Thalidomide thalidomide-embryopathie

De Thalidomide thalidomide-embryopathie leidt tot ontwikkelingsmisvormingen van het embryo tijdens de vroege zwangerschap. De oorzaak is blootstelling aan de verontreinigende stof thalidomide of thalidomide. De behandeling van de getroffen patiënten vindt plaats in een interdisciplinair team van artsen en duurt meestal een leven lang.

Wat is thalidomide thalidomide-embryopathie?

Embryogene ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door schadelijke invloeden tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap zijn embryopathieën. Contergan-geassocieerde misvormingen staan ​​bekend als thalidomide thalidomide-embryopathie. Thalidomide, voorheen ook bekend als Contergan, is een glutaminezuurderivaat dat een depressief effect heeft op het centrale zenuwstelsel.

Het immuunsysteem wordt door het medicijn neerwaarts gereguleerd, zodat het medicijn ook wordt geassocieerd met ontstekingsremmende eigenschappen. Vanwege zijn actieve ingrediënten is thalidomide een van de piperidinedionen en vertegenwoordigt het dus een structurele wijziging van de barbituraten.

In Duitsland werd het medicijn Contergan in de jaren vijftig zonder recept verkocht en werd het voornamelijk gebruikt als slaappil en kalmerend middel. Vanwege de bijwerkingen van het gebruik ontstond in de jaren zeventig het grootste schandaal in de Duitse farmaceutische industrie. De aanklacht tegen de firma Grünenthal voor mishandeling en moord door nalatigheid nam toe. Veel van de patiënten leden aan polyneuritis nadat ze het hadden ingenomen.

Het gebruik van Contergan tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap had ook schadelijke effecten op de embryogenese, zodat 10.000 kinderen met Contergan-gerelateerde misvormingen werden geboren.

oorzaken

Thalidomide thalidomide-embryopathieën worden veroorzaakt door geneesmiddelen die thalidomide bevatten en die vrouwen tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap hebben ingenomen. In deze vroege ontwikkelingsfase van het embryo is het ongeboren kind bijzonder gevoelig voor alle invloeden van buitenaf. Om deze reden worden zwangerschappen meestal tot de vierde maand geheim gehouden.

Het embryo sterft vaak als reactie op blootstelling aan schadelijke stoffen in de eerste drie maanden. Thalidomide thalidomide-embryopathieën kunnen ook een miskraam veroorzaken, afhankelijk van de ernst ervan. Als het kind blootstelling aan schadelijke stoffen overleeft en ermee wordt geboren, manifesteert de embryopathie zich in misvormingen. Als de aanstaande moeder tussen dag 34 en dag 38 na haar laatste menstruatie medicatie met thalidomide heeft ingenomen, leidt de blootstelling aan schadelijke stoffen meestal tot gezichtsverlamming en het missen van oorschelpen.

Een blootstelling tussen dag 40 en dag 44 resulteert in misvormingen van de armen. Tussen dag 43 en dag 46 kunnen ook misvormingen van de benen ontstaan ​​door blootstelling. Het innemen van medicatie zoals Contergan tussen dag 48 en dag 50 resulteert in slecht bindende duimen en vernauwing van het rectum. De belangrijkste oorzaak van de misvormingen is de remming van de ligase-activiteit die met het medicijn gepaard gaat. Deze remming is het gevolg van de binding van thalidomide aan Cereblon.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met thalidomide thalidomide-embryopathie lijden aan een breed scala aan symptomen, die sterk kunnen verschillen in ernst en die correleren met de mate en het exacte tijdstip van blootstelling. De lichaamsstructuren die het meest worden aangetast door schade, zijn de armen. Misvormingen van de armen komen voor in meer dan de helft van alle gevallen wanneer thalidomide tijdens de zwangerschap wordt ingenomen.

In ongeveer een kwart van alle gevallen treden misvormingen op zowel de benen als de armen. De misvormingen kunnen betrekking hebben op misvormingen of onderontwikkelingen, waarbij ook het ontbreken van contact met een been of arm mogelijk is. In iets meer dan tien procent van alle gevallen vertonen de getroffenen ook misvormingen van de oren, die zich kunnen uitstrekken van de oorschelpen tot over het binnenoor.

