Aicardi-syndroom

Bij de Aicardi-syndroom het is een genetische ziekte die bijna uitsluitend meisjes treft. De erfelijke ziekte wordt beschouwd als een ernstige, ongeneeslijke ziekte, waarbij de getroffenen gewoonlijk lijden aan ernstige mentale en fysieke handicaps. De kans op het ontwikkelen van dit syndroom is erg laag, aangezien het Aicardi-syndroom een ​​uiterst zeldzame ziekte is.

Wat is het Aicardi-syndroom?

Aicardisyndroom is een van de erfelijke neurologische aandoeningen die slechts zeer zelden voorkomen. Artsen gaan ervan uit dat er wereldwijd ongeveer 400 zieke mensen zijn, waarbij alleen meisjes over het algemeen aan het Aicardi-syndroom lijden, terwijl jongens slechts in uitzonderlijke gevallen worden getroffen.

Het Aicardi-syndroom wordt gekenmerkt door een misvorming van de hersenen waarbij de balk die de twee hersenhelften verbindt ontbreekt (agenese van het corpus callosum). Bovendien zijn er misvormingen van de ogen, ribben en wervelkolom, evenals epileptische aanvallen, spierkrampen en ontwikkelingsachterstanden in de cognitieve en motorische gebieden.

De lichamelijke misvormingen van het Aicardi-syndroom kunnen meestal al bij de geboorte van de baby worden opgespoord, terwijl de epileptische aanvallen bij baby's met het Aicardi-syndroom vaak pas rond de drie tot vijf maanden oud optreden. Slechts 40 van de 100 zieke kinderen bereiken de leeftijd van 15 jaar. Zeer weinig getroffen patiënten zijn ouder dan 25 jaar, waarbij de levensverwachting afhangt van de ernst van het Aicardi-syndroom.

oorzaken

Het Aicardi-syndroom is een van de erfelijke ziekten, dus het is genetisch bepaald. Omdat de genetische verandering op het X-chromosoom plaatsvindt, krijgen meestal alleen meisjes het Aicardi-syndroom.

Meisjes hebben twee X-chromosomen, dus het genetisch defect kan worden gecompenseerd. Jongens hebben een X- en een Y-chromosoom, dus jongens met het Aicardi-syndroom kunnen meestal niet overleven.

Alleen als jongens het zogenaamde Klinefelter-syndroom hebben en dus twee X-chromosomen en één Y-chromosoom hebben, kunnen ze ook het Aicardi-syndroom ontwikkelen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Aicardi-syndroom manifesteert zich door een aantal symptomen. Allereerst wordt het syndroom geassocieerd met verschillende misvormingen over het hele lichaam, die meestal op het eerste gezicht kunnen worden herkend. Kinderen met het Aicardi-syndroom ontwikkelen symptomen die vergelijkbaar zijn met die van epileptica. Meestal krijgen de getroffen mensen de typische krampen in de eerste twee tot vier maanden na de geboorte, in individuele gevallen al in de eerste dagen van hun leven.

De misvormingen treffen meestal niet alleen de hersenen, maar ook de ogen. De oogbollen zijn nauwelijks gevormd en er zijn afwijkingen te zien op het vaatvlies en het netvlies. Dit leidt tot een verminderd zicht en soms tot secundaire symptomen zoals ontsteking of pijn. Als de wervelkolom en ribben worden aangetast, kunnen zenuwpijn, sensorische stoornissen en, onder bepaalde omstandigheden, verlammingsverschijnselen optreden.

Als het immuunsysteem erbij betrokken is, zijn er meer infecties. Er is ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van tumoren. Andere symptomen zoals kleine handen, een asymmetrisch gezicht of huidproblemen kunnen ook voorkomen. De getroffenen zijn gewoonlijk ernstig geestelijk en lichamelijk gehandicapt. De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van de misvormingen en het ontwikkelingsstadium of de achterstand in de ontwikkeling van het kind.

Diagnose en verloop

Als het Aicardi-syndroom wordt vermoed, zal de behandelende arts in de meeste gevallen een beeldvormende procedure zoals een MRI of CT gebruiken om de hersenen te onderzoeken.

Met behulp van deze twee methoden kan de arts misvormingen van de hersenen diagnosticeren, zoals het gebrek aan balken dat typisch is bij het Aicardi-syndroom. De hersengolven worden ook gemeten met een EEG als het Aicardi-syndroom wordt vermoed. Dit geeft de kinderarts ook informatie over de interactie tussen de twee hersenhelften en over mogelijke epileptische aanvallen.

