Buschke-Ollendorff-syndroom

De Buschke-Ollendorff-syndroom is een erfelijke bindweefselziekte. De zeldzame ziekte tast het skelet en de huid aan. Welke effecten heeft het Buschke-Ollendorff-syndroom op het menselijk lichaam en hoe kan de ziekte worden behandeld?

Wat is het Buschke-Ollendorff-syndroom?

Het Buschke-Ollendorff-syndroom, ook bekend onder de Latijnse naam dermatofibrosis lenticularis disseminata, is genoemd naar de Duitse dermatoloog Abraham Buschke en de Duits-Amerikaanse dermatoloog Helene Ollendorff-Curth. De zeldzame bindweefselziekte is een combinatie van een verandering van de huid en een verandering van het skelet. Typische symptomen zijn onder meer osteopoicilose of een kleine gestalte.

oorzaken

De zeer zeldzame ziekte is genetisch en daarom niet geheel te genezen. De oorzaak van dit defect is een mutatie van een chromosoom op het LEMD3-gen. Op dit gen vindt de zogenaamde verlies van functie-mutatie plaats. Dit wordt beschouwd als een genmutatie die voorkomt in de genetica. Het gevolg hiervan is functieverlies van het betreffende genproduct.

Bij het Buschke-Ollendorff-syndroom wordt het overeenkomstige gen geïnstrueerd om een ​​eiwit te produceren. De signaalroutes reguleren verschillende celprocessen en celgroei. Dit omvat ook de groei van nieuwe botcellen. De mutatie van het LEMD3-gen vermindert de hoeveelheid functionele eiwitten. Dit kan onder andere de dichtheid van het bot verhogen. Er is geen duidelijk bewijs voor dit onderzoek.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eerste symptomen kunnen in elke leeftijdscategorie voorkomen. De eerste tekenen zijn vaak herkenbaar in de kindertijd, waarbij de symptomen verschillend zijn, zowel in de botten als op de huid. Meestal zijn de huidveranderingen pijnloos en groeien ze na verloop van tijd. Deze functie treedt enige tijd nadat het kind is geboren op.

Deze veranderingen in het bindweefsel zijn slechts enkele millimeters groot en bevinden zich voornamelijk op de handen en benen en op de romp. Osteopoikilose is een goedaardige en per ongeluk ontdekte misvorming in het bot. Deze botmisvorming wordt slechts zelden op volwassen leeftijd vastgesteld. Kleine, ronde gebieden zijn zichtbaar in het bot die duiden op een verhoogde botdichtheid.

Dit is te zien in het röntgenbeeld in de vorm van lichtvlekjes. De misvormingen en huidveranderingen lossen meestal geen klachten op en de diagnose is daardoor erg moeilijk te bevestigen. Het Buschke-Ollendorff-syndroom wordt in de meeste gevallen puur bij toeval vastgesteld.

Diagnose en verloop

Om het Buschke-Ollendorff-syndroom correct te diagnosticeren, worden naast een genetische test verdere onderzoeken uitgevoerd. Een eenvoudige laboratoriumtest is niet voldoende voor deze ziekte van het menselijk organisme. De veranderingen in de huid worden bevestigd door een histologische bevinding. De huidlaesies worden microscopisch onderzocht door de weefselcoupes te kleuren.

Deze diagnostische methode kan worden gebruikt om afwijkingen in het bindweefsel in verschillende mate op te sporen. Vooral de elastische vezels en collageenvezels worden aangetast. Deze zijn verantwoordelijk voor de treksterkte van de stof. De huidveranderingen zijn in een kleine ruimte en dicht bij elkaar. De kleur is witachtig tot geel en de vorm is ovaal. De grootte ligt tussen die van een erwt en een linze.

Er worden röntgenfoto's van de handen en voeten gemaakt om eventuele veranderingen in het skelet vast te stellen. Omdat de laesies op de botten in de kindertijd meestal over het hoofd worden gezien, worden deze kenmerken van het Buschke-Ollendorff-syndroom pas op oudere leeftijd ontdekt. Typische botveranderingen worden pas op de leeftijd van 15 jaar opgemerkt.

Op de gemaakte röntgenfoto zijn verhoogde en enigszins verdikte trabeculae, dat wil zeggen kleine trabeculae op het bot, te zien. Deze afwijkingen van het bot mogen niet worden verward met botmetastasen of melorheostose (verdikking van het bot). Als er pijn optreedt, volgt het Buschke-Ollendorff-syndroom niet onmiddellijk.

Meerdere klachten van de patiënt moeten samenkomen om deze erfelijke ziekte in de diagnose te kunnen betrekken. Als mensen last hebben van gewrichtszwelling of frequente gewrichtseffusies, betekent dit niet dat de onderzoeken het Buschke-Ollendorff-syndroom aan het licht brengen.

Complicaties

In veel gevallen wordt het Buschke-Ollendorff-syndroom laat gediagnosticeerd, waardoor de behandeling kan worden uitgesteld. Dit komt doordat de getroffenen gewoonlijk geen pijn of ander ongemak van het syndroom ervaren. Er kunnen zowel kwaadaardige als goedaardige misvormingen van de botten optreden.

In de regel wordt de diagnose zelf bij een controle gesteld. In veel gevallen is er ook zwelling of effusie op de gewrichten. Voor de patiënt zijn er doorgaans verder geen klachten of complicaties. Om deze reden is behandeling van het Buschke-Ollendorff-syndroom niet in alle gevallen nodig.

Mochten er zichtbare afwijkingen op de huid zijn, dan kunnen deze gebieden worden behandeld. Dit wordt meestal gedaan met behulp van medicijnen of zalven. Dit resulteert altijd in een positief beloop van de ziekte zonder verdere klachten of complicaties.

