.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij skeletdysplasie is de betrokkene meestal altijd afhankelijk van behandeling door een arts. Deze ziekte kan zichzelf niet genezen. Omdat skeletdysplasie een erfelijke ziekte is, moet erfelijkheidsadvies ook worden gegeven als u kinderen wilt hebben om te voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan toekomstige generaties.

Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokkene ernstige pijn in de botten of een zeer ongebruikelijke botstructuur heeft. Dit leidt tot misvormingen of afwijkingen van het skelet, waarbij de wervelkolom van de getroffen persoon aanzienlijk wordt vervormd door de skeletdysplasie. In veel gevallen leidt de ziekte ook tot bewegingsbeperkingen. Als deze symptomen optreden, moet bij skeletdysplasie een orthopedisch chirurg worden geraadpleegd. In het geval van kinderen moeten vooral de ouders de symptomen van de ziekte herkennen en met hun kind naar een dokter. In de meeste gevallen kunnen de symptomen goed worden verlicht.

Behandeling en therapie

Aangezien skeletdysplasieën in de engere definitie uitsluitend genetische aandoeningen van het skelet omvatten, is er momenteel geen causale behandeling voor patiënten met skeletdysplasie. Om deze reden zijn osteochondrodysplasieën momenteel niet te genezen. Gentherapie heeft de afgelopen jaren aanzienlijke vooruitgang geboekt.

Gentherapiebenaderingen zijn echter nog niet in de klinische fase gekomen. Onder bepaalde omstandigheden zal gentherapie, na goedkeuring, de komende decennia de eerste benaderingen openen voor de causale behandeling van skeletdysplasie. Tot nu toe zijn patiënten met osteochondrodysplasie echter alleen behandeld met symptomatische en ondersteunende therapie.

De behandeling hangt dus grotendeels af van de symptomen in het individuele geval. In de regel is een orthopedische behandeling aangewezen die uitlijnfouten, lengtes en axiale afwijkingen zoveel mogelijk corrigeert. Orthopedische correctie is echter niet mogelijk in de context van alle skeletdysplasieën. Botdichtheidsstoornissen kunnen bijvoorbeeld niet met orthopedie worden gecorrigeerd. Het is anders met anarchistische botveranderingen.

Patiënten met dergelijke dysplasieën kunnen bijvoorbeeld hun brandpunten operatief laten verwijderen. Bij fatale skeletdysplasieën staat ondersteunende therapie op de voorgrond. Patiënten met dodelijke ziekten moeten vooral van pijn worden verlicht. Bovendien kan de zorg van een psycholoog de getroffen persoon en zijn familieleden helpen om met de situatie om te gaan.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Veel skeletdysplasieën zijn tegenwoordig relatief goed onderzocht en kunnen met ongeveer zekerheid worden gediagnosticeerd door middel van moleculair genetische analyse. Aangezien de meeste skeletdysplasieën een erfelijke basis hebben, kan erfelijkheidsadvies in de gezinsplanningsfase een preventieve aanpak zijn. Met behulp van genetische analyse kunnen paren hun persoonlijk risico voor een kind met verschillende skeletdysplasieën laten beoordelen. Als dit het geval is, kan worden besloten om geen eigen kind te hebben.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben de getroffenen slechts zeer beperkte opties voor directe nazorg in het geval van skeletdysplasie. Om deze reden dient de getroffene idealiter in een vroeg stadium een ​​arts te raadplegen om het optreden van andere complicaties en klachten te voorkomen, aangezien ook dit niet tot een zelfstandige genezing kan leiden.

Bij de eerste symptomen en tekenen van skeletdysplasie moet een arts worden geraadpleegd. Omdat dit een genetische aandoening is, kan deze niet volledig worden genezen. Daarom moeten getroffenen een genetische test laten doen als ze kinderen willen krijgen om het optreden van andere complicaties en klachten te voorkomen.

Veel van de getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken door een arts om de symptomen regelmatig te controleren. De steun van het gezin is ook erg belangrijk, omdat dit ook depressie en andere psychische stoornissen kan voorkomen. Contact met andere patiënten met skeletdysplasie kan ook nuttig zijn, aangezien dit kan leiden tot informatie-uitwisseling. De levensverwachting van de patiënt kan worden beperkt door deze ziekte.

U kunt dat zelf doen

De mogelijkheden van zelfhulp zijn zeer beperkt bij skeletdysplasie. De misvormingen moeten worden verzorgd en behandeld door een arts, aangezien alternatieve geneeswijzen de structuur van het skeletstelsel niet verbeteren. De getroffen persoon kan zich concentreren op het bevorderen en ondersteunen van zijn of haar geestelijke gezondheid en kan nauw samenwerken met de behandelende arts of therapeut. Fysieke verbeteringen zijn slechts in beperkte mate mogelijk.

Fysiotherapeutische behandeling vindt meestal plaats om de bewegingssequenties te optimaliseren. De daar geleerde trainings- en oefeneenheden kunnen ook zelfstandig in het dagelijks leven worden gebruikt. Deze procedure verbetert de mobiliteit en kan bijdragen aan een toename van het welzijn. Desalniettemin leeft de patiënt met visuele gebreken en bewegingsbeperkingen.

Om het ontstaan ​​van een psychische aandoening te voorkomen, is het essentieel om het zelfvertrouwen te versterken. De sociale omgeving dient voldoende geïnformeerd te worden over de bestaande gezondheidsstoornis, zodat onaangename situaties bij alledaags contact tot een minimum worden beperkt. Sportactiviteiten of andere fysieke bewegingen in het dagelijks leven moeten worden afgestemd op de mogelijkheden van het organisme. Indien nodig moeten familieleden of vrienden om hulp worden gevraagd bij het uitvoeren van bepaalde taken. Vermijd situaties van overmatige inspanning of overmatige fysieke belasting. Deze kunnen leiden tot een toename van de symptomen of verdere onomkeerbare schade.