Turner syndroom

De Turner syndroom of. Ullrich-Turner-syndroom is te wijten aan een X-chromosoomafwijking, die zich voornamelijk manifesteert in de vorm van een kleine gestalte en de afwezigheid van puberteit. Het syndroom van Turner treft bijna uitsluitend meisjes (ongeveer 1 op 3000).

Wat is het syndroom van Turner?

Net zo Turner syndroom Gonadale dysgenese (gebrek aan functionele kiemcellen) wordt meestal veroorzaakt door een ontbrekend X-chromosoom (monosomie X) of chromosomale afwijkingen en kan bijna uitsluitend vrouwen treffen.

De chromosomale afwijkingen die aanwezig zijn bij het Turner-syndroom veroorzaken een tekort aan groei- en geslachtshormonen. Symptomatisch manifesteert de ziekte zich extern met een vroeg begin van lymfoedeem, kleine gestalte, pterygium colli (dubbelzijdige huidplooien in de nek), schildklierborst met wijd uit elkaar geplaatste tepels.

Bovendien wordt het syndroom van Turner gekenmerkt door een gebrek aan menstruatie (primaire amenorroe), onderontwikkeling van de borst en eierstokken (gonadale strepen of bindweefselkoorden) en onvruchtbaarheid (onvruchtbaarheid) als gevolg van de onderontwikkelde eierstokken (eierstokken).

Bovendien vertonen meisjes met het Turner-syndroom een ​​onbelemmerde intelligentieontwikkeling.

oorzaken

De Turner syndroom is te wijten aan specifieke genetische veranderingen. Gezonde mensen hebben 23 paar chromosomen, een paar chromosomen bestaat uit de geslachtschromosomen (XX of XY).

Het syndroom van Turner heeft een afwijking in dit paar chromosomen die zich op verschillende manieren kunnen manifesteren. Enerzijds kan er een X-chromosoom ontbreken (monosomie X), zodat elke cel in het lichaam maar één X-chromosoom heeft. Aan de andere kant kan het tweede X-chromosoom gedeeltelijk ontbreken, waardoor cellen met volledige en onvolledige genetische informatie tegelijkertijd aanwezig zijn (mozaïek). Ten derde kan het tweede X-chromosoom aanwezig zijn met negatieve structurele veranderingen die het Turner-syndroom veroorzaken.

De genoemde chromosoomafwijkingen zijn terug te voeren op een verstoorde chromosoomverdeling binnen de eerste celdelingsfasen of tijdens de vorming van de kiemcellen na bevruchting, waarbij de precieze trigger voor de maldistributie nog niet bekend is. Overerving van deze verkeerde verdeling is echter uitgesloten.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het syndroom van Turner leidt tot talrijke symptomen die in verschillende vormen voorkomen en die optreden afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Een typisch teken is een kleine gestalte, die al bij de geboorte zichtbaar is. De meisjes zijn qua gewicht en lengte onder de norm. Een ander kenmerkend symptoom zijn onderontwikkelde eierstokken, die een verminderde productie van vrouwelijke geslachtshormonen veroorzaken.

Hiermee wordt de puberteit voorkomen en vindt er geen menstruatie plaats. Borsten en geslachtsorganen zijn onderontwikkeld en zien er zelfs op volwassen leeftijd kinderlijk uit. De vruchtbaarheid is beperkt en zwangerschap is vaak onmogelijk. Andere organen kunnen ook misvormd zijn. In veel gevallen is er een hoefijzernier waarbij beide nieren zijn verbonden.

Vaak ontbreekt een klepblad aan de aortaklep, wat kan leiden tot de vorming van een aorta-aneurysma. Bij pasgeborenen treedt vochtophoping (oedeem) op op de handen en voeten. De haarlijn zit bijzonder diep in de nek. Aan beide zijden van de nek strekt zich een vleugelachtige huidplooi uit van het onderste uiteinde van het slaapbeen tot het schouderblad.

Misvormingen van het oor en gehoorverlies treden op. De borst is vervormd als een schild en de kleinere tepels staan ​​ver uit elkaar. Er zijn talloze moedervlekken op de huid. Misvormde ellebooggewrichten zorgen ervoor dat de onderarm zich in een abnormale positie bevindt. De mentale ontwikkeling is niet verstoord bij het Turner-syndroom.

