Atrioventriculair septumdefect

Van de atrioventriculair septumdefect is een aangeboren hartafwijking. Het is een combinatie van atriaal septumdefect en ventriculair septumdefect.

Wat is een atrioventriculair septumdefect?

Kinderen worden geboren met een groot defect in het hartseptum. Er is een gat in zowel het atriale septum (artriaal septumdefect) als het septum van de kamers (ventriculair septumdefect).
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Het atrioventriculaire septumdefect is een aangeboren hartafwijking en een van de meest complexe aangeboren hartafwijkingen. Omdat de combinatie van atriaal septumdefect en ventriculair septumdefect een verbinding (shunt) creëert, is het hartdefect een van de zogenaamde shunt vitia. Shuntvitia zijn aangeboren hartafwijkingen waarbij de arteriële en veneuze ledematen van de bloedbaan met elkaar zijn verbonden.

In het geval van een atrioventriculair septumdefect vormt zich een dubbele links-rechts shunt. Het defect is onderverdeeld in drie categorieën, afhankelijk van de ernst:

• compleet atrioventriculair septumdefect

• gedeeltelijk atrioventriculair septumdefect

• Ostium primum-defect.

In 35 procent van de gevallen zijn er andere begeleidende hartafwijkingen of anomalieën van organen.

oorzaken

De exacte oorzaak van de misvorming is onbekend. Jaarlijks worden ongeveer 0,19 per 1000 pasgeborenen getroffen. Meisjes en jongens worden ongeveer even vaak ziek. De fout komt heel vaak voor in verband met het syndroom van Down. Ongeveer 43 procent van alle patiënten met een atrioventriculair septumdefect heeft ook het syndroom van Down.

Kinderen worden geboren met een groot defect in het hartseptum. Er is een gat in zowel het atriale septum (artriaal septumdefect) als het septum van de kamers (ventriculair septumdefect). De hartklep tussen het linker atrium en de linker hartkamer (tricuspidalisklep) en de klep tussen de linker hartkamer en het linker atrium (mitralisklep) zijn misvormd. Bovendien wordt de aortaklep naar voren en naar boven verschoven. De aortaklep ligt tussen de linker hartkamer en de aorta.

Symptomen, kwalen en tekenen

Of en welke symptomen optreden bij de pasgeborene, hangt af van de grootte en locatie van het defect. De sterkte van de bloedstroom, het drukniveau in de longen en de omvang van de klepdefecten hebben ook invloed op de symptomen van de hartafwijking. De afwijkingen spelen voor de geboorte geen rol, omdat het kind zuurstofrijk bloed krijgt van de moeder. Na de geboorte wordt zuurstof niet meer via de moeder opgenomen, maar via de longen van het kind.

Om dit te doen, moeten de longen zich ontvouwen en de longvaten uitzetten. In het geval van een groot atrioventriculair defect, duwt de hoge druk die heerst in het linkerhart het bloed door het wanddefect naar de rechterhelft van het hart. Dit medische fenomeen staat bekend als een links-rechts-shunt. In het rechterhart verhoogt het extra bloed de druk. Het bloed stroomt met verhoogde druk door de longvaten en belast zo de longen.

Beide hartkamers moeten ook veel meer werk doen. De rechterhelft van het hart lijdt aan de verhoogde druk, de linkerhelft wordt beïnvloed door de verhoogde bloedstroom uit de longen. Omdat de AV-klep niet kan sluiten, stroomt er meer bloed terug naar het linkerhart. Dit moet ook bij elke hartslag worden uitgeworpen. Zelfs in de eerste paar dagen van het leven is het hart van het kind zo gestrest dat het tot hartfalen leidt.

De getroffen kinderen lijden aan kortademigheid en vertonen over hun hele lichaam vochtretentie. De huid, oogleden en lever zijn opgezwollen. De kinderen worden steeds zwakker en weigeren te drinken. In sommige gevallen is er een omkering van de druk door een beschermingsmechanisme.

In dit geval stroomt zuurstofarm bloed uit het rechterhart door het septumdefect naar het linkerhart. Hier zijn de lippen en het mondgebied blauw gekleurd. Als de hoge bloeddruk in de longen is gefixeerd, kan er geen operatie meer worden uitgevoerd. Kinderen met een dergelijke vaste pulmonale hypertensie hebben een maximale levensverwachting van 10 tot 20 jaar. Meestal wordt het artrioventriculaire septumdefect echter vroeg ontdekt.

Diagnose en verloop

Een hartruis is te horen met de stethoscoop tijdens auscultatie in de eerste week. Dit wordt veroorzaakt door het terugstromen van bloed door de defecte AV-klep. Een elektrocardiogram kan worden uitgevoerd als een atrioventriculair septumdefect wordt vermoed. Dit geeft specifieke informatie over het hartafwijking. De röntgenfoto toont een aanzienlijk vergroot hart.