Een CSF-onderzoek wordt ook vaak uitgevoerd bij getroffen kinderen, omdat het Aicardi-syndroom ook een aanzienlijke invloed kan hebben op het immuunsysteem van het kind. Het beloop hangt grotendeels af van de ernst van de ziekte. Bij de veelal geestelijk en lichamelijk zwaar gehandicapte patiënten worden de symptomen echter steeds erger. Een remedie voor het Aicardi-syndroom is momenteel onmogelijk.

Complicaties

Het Aicardi-syndroom leidt bijna altijd tot ernstige complicaties. Al in de eerste levensjaren nemen de bewegingssequenties af en ontstaan ​​er fysieke en mentale beperkingen, die meestal onomkeerbaar zijn. De ogen zijn meestal vanaf de geboorte beschadigd; de oogbollen zijn te klein en niet volledig ontwikkeld, terwijl het netvlies en het vaatvlies minder ontwikkeld zijn dan bij gezonde kinderen.

Naarmate de erfelijke ziekte voortschrijdt, kunnen de misvormingen van de ogen bij de getroffenen tot blindheid leiden. Kinderen met het Aicardi-syndroom ontwikkelen gewoonlijk symptomen die vergelijkbaar zijn met die van epileptica en lijden aan typische krampen, vooral in de eerste twee tot vier maanden na de geboorte. Typische complicaties bij het Aicardi-syndroom zijn misvormingen van de wervelkolom en ribben, verkalking van de zenuwwortels en kleine handen; Stoornissen die in de loop vaak leiden tot ernstige complicaties en overlijden van het kind.

De meeste getroffenen lijden vanaf de geboorte aan de ernstige complicaties van het Aicardi-syndroom. Bijna alle kinderen die aan de erfelijke ziekte lijden, zijn ernstig geestelijk en lichamelijk gehandicapt. Ongeveer 40 procent van de getroffenen bereikt de leeftijd van 16 jaar; met een uiterst positieve koers kan het 50ste levensjaar worden bereikt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Aicardi-syndroom is meestal een zeer ernstig en vooral ongeneeslijk syndroom. Hierdoor kan de arts de patiënt maar in beperkte mate behandelen. In sommige gevallen kunnen de symptomen echter worden verlicht, zodat het dagelijks leven draaglijker wordt voor de betrokkene. Er moet echter ook een arts worden geraadpleegd als epileptische aanvallen optreden als gevolg van het Aicardi-syndroom. Hoewel de arts de oorzaak van deze aanvallen in de meeste gevallen niet kan behandelen, kunnen de symptomen en pijn van de patiënt beperkt zijn.

Het is ook mogelijk om de visuele problemen te behandelen, zodat de getroffenen niet volledig blind worden. Omdat mentale en motorische regressie optreedt, moeten deze vaardigheden worden geleerd en bevorderd met behulp van therapieën. Ook hier heeft behandeling door een arts een zeer positief effect op het Aicardi-syndroom. Het is niet ongebruikelijk dat ouders en familieleden last hebben van psychische klachten. In dit geval wordt behandeling door een psycholoog aanbevolen, zodat er geen verdere psychische klachten zijn.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van het Aicardi-syndroom is in de meeste gevallen erg moeilijk. Vanwege het kleine aantal zieke mensen is er geen wetenschappelijke kennis over een passende behandeling van de oorzaken.

Artsen en therapeuten proberen echter de symptomen van kinderen met het Aicardi-syndroom zo goed mogelijk te behandelen. Deze omvatten bijvoorbeeld fysiotherapie om scoliose van de wervelkolom te voorkomen of het voorschrijven van medicatie om epileptische aanvallen te voorkomen of te beheersen.

Regelmatige ergotherapie, die kan helpen bij het trainen van motorische vaardigheden, en speciale visuele training kunnen ook helpen om de toestand van kinderen met het Aicardi-syndroom stabiel te houden.

Het is ook bekend dat, naast een goede medische behandeling, psychosociale zorg voor het hele gezin met het Aicardi-syndroom essentieel is. Vooral ouders en broers en zussen hebben vaak ondersteuning nodig als een familielid het Aicardi-syndroom heeft.

