Wolf-Hirschhorn-syndroom

Onder de Wolf-Hirschhorn-syndroom de arts begrijpt een complex van symptomen van verschillende misvormingen. Het syndroom treedt op als gevolg van een structurele afwijking van chromosoom vier, die meestal overeenkomt met een nieuwe mutatie. De ziekte is ongeneeslijk en daarom alleen symptomatisch te behandelen.

Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

De Wolf-Hirschhorn-syndroom of Wolf-syndroom is een genetisch bepaald complex van symptomen bestaande uit misvormingen. Het klinische beeld komt overeen met een structurele chromosoomafwijking, d.w.z. een structurele anomalie van de chromosoomset. Het belangrijkste symptoom van het syndroom is een kleine gestalte. De fysieke en mentale ontwikkeling van de getroffen kinderen is ernstig vertraagd en gaat gepaard met verschillende misvormingen. De prevalentie van de ziekte wordt geschat op één op de 50.000.

In Duitsland zijn er iets meer dan tien nieuw gediagnosticeerde gevallen per jaar. Meisjes hebben iets meer kans op het complex van symptomen dan jongens. Ulrich Wolf en Kurt Hirschhorn beschreven de ziekte voor het eerst onafhankelijk van elkaar in de 20e eeuw. Sinds 1998 spreken Amerikaanse onderzoekers van slechts 120 gedocumenteerde gevallen. Als gevolg hiervan zouden veel gevallen van het Wolf-syndroom tot de 21e eeuw onopgemerkt blijven.

oorzaken

Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking op de korte p-arm van chromosoom vier. De getroffenen missen in dit gebied secties van verschillende grootte. Een deletie van ongeveer 165 kilobaseparen in band 4p 16.3 is de kleinste anomalie die de symptomen van het Wolf-syndroom kan veroorzaken. In ongeveer 90 procent van de gevallen komt de mutatie van chromosoom vier volledig nieuw voor. Dit betekent dat het Wolf-Hirschhorn-syndroom meestal niet wordt geërfd, maar ontstaat in het vaderlijke chromosoom.

In tien procent van de gevallen veroorzaakt een gebalanceerde translocatie van de chromosomen van een ouder het misvormingscomplex. Een sectie van chromosoom vier is verschoven naar een ander chromosoom. Als een dergelijke herpositionering van chromosoomsegmenten de ziekte veroorzaakt, is de kans ongeveer 50 procent dat een tweede kind van de ouders ook het Wolf-Hirschhorn-syndroom krijgt.

Symptomen, kwalen en tekenen

Gezichtsmisvormingen komen voor bij alle patiënten met het Wolf-syndroom. Dit zijn met name vergrote oogdelen met schuine ooglidassen en een brede neus of een kleine kaak. Een hoog voorhoofd of een lange schedel komen net zo vaak voor. Hetzelfde geldt voor uitpuilende of ver uit elkaar staande ogen, groeven van de bovenlip, gespleten gehemelte en kaak, naar beneden getrokken mondhoeken en hoofdhuiddefecten of een naar achteren gekeerde kin.

Vaak hebben de getroffenen een korte nek en diepliggende oren, waarvan sommige doof zijn. De ogen trillen vaak of hebben vanaf de geboorte glaucoom of cataract. Iris-spleten, loensen of kromming van het hoornvlies komen ook voor. In verband met de hersenen is er vaak sprake van een vernauwing van de hersenen als gevolg van voortijdige verharding van alle craniale hechtingen, een onderontwikkeling van het cerebellum of een epileptische aanleg.

Naast misvormingen van de nieren zijn er ook misvormingen van het hart met hartritmestoornissen of hartklepdefecten. Soms zijn de geslachtsdelen en ledematen ook misvormd, bijvoorbeeld in de vorm van een dubbele duim.

Diagnose en ziekteverloop

Een laag geboortegewicht, gecombineerd met vatbaarheid voor infectie, kleine omvang en ontwikkelingsstoornissen, kan een arts de eerste tekenen van de ziekte geven. De definitieve diagnose kan zelden of alleen onzeker worden gesteld door middel van onderzoeken. De arts zal daarom eerder fluorescentie in situ hybridisatie gebruiken om het eerste vermoeden te bevestigen.

Dit is een cytogenetische procedure die numerieke en structurele chromosomale afwijkingen detecteert. Fluorescentie-gemarkeerde DNA-sondes worden gebruikt als markers. De prognose is slecht voor patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom. Ongeveer een derde van alle getroffenen sterft in hun eerste levensjaar. De prognose voor meisjes is iets beter dan voor mannelijke patiënten. Zo is ongeveer twee derde van de patiënten die het eerste levensjaar overleven, vrouw.

Complicaties

Door het Wolf-Hirschhorn Syndroom lijden de getroffenen aan een aantal misvormingen en misvormingen die een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven en op het dagelijks leven van de betrokkene. In de regel is de neus erg breed en de kaak relatief klein.

De consumptie van voedsel en vloeistoffen kan ook aanzienlijk bemoeilijkt worden door het Wolf-Hirschhorn Syndroom. Daarom is er met name bij kinderen ook sprake van pesten of plagen, waardoor de patiënten vaak last hebben van psychische klachten of depressies. Ook ouders en familieleden hebben vaak last van deze klachten.

Het syndroom leidt ook tot aanhoudende scheelzien en mogelijk andere visuele problemen. Er zijn ook aandoeningen aan het hart of zelfs een hartklepafwijking, die voor de betrokkene fataal kan zijn. Sommige patiënten hebben ook een dubbele duim.