De gouden standaard voor het volledig beoordelen van de ernst van het hartafwijking is echocardiografie. Als een atrioventriculair septumdefect wordt vermoed tijdens de zwangerschap, kan een prenatale risicobeoordeling worden uitgevoerd. Vanaf de 16e tot de 20e week van de zwangerschap kan met deze methode met zekerheid een hartafwijking worden vastgesteld.

Het hartafwijking kan echter niet worden gedetecteerd met normale routine-echografie-onderzoeken. De onderzoeken vinden plaats in speciaal daarvoor opgeleide perinatale centra.

Complicaties

Bij een volledig ontwikkeld atrioventriculair septumdefect (AVSD) zijn alle vier de hartkamers vanaf de geboorte met elkaar verbonden als gevolg van een hartafwijking. Dit betekent dat arterieel en veneus bloed constant gemengd worden en de efficiëntie van de pompcapaciteit van het hart sterk wordt verminderd.

Complicaties die optreden als gevolg van de onbehandelde AVSD zijn meestal hoge pulmonale druk (pulmonale hypertensie), die als fysiologische tegenreactie leidt tot verdikking van de musculaire middenwand (media) van de longslagaders. In een soort vicieuze cirkel versterken de twee effecten elkaar (reactie van Eisenmenger). De toenemende insufficiëntie van het hart leidt tot een slechte prognose als het niet wordt behandeld.

Openhartoperaties kunnen de prognose op lange termijn heel goed verbeteren. De belangrijkste stappen tijdens de operatie zijn de reconstructie van de twee atrioventriculaire hartkleppen, de mitralisklep in het linker hart en de tricuspidalisklep in het rechter hart, en het verwijderen van de septumdefecten door het aanbrengen van kunstmatige pleisters. Naast de klassieke chirurgische risico's die gepaard gaan met openhartoperaties bij een baby of peuter, is er een specifiek risico bij een verstoring van het elektrische excitatiesysteem.

Het AV-knooppunt, dat de elektrische impulsen van de klok (sinusknooppunt) opvangt en deze met een kleine vertraging naar de stroomafwaartse systemen stuurt, wordt meestal bijzonder beïnvloed. Als het probleem niet met medicatie kan worden opgelost, moet een kunstmatige pacemaker worden geïmplanteerd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een genetisch bepaald atrioventriculair septumdefect (AVSD) wordt symptomatisch bij de pasgeborene binnen de eerste dagen. Het is niet nodig om te vragen wanneer medische hulp moet worden gezocht. De ernst van de hartafwijking kan door middel van echocardiografie worden bepaald en bevestigd en aangevuld met ECG-bevindingen. Met een volledig ontwikkelde AVSD zijn alle vier de hartkamers met elkaar verbonden en, indien onbehandeld, is de prognose voor de pasgeborene buitengewoon ongunstig.

Tijdens een chirurgische ingreep in een speciale kliniek worden de verbindingen tussen de twee kamers gesloten en worden de twee niet-werkende hartkleppen tussen de linker atrium en linker kamer (mitralisklep) en tussen de rechter atrium en rechter kamer (tricuspidalisklep) meestal vervangen. Een dergelijke interventie verbetert de overlevingsprognose voor de pasgeborenen dramatisch.

Voor de getroffenen is meestal een bijna normaal leven mogelijk na een succesvolle operatie als de reconstructieve operatie vroeg genoeg wordt uitgevoerd en er nog geen onomkeerbare schade aan de longen of de hartspier is ontstaan.

Na het bereiken van de volwassenheid kunnen de intervallen voor medische controles worden verlengd als de symptomen vrij blijven. De getroffenen dienen echter op hun hoede te zijn voor specifieke symptomen die op een nieuw probleem zouden kunnen duiden en die onmiddellijk moeten worden opgehelderd door een cardioloog of een ervaren huisarts.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Als de hartafwijking niet wordt behandeld, leeft slechts 10 procent van de getroffen kinderen na zes maanden nog. De patiënten ontwikkelen pulmonale hypertensie en als gevolg daarvan een zogenaamde Eisenmenger-reactie. De meeste atrioventriculaire septumdefecten worden vroeg ontdekt en kunnen worden gebruikt.

Met behulp van de hart-longmachine worden de arteriële en veneuze circulatie weer van elkaar gescheiden. In de eerste zes maanden na de operatie wordt medische endocarditis profylaxe uitgevoerd volgens de huidige medische richtlijnen. Ook na de operatie moeten regelmatig controles worden uitgevoerd. De langetermijnprognose van de geopereerde kinderen is erg goed. Een tweede operatie is zelden nodig.

