Bij a Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie het is een erfelijke tekortkoming van het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase, dat een belangrijke rol speelt in het suikermetabolisme. De symptomen van het tekort zijn zeer variabel en in ernstige gevallen kunnen de rode bloedcellen worden vernietigd in de vorm van hemolyse. De ziekte is gemakkelijk te beheersen door bepaalde voedingsmiddelen en medicijnen te vermijden.
Wat is glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
De glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie duidt op een deficiëntie of onjuiste werking van het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase. De gevolgen van deze tekortkoming zijn verschillend. De symptomen variëren van het ontbreken van symptomen tot hemolytische crises. Omdat de ziekte wordt overgeërfd via het X-chromosoom, worden vrouwen meestal minder getroffen dan mannen. Dit enzymtekort is vooral wijdverbreid in malaria-gebieden.
Hemolytische crises worden vaak veroorzaakt door bonen (tuinbonen) en bepaalde medicijnen zoals primaquine, nitrofurantoïne of sulfanilamide. Omdat het wordt veroorzaakt door tuinbonen, staat de glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie ook bekend als favisme wanneer de symptomen aanwezig zijn.
Wereldwijd worden ongeveer 400 miljoen mensen getroffen door dit enzymdefect.De meeste mensen, vooral vrouwen, ontwikkelen helemaal geen symptomen. De kwaliteit van leven en de levensverwachting zijn in de regel niet beperkt bij een glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie. Alleen voedingsmiddelen en geneesmiddelen die hemolyse veroorzaken, mogen in ernstige vormen worden vermeden.
oorzaken
De oorzaak van de glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie is een mutatie van het G6PD-gen op het X-chromosoom. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase. De ernst van de symptomen hangt af van de specifieke mutatie en het geslacht van de persoon. Tot op heden zijn ongeveer 150 mutaties van dit gen bekend. De functie van het enzym is niet bij elke mutatie even beperkt.
Meisjes en vrouwen hebben twee G6PD-allelen. Gewoonlijk wordt het defecte gen heterozygoot doorgegeven. Er zijn dus nog genoeg gezonde G6PD-genen van de andere ouder. Het tweede gen ontbreekt bij mannen, waardoor de glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie meer uitgesproken is. Bovendien bepaalt de bestaande mutatie de restactiviteit van het enzym.
Het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase speelt een cruciale rol in het koolhydraatmetabolisme. Het is verantwoordelijk voor het omzetten van het geoxideerde NADP + in het gereduceerde NADPH. NADH vertegenwoordigt op zijn beurt een cofactor van het enzym glutathionreductase Glutathionreductase reduceert het dimere geoxideerde glutathion tot twee monomeren van gereduceerd glutathion. In zijn gereduceerde vorm is glutathion een krachtige antioxidant en verwijdert het vrije radicalen.
Als er een tekort is aan gereduceerd glutathion, is er vaak onvoldoende capaciteit om vrije radicalen te vernietigen. Dit is met name het geval wanneer de toevoeging van externe stoffen een groot aantal radicale tussenproducten creëert. Tuinbonen, erwten of aalbessen bevatten bepaalde alkaloïden die radicale afbraakproducten veroorzaken. Hetzelfde geldt voor bepaalde medicijnen. Als er te weinig gereduceerd glutathion beschikbaar is, worden de vrije radicalen maar onvoldoende afgebroken.
Hun concentratie kan stijgen tot het punt waarop ze de erytrocyten vernietigen en hemolyse veroorzaken. Het gebrek aan gereduceerd glutathion is op zijn beurt het resultaat van een gebrek aan NADH. Aangezien de vorming van NADH wordt gekatalyseerd door glucose-6-fosfaat dehydrogenase, leidt onvoldoende activiteit van dit enzym ook tot onvoldoende regeneratie van NADH uit NAD +.
Symptomen, kwalen en tekenen
Een glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie manifesteert zich op verschillende manieren. Er worden grofweg drie verschillende uitdrukkingsvormen onderscheiden. Er is dus een symptoomvrije vorm van enzymdeficiëntie. In deze gevallen zijn er nog voldoende actieve enzymen beschikbaar om het tekort te compenseren.
Een tweede vorm is acute hemolytische anemie, die wordt veroorzaakt door tuinbonen, sulfonamiden, vitamine K, naftaleen of acetylsalicylzuur. Chronische hemolytische anemie, waarbij rode bloedcellen permanent afsterven, komt het minst voor. De vorming van nieuwe bloedcellen kan hun afbraak hier niet volledig compenseren. Bij uitgesproken klachten treden onder meer koude rillingen, koorts, zwakte, shock, rugpijn of buikpijn op.