De armen en oren worden in ongeveer vijf procent van alle gevallen tegelijkertijd aangetast. Misvormingen van de inwendige organen werden slechts bij ongeveer twee procent van alle getroffenen waargenomen. Door verkeerde uitlijning en misvormingen lijden patiënten vaak snel aan degeneratieve veranderingen in de gewrichten, die gepaard kunnen gaan met pijn in de schouders, ellebogen, heupen, handen of wervelkolom. Naast deze gevolgschade kunnen er psychische aandoeningen optreden als gevolg van de misvormingen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van thalidomide thalidomide-embryopathie wordt meestal gesteld door een visuele diagnose door de arts als de patiënt een anamnese heeft. De kenmerkende misvormingen zijn voldoende voor een betrouwbare diagnose als de moeder meldt dat ze thalidomide heeft gebruikt tijdens de zwangerschap.

Om een ​​idee te krijgen van alle misvormingen, organiseert de arts meestal verschillende beeldvormende onderzoeken. Dit omvat bijvoorbeeld opnames van de interne organen. De prognose van de patiënt hangt in hoge mate af van de bestaande misvormingen en van de sterkte en duur van de blootstelling aan thalidomide in het individuele geval.

Complicaties

Degenen die getroffen zijn door thalidomide thalidomide-embryopathie moeten altijd rekening houden met ernstige complicaties vanwege de verschillende klachten. Misvormingen van de armen leiden doorgaans tot een verminderde kwaliteit van leven en hebben ook aanzienlijke psychologische gevolgen voor de patiënt en hun ouders. De misvormingen zelf kunnen in verband worden gebracht met stofwisselingsstoornissen, stoornissen in de bloedsomloop, infecties en andere complicaties.

Misvormingen van de interne organen kunnen ook ernstige gevolgen hebben, afhankelijk van welk orgaan is aangetast. Dit kan leiden tot diverse nier- en leveraandoeningen, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem en chronische maagdarmklachten. Degeneratieve veranderingen in de gewrichten gaan gepaard met pijn, misvormingen en voortijdige gewrichtsslijtage. Een auriculaire misvorming heeft voornamelijk psychologische gevolgen voor de getroffenen.

Vanwege het visuele gebrek lijden ze vaak aan plagerijen of pesterijen en worden ze agressief of depressief als gevolg van sociale uitsluiting. TCE-therapie gaat ook gepaard met risico's. De chirurgische ingrepen zijn meestal complex en kunnen verdere schade aan de organen, gewrichten, spieren en pezen veroorzaken.

Typische complicaties zijn infecties, bloeding, secundaire bloeding, wondgenezingsstoornissen en allergische reacties. Als implantaten worden gebruikt, bestaat het risico dat het organisme ze na maanden of jaren weer afstoot.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij thalidomide thalidomide-embryopathie is de getroffen persoon altijd afhankelijk van medisch onderzoek en medische behandeling, aangezien hij niet zelfstandig kan genezen. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe beter het verloop gewoonlijk zal zijn. Neem daarom contact op met een arts bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte om te voorkomen dat de symptomen verergeren. In de regel moet de arts worden gecontacteerd voor thalidomide-thalidomide-embryopathie als de betrokkene lijdt aan verschillende misvormingen.

Deze misvormingen kunnen de oren of andere delen van het gezicht aantasten. Niet zelden kunnen psychische klachten ook wijzen op thalidomide-thalidomide-embryopathie en moeten ze ook worden onderzocht. De meeste mensen hebben ook hevige pijn in de schouders of zeer stijve gewrichten. Als deze symptomen optreden, moet een huisarts of kinderarts worden geraadpleegd. Verdere behandeling van thalidomide thalidomide-embryopathie hangt altijd af van de exacte symptomen en hun ernst. Het wordt dan uitgevoerd door een specialist. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door deze ziekte.

Behandeling en therapie

Therapeutische zorg voor mensen met thalidomide thalidomide-embryopathie wordt verleend door een interdisciplinair behandelteam dat bestaat uit artsen uit verschillende disciplines, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, psychologen en maatschappelijk werkers. In de regel is levenslange zorg vereist, wat gepaard gaat met hoge personele en financiële kosten.

Als de inwendige organen misvormd zijn, kan het leven van de patiënt op het spel staan. Om deze reden moeten deze misvormingen in eerste instantie de grootste aandacht krijgen. Invasieve chirurgische correcties van de organische defecten vinden zoveel mogelijk plaats. In extreme gevallen kan op de lange termijn een orgaantransplantatie nodig zijn. Misvormingen van de armen en benen kunnen ook operatief worden behandeld.