Diagnose en verloop

EEN Turner syndroom wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende uitwendig herkenbare symptomen direct na de geboorte van het kind. Pasgeborenen met het syndroom van Turner hebben bijvoorbeeld lymfoedeem en pterygium colli (huidplooien aan beide zijden van de nek).

Een lager gewicht en lengte kan ook wijzen op een korte gestalte. De diagnose wordt bevestigd door een chromosoomanalyse, waarbij de onderliggende genetische anomalie kan worden vastgesteld. Dit is ook mogelijk als onderdeel van prenatale diagnostische procedures. Het verloop van de ziekte bij het syndroom van Turner hangt af van de mate waarin het tekort aan geslachts- en groeihormonen therapeutisch kan worden gecompenseerd.

Als de therapie succesvol is, zal het getroffen kind zich zo normaal mogelijk ontwikkelen, hoewel het onvruchtbaar en belemmerd blijft. Mensen met het syndroom van Turner hebben een normale levensverwachting.

Complicaties

Het syndroom van Turner leidt tot verschillende complicaties en klachten bij de getroffenen. Eerst en vooral leidt het syndroom tot een aanzienlijk korte gestalte. Dit heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en kan deze aanzienlijk verminderen. Het Turner-syndroom leidt ook tot menstruatiestoornissen en een gebrek aan bloeding bij vrouwen.

Prikkelbaarheid of ernstige stemmingswisselingen kunnen ook duidelijk worden. Ook de meisjes kunnen de puberteit niet bereiken en lijden aan onvruchtbaarheid. Vooral op jonge leeftijd kunnen de symptomen van het Turner-syndroom leiden tot pesten of plagen, waardoor getroffenen ook psychische klachten of depressie krijgen.

Bij deze ziekte kan ook ongemak in de voeten of handen optreden. Vanwege het grote aantal levervlekken kan de patiënt ook last hebben van verminderde esthetiek. De behandeling van het Turner-syndroom is altijd gebaseerd op de exacte symptomen. Ze kunnen beperkt zijn, maar niet volledig genezen.

Er zijn geen complicaties. In de regel kunnen de getroffenen ook een gewoon alledaags leven leiden. Het Turner-syndroom heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffenen. De ouders of familieleden kunnen ook last hebben van psychische klachten of depressies en hebben daarom ook psychologische zorg nodig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij het Turner-syndroom is de betrokkene altijd afhankelijk van medische behandeling om verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Alleen door een vroege diagnose en daaropvolgende behandeling kan een verdere verergering van de symptomen worden voorkomen. Omdat het een genetische ziekte is, is er geen volledige genezing. Als u kinderen wilt hebben, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat de ziekte terugkeert. Bij een klein postuur moet een arts worden geraadpleegd. Dit is meestal met het oog te zien.

Het Turner-syndroom vermindert gewoonlijk ook het gewicht van de getroffen kinderen. Sommige patiënten lijden ook aan verminderde vruchtbaarheid als gevolg van de ziekte, die pas op latere leeftijd optreedt. Omdat het syndroom van Turner ook tot een misvorming van het hart kan leiden, moet het hart ook regelmatig door een arts worden onderzocht. Verschillende gezichtsmisvormingen duiden ook op dit syndroom en moeten door een arts worden onderzocht. Meestal kan het syndroom van Turner worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling is sterk afhankelijk van de exacte ernst en aard van de klachten.

Behandeling en therapie

De therapeutische maatregelen zijn op één gericht Turner syndroom voornamelijk om het huidige tekort aan groei- en geslachtshormonen te compenseren. De getroffenen ontvangen bijvoorbeeld vanaf ongeveer zes jaar biosynthetisch geproduceerde groeihormonen om hun lichaamsgrootte positief te beïnvloeden.

Het succes van een dergelijke groeitherapie verschilt echter van persoon tot persoon. Vanaf twaalf jaar worden geslachtshormonen zoals oestrogeen ook gebruikt om de anders afwezige puberteit van het Turner-syndroom op te wekken door middel van hormonale medicijnen, zodat de primaire (baarmoeder of baarmoeder) en secundaire geslachtskenmerken (borst, schaamlippen, vagina) grotendeels normaal zijn. kan trainen.

