Amyotrofische laterale sclerose

De amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zenuwziekte die geleidelijke immobilisatie en verlamming van spieren veroorzaakt. De ziekte is progressief en ongeneeslijk. Ondersteunende therapieën kunnen het beloop echter vertragen en gunstig beïnvloeden.

Wat is amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische ziekte van het zenuwstelsel, waarbij de skeletspieren niet langer voldoende worden gevoed en atrofiëren.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische ziekte van het zenuwstelsel waarbij de skeletspieren niet langer voldoende worden gevoed en atrofiëren.

De skeletspieren worden gebruikt voor willekeurige bewegingen, bijvoorbeeld voor het bewegen van armen en benen. Normaal gesproken worden zenuwimpulsen vanuit de hersenen via het ruggenmerg naar de spieren gestuurd, waardoor beweging wordt geactiveerd. Bij amyotrofische laterale sclerose worden de zenuwcellen, de zogenaamde motorneuronen, zodanig beschadigd dat ze geen impulsen meer naar de spieren kunnen overbrengen.

Dit leidt ertoe dat reflexen niet meer werken en geleidelijk geen bewegingen meer mogelijk zijn. De spieren atrofiëren (atrofie) en verstijven. Amyotrofische laterale sclerose komt vooral voor tussen de 50 en 70 jaar. Er zijn twee vormen van amyotrofische laterale sclerose. De sporadische vorm, wat betekent dat het slechts sporadisch voorkomt, en de gezinsvorm, die vaker voorkomt in gezinnen.

oorzaken

De oorzaken van amyotrofische laterale sclerose zijn nog niet onderzocht. Het is bekend dat er genetische redenen zijn voor de familiale vorm, maar deze vorm komt veel minder vaak voor dan sporadische amyotrofische laterale sclerose.

De symptomen van de ziekte zijn het gevolg van een groeiachterstand van zenuwcellen en bepaalde hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor de beweging van de skelet- en gezichtsspieren. Waarom deze degeneratie plaatsvindt, is echter nog onduidelijk. Onderzoeksresultaten uit 2011 suggereren dat een verstoord eiwitmetabolisme de trigger is voor amyotrofische laterale sclerose. Aangenomen wordt dat beschadigde eiwitten worden opgeslagen in de zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen, waardoor ze afsterven. Hier zie je een parallel met de ziekte van Alzheimer, waarvoor eiwitten ook de trigger zijn.

Het feit dat een mutatie (verandering) in het gen dat verantwoordelijk is voor het gebruik van beschadigde eiwitten is gevonden bij mensen die zijn getroffen door familiaire amyotrofische laterale sclerose, versterkt de veronderstelling dat eiwitten betrokken zijn bij de ziekte.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) worden veroorzaakt door de toenemende vernietiging van zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor spierbewegingen. Zowel het begin als het beloop van de ziekte kunnen echter verschillende vormen hebben. Soms begint de ziekte met kleine motorische storingen zoals constant struikelen of vallen.

Vaak zijn er problemen met het vasthouden van voorwerpen veroorzaakt door spierzwakte of verlamming van de spieren. Spraak- of slikproblemen komen minder vaak voor bij het ontstaan ​​van ALS. Het exacte verloop van de ziekte is niet te voorspellen. Dit hangt af van de volgorde waarin bepaalde zenuwcellen afsterven.

Het is echter altijd een onomkeerbaar proces dat voortdurend vordert en uiteindelijk tot de dood leidt. Typisch voor ALS zijn pijnloze verlamming van de spieren gecombineerd met verhoogde spierspanning. Met uitzondering van de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas, kunnen alle spiergroepen anders door de tekorten worden aangetast.

Onvrijwillige maar pijnloze spiertrekkingen treden op in de aangetaste spieren. Bovendien zijn de getroffen gebieden machteloos. Daar treden spierkrampen en verstijving op. Vroeg of laat komen in veel gevallen slik- en spraakstoornissen voor.

In het kader van slikstoornissen kunnen delen van het voedsel worden ingeademd en zo de ademhalingsorganen binnendringen. De dood treedt op na een gemiddeld verloop van de ziekte van drie tot vijf jaar door longontsteking als gevolg van voedselaspiratie, verstikking, weigering om te eten of infectieziekten.

Diagnose en verloop

De symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn zeer divers. Het begint meestal met verschillende ongemakken die vooral armen en benen treffen. Je stoot je tenen of struikelt tijdens het hardlopen, of hebt moeite met het vasthouden van voorwerpen en het uitvoeren van gecoördineerde bewegingen.

Amyotrofische laterale sclerose kan ook beginnen met problemen met spreken of slikken, afhankelijk van of eerst de hersengebieden of de motorneuronen worden beschadigd. Het verdere verloop verschilt ook van persoon tot persoon en is nauwelijks voorspelbaar. Sommige patiënten lijden aan pijnloze verlamming, anderen hebben de neiging om spastische (krampen) aanvallen en spiertrekkingen te krijgen.