Omdat de misvormingen echter vaak het ontbreken van aanhechting van ledematen of ledematen zijn, is een prothetische restauratie vaak een optie. Bij ergotherapie leren patiënten dagelijks om te gaan met de ziekte en, indien nodig, compensatiestrategieën of het gebruik van hulpmiddelen. Maatschappelijk werkers hebben vooral een adviserende rol als het gaat om het schenken van hulp van hulporganisaties.

In psychologische sessies verwerken de patiënten hun dagelijkse uitdagingen en leren ze ermee om te gaan. Op deze manier kan het risico op psychische complicaties worden geminimaliseerd. Als er misvormingen van de gewrichten zijn, treedt vaak artrose op. In dat geval kunnen kunstmatige gewrichten nodig zijn.

preventie

Aanstaande moeders kunnen thalidomide thalidomide-embryopathie voorkomen door tijdens de zwangerschap geen bijbehorende medicatie te nemen. Als medicatie om gezondheidsredenen niet kan worden stopgezet, is de beslissing om geen kind te krijgen de enige preventieve maatregel.

Nazorg

De vervolgzorg voor een thalidomide thalidomide-embryopathie is sterk afhankelijk van de misvormingen die door de ziekte worden veroorzaakt. Bovendien wordt thalidomide thalidomide-embryopathie meestal levenslang behandeld, daarom is een klassieke vervolgbehandeling niet vereist. Er zijn echter bepaalde misvormingen van de oren, botten en gewrichten die resulteren in thalidomide-thalidomide-embryopathie, waarvan de chirurgische therapie moet worden gevolgd door een vervolgbehandeling.

Bij bot- en gewrichtsaandoeningen dient dit te bestaan ​​uit fysiotherapeutische oefeningen die de beweeglijkheid en veerkracht van gewrichten en botten waarborgen. Bovendien kan hier een permanente pijntherapie nodig zijn. In het geval van misvormingen van botten en gewrichten die gepaard gaan met pijn, dient pijntherapie altijd vergezeld te gaan.

Naast conservatieve, op medicijnen gebaseerde pijntherapie, zijn er ook veel niet-medicamenteuze opties die pijnverlichting kunnen bieden. Als er misvormingen van de oren waren, moeten na hun succesvolle therapie ook regelmatige controles worden uitgevoerd door de specialist in oor, neus en keel om secundaire ziekten in een vroeg stadium op te sporen.

Misvormingen van armen en benen kunnen ook in verband worden gebracht met pijn voor de getroffenen, wat psychologisch erg stressvol is. Dit geldt ook voor misvormingen die levenslang behandeld moeten worden en die ernstige mobiliteitsbeperkingen veroorzaken. Aanvullende psychotherapie, eventueel met bijbehorende psychiatrische medicamenteuze behandeling, kan verlichting bieden en patiënten helpen met hun beperkingen om te gaan.

U kunt dat zelf doen

Kinderen met thalidomide thalidomide-embryopathie moesten gewoonlijk worden ondersteund bij alledaagse taken. Naast medische en therapeutische behandelingen, bestaande uit diverse operaties, medicatie en fysiotherapie, werden zieke kinderen thuis ondersteund. Hiervoor werd het appartement, voor zover dat in de jaren zestig mogelijk was, ingericht voor mindervaliden.

Ook was het belangrijk om loophulpmiddelen, een rolstoel en andere hulpmiddelen in een vroeg stadium te organiseren. Achteraf was een uitgebreide uitleg belangrijk. Voorlichtingsmateriaal en boeken over het onderwerp Contergan maakten het voor de getroffen kinderen gemakkelijker om met hun misvormingen om te gaan.

Tegenwoordig komt thalidomide thalidomide-embryopathie echter niet meer voor omdat het medicijn niet langer wordt voorgeschreven en de getroffen patiënten al volwassen zijn. Mensen die lijden aan een misvorming als gevolg van het gebruik van Contergan door hun moeder, hebben mogelijk recht op compensatie. Het is raadzaam om een ​​specialist arts en een gespecialiseerd advocaat medisch recht te raadplegen.

Mensen die aan ernstige misvormingen lijden, moeten meestal hun hele leven fysiotherapie ondergaan en zijn beperkt in hun mogelijkheden. De kwaliteit van leven kan echter worden verbeterd door een vervulde levensstijl. De federale vereniging van thalidomideslachtoffers V. biedt de betrokkenen verdere contactpunten en informatiemateriaal aan.