Outlook & prognose

De prognose van een atrioventriculair septumdefect is slecht. Als er genezing plaatsvindt, is er een verhoogd risico op een secundaire ziekte. Meer dan 35% van de patiënten ontwikkelt andere hartaandoeningen die levenslang zijn en niet meer te genezen. Bij de meeste patiënten wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd als de onderliggende ziekte. Ongeveer ¼ van degenen met een atrioventriculair septumdefect behoren tot hen.

De diagnose en de start van de behandeling zijn essentieel voor de prognose. De kinderen worden geboren met het defect en hebben zo snel mogelijk therapie nodig. Zonder medische zorg bestaat het risico op vroegtijdig overlijden binnen de eerste weken of maanden van het leven.

Statistieken tonen aan dat onbehandelde kinderen een kans van ongeveer 90% hebben om binnen de eerste 6 maanden van hun leven te overlijden. Door de kortademigheid en niet-functionele hartactiviteit wordt het organisme zo zwaar belast dat er nauwelijks overlevingskansen zijn zonder intensieve medische therapie. Meervoudig orgaanfalen of overlijden door verstikking zouden de verwoestende gevolgen hebben.

In professionele medische zorg wordt de activiteit van het hart gestabiliseerd met een hart-longmachine. Dit verbetert de overlevingskans aanzienlijk. Zodra het kind in een stabiele gezondheidstoestand verkeert, wordt er een operatie uitgevoerd. Dit verhoogt de overlevingskans aanzienlijk en stelt de patiënt in staat om voldoende onafhankelijke hartactiviteit te hebben.

preventie

Omdat de exacte oorzaken van het atrioventriculaire septumdefect onbekend zijn, kan de ziekte niet worden voorkomen. Als een kind met de hartafwijking al in een gezin is geboren, is er een kans op herhaling van 2,5 procent als er nog een kind wordt geboren. Vooral in gezinnen met zo'n verhoogd risico op de ziekte kan prenatale diagnostiek helpen om de hartafwijking in een vroeg stadium op te sporen. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter de prognose.

Nazorg

Bij deze ziekte zijn er in de meeste gevallen geen of zeer weinig opties en maatregelen voor nazorg. De betrokkene is allereerst afhankelijk van een uitgebreide en vooral vroege diagnose om de symptomen blijvend te verlichten en de hartafwijking in een vroeg stadium te herkennen. Omdat dit ook een aangeboren ziekte is, kan deze niet causaal worden behandeld, maar alleen puur symptomatisch.

Volledige genezing kan niet plaatsvinden, en zelfgenezing kan ook niet plaatsvinden. In de meeste gevallen wordt dit defect verholpen door een operatie. Het verdere verloop hangt sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen.

Vermijd inspannende of stressvolle activiteiten om onnodige belasting van het hart te voorkomen. Regelmatige controles en onderzoeken zijn ook nodig na de procedure. Als de procedure succesvol is, is er geen verminderde levensverwachting voor de getroffenen. De meeste mensen hebben echter ook andere hartproblemen die ook moeten worden behandeld.

U kunt dat zelf doen

Het atrioventriculaire septumdefect als aangeboren hartafwijking vormt een dagelijkse uitdaging voor getroffen gezinnen. Prenatale diagnostiek is onmisbaar om de hartafwijking in een vroeg stadium op te sporen, zeker wanneer de kans op de ziekte toeneemt. Het is echter vaak mogelijk dat de getroffenen een bijna normaal leven leiden.

Regelmatige intervallen voor medische vervolgcontroles en strikte naleving van medicatieplannen zijn echter raadzaam. Andere belangrijke aspecten zijn het vermijden van nicotine en het leiden van een gezonde levensstijl. Om psychogene stress, emotionele stress en sociaalrechtelijke kwesties te vermijden, is het raadzaam om zelfhulpgroepen en geschikte therapeuten te raadplegen. Problemen zoals: speciale onderwijsbehoeften, sportbeperkingen, compensatie voor schoolachterstand of ontspanningsprocedures kunnen worden opgehelderd.

Mentale en fysieke behendigheid bevorderen het zelfvertrouwen en hebben stabiliserende eigenschappen. De getroffenen worden daarom aangemoedigd om op eigen initiatief actief deel te nemen aan het openbare leven. Het beoefenen van hobby's dient hier als een verstandige introductie en motiverende hulp. Goed georganiseerde reizen en excursies leveren een belangrijke bijdrage aan een gezonde kwaliteit van leven; afzien ervan heeft een negatief effect op de mentale toestand.

De steun van familie en vrienden als sterk sociaal netwerk kan ook het eigen welzijn verhogen en spanningen verminderen. Meer informatie over het onderwerp hartaandoeningen is ook verkrijgbaar bij de Deutsche Herzstiftung e.V. en de Federal Association of Children with Heart Disease.