Aminoacidurie

Onder Aminoacidurie een aantal ziekten en stofwisselingsstoornissen worden samengevat die leiden tot de uitscheiding van aminozuren via de eindurine. Meestal is het een hyperaminoacidurie waarbij meer dan 5 procent van de aminozuren die door de nierlichaampjes in de primaire urine werden gefilterd, niet opnieuw worden opgenomen en dus in de terminale urine kunnen worden opgespoord. Aminoacidurie is een belangrijk symptoom van verschillende nier- en stofwisselingsstoornissen die worden overgeërfd of verworven.

Wat is aminoacidurie?

Aminoacidurie is een belangrijk symptoom van verschillende nier- en stofwisselingsstoornissen die worden overgeërfd of verworven.

Aminoacidurie is de uitscheiding van aminozuren via de eindurine. Omdat zelfs gezonde mensen tot vijf procent van de aminozuren uitscheiden die in de primaire urine werden gefilterd, wordt aminoacidurie vaak gelijkgesteld met hyperaminoacidurie, waarbij meer dan vijf procent van de aminozuren niet opnieuw wordt geabsorbeerd maar via de terminale urine wordt uitgescheiden.

De uitscheiding van aminozuren via de eindurine is een uiting en symptoom van verschillende stofwisselingsstoornissen. Het is primaire aminoacidurie als het een genetische vorm van de ziekte is en secundaire aminoacidurie als de stofwisselingsstoornis is verworven. De verstoorde reabsorptie kan in het algemeen betrekking hebben op alle aminozuren die in de primaire urine zijn verzameld.

Het is echter ook mogelijk dat specifieke aminozuren, zoals bij cystinurie, waarbij alleen de dibasische aminozuren ornithine, arginine, lysine en cystine worden aangetast. Aminoacidurie op korte termijn kan een dieet zijn vanwege overmatige eiwitinname. Het is een natuurlijke vorm van aminozuururie die zichzelf weer reguleert.

oorzaken

Er zijn verschillende factoren bekend waarvan wordt aangenomen dat ze de oorzaak zijn van aminoacidurie of hyperaminoacidurie. Dit zijn meestal genetische stofwisselingsziekten, die elk leiden tot een van de erfelijke vormen van aminoacidurie. De autosomaal recessieve erfelijke cystinurie wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een onjuist gecodeerd transmembraantransporteiwit.

Het speciale transporteiwit zorgt normaal gesproken voor de doorgang van het aminozuur cystine en de andere dibasische aminozuren door het membraan van de tubulaire cellen in de epitheelcellen van de proximale tubulaire cellen van de nier, wat overeenkomt met de klassieke reabsorptie. De zeldzame erfelijke fructose-intolerantie, een andere vorm van aminoacidurie, wordt ook overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Een genetisch defect veroorzaakt een tekort aan aldolase B in de lever, wat betekent dat glycolyse wordt geremd wanneer fructose zich opstapelt. Uiteindelijk resulteert dit in een intracellulair gebrek aan ATP, waardoor ernstige hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel) optreedt. De ziekte gaat gepaard met verschillende symptomen, waarvan er één typisch aminoacidurie is.

Er zijn andere erfelijke stofwisselingsziekten bekend waarbij aminoacidurie het belangrijkste symptoom is. De oorzaken kunnen te maken hebben met een transporteiwit voor een bepaalde klasse aminozuren of een vereist enzym dat door een genetisch defect onjuist codeert en daardoor functieloos wordt. In sommige gevallen leidt interstitiële nierontsteking of leverdisfunctie ook tot aminoacidurie.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen en klachten die gepaard gaan met aminoacidurie zijn verschillend en hangen af ​​van de onderliggende factoren en dus van de betrokken stofwisselingsprocessen. Overerfde cystinurie komt bijvoorbeeld tot uiting door het neerslaan van het niet-geabsorbeerde aminozuur cystine in de urine, dat de neiging heeft om urinestenen te vormen. Ongeveer 50 procent van de getroffenen ontwikkelt urinestenen.

Bij de zeldzame erfelijke fructose-intolerantie treden de symptomen pas op na inname van fructose.De symptomen kunnen echter ook optreden na consumptie van "normale" sucrose, omdat het lichaam de disaccharide afbreekt tot glucose en fructose. Typische symptomen zijn misselijkheid, braken, zweten en aminoacidurie.