Outlook & prognose

In de regel treft het Aicardi-syndroom bijna alleen vrouwen. Dit leidt tot relatief sterke fysieke en psychologische beperkingen. De intelligentie van de getroffenen is ook sterk verminderd, zodat ze vaak afhankelijk zijn van andere mensen om voor hen te zorgen in hun dagelijks leven.

Het Aicardi-syndroom resulteert voornamelijk in verschillende misvormingen die in de hersenen voorkomen. De patiënt heeft ook last van krampen in de spieren en epileptische aanvallen. Visuele stoornissen treden ook op en de oogbollen van de patiënt zijn kleiner dan normaal. De wervelkolom wordt ook beïnvloed door misvormingen. Door het verzwakte immuunsysteem is de patiënt vatbaar voor verschillende ziekten en infecties. Naarmate de ziekte vordert, kan volledige blindheid optreden.

Helaas is het niet mogelijk om het Aicardi-syndroom te behandelen. Om deze reden worden de symptomen slechts gedeeltelijk beperkt met medicatie en verschillende therapieën. Vaak lijden de ouders ook aan het Aicardi syndroom door psychische klachten en depressie. De levensverwachting van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door het syndroom.

preventie

Omdat het Aicardi-syndroom een ​​erfelijke aandoening is, is er een effectieve manier om dit te voorkomen. Omdat het echter een zeer zeldzame genetische ziekte is, is de kans om te worden beïnvloed door het Aicardi-syndroom niet erg hoog.

Nazorg

Omdat het Aicardi-syndroom een ​​genetische aandoening is, kan het niet volledig worden behandeld. Daarom is alleen een puur symptomatische behandeling mogelijk, waarbij de getroffen persoon meestal afhankelijk is van levenslange therapie. Omdat de ziekte erfelijk is en ook kan worden overgedragen, is erfelijkheidsadvies erg handig als u kinderen wilt krijgen om herhaling van het Aicardi-syndroom te voorkomen.

Omdat de getroffenen meestal afhankelijk zijn van het nemen van medicatie, moet ervoor worden gezorgd dat ze regelmatig worden ingenomen. Mogelijke interacties met andere geneesmiddelen moeten ook worden overwogen om complicaties te voorkomen. In de meeste gevallen is de patiënt bij het Aicardi-syndroom ook afhankelijk van fysiotherapie.

De oefeningen uit deze therapie kunnen meestal ook bij u thuis worden uitgevoerd, waardoor de mobiliteit van het lichaam toeneemt. Over het algemeen heeft liefdevolle zorg voor familieleden en vrienden ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Contact met andere mensen met het Aicardi-syndroom kan ook nuttig zijn. Het syndroom vermindert de levensverwachting van de patiënt niet. Het leven van de getroffen persoon is echter aanzienlijk moeilijker.

U kunt dat zelf doen

Degenen die lijden aan het Aicardi-syndroom moeten altijd medische hulp zoeken. Verschillende zelfhulptips en huismiddeltjes ondersteunen conventionele medische maatregelen en maken het gemakkelijker om met de ziekte om te gaan.

Dieet- en sportmaatregelen worden meestal samen met de arts uitgewerkt. Een gezond en uitgebalanceerd dieet kan bepaalde symptomen verlichten, zoals veelvoorkomende huidproblemen. De aanbevolen fysieke en ergotherapie-oefeningen kunnen door de patiënt worden aangevuld met bijvoorbeeld yoga, Pilates of krachttraining. Regelmatig bewegen helpt niet alleen tegen afnemende motoriek, maar heeft ook een positief effect op de psyche. Dit kan de behandeling van het Aicardi-syndroom op de lange termijn vergemakkelijken.

Over het algemeen moeten de getroffenen proberen de ziekte en de gevolgen ervan te accepteren. Dit wordt bereikt door het bijwonen van zelfhulpgroepen en door therapeutisch advies. Welke mogelijkheden er in detail zijn, kunt u navragen bij de verantwoordelijke gespecialiseerde kliniek of direct bij de behandelende arts. In overleg met de arts dienen ook de benodigde hulpmiddelen zoals visuele hulpmiddelen of een rolstoel in een vroeg stadium aangevraagd te worden bij het verzekeringskantoor. Afhankelijk van de ernst van de ziekte moet er naar gestreefd worden om zo snel mogelijk een appartement te vinden dat geschikt is voor gehandicapten.