Bij a Biotinidasedeficiëntie het is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het ontstaat door een genetisch defect in het enzym biotinidase. Ongeveer één op de 80.000 kinderen wordt geboren met een dergelijke enzymstoornis. Screening van pasgeborenen helpt bij het stellen van een diagnose.
Wat is een biotinidasedeficiëntie?
© k_e_n - stock.adobe.com
De biotinidasedeficiëntie, of kortweg BTD, behoort tot de groep van zeldzame erfelijke ziekten. Zoals bijna alle stofwisselingsziekten, wordt het enzymdefect overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van de ziekte, maar er zelf geen last van hebben. De oorzaak van een biotinidasedeficiëntie is terug te voeren op mutaties in het BTD-gen, dat zich op chromosoom 3 bevindt.
Pas in de jaren tachtig werd het biotinidasedefect ontdekt als trigger voor deze zeldzame metabolische ontsporing. Biotinidase is een enzym. Het heeft als taak het vrije biotine te bereiden dat in de chemische verbinding biocytine zit, dat niet aan een eiwit gebonden is, zodat het door het organisme kan worden gebruikt. Dit is zowel belangrijk bij het recyclen van biotine in het lichaam als bij het opnemen van biotine via voedsel.
oorzaken
Als het enzym dit niet of onvoldoende kan doen, gaat de biocytine via de nieren verloren. Als gevolg hiervan nemen de biotinevoorraden in het lichaam in de loop van de tijd af, zelfs als er voldoende biotine wordt opgenomen met voedsel. Dit leidt na verloop van tijd tot een biotinidasedeficiëntie. Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen van BTD. De ernstige biotinidasedeficiëntie, die een enzymactiviteit heeft van minder dan tien procent. En het gedeeltelijke tekort, dat leidt tot een enzymactiviteit van tien tot dertig procent.
Biotine, voorheen bekend als vitamine H of huidvitamine, is belangrijk voor de vetzuurstofwisseling, heeft invloed op de celgroei en is verantwoordelijk voor de vorming van nieuwe glucose. De effecten van een BTD-tekort zijn ernstig en treffen vooral organen met een hoge metabole intensiteit. Dit omvat de hersenen, de spieren en het immuunsysteem.
Symptomen, kwalen en tekenen
De gevolgen van een biotinidasedeficiëntie zijn toevallen, ontwikkelingsachterstand, gehoorverlies, gebrek aan spierspanning, ataxie, degeneratieve aandoening van de oogzenuw en ademhalingsproblemen. De symptomen ontwikkelen zich sluipend van zuigelingen tot peuters. Ze kunnen in de loop van twee weken tot drie jaar voorkomen.
Diagnose en verloop
Aangezien vier belangrijke enzymen worden aangetast bij een biotinidasedefect, variëren de symptomen sterk van patiënt tot patiënt. Ook komt niet elk symptoom bij elk kind voor. Daarom moet een biotinidasedeficiëntie zo snel mogelijk worden gediagnosticeerd om deze te kunnen behandelen. In de Bondsrepubliek Duitsland maakt een overeenkomstig onderzoek sinds 2005 deel uit van de screening op pasgeborenen, waarvan de kosten worden gedragen door de wettelijke ziektekostenverzekeraars.
Als BTD wordt vermoed, kan de stofwisselingsziekte worden opgespoord met een fotometrische biotinidasetest. Een bloedanalyse bij pasgeborenen is hiervoor essentieel. Dit gebeurt op de derde levensdag door middel van een bloedmonster, dat meestal uit de hiel van de baby wordt genomen, en zelden uit de ader. Het bloed wordt gelijkmatig verdeeld over een filtreerpapierkaart en gedurende één uur bij kamertemperatuur gedroogd.
Vervolgens gaat het monster naar het laboratorium. Deze eerste test geeft echter geen definitieve diagnose. Omdat abnormale bloedwaarden relatief vaak voorkomen bij zuigelingen. Vooral bij premature baby's, koortsaanvallen of tijdens penicillinebehandeling. Bovendien zijn de symptomen van een BTD ook vergelijkbaar met die van andere stofwisselingsziekten. Voor de zekerheid wordt vijf dagen later nog een bloedtest gedaan.
Maar zelfs dan is het nog niet helemaal zeker om welke stofwisselingsziekte het gaat. Omdat de genen op chromosoom 3 ook geassocieerd zijn met andere genetische ziekten. Er zijn meer dan 60 bekende mutaties die een enzymdefect veroorzaken. Daarom wordt een genetische test gebruikt. De bloeddiagnose is beveiligd met deze genetische analyse.