Diagnose en verloop

Een algemene aminozuururie kan worden opgespoord door de concentratie van aminozuren in de terminale urine te bepalen. Als alleen bepaalde aminozuren in de urine worden aangetroffen, maakt de bevinding een meer gedetailleerde diagnose mogelijk. Het is meestal een van de erfelijke stofwisselingsstoornissen zoals cystinurie, waarbij de aminozuren cystine, ornithine, arginine en lysine zich ophopen in de urine.

De ziekte is niet te genezen, maar met veel vochtopname is het verdere verloop wel te beïnvloeden, zodat de vorming van urinestenen zoveel mogelijk wordt voorkomen. Het verloop van de ziekte hangt af van de oorzaken en het gedrag van de getroffenen.

Complicaties

De complicaties en symptomen van aminoacidurie zijn zeer divers en kunnen daarom niet algemeen worden beoordeeld. Er is echter altijd een verstoring van de stofwisselingsprocessen. Deze aandoening leidt in veel gevallen tot de vorming van bijvoorbeeld urinestenen.

Vanwege de urinestenen lijdt de patiënt aan zeer ernstige pijn en ongemakkelijke gevoelens. Het dagelijkse leven wordt extreem beperkt door de aminozuururie, en het is meestal niet meer mogelijk om een ​​activiteit uit te oefenen. Daarnaast komen vaak braken, paniekaanvallen of misselijkheid met duizeligheid voor.

Aminoacidurie kan ook leiden tot de ontwikkeling van verschillende allergieën die niet eerder bij de patiënt zijn opgetreden. De vorming en behandeling van urinestenen kan relatief goed worden beïnvloed door een verhoogde vochtopname. Ook hier moet de patiënt streven naar een gezonde voeding en levensstijl.

Als zich in het geval van aminoacidurie een intolerantie voor fructose ontwikkelt, moet de getroffen persoon het zijn hele leven zonder doen. In dit geval is er geen behandelingsoptie. De levensverwachting wordt in de regel nauwelijks verlaagd, maar hangt sterk af van de levensstijl van de patiënt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel duidt de aminoacidurie op ziekten van de nieren of urinewegen. Deze ziekten moeten altijd worden onderzocht en, indien nodig, behandeld en verwijderd door een arts. In de meeste gevallen leidt de aminozuururie tot de vorming van een urinesteen. Dit gaat gepaard met extreem hevige pijn bij de patiënt, met name bij het plassen. Om deze reden moet behandeling worden gegeven als er plotseling aanzienlijke pijn is in de nieren en de urineleider.

Niet zelden hebben de patiënten ook last van zweten, duizeligheid of braken. Deze symptomen kunnen ook wijzen op aminoacidurie. Als de symptomen optreden na consumptie van fructose, moet deze intolerantie worden vastgesteld door een arts. In dit geval moet de patiënt afzien van het ingrediënt. De behandeling kan doorgaans bij de huisarts beginnen als de betrokkene niet zeker is van de symptomen of deze niet precies aan een ziekte kan toeschrijven. Als de pijn acuut is, bel dan een ambulance of ga naar het ziekenhuis.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Aminoacidurieën, die zijn gebaseerd op genetisch bepaalde storingen van transporteiwitten of enzymen, kunnen niet causaal worden behandeld. Het primaire doel bij ziekten van dit type wordt geacht te zijn om de effecten van aminoacidurie zo laag mogelijk te houden. Bij bovengenoemde cystinurie is een dagelijkse vochtinname van maximaal vier liter nodig om urinestenen te voorkomen.

Door de hoge vochtopname wordt de urine quasi verdund zodat de slecht oplosbare cystine niet neerslaat. In het geval van fructose-intolerantie is alleen levenslange vermijding van fructose en sucrose zinvol. Als de aminoacidurie wordt veroorzaakt door een interstitiële ontsteking van de nieren of door een verminderde leverfunctie, is een eventuele therapie primair gericht op het behandelen van de onderliggende ziekte. De aminoacidurie verdwijnt vanzelf nadat de nierontsteking (nefritis) is genezen.

