Acrorenal syndroom

Bij de Acrorenal syndroom is een groep ziekten die wordt geassocieerd met misvormingen van de nieren en ledematen. Het acrorenale syndroom bestaat bij de getroffen mensen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve overerving. Acrorenal syndroom is relatief zeldzaam.

Wat is acrorenaal syndroom?

Acrorenal syndroom is een aangeboren ziekte die met een extreem lage frequentie in de bevolking voorkomt. Momenteel is bekend dat slechts ongeveer 20 mensen het acrorenale syndroom hebben. Naast een zeldzame erfelijke ziekte is acrorenal syndroom ook een verzamelnaam voor aangeboren afwijkingen van de ledematen en nieren, die veel vaker voorkomen.

De geschatte prevalentie van dergelijke defecten is momenteel ongeveer 1:20 000. Statistische studies van patiënten tonen aan dat misvormingen van de extremiteiten in meer dan 90 procent van de gevallen ook verband houden met afwijkingen in de urinewegen en andere inwendige organen. Het Acrorenal-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1969 door de twee artsen Opitz en Dieker.

Een verband tussen misvormingen van de ledematen en defecten aan de nier lijkt relatief vaak voor te komen. De bijbehorende aandoeningen bestaan ​​al bij de geboorte. Soms verschijnen er andere misvormingen op het lichaam van de pasgeboren baby. Het werkelijke acrorenale syndroom treedt op met een prevalentie van ongeveer 1: 1.000.000. Artsen gaan uit van een autosomaal recessieve overerving.

oorzaken

Acrorenal syndroom is een erfelijke ziekte die zich manifesteert in misvormingen van de ledematen en nieren. De patiënten hebben bepaalde genetische mutaties die leiden tot de manifestatie van de typische symptomen van acrorenal syndroom.

De genetische mutaties die de pathogenese veroorzaken, vinden plaats op de genlocus 15q13-q14. Als gevolg van deze genetische defecten ontwikkelen de extremiteiten en nieren zich niet goed, zodat de defecten al aanwezig zijn bij de geboorte van de patiënt.

Symptomen, kwalen en tekenen

Als het gaat om de symptomen van de ziekte, moet een onderscheid worden gemaakt tussen het acrorenale syndroom als verzamelnaam voor verschillende misvormingen en het eigenlijke acrorenale syndroom. In het eerste geval lijden patiënten aan misvormingen van de nieren en ledematen, evenals aan andere aandoeningen. De getroffen mensen hebben bijvoorbeeld gespleten handen of voeten, middenvoetsbeentjes en middenhandsbeentjes.

Soms is er oligodactylie, polydactylie, ectrodactylie en brachydactylie. Botverbindingen tussen vingerkootjes, misvormingen van de urineleider en renale agenese zijn ook mogelijk. Bovendien lijden sommige patiënten aan bilaterale hypoplasie van de nieren, obstructie van de blaashals, dubbele nieren of misvormingen van de urineblaasdriehoek.

Bovendien hebben sommige mensen symptomen zoals hypertelorisme, coloboom, lichamelijke groeistoornissen en hypoplasie van de helix. Daarnaast is er soms sprake van een psychomotorische handicap, clinodactylie en coarctatie van de aorta. Symptomen zoals coxa valga, hypoplasie van het tandglazuur en hypospadie kunnen ook optreden.

Het acrorenale syndroom manifesteert zich gewoonlijk in hypoplasie of agenese van de nieren, ectrodactylie en hypoplasie van het scheenbeen, de ellepijp en de straal. In zeldzame gevallen zijn cystenieren aanwezig. De meeste patiënten met het acrorenal-syndroom overlijden doorgaans kort na de geboorte als gevolg van een slechte nierfunctie. Bovendien wordt de meerderheid van de getroffen kinderen dood geboren.

Diagnose en verloop

Talrijke misvormingen die optreden in de context van het acrorenale syndroom zijn al te zien bij de geboorte van de zuigelingen. Daarom wordt de diagnose meestal direct na de bevalling gesteld. Zelfs als veel kinderen met het acrorenal-syndroom dood worden geboren, is een diagnose van de ziekte noodzakelijk.

Diverse medisch specialisten werken samen, zoals orthopedisten en specialisten interne geneeskunde. Bij het onderzoek van de pasgeboren patiënt zijn meestal de verzorgers aanwezig. De typische combinatie van fysieke misvormingen duidt op het acrorenale syndroom. Om de diagnose te bevestigen, voert de arts een röntgenonderzoek uit.

