Erfenis

De Erfenis is ervoor verantwoordelijk dat kinderen op hun familieleden lijken. Als onderdeel van complexe processen worden via de chromosomen verschillende eigenschappen doorgegeven aan de nakomelingen. Daarbij voldoen moeder en vader altijd aan twee kenmerken voor elk kenmerk.

Wat is overerving

Mensen hebben 46 chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van DNA waarop alle informatie voor fysieke verschijningen is opgeslagen. Ze beslissen bijvoorbeeld welke oogkleur zich ontwikkelt of welke maat het nageslacht zal bereiken.

Er zijn 46 chromosomen in elke cel in het lichaam, met uitzondering van de geslachtscellen, die delen tijdens de meiose. De diploïde set chromosomen komt in gelijke delen van de moeder en vader.

Chromosomen zijn het startpunt van overerving. Er zijn verschillende regels en eigenschappen op basis waarvan kenmerken worden geërfd. De belangrijkste reden voor de grote genetische diversiteit in een populatie is de recombinatie van de allelen. Allelen zijn afzonderlijke componenten van chromosomen. Op deze manier kan op de lange termijn tegelijkertijd evolutie plaatsvinden zodra aanpassing aan nieuwe levensomstandigheden noodzakelijk wordt.

Functie en taak

Het is al lang bekend dat kinderen vaak erg op hun ouders lijken. Hoe zo'n fenomeen tot stand komt, werd echter pas in 1865 geleidelijk ontcijferd door Gregor Johann Mendel. Hij deed experimenten met erwten en wist processen te benoemen op basis waarvan eigenschappen van planten worden doorgegeven.

Deze regelmatigheden kunnen echter niet één op één op mensen worden overgedragen. In plaats daarvan is het een veel complexer proces. In totaal zijn er ongeveer 25.000 genen in menselijke chromosomen. Deze bepalen uiteindelijk het uiterlijk en het verloop van stofwisselingsprocessen. De genetische variantie is bijna oneindig. In totaal zijn er zo'n 64 biljoen mogelijke combinaties die er uiteindelijk voor zorgen dat mensen op elkaar lijken maar toch van elkaar verschillen.

Uiteindelijk zorgt overerving ervoor dat er twee blauwdrukken (van moeder en vader) zijn voor alle kenmerken in elke cel. Welke versie de overhand heeft, wordt al heel vroeg beslist. Dit leidt ertoe dat bepaalde eigenschappen dominant worden overgeërfd, terwijl andere recessief blijven.

Een invloed op welk fenomeen heerst, kan niet worden uitgeoefend. De ouders dragen recessieve genen die door overerving kunnen uitgroeien tot een dominant gen. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat moeder en vader zwart en blond haar hebben. In de regel wordt zwart haar dominant geërfd.

De moeder kan echter net zo goed een gen voor blond haar in haar hebben, dat hoewel het bij haar niet de overhand had, nu kan worden gecombineerd met hetzelfde gen van de vader, wat er uiteindelijk toe leidt dat de nakomelingen ook blond haar hebben. Door de bestaande, maar ongedefinieerde, erfelijke genen die uiteindelijk worden teruggevonden bij de nakomelingen, is het ook mogelijk dat kleinkinderen eruitzien als hun grootouders of verder weg gelegen familieleden.

Uiteindelijk heeft elke persoon genen in zich die niet zouden kunnen zegevieren in hun eigen uiterlijk. Het is nog steeds mogelijk om deze kenmerken te erven. De belangrijkste taak van overerving is daarom het creëren van genetische diversiteit. Dit is ook van groot belang voor evolutie.

Ziekten en aandoeningen

Ziekten kunnen optreden als onderdeel van overerving. Er zijn verschillende erfelijke ziekten die volgens bepaalde patronen worden overgedragen. Albinisme, cretinisme en Peters-Plus-syndroom worden bijvoorbeeld overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Het uitgangspunt hier zijn weer de chromosomen. Bij autosomale overerving bevindt het defecte gen zich op een van de chromosomen die niet verantwoordelijk zijn voor het bepalen van het geslacht. Om de ziekte echter te laten zegevieren en aan het nageslacht te kunnen overdragen, moeten beide ouders het beschadigde gen hebben. Dit is de enige manier om ziek te worden. Het is echter niet nodig dat de ouders actief aan de ziekte lijden. In plaats daarvan kunnen ze ook drager zijn, in die zin dat de eigenschap bij hen niet de overhand heeft gehad, maar het is nog steeds aanwezig in het genoom.

Bij autosomaal dominante ziekten is de aanwezigheid van een defect gen echter voldoende om de ziekte op gang te brengen. De kans op ziekte voor het kind is dus 50 procent. Ziekten met een autosomaal dominante overerving zijn onder meer sikkelcelanemie en het syndroom van Marfan.

Naast autosomale overervingspatronen zijn er ook patronen die via het gonosoom worden overgedragen. Er zijn bijvoorbeeld genen op het X-chromosoom die hemofilie of roodgroene blindheid veroorzaken. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen één X- en één Y-chromosoom. Bij een X-gebonden erfenis is het geslacht van de ouders en het kind doorslaggevend. Als een man bijvoorbeeld een defect gen op zijn X-gonosoom draagt, zullen al zijn dochters drager zijn van de ziekte ondanks een gezonde moeder.

Dit is gebaseerd op het feit dat kinderen één X-chromosoom van hun vader en één van hun moeder krijgen om hun geslacht te ontwikkelen. Als de vrouw ook het defecte gen heeft, hebben alle nakomelingen de uitdrukking voor een bepaalde ziekte. Als alleen de vrouw wordt getroffen, worden haar zoons ziek, terwijl haar dochters dragers zijn. Als dragers kinderen krijgen, zullen ze in gelijke delen dragers zijn, gezond of ziek.