Outlook & prognose

Aminoacidurie kan bij de getroffenen tot diverse klachten en complicaties leiden. Het verdere verloop van deze ziekte is sterk afhankelijk van andere omgevingsfactoren, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is. De aminoacidurie kan echter leiden tot de vorming van urinestenen. Deze gaan gepaard met zeer ernstige pijn en verminderen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. Braken of misselijkheid kan ook blijven voorkomen.

De getroffenen hebben vaak ook last van zweet en zijn daarom aanzienlijk beperkt in het dagelijks leven. Aminoacidurie kan ook leiden tot de ontwikkeling van verschillende allergieën of intoleranties. In sommige gevallen kan ook fructose-intolerantie optreden, zodat de getroffen persoon het zijn hele leven zonder dit ingrediënt moet stellen.

Helaas is het niet mogelijk om aminoacidurie causaal te behandelen. Om deze reden moeten de effecten en symptomen van deze ziekte zo veel mogelijk worden beperkt. Nierstenen kunnen voornamelijk worden vermeden door een verhoogde vochtopname. Of aminoacidurie de levensverwachting zal verminderen, kan in het algemeen niet worden voorspeld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

preventie

Elke vorm van aminoacidurie is altijd het resultaat van een primaire ziekte of een primair defect, zoals onjuist gecodeerde transporteiwitten of enzymen. Er zijn daarom geen directe preventieve maatregelen die aminoacidurie kunnen voorkomen.

Preventieve maatregelen dienen daarom in principe gericht te zijn op het voorkomen van de daarmee samenhangende primaire ziekten of gebreken. Dit is echter bij de meeste primaire ziekten niet mogelijk omdat het genetisch bepaalde primaire defecten zijn. Kortom, gedrag dat nierontsteking en leveraandoeningen voorkomt, is logisch.

Nazorg

In de meeste gevallen is aminozuururie een aanwijzing voor een andere erfelijke aandoening, dus het behandelen van de onderliggende aandoening is van het grootste belang. Over het algemeen kan echter niet worden voorspeld of er een volledige genezing zal plaatsvinden. In sommige gevallen zijn de getroffenen ook afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen te verlichten.

Vervolgzorgmogelijkheden zijn daarom slechts in zeer beperkte mate beschikbaar bij aminoacidurie. Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl met gezonde voeding een positief effect op het beloop van de ziekte. De trigger voor de aminoacidurie moet ook worden gevonden en verder worden vermeden.

In sommige gevallen moet de patiënt bepaalde voedingsmiddelen en ingrediënten achterwege laten om de symptomen tot een minimum te beperken. Om de vorming van nierstenen te voorkomen, moet u veel drinken. Aminoacidurie kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

Voedsel dat rijk is aan fructose, moet absoluut worden vermeden. In het geval van aminoacidurie kan ook contact met andere lijders van de ziekte nuttig blijken, aangezien dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Aminoacidurie moet worden vastgesteld en behandeld door een arts. Naast medische therapie kunnen de symptomen worden verlicht met een paar huismiddeltjes en zelfhulpmaatregelen.

Allereerst moet het dieet worden aangepast: voedingsmiddelen met fructose en sucrose (sappen, sinaasappels en citroenen, linzen, rietsuiker, kruimeldeeg) kunnen het beste worden vermeden, terwijl voedingsmiddelen met veel aminozuren (vlees, vis, zuivelproducten, eieren, kwark, noten) meer worden geconsumeerd zou moeten zijn.

In overleg met de arts kan het menu worden aangevuld met voedingssupplementen met aminozuren. Je moet ook veel drinken. Dit stimuleert enerzijds de stofwisseling en daarmee de spijsvertering. Aan de andere kant worden urinestenen en andere typische secundaire symptomen van aminoacidurie voorkomen. Huismiddeltjes zoals kombucha, maïsthee of warm bier worden ook aanbevolen voor niergrutten.

Bewezen natuurlijke remedies zijn onder meer gedroogde zeedistelwortels, heemstblaadjes of berkenbladthee. Verschillende huismiddeltjes en medicinale planten verlichten ook bijwerkingen zoals misselijkheid, braken en zweten. Welke middelen en voorbereidingen zinvol zijn, moet vooraf met de arts worden besproken. Ten slotte moet een gezonde levensstijl met veel beweging en voldoende slaap worden gehandhaafd om het genezingsproces te versnellen.