De urine wordt zwart. Geelzucht komt ook voor. Neonaten met glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie kunnen last hebben van neonatale geelzucht. In zeldzame gevallen kunnen de nieren zelfs volledig falen. Over het algemeen vinden compenserende processen plaats in het lichaam, zodat de hemolytische crisis snel voorbij is. De prognose voor de ziekte is goed. In zeldzame gevallen is echter ook een fatale afloop mogelijk.
diagnose
Om een glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie te diagnosticeren, zal de arts eerst een anamnese van de medische geschiedenis maken. Als symptomen zoals bloedarmoede, geelzucht en hemolytische verschijnselen optreden, bestaat er een vermoeden van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie bij bepaalde etnische groepen en bij mensen die de ziekte al hebben gehad bij hun familieleden.
Verder worden laboratoriumtesten voor leverenzymen, reticulocytentelling, lactaatdehydrogenase, haptoglobine of een onmiddellijke antiglobinetest (Coombs-test) uitgevoerd. Als een immunologische oorzaak voor de hemolyse wordt uitgesloten in de Coombs-test, wordt het vermoeden van een glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie versterkt.
NADH kan direct worden bepaald via de zogenaamde Beutler-test. Als er geen fluorescentie van de bloedcellen wordt waargenomen, betekent dit een positieve Beutler-test. Op deze manier kan de diagnose glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie worden bevestigd.
Complicaties
De glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie hoeft niet altijd tot complicaties of symptomen te leiden. Het tekort treedt dus zelfs op als er actieve enzymen zijn. Als dit echter niet het geval is, kan de glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie ook leiden tot de dood van de rode bloedcellen. Dit overlijden heeft relatief ernstige gevolgen en symptomen die vergelijkbaar zijn met die van een veel voorkomende ziekte met koorts.
Dit leidt tot koorts, pijn in het lichaam en koude rillingen. Ook de buik en rug kunnen door pijn worden aangetast, waardoor de patiënt in het dagelijks leven ernstig wordt beperkt. De kwaliteit van leven neemt drastisch af door de glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie. In het ergste geval kan nierfalen optreden, wat zelfs tot de dood kan leiden.
Baby's kunnen ook geelzucht ontwikkelen vanwege het tekort. Als het glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een medicijn of voedingsmiddel, moet de betrokken persoon ermee stoppen. In de meeste gevallen zijn er geen verdere complicaties. Een causale behandeling is niet mogelijk. Als het gebrek kan worden verholpen, is er geen vermindering van de levensverwachting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Mensen die familieleden in hun familie hebben met een glucose-6-fosfaat dehydrogenase-deficiëntie, moeten een genetische test laten uitvoeren ter verduidelijking. Als er symptomen zoals koude rillingen, pijn in het lichaam of koorts optreden, is er reden tot bezorgdheid.
De griepachtige symptomen moeten worden gecontroleerd door een arts. Als de symptomen meerdere dagen aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd. Algemene zwakte, rugpijn of buikpijn moeten worden geëvalueerd en behandeld.
Een arts moet verhoogde vermoeidheid, uitputting of rusteloosheid verhelderen. Als er een schok optreedt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In ernstige gevallen moet een ambulancedienst worden geïnformeerd. De instructies van het hulppersoneel moeten worden opgevolgd tot het arriveert. Verkleuring van de urine wordt als ongebruikelijk beschouwd. Als het zwart wordt, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd.
Een doktersbezoek is ook nodig als de huid geel is. Als u nierproblemen heeft, wordt een controlebezoek bij een arts aanbevolen. Bij functionele stoornissen van de nieren, pijn of verminderde prestatie is een arts nodig. Als vloeistofinname vanwege de symptomen wordt geweigerd, is een doktersbezoek vereist omdat er een risico op uitdroging bestaat. Bij nierfalen moet een spoedarts worden geroepen. Er bestaat levensgevaar voor de betrokkene.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Er is momenteel geen causale therapie voor glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie. Een bloedtransfusie kan nodig zijn bij acute hemolytische anemie. Anders bestaat de therapie uit het vermijden van voedingsmiddelen en actieve stoffen die favisme kunnen veroorzaken.