Complicaties
Als gevolg van een biotinidasedeficiëntie kan een breed scala aan complicaties optreden. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het tekort leiden tot bewegingsstoornissen zoals ataxie, hypotensie of spastische parese. Bovendien neemt het risico op epilepsie-achtige aanvallen, infecties en ontstekingen zoals dermatitis of conjunctivitis toe.
Dit kan leiden tot verlies van eetlust, zwakte en vermoeidheid, maar ook tot haaruitval en ernstige aandoeningen van het immuunsysteem. Gehoorverlies en oogbeschadiging zoals retinale degeneratie of gezichtsveldbeperkingen komen ook vaak voor. In een vergevorderd stadium kan een biotinidasedeficiëntie verdere complicaties veroorzaken.
Als er een gedeeltelijke biotinidasedeficiëntie is, treedt vaak atopische of seborroïsche dermatitis op. Bovendien treden meestal griepachtige infecties op die, in combinatie met het reeds verzwakte immuunsysteem, tot ernstige gevolgen kunnen leiden, zoals hartaanvallen of instorting van de bloedsomloop. Orgaanfalen en de daaruit voortvloeiende dood van de patiënt komen zelden voor als gevolg van de deficiëntie.
De complicaties van de erfelijke ziekte treden meestal kort na de geboorte op en kunnen leiden tot ernstige hersenschade, coma en overlijden. Dit soort ernstige gevolgen kan worden voorkomen door een levenslange behandeling met biotine.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de regel moet bij een biotinidasedeficiëntie onmiddellijk een arts worden geraadpleegd om complicaties en andere late effecten te voorkomen. In de meeste gevallen manifesteert het biotinidasedeficiëntie zich door aanvallen, die gepaard gaan met hevige pijn.
Mochten deze aanvallen of epileptische aanvallen zonder specifieke reden optreden, dan moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Langzaam gehoorverlies en stoornissen en vertragingen in de ontwikkeling kunnen ook wijzen op een biotinidasedeficiëntie en moeten door een gezondheidsdeskundige worden onderzocht.
In veel gevallen hebben degenen die getroffen zijn door de biotinidasedeficiëntie ook last van gezichtsverlies en ademhalingsmoeilijkheden. De klachten en symptomen van deze ziekte zijn verraderlijk en verschijnen meestal niet plotseling. Om deze reden is, vooral bij kinderen, regelmatig medisch onderzoek nodig om complicaties te voorkomen.
Bij een vermoeden van een biotinidasedeficiëntie kan in de regel een huisarts worden geraadpleegd. Het biotinidasedeficiëntie kan worden vastgesteld door middel van een bloedanalyse zodat ook de behandeling kan worden gestart. Als de ouders of familieleden psychische problemen ervaren, moet ook een psycholoog worden geraadpleegd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De ziekte kan niet worden genezen omdat de oorzaak genetisch bepaald is. Maar de prognose is erg goed als de therapie wordt gestart voordat de symptomen zich voordoen en als deze consequent wordt uitgevoerd.
De behandeling is eenvoudig en bestaat uit het dagelijks toedienen van een biotinetablet, die echter levenslang moet zijn. De patiënten worden nauw verzorgd in een speciaal stofwisselingscentrum. Dit omvat regelmatige controle van de stofwisseling en oog- en gehoorcontroles.
Outlook & prognose
De biotinidasedeficiëntie heeft in feite een slecht vooruitzicht op genezing. De genetische ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Wettelijke vereisten verbieden artsen, onderzoekers en wetenschappers om actief te interveniëren in de menselijke genetica. Desalniettemin is het dankzij de medische vooruitgang mogelijk een zeer goede behandelmethode te vinden.
Met tijdige medicamenteuze behandeling is de patiënt levenslang vrij van symptomen. Om deze gezondheidstoestand te bereiken en te behouden, moet in een vroeg stadium een uitgebreid onderzoek worden gestart. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe eerder de therapie kan beginnen. Dit bestaat uit het dagelijks innemen van één medicijn.
Dit is een langdurige therapie en het medicijn mag niet worden stopgezet. Als alternatief zouden de symptomen binnen korte tijd terugkeren. Door één biotinetablet per dag in te nemen, kan de patiënt de rest van zijn leven een symptoomvrij leven leiden.
Zonder medische behandeling loopt de patiënt het risico op verschillende gevolgen van de ziekte. Deze zijn divers en hebben een zeer verschillende mate van ernst. In zeldzame gevallen kan een verzwakt immuunsysteem leiden tot een hartaanval of een storing van de bloedsomloop.