De onderontwikkeling van de eierstokken (ovariële insufficiëntie) kan niet worden gecompenseerd met hormoontherapie, daarom blijven de getroffen vrouwen onvruchtbaar (steriel). In individuele gevallen zijn er echter pogingen om kunstmatige inseminatie uit te voeren met eicellen die vóór het functieverlies uit de eierstokken zijn verwijderd als onderdeel van in-vitrofertilisatie. Deze bevinden zich echter nog in een vroege fase van klinische testen.

Bovendien dient therapie met groei- en geslachtshormonen om osteoporose te voorkomen. Daarnaast kunnen begeleidende symptomen zoals lymfoedeem worden behandeld met lymfedrainage. Als er misvormingen zijn van interne organen, zoals het hart of de nieren, kan een operatie aangewezen zijn. In sommige gevallen wordt psychotherapeutische zorg aanbevolen voor meisjes met het Turner-syndroom en hun ouders.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Omdat de onderliggende oorzaken van de chromosomale afwijking bij a Turner syndroom zijn niet bekend, er zijn geen betrouwbare preventieve maatregelen. Als onderdeel van prenatale diagnostische procedures kan het ongeboren kind echter al worden getest op een chromosomale afwijking die wijst op het syndroom van Turner.

Nazorg

Turner-syndroom is een genetische chromosomale aandoening. Om deze reden is de ziekte niet te genezen. De getroffenen zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van medische behandeling, omdat zich vaak andere gezondheidsproblemen kunnen voordoen. Daarom zijn er geen klassieke vervolgmaatregelen nodig of mogelijk.

Tijdens de overgangsperiode tijdens de puberteit krijgen de meeste patiënten intensieve hormoontherapie. Na voltooiing van deze therapie moeten de getroffenen regelmatig worden gecontroleerd bij hun specialist, endocrinoloog en huisarts, indien nodig. Vooral als u hart- en nierafwijkingen of andere ziekten heeft, is het noodzakelijk om regelmatig medische hulp in te roepen.

Als er geen gezondheidsproblemen optreden, moeten dergelijke controles minstens om de één tot vijf jaar plaatsvinden, afhankelijk van het ziektebeeld en de leeftijd van de patiënt. De behandelende kliniek beslist hierover. Tot dusver is er geen volledig ontwikkeld en algemeen geldig concept in de geneeskunde voor de zorg voor volwassen patiënten met het syndroom van Turner.

Als gevolg hiervan kunnen de vervolgprocedures sterk variëren. Veel getroffen vrouwen met het Turner-syndroom hebben ook ernstige psychische problemen. Om deze reden is het raadzaam om psychotherapeutische hulp in te roepen ongeacht uw lichamelijke conditie of om regelmatig een zelfhulpgroep voor getroffenen te bezoeken.

U kunt dat zelf doen

Kinderen met het syndroom van Turner hebben hulp nodig bij alledaagse taken. Ouders moeten ervoor zorgen dat het kind de best mogelijke behandeling krijgt en de medicatie gebruikt zoals voorgeschreven. Goed medisch toezicht is vooral voor de puberteit belangrijk, zodat hormonale veranderingen medisch optimaal onder controle kunnen worden gehouden.

Als er tekenen van osteoporose, stoornissen in de bloedsomloop of andere typische comorbiditeiten van het Turners-syndroom optreden, is een doktersbezoek aangewezen. De patiënten moeten zelf zorgen voor een gezond en uitgebalanceerd dieet om ziektes als diabetes mellitus of de ziekte van Crohn te voorkomen. In het geval van zieke baby's moeten ouders de voedselinname van het kind zorgvuldig in de gaten houden, omdat de ziekte leidt tot braken en verlies van eetlust.

De lengtegroei kan worden ondersteund door lichaamsbeweging en een gezond dieet. Eiwitten, vitamines en mineralen zijn vooral belangrijk om het maagdarmkanaal te ontlasten, de botgezondheid te verbeteren en voldoende vet- en spiermassa op te bouwen. Het kan nodig zijn om voedingssupplementen in te nemen en hormonale behandelingen uit te voeren. Ouders en later getroffenen kunnen het beste een ziektedagboek bijhouden waarin alle symptomen en afwijkingen worden genoteerd.