Er kunnen talrijke anatomische afwijkingen worden vastgesteld, bijvoorbeeld in de ledematen. Tegenwoordig is een prenatale diagnose van acrorenaal syndroom ook mogelijk. Hiervoor maakt de behandelende arts een fijne echo in de baarmoeder van de aanstaande moeder. Op deze manier zijn bepaalde misvormingen al detecteerbaar.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel wordt dit syndroom gediagnosticeerd in verschillende onderzoeken vóór de geboorte of direct na de geboorte. Om deze reden is het voor de ouders meestal niet nodig om specifiek een arts te raadplegen, aangezien de behandeling altijd direct na de bevalling moet plaatsvinden. Aangezien de getroffenen lijden aan misvormingen van de nieren, moeten deze organen in het bijzonder worden gecontroleerd of gespaard. Als er nierproblemen zijn, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.

Ook een psychische of motorische beperking van de patiënt kan op het syndroom duiden. Ook dan moet er een onderzoek en behandeling door een arts plaatsvinden. Bij merkbare stoornissen in de lichamelijke groei moet ook een arts worden geraadpleegd. Helaas is het in de meeste gevallen niet mogelijk om voor dit syndroom te worden behandeld. De getroffenen kunnen alleen palliatieve ondersteuning krijgen.

Uiteindelijk sterft het kind. Maar niet zelden hebben de ouders van de kinderen ook behandeling door een psycholoog nodig. Mocht het tot depressie of andere psychologische stoornissen komen, dan moet ook een psycholoog worden geraadpleegd.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het is niet mogelijk om de oorzaak van het acrorenale syndroom te behandelen. De ziekte is aangeboren en kan postnataal niet worden beïnvloed, vooral omdat de meeste patiënten uiterlijk na de geboorte overlijden. Symptomatische behandelmethoden voor acrorenal syndroom zijn ook moeilijk.

Door de misvormingen van de nieren lijden de meeste patiënten met acrorenal syndroom aan uitgesproken nierzwakte. In de meeste gevallen is nierinsufficiëntie de doodsoorzaak, vaak is alleen palliatieve zorg voor de zuigelingen mogelijk.

Erfelijkheidsadvies tijdens gezinsplanning wordt sterk aanbevolen voor gezinnen met overeenkomstige genmutaties. Statistische evaluaties geven aan dat het acrorenale syndroom vaker voorkomt in bloedverwante verbindingen.

Outlook & prognose

Dit syndroom resulteert meestal in verschillende misvormingen en misvormingen op het lichaam van de patiënt. Deze komen direct voor tijdens de ontwikkeling van de foetus en worden niet verworven tijdens het verloop van de ziekte. In veel gevallen lijden ook de ouders en familieleden van de patiënt aan de psychologische stress die het syndroom veroorzaakt.

De getroffen persoon heeft afwijkingen aan handen en voeten, die meestal tot beperkte mobiliteit leiden. Als gevolg hiervan is het dagelijkse leven van de patiënt beperkt en zijn de getroffenen in het dagelijks leven vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen. De nieren worden ook aangetast door misvormingen, wat leidt tot aandoeningen en pijn. In het ergste geval treedt nierfalen op.

De groei van het lichaam wordt ook beperkt door de ziekte. In de regel is een directe en causale behandeling van het syndroom ook niet mogelijk, zodat alleen de pijn van het kind kan worden verlicht.

preventie

Het is niet mogelijk om de genetische oorzaken van acrorenal syndroom te voorkomen. Met behulp van prenatale onderzoeksmethoden kan het acrorenale syndroom echter meestal al worden gedetecteerd in embryo's in de baarmoeder. Hiervoor maakt de arts gebruik van een fijne echo waarbij hij focust op de extremiteiten en de nieren.

U kunt dat zelf doen

Als het kind lijdt aan het acrorenal-syndroom, is dat een grote last voor de ouders. Het kind kan meestal niet zelfstandig eten of naar het toilet gaan. Daarnaast kunnen ook mentale handicaps, groeistoornissen en diverse misvormingen voorkomen.

Het complexe symptoombeeld betekent meestal grote onzekerheid voor de nabestaanden, omdat vaak in de loop van het leven verdere symptomen ontstaan ​​die het kind steeds meer beperken. Om de fysieke en mentale belasting te verminderen, moet er vroeg een verzorger worden ingeschakeld die de klok rond voor het kind kan zorgen. Daarnaast is er psychologische zorg voor de nabestaanden.

Naast deze algemene maatregelen, die de kwaliteit van leven van kinderen en ouders op lange termijn verbeteren, moeten er diverse organisatorische taken worden uitgevoerd. Dit omvat het registreren op speciale kleuterscholen en scholen, het aanbrengen van veranderingen in het huishouden en het kopen van de nodige hulpmiddelen (krukken, rolstoelen, enz.). De arts kan de ouders bij deze stappen ondersteunen en tips geven hoe om te gaan met de verschillende taken en het kind in staat te stellen ondanks de ziekte een symptoomvrij leven te leiden.