Epileptische aanvallen kunnen voorkomen, wat een enorme aantasting is van het welzijn en de kwaliteit van leven in het dagelijks leven. Er kan voldoende voedsel met vitamine B7 worden geconsumeerd om de gezondheid te ondersteunen.
preventie
Tijdige therapie voordat de symptomen optreden, is doorslaggevend voor het succes van de behandeling van een biotinidasedeficiëntie. Intensief onderwijs van de gezinnen speelt hierbij een rol om hen duidelijk te maken dat behandeling urgent is. Omdat zonder therapie de ziekte tot blijvende schade leidt. Deze omvatten storingen van het immuunsysteem, levensbedreigende stofwisselingsstoornissen, hersenschade die kan leiden tot coma en mogelijk zelfs tot de dood van het kind.
Daarom is het tijdstip waarop de therapie begint van eminent belang. Hoe eerder, hoe groter de kansen van de kleine patiënten. Als een kind al ontwikkelingsachterstanden, gehoorschade of beginnende degeneratie van de oogzenuw vertoont, bestaat het risico dat dit zelfs met biotinetherapie niet meer ongedaan kan worden gemaakt.
Anders kunnen patiënten een volledig normaal leven verwachten met biotinetherapie. De getroffenen mogen alleen rauwe eieren vermijden. Deze bevatten avidine, een glycoproteïne dat biotine kan binden. Gekookte eieren waarin de avidine niet langer actief is, zijn echter onschadelijk. Behandeling met biotine is volledig vrij van bijwerkingen.
Nazorg
Een biotinidasedeficiëntie moet levenslang worden behandeld. Nazorg richt zich op regelmatige screenings en het aanpassen van medicatie aan het steeds veranderende symptoombeeld. Ontwikkelingsachterstanden die in de loop van de therapie niet kunnen worden gecompenseerd, moeten ook worden behandeld met medicatie en gedragstherapie als onderdeel van de nazorg.
Een verbetering van de gezondheidstoestand is meestal niet mogelijk, maar verdere progressie van de ziekte kan vaak worden voorkomen. Daarnaast richt nazorg zich op het in staat stellen van de patiënt een relatief symptoomvrij leven te leiden. Dit wordt bereikt door in een vroeg stadium passende hulpmiddelen te organiseren voor elke lichamelijke handicap.
In het beste geval verdwijnen de symptomen van de huid en het metabolisme volledig. Nazorg richt zich hier op het regelmatig controleren of er een terugval is ontstaan of dat er ongebruikelijke symptomen optreden die nadere observatie vereisen. Als deze maatregelen betrouwbaar worden nageleefd, kunnen patiënten met een biotinidasedeficiëntie een relatief symptoomvrij leven leiden zonder verdere complicaties.
Na de eerste behandeling moeten ouders vaak therapie zoeken, omdat het opvoeden van een getroffen kind gepaard kan gaan met enorme fysieke en psychologische inspanningen.
U kunt dat zelf doen
Biotinidase is een zeer belangrijk enzym voor de stofwisseling en het immuunsysteem omdat het de biotine uit biocytine kan extraheren, ook wel bekend als vitamine B7. Vitamine B7 neemt belangrijke transversale taken op zich in elke celkern en speelt een sleutelrol in het metabolisme van koolhydraten, eiwitten en vetten. Een tekort aan biotinidase leidt tot een tekort aan biotine.
Het is erg belangrijk dat de zeldzame erfelijke ziekte die het tekort aan biotinidase veroorzaakt, zo vroeg mogelijk - kort na de geboorte - wordt herkend om het biotinetekort te compenseren door levenslange orale inname met een dagelijkse tablet. Een vroege diagnose is zo belangrijk omdat het biotinedeficiëntie ernstige metabole schade kan veroorzaken die niet langer omkeerbaar is.
Een aanpassing aan het dagelijks leven en zelfhulpmaatregelen zijn niet nodig omdat de dagelijkse inname van slechts één biotinetablet gepaard gaat met een normale levensverwachting zonder enige levensstijlbeperkingen. Een onbedoelde overdosis is volkomen onschadelijk omdat de stofwisseling bij een teveel de biotine gemakkelijk verder kan metaboliseren.
Bij reizen naar het buitenland en vooral bij verre reizen, is het aan te raden om voldoende biotinetabletten bij je te hebben zodat je de inname van biotine niet hoeft te onderbreken, wat na korte tijd ernstige en ernstige gevolgen kan hebben.
.jpg)