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt meestal puur symptomatisch behandeld, zodat het beloop van de ziekte niet helemaal positief is. Of het syndroom zal leiden tot een vermindering van de levensverwachting, is in het algemeen niet te voorspellen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De levering vindt doorgaans plaats onder toezicht en begeleiding van medisch personeel. Direct na de geboorte controleren de leden van het verloskundig team automatisch en zelfstandig de gezondheid van het pasgeboren kind. De eerste onregelmatigheden en afwijkingen in de gezondheid worden gedocumenteerd. In acute gevallen worden in dit stadium de eerste interventies uitgevoerd. Verdere medische tests zullen dan worden uitgevoerd om de symptomen op te helderen.

Uiteindelijk wordt de diagnose van deze ziekte binnen de eerste dagen of weken van het leven gesteld, aangezien het om ernstige gezondheidsproblemen gaat. Om deze reden hoeven ouders of familieleden van het kind niet zelfstandig actie te ondernemen. Het Wolf-Hirschhorn-syndroom treedt al op tijdens de geboorte vanwege optische onregelmatigheden die actie vereisen.

Blijven de afwijkingen echter onopgemerkt, dan treden uiterlijk in de eerste weken afwijkingen in de gezondheidstoestand op. Ouders dienen samen met hun kind een arts te raadplegen als ze visuele veranderingen opmerken in het gebied van het gezicht of als de positie van de ogen niet overeenkomt met de natuurlijke positie. Aandoeningen van het hartritme of vervorming van de ledematen worden beschouwd als tekenen van een bestaande ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk omdat het pasgeboren kind in een vroeg stadium medische zorg nodig heeft.

Behandeling en therapie

Tot nu toe is het Wolf-Hirschhorn-syndroom ongeneeslijk. Dit betekent dat er geen causale therapieën beschikbaar zijn. Behandeling van de symptomen is mogelijk. Ze kunnen echter niet allemaal naar tevredenheid worden behandeld. In het bijzonder wordt in het begin een calorierijk dieet besteld om het ondergewicht van de patiënt te compenseren. Fysiotherapie en ergotherapie worden gebruikt om de motorische ontwikkeling te ondersteunen.

Sommige misvormingen bij patiënten kunnen operatief worden gecorrigeerd, bijvoorbeeld dubbele vingers of tenen. Bij symptomen zoals epilepsie geeft de huisarts meestal medicijnen.In deze context is de toediening van valproïnezuur of kaliumbromide het vaakst aangewezen. De mentale ontwikkeling van de patiënt wordt ondersteund door therapeutische stappen. Logopedisten kunnen dit doel onder meer vervullen. Het doel van symptomatische behandeling is met name het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Het kind, maar ook de ouders, krijgen idealiter intensieve zorg als onderdeel van de therapie. Indien nodig is er een psychotherapeut beschikbaar voor de ouders. Hoewel er momenteel geen oorzakelijke therapieën zijn, kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom in de toekomst te genezen zijn. Medisch onderzoek heeft momenteel bijvoorbeeld te maken met de uitwisseling van defecte genen, die in de toekomst het misvormingscomplex kunnen verlichten door vroege uitwisseling van chromosoom vier.

preventie

Net als elke andere chromosoommutatie kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom niet worden voorkomen. Ouders die al een kind met het misvormingscomplex hebben gebaard, kunnen de kans op de ziekte voor toekomstige nakomelingen laten inschatten en zo een herhaling voorkomen.

Nazorg

In de regel hebben degenen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom zeer weinig en slechts zeer beperkte maatregelen beschikbaar voor directe nazorg. Daarom moet u bij deze ziekte zo vroeg mogelijk een arts raadplegen en de behandeling starten, zodat er geen complicaties of andere klachten zijn in de verdere kuur.

Daarom is vroege diagnose en daaropvolgende behandeling van deze ziekte de belangrijkste focus van deze ziekte. Omdat het Wolf-Hirschhorn-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, moet er altijd genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte bij de nakomelingen terugkeert.

In de regel zijn degenen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom afhankelijk van de maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie. Dit kan enkele van de symptomen verlichten. Verder is de steun van je eigen familie in het dagelijks leven erg belangrijk.

Soms kan dit ook depressie en andere psychische stoornissen voorkomen of beperken. Ook is het vaak nuttig om contact te hebben met andere lijders aan het syndroom, aangezien dit leidt tot informatie-uitwisseling. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt door deze ziekte meestal niet verminderd.

U kunt dat zelf doen

De symptomatische behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan door de zieke en zijn naasten worden ondersteund met een aantal algemene maatregelen.

Een aangepast dieet gaat ondergewicht tegen. Getroffen kinderen hebben een energierijk dieet nodig, dat mogelijk moet worden aangevuld met voedingssupplementen. De verschillende lichamelijke afwijkingen worden behandeld met fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. Fysiotherapie, spreek- en bewegingsoefeningen kunnen thuis worden uitgevoerd. Bij een epileptische aanval moet de hulpdienst worden gebeld. Indien beschikbaar, krijgt de patiënt noodmedicatie zoals valproïnezuur. Het Wolf-Hirschhorn-syndroom vereist een langdurige behandeling, die het beste samen met de verantwoordelijke kinderarts kan worden gepland.

Naast het organiseren van doktersafspraken en chirurgische ingrepen, moet het kind worden geregistreerd op een speciale kleuterschool. De arts zorgt hiervoor voor de nodige aanspreekpunten. Kinderen die al wat ouder zijn, kunnen geïnformeerd worden over hun ziekte. Het wordt aanbevolen om leeftijdsafhankelijk te lezen. In het beste geval is de behandelende kinderarts ook aanwezig en kan hij eventuele open vragen van het kind beantwoorden. Nauwe samenwerking met de verantwoordelijke artsen is ook noodzakelijk tijdens de behandeling van het Wolf-Hirschhorn Syndroom.