Door de degeneratie van de spraakspieren wordt de taal steeds onduidelijker. Aangezien amyotrofische laterale sclerose progressief is, nemen steeds meer lichaamsfuncties in de loop van de tijd af. Elk van de symptomen kan echter ook een teken zijn van een andere ziekte en daarom is een medisch onderzoek absoluut noodzakelijk.

De diagnose moet plaatsvinden via een eliminatieproces, aangezien er geen duidelijke onderzoeksmethoden zijn voor amyotrofische laterale sclerose. In de regel worden bloedonderzoeken, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), neurofysiologische tests en mogelijk een CSF-test (onderzoek van het hersenwater) uitgevoerd.

Complicaties

Bij amyotrofische laterale sclerose (kortweg ALS) is er een progressieve vernietiging van de motorneuronen, waardoor de getroffen persoon steeds minder willekeurig kan bewegen en dan een ernstige handicap veroorzaakt. De patiënten zijn afhankelijk van rolstoelen en hebben zorg nodig, waardoor de kwaliteit van leven zeer beperkt is. Dit kan leiden tot ernstige depressies bij de betrokkene, maar ook bij de naasten.

Doorgaans worden de zenuwen van de patiënt die verantwoordelijk zijn voor de slikspieren aangetast, waardoor goed slikken niet meer goed werkt. Bovendien verslikken ALS-patiënten zich gemakkelijker en kunnen voedselresten in de luchtpijp terechtkomen. Omdat de getroffenen niet meer hard genoeg kunnen hoesten, krijgt de persoon ernstige kortademigheid en in het ergste geval kan hij stikken.

Bovendien kan het vreemde lichaam de bronchiën en de longen ernstig irriteren, zodat zich na verloop van tijd longontsteking kan ontwikkelen. Dit kan soms fataal zijn voor de patiënt. Bij ALS worden de ademhalingsspieren verzwakt en vervolgens verlamd, waardoor de ademhaling ernstig wordt belemmerd en de patiënten afhankelijk zijn van beademing.

In de latere stadia raakt de patiënt verlamd en stopt de ademhaling en sterft de persoon. De gemiddelde overlevingstijd voor een ALS-patiënt nadat de diagnose is gesteld, is drie tot vijf jaar.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het probleem met amyotrofische laterale sclerose is dat het begint met slopende maar relatief niet-specifieke symptomen. De effecten zijn echter zo groot dat de getroffenen onmiddellijk een arts moeten raadplegen. De oorzaak van grijpstoornissen of verlamming, spiertrillingen of spierverspilling, slikstoornissen en krampen moet worden opgehelderd. Een bezoek aan een neuroloog is noodzakelijk.

De diagnostiek bij de neuroloog is omvangrijk. Ten eerste moeten andere neurologische aandoeningen zoals Parkinson, polyneuropathieën, hersenbloeding, inflammatoire zenuwaandoeningen en dergelijke worden uitgesloten. Tot dusver is er geen concreet bewijs dat een gekwalificeerde arts zou kunnen gebruiken om ALS te diagnosticeren. Het is een diagnose van uitsluiting.

Als wordt vastgesteld dat het eigenlijk om amyotrofische laterale sclerose of ALS gaat, wordt het moeilijk voor de behandelende arts. Omdat er nog steeds geen therapie is die zou kunnen genezen. Artsen kunnen amyotrofische laterale sclerose alleen als aanvulling behandelen of het verloop van de ziekte enige tijd uitstellen.

De geraadpleegde artsen proberen de symptomen van ALS-patiënten zo lang mogelijk te verlichten. Naast specialisten kunnen ook logopedisten, fysiotherapeuten of ergotherapeuten geraadpleegd worden. Medicijnen zorgen ervoor dat de overdreven stressvolle gevolgen van amyotrofische laterale sclerose onder controle worden gehouden of verlicht. Omdat het beloop van ALS individueel kan verschillen, zijn de therapeutische maatregelen ook verschillend.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De genezing van amyotrofische laterale sclerose is nog steeds niet mogelijk. Er zijn echter verschillende therapieën beschikbaar die het verloop van de ziekte gunstig kunnen beïnvloeden en vertragen. Enerzijds wordt een medicamenteuze behandeling gebruikt, die op de zenuwcellen werkt en deze beschermt.

De bescherming van de zenuwcellen zorgt ervoor dat ze langer functioneren en minder snel afsterven. Tot op heden is er echter maar één medicijn dat met succes is gebruikt bij amyotrofische laterale sclerose. Ondersteunende behandeling wordt symptomatisch gegeven, d.w.z. de symptomen worden verlicht.

Symptomatische therapie omvat voornamelijk fysiotherapie en ergotherapie. Spalken en loophulpmiddelen ondersteunen de spieren, verzwakte spiergroepen worden getraind en slik- en spraakstoornissen worden behandeld. Omdat de ademhalingsspieren ook verzwakken in het gevorderde stadium van amyotrofische laterale sclerose, worden ook de ademhalingsfuncties ondersteund.

