Mensen met Syndactylie een aangeboren afwijking van de handen en voeten heeft. Vingers en tenen die aan elkaar zijn gegroeid, zijn merkbaar. Syndactylie kan alleen of in combinatie met andere erfelijke ziekten voorkomen.
Wat is syndactylie?
© eAlisa - stock.adobe.com
In de Syndactylie een misvorming van de handen of voeten treedt op in de embryonale ontwikkelingsfase. De scheiding van de tenen en vingers, die plaatsvindt tussen de 5e en 7e week van ontwikkeling van het embryo, is verstoord.
Syndactylie is een van de meest voorkomende handmisvormingen, omdat eenvoudige syndactylie ongeveer één op de 3000 pasgeborenen treft. De term komt uit het Grieks: "Syn" betekent samen en "dactylos" vingers, die bijgevolg aan elkaar zijn gegroeid. In extreme gevallen geldt dit voor alle vingers aan één hand. De derde vouw tussen de vingers wordt het meest aangetast op de hand en de tweede vouw tussen de tenen op de voeten.
Individuele vingerkootjes van de tenen en vingers delen niet volledig. Syndactylie komt relatief vaak voor. Door de ziekte is de beweeglijkheid van de vingers beperkt. Als alle vingers zijn aangetast, is de normale grijpfunctie niet mogelijk. Dit staat bekend als de zogenaamde lepelhand. Deze misvorming is vaak een genetische ziekte (Apert-syndroom).
Het is de meest voorkomende misvorming van de hand. Syndactylie wordt gedifferentieerd volgens de mate van de aangedane ledematen: Cutane syndactylie kan bijvoorbeeld resulteren in een verbinding van alleen de huid tussen de aangetaste ledematen. Bij ossale syndactylie smelten echter delen van de botten samen. De scheiding is in de meeste gevallen van syndactylie mogelijk en wordt indien mogelijk vóór het einde van het derde levensjaar uitgevoerd.
oorzaken
De oorzaak van de Syndactylie bevindt zich in het genetisch gebied. De getroffenen hebben een dominant gen dat deze erfelijke ziekte heeft veroorzaakt. De frequentie van overerving is tussen de 10 en 40 procent gezinsgerelateerd.
Door het defect scheiden de ledemaatsecties niet in de beoogde ontwikkelingsfase van het embryo. Syndactylie is niet alleen een geïsoleerde ziekte. In veel gevallen is het een begeleidend symptoom van andere genetische ziekten. Wat ze allemaal gemeen hebben, is dat ze de normale ontwikkeling van het embryo beïnvloeden.
Syndactylia worden pas op latere leeftijd in zeer geringe mate ontwikkeld. In deze gevallen is het exogene syndactyla. Meestal gaan ze terug naar een blessure of een ongeval, waardoor de genezing van de huid of botten medisch niet correct was of niet behandeld kon worden.
Symptomen, kwalen en tekenen
De syndactylie is voornamelijk merkbaar door de misvormingen van de handen en voeten. De vingers en tenen van de getroffen persoon zijn naar elkaar toe gegroeid, wat resulteert in problemen met bewegen en grijpen. Afhankelijk van de omvang van de ziekte kunnen zelfs eenvoudige bewegingen niet meer worden uitgevoerd.
Op de lange termijn leidt de syndactylie tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. In het latere verloop van de ziekte vormen zich tussen de vingers en tenen benige verbindingen, die van buitenaf voelbaar zijn en die de beweeglijkheid van de gewrichten beperken. Bij zogenaamde acrosyndactylie komen vingers of tenen van verschillende lengtes voor.
Dan vormen zich gaten in de huidbrug, die ontstoken kunnen raken. Syndactylie en acrosyndactylie hebben voornamelijk invloed op de esthetiek, hoewel bewegingsbeperkingen kunnen ontstaan in het verdere verloop van de ziekte. Vooral bij een ernstige ziekte bestaat de kans dat er ernstige complicaties optreden als gevolg van de versmolten ledematen.
Zonder behandeling gaan de fijne motoriek en het tastgevoel steeds verder achteruit. De getroffen kinderen lijden vaak emotioneel onder de esthetische afwijkingen. Dan kunnen sociale angsten of zelfs depressieve stemmingen ontstaan. Een vroege operatie kan de symptomen volledig elimineren.