Deze omvatten bonen (voornamelijk tuinbonen), erwten, krenten, vitamine K, acetylsalicylzuur, sulfonamiden, naftaleen en anilinederivaten. Als deze triggers worden vermeden, zullen er geen symptomen zijn. De levensverwachting wordt niet verminderd met een glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie.
Outlook & prognose
Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie is een genetische ziekte. Aangezien de menselijke genetica om juridische redenen niet kan worden gewijzigd, is er geen uitzicht op genezing van de aandoening. De therapie is er daarom op gericht symptomen te verlichten.
Bij een groot aantal patiënten treedt ondanks de gediagnosticeerde ziekte geen stoornis op. U zult in de loop van uw leven geen afwijkingen of klachten ervaren. De prognose voor hen is daarom erg gunstig en behandeling is niet nodig.
De getroffen persoon moet echter regelmatig worden gecontroleerd, zodat er zo snel mogelijk op veranderingen of bijzonderheden kan worden gereageerd. Normaal gesproken ligt de focus van medische zorg op het verminderen van de symptomen die optreden als gevolg van het tekort.
De prognose is gunstig als de patiënt zich aan bepaalde richtlijnen houdt. Een goed ontworpen behandel- en therapieplan is gericht op het verbeteren van de gezondheid. Als de patiënt een speciaal dieet volgt, worden de symptomen aanzienlijk verlicht. De inname van bepaalde voedingsmiddelen moet bij voorrang worden vermeden.
Met name bonen, erwten of krenten moeten uit de voeding worden verwijderd voor een goede prognose. Als ze worden geconsumeerd, nemen de onregelmatigheden in korte tijd weer toe. Het dieet moet levenslang worden aangehouden om het welzijn van de patiënt te vergroten en de gezondheid van de patiënt te bevorderen.
preventie
Omdat de glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie erfelijk is, is er geen manier om dit te voorkomen. Alleen de symptomen van hemolytische anemie kunnen worden voorkomen door triggerende stoffen te vermijden.
Nazorg
Bij glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie zijn speciale vervolgopties meestal niet mogelijk en ook niet noodzakelijk. Betrokkene is primair afhankelijk van de directe behandeling van deze klacht om verdere complicaties te voorkomen. Vooral een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere beloop en kan helpen om de klachten te verlichten.
Deze ziekte heeft vaak geen negatieve invloed op de levensverwachting. In het geval van glucose-6-fosfaat dehydrogenase-deficiëntie is de patiënt aangewezen op medicatie en andere supplementen om de symptomen te verlichten. Actieve ingrediënten die de symptomen veroorzaken, moeten ook zoveel mogelijk worden vermeden om het lichaam te beschermen. Zorg er bij het innemen van de medicatie voor dat deze regelmatig wordt ingenomen.
Er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere medicijnen, waarbij ook de arts om advies kan worden gevraagd. De arts kan de persoon ook een voedingsplan geven om een goed dieet te garanderen.
Als de symptomen van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie ernstig worden, is het beter om een spoedarts te bellen of rechtstreeks naar het ziekenhuis te gaan. Contact met andere mensen die getroffen zijn door glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie kan ook nuttig zijn, aangezien dit leidt tot een uitwisseling van informatie die nuttig kan zijn voor het dagelijks leven.
U kunt dat zelf doen
In de meeste gevallen kan glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie relatief goed worden behandeld door bepaalde voedingsmiddelen te vermijden. Hierdoor kunnen de meeste klachten worden beperkt waardoor directe medische behandeling niet altijd nodig is. Een voedingsplan dat ook samen met een voedingsdeskundige kan worden gemaakt, is echter altijd geschikt.
In een acute noodsituatie wordt het glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie meestal gecompenseerd door een bloedtransfusie. In het verdere verloop moet de getroffen persoon bonen en erwten in zijn voedsel vermijden. Krenten of vitamine K hebben ook een negatief effect en kunnen de ziekte bevorderen. De patiënt mag ook geen aspirine of anilinederivaten gebruiken. Als deze ingrediënten en voedingsmiddelen worden vermeden, kunnen de symptomen van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie volledig worden behandeld.
Ook het contact met andere patiënten met de ziekte heeft in veel gevallen een zeer positief effect op het verdere beloop, wat kan leiden tot informatie-uitwisseling. Bij een streng dieet komen de symptomen niet meer terug, dus bloedtransfusies zijn niet nodig. Het vermijden van de triggerende voedingsmiddelen heeft in de regel geen bijzonder negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt.
.jpg)
.jpg)