Outlook & prognose

Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffenen aan een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en verdere beperkingen in het dagelijks leven. In sommige gevallen zijn de getroffenen dan afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze het leven van alledag niet meer alleen aan.

De patiënten lijden voornamelijk aan ernstige verlamming en andere sensorische stoornissen. Deze kunnen in alle delen van het lichaam voorkomen en zo het dagelijkse leven beperken. De getroffenen zien er onhandig uit en blijven lijden aan spraakstoornissen of slikstoornissen. Deze aandoeningen kunnen het ook veel moeilijker maken om voedsel en vocht in te nemen, wat leidt tot ondervoeding of deficiëntieverschijnselen.

In veel gevallen kan de ziekte niet vroegtijdig worden vastgesteld omdat de symptomen traag en verraderlijk zijn. De communicatie met andere mensen kan ook aanzienlijk worden beperkt door de ziekte. De patiënten blijven niet zelden last hebben van ernstige vermoeidheid of hoofdpijn. De vermoeidheid kan meestal niet worden gecompenseerd door te slapen. Ook komen concentratiestoornissen en coördinatie voor.

In de regel is niet te voorspellen of directe behandeling mogelijk is. Sommige klachten kunnen beperkt zijn. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakte

preventie

Een preventie tegen amyotrofische laterale sclerose is niet mogelijk. Behandeling in een vroeg stadium van de ziekte heeft echter een zeer positief effect op het beloop en vertraagt ​​het verloop van de symptomen.

Nazorg

Aangezien amyotrofische laterale sclerose (ALS) progressief is en uiteindelijk altijd fataal, is de term nazorg eigenlijk onjuist. Het is eerder een kwestie van de symptomen, die zich steeds breder, draaglijker en draaglijker voor de patiënt verspreiden, door langdurige behandeling te maken. De symptomen van deze neurodegeneratieve ziekte zijn complex. De medische zorg is navenant intensief gedurende de hele tijd die de ALS-patiënt voor zich heeft.

In plaats van nazorg, die conceptueel uitgaat van een latere genezing of verbetering, mag bij amyotrofische laterale sclerose alleen co-behandeling door fysiotherapeuten, psychologen of andere instanties aangewezen zijn. De getroffenen zijn afhankelijk van uitgebreide hulp en ondersteunende maatregelen - ook technische - gedurende de gehele duur van de ziekte en in het gevorderde stadium van de ziekte. Hierdoor kunnen ze genieten van de best mogelijke kwaliteit van leven. Mensen met ALS hebben bijvoorbeeld in een vergevorderd stadium een ​​speciaal dieet nodig.

Met beademingsmaatregelen en de hulp van stemcomputers of elektrische rolstoelen kunnen ALS-patiënten in ieder geval hun mobiliteit en deelname aan het leven zoveel mogelijk verzekeren. Het is echter twijfelachtig of alle therapeutische opties beschikbaar zijn voor alle ALS-patiënten. Er kan veel worden gedaan voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose met maatregelen van fysiotherapie of ergotherapie. Symptomatische behandeling en verzorging is mogelijk, maar meer niet.

U kunt dat zelf doen

De diagnose "amyotrofische laterale sclerose" is een grote last voor de getroffenen Psychotherapeutische begeleiding of uitwisseling in een zelfhulpgroep kan helpen bij het aanpassen aan de nieuwe situatie.

Mobiliteit behouden is uitermate belangrijk om zo lang mogelijk zonder hulp het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven. Regelmatige fysieke en ergotherapie helpt om bewegingssequenties te leren die zijn aangepast aan de ziekte en om eventuele beperkingen die al kunnen ontstaan ​​bij het gebruik van hulpmiddelen te compenseren. Door de woonomgeving in een vroeg stadium aan te passen, kunnen vertrouwde dagelijkse routines vaak voor langere tijd behouden blijven.

Voor huishoudelijke activiteiten zijn grijphulpmiddelen, speciaal bestek en elektrische huishoudtoestellen beschikbaar, die het gebrek aan spierkracht tot op zekere hoogte compenseren. Persoonlijke hygiëne wordt ook vergemakkelijkt door het gebruik van hulpmiddelen. Mobiliteit kan worden gehandhaafd met loophulpmiddelen of - in een vergevorderd stadium - een elektrische rolstoel.

Logopedie kan spraakstoornissen tegengaan; als de spieren steeds zwakker worden, helpt de logopedist u bij het kiezen van een geschikt communicatiemiddel. Als slikken problemen veroorzaakt, kan sliktherapie en het bereiden van maaltijden die zijn afgestemd op de individuele behoeften verlichting bieden. Fysiotherapeutische maatregelen, die in veel gevallen worden gecombineerd met het gebruik van een afzuigapparaat en de hulp van een verzorger, ondersteunen de ademhaling en het ophoesten van secreties.