Diagnose en verloop
De Syndactylie kan worden vastgesteld door visueel onderzoek na de geboorte. Beeldvormingstests worden vervolgens gebruikt om het type syndactylie te bepalen. Op deze manier kunnen de verbindende botbruggen bij botsyndactylie nauwkeuriger worden bepaald.
De syndactylie is meestal al prenataal te herkennen tijdens de preventieve onderzoeken van de zwangere vrouw. Hierdoor kunnen de ouders van het kind en de behandelende artsen zich in een vroeg stadium aanpassen aan de syndactylie. In het gebied van de teen falanx is het meestal een esthetisch probleem dat geen invloed heeft op de ontwikkeling van het kind.
Het verloop van syndactylie op de falanx is anders: kinderen hebben grip nodig om zich op een leeftijdsgeschikte manier te kunnen ontwikkelen. De onbehandelde syndactylie op de handen kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen.
Complicaties
Bij syndactylie zijn de versmolten vingers en tenen de belangrijkste oorzaak van complicaties. Afhankelijk van hoe ernstig de misvorming is, kunnen de getroffen kinderen mogelijk de dagelijkse taken niet aan zonder hulp van buitenaf. Dit kan betekenen dat de getroffenen zich veel langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten en pas laat in hun leven echt onafhankelijk worden.
Als het kind niet wordt geholpen, kan dit leiden tot ontwikkelingsstoornissen, omdat de fijne motoriek en de tastzin niet voldoende worden bevorderd. Vaak lijden de getroffenen ook aan de cosmetische afwijkingen die gepaard gaan met syndactylie en trekken ze zich op jonge leeftijd terug uit het sociale leven. Plagen en pesten kan ook niet worden uitgesloten. Chirurgische behandeling van de misvorming kan altijd complicaties veroorzaken.
Bij chirurgische ingrepen komen bijvoorbeeld af en toe zenuwletsels, infecties en bloedingen voor. Na een operatie kunnen wondgenezingstoornissen en secundaire bloedingen optreden. Door de littekens kan de esthetische beperking nog meer opvallen dan voorheen. Ten slotte brengt de voorgeschreven medicatie ook een zeker risico met zich mee. Vooral bij kinderen kan een verkeerde dosering of een niet ontdekte eerdere ziekte al snel leiden tot onverwachte bijwerkingen of interacties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Misvormingen of mutaties in de ledematen worden meestal onmiddellijk tijdens of na de geboorte vastgesteld. In veel gevallen kunnen de vooronderzoeken tijdens de dracht onregelmatigheden in beeldvormingsprocedures aan het licht brengen. Daarom moeten aanstaande moeders tijdens de zwangerschap deelnemen aan alle beschikbare onderzoeken. Deze maken een vroege opsporing mogelijk en, indien mogelijk, de eerste behandelingsstappen.
Als er vóór de bevalling afwijkingen werden opgemerkt, wordt vaak een intramurale bevalling aanbevolen. Het aanwezige verloskundeteam neemt zelfstandig en onder eigen verantwoordelijkheid het eerste onderzoek van de nakomelingen over. De ouders hoeven in deze gevallen geen actie te ondernemen, maar dienen ter beschikking te staan van de behandelende arts zodat de nodige beslissingen zo snel mogelijk genomen kunnen worden.
Ook bij een bevalling in een geboortecentrum of bij een thuisbevalling zijn verloskundigen of helpers aanwezig. Net als bij een bevalling in een ziekenhuis zorgen zij voor het eerste onderzoek van het kind. De misvorming van de vingers en tenen wordt bepaald door visueel contact. Een arts wordt vervolgens door de aanwezige verloskundigen geïnformeerd over de gezondheidsproblemen.
Ook hier hoeven ouders geen verdere maatregelen te nemen, deze worden door de medisch begeleiders zelf overgenomen. In vrij zeldzame gevallen vindt een spontane geboorte plaats als er geen verplegend personeel aanwezig is. Een arts dient altijd direct na de bevalling geraadpleegd te worden.
Behandeling en therapie
Behandeling van de Syndactylie bestaat uit chirurgische ingrepen om de gefuseerde ledematen te scheiden. Dit heeft vooral invloed op de vingerkootjes, omdat de scheiding daar verder gaat dan een esthetische correctie.
De operatie vindt heel vroeg plaats. Als de syndactylie alleen cutaan is als een huid met zwemvliezen, is een operatie zeer onproblematisch. Het is moeilijker als de versmelting van de botten zo uitgesproken is dat twee ledematen met dezelfde botstructuur niet kunnen worden geïdentificeerd. Tijdens de scheidingsoperatie moet er ook rekening mee worden gehouden dat de veranderingen meestal ook de zenuwen en vaten (slagaders en aders) treffen.
Daarom is een zorgvuldige scheiding vereist. Bij syndactylie van de teen falanx wordt vaak afgezien van de behandeling en wordt de beslissing overgelaten aan de betrokkene. Veel mensen met teen falanx syndactylie ondergaan helemaal geen operatie. De ledematen die aan elkaar zijn gegroeid, vind je niet storend.
Afhankelijk van de mate van syndactylie is een operatie niet aan te raden, omdat de esthetische beperking die door de littekens wordt veroorzaakt, nog meer opvalt dan de eerder bestaande vervorming.
preventie
Een preventie daartegen Syndactylie kan niet. Het is een genetisch bepaalde vervorming die al in het embryo is ontstaan. Zelfs met een prenatale diagnose is er echter geen reden voor de ouders van het kind om zich meer zorgen te maken als verdere ziekten zijn uitgesloten. Syndactylie aan de voeten is een visuele beperking die geen gevolgen heeft voor kinderen. Chirurgische behandeling van syndactylie op de vingerkootjes kan ook in de kindertijd worden uitgevoerd.
Nazorg
Vervolgbehandeling is belangrijk als de vingers of tenen die aan elkaar zijn gegroeid door een operatie van elkaar zijn gescheiden. De focus ligt op verbandtechnologie. Als het verband te klein is, bestaat het risico dat een kind het 's nachts onbedoeld verwijdert. Daarom moeten de verbanden na een syndactylie-operatie groot genoeg zijn, wat enige inspanning vereist.
Als de tenen tijdens de syndactylie-operatie zijn gescheiden, draagt de patiënt gedurende een periode van twee tot drie weken een speciale schoen. Vervolgzorg kan worden uitgevoerd door een huisarts die al voldoende ervaring heeft opgedaan met dit soort ingrepen. In de meeste gevallen neemt het ziekenhuis echter de vervolgbehandeling over vanwege de grote inspanning die gemoeid is met het verwisselen van het verband. Het verband wordt meestal ongeveer twee weken na een syndactylie-operatie gedragen. Vervolgens worden de draden getrokken.
Om de pijn te behandelen, krijgt de patiënt de eerste één tot twee dagen een pijnstiller. Meestal zijn dit paracetamolzetpillen. Speciale littekengels worden toegediend om de littekens tegen te gaan die zijn ontstaan als gevolg van de chirurgische ingreep. Ze helpen de littekens zo onopvallend mogelijk te houden. Na een operatie om de tenen te scheiden, kan het gebruik van krukken zinvol zijn, wat uiteindelijk wordt bepaald door de behandelende arts.
U kunt dat zelf doen
Syndactylie is een aangeboren ziekte die alleen symptomatisch kan worden behandeld. De getroffen personen hebben de steun van een specialist nodig en ook hulp in het dagelijks leven.
Als meerdere vingers aan elkaar zijn gegroeid, kan een operatie worden overwogen. De bewegingsbeperkingen blijven echter vaak permanent. De belangrijkste maatregel is om regelmatig bewegingsoefeningen te doen. Als er circulatiestoornissen optreden, moet de arts worden geraadpleegd. Als deze maatregelen geen verbetering opleveren, kunt u het beste nogmaals met de arts praten. Soms is de aandoening zo uitgesproken dat een verbetering van de mobiliteit niet meer te behalen is. Dan moeten ondersteunende hulpmiddelen worden gebruikt om de beperkingen te compenseren.
Een operatie wordt meestal uitgevoerd voordat het kind drie jaar oud is. Ouders moeten voortaan goed kijken naar de hand- en vingerbewegingen van het kind en deze indien nodig compenseren. Gewrichtsvervorming kan worden voorkomen door vroegtijdige medische behandeling, vooral als vingers niet dezelfde lengte hebben. Voorwaarde is dat het kind na de ingreep medische ondersteuning krijgt. Het is de verantwoordelijkheid van de ouders om het verloop van de ziekte en het gebruik van voorgeschreven pijnstillers te volgen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