Diagnose is vaak moeilijk, omdat de effecten van het Buschke-Ollendorff-syndroom op de botten slechts in geringe mate op de röntgenfoto's te zien zijn. Meestal worden alleen jonge volwassenen van 15 jaar en ouder getroffen. De levensverwachting wordt niet beïnvloed door het Buschke-Ollendorff-syndroom.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de meeste gevallen wordt het Buschke-Ollendorff-syndroom gediagnosticeerd in de kindertijd. Een arts moet dan worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan verschillende veranderingen op de huid. Hoewel deze niet gepaard gaan met pijn, moeten ze altijd door een arts worden onderzocht. Dit kan verdere complicaties voorkomen. De groei van deze huidveranderingen kan ook wijzen op het syndroom. Om deze reden moeten de botten van de patiënt ook op veranderingen worden onderzocht.

De botdichtheid zelf wordt verhoogd, wat kan worden bepaald door een röntgenfoto. Een vroege diagnose is belangrijk, zelfs als de kinderen geen andere symptomen of beperkingen hebben. De diagnose kan worden gesteld door een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling vindt meestal plaats met behulp van zalven of tabletten, zodat er geen speciale arts nodig is. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd, hoe beter de symptomen kunnen worden beperkt en behandeld.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Om het Buschke-Ollendorff-syndroom als zodanig te herkennen, is ook de familiegeschiedenis van de patiënt van groot belang. Niet alle patiënten hebben dezelfde symptomen. Bij huidafwijkingen is er niet noodzakelijkerwijs sprake van een botafwijking en vice versa.

Over het algemeen veroorzaakt het Buschke-Ollendorff-syndroom geen symptomen. Om een ​​onjuiste behandeling van de symptomen te voorkomen, is een gedetailleerde diagnose van de ziekte echter noodzakelijk. Hoe eerder de ziekte correct wordt gediagnosticeerd, hoe eerder een geschikte therapie kan worden gestart. Indien nodig worden de huidafwijkingen symptomatisch behandeld op het aangetaste huidgebied.

De behandeling kan worden gedaan met zalven of tabletten. De juiste therapiemethode wordt individueel aangepast aan de patiënt en de ernst van de klachten. Bij ernstige skeletaandoeningen wordt passende medicatie voorgeschreven. Er zijn echter geen gevallen bekend die zulke ernstige vormen hebben aangenomen.

Outlook & prognose

Een Buschke-Ollendorff-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Alleen de individuele symptomen kunnen worden behandeld en er is geen volledige genezing.

De getroffenen lijden in de regel aan verschillende misvormingen, die van verschillende ernst kunnen zijn. Het verdere verloop en de behandeling van de ziekte zijn ook afhankelijk van deze misvormingen, aangezien chirurgische ingrepen meestal ook nodig zijn om ze te verlichten. Alleen de aangetaste delen van de huid worden symptomatisch behandeld. Er zijn geen complicaties.

Hoe eerder de behandeling van het syndroom begint, hoe groter de kans op een positief beloop van de ziekte. Tot dusver zijn er geen ernstige gevallen van het Buschke-Ollendorff-syndroom bekend waarbij de levensverwachting van de getroffen persoon was verminderd. Hoewel patiënten in hun leven afhankelijk zijn van permanente behandeling en gebruik van zalven en medicatie, zijn ze in hun dagelijks leven niet of slechts in geringe mate beperkt.

Pijn komt niet voor op de huid. Veranderingen aan het skelet kunnen ook worden gecorrigeerd, hoewel deze meestal pas op jonge leeftijd worden herkend.

preventie

Omdat het Buschke-Ollendorff-syndroom een ​​moeilijk te herkennen ziekte is, is het niet eenvoudig om de symptomen correct toe te wijzen. Omdat het een genetisch erfelijke ziekte is, kan deze niet worden bestreden. De kans dat er een ziekte in het gen zit, is erg klein.

Met ongeveer 20.000 geboorten wereldwijd lijdt gemiddeld slechts één persoon aan het Buschke-Ollendorff-syndroom. Zelfs als de erfelijke ziekte wordt vastgesteld, heeft dit geen invloed op de levensverwachting. De patiënten hebben een goede gezondheidsprognose en de moderne geneeskunde kan eventuele symptomen volledig onder controle houden. Bij de eerste tekenen van de ziekte is uitgebreide diagnostiek noodzakelijk.

Nazorg

Mensen met het Buschke-Ollendorff-syndroom hebben in de regel geen directe opties voor nazorg. De ziekte kan alleen symptomatisch en niet causaal worden behandeld, zodat de getroffen persoon grotendeels afhankelijk is van levenslange therapie. Dit kan ook leiden tot een verminderde levensverwachting.

Aangezien het Buschke-Ollendorff-syndroom gewoonlijk wordt behandeld met behulp van tabletten, crèmes of zalven, moet de betrokken persoon ervoor zorgen dat deze regelmatig worden ingenomen of aangebracht. Mogelijke interacties met andere geneesmiddelen moeten ook worden overwogen en besproken met een arts.

In de regel beperken de symptomen de getroffen persoon niet bijzonder veel, zodat de patiënt een gewoon leven kan leiden. Evenzo zijn er geen bijzonder ernstige vormen van het Buschke-Ollendorff-syndroom bekend. Omdat het Buschke-Ollendorff-syndroom in sommige gevallen ook tot psychische klachten of depressieve stemmingen kan leiden, dient in deze gevallen een psycholoog te worden bezocht.

Praten met vrienden of familie kan echter ook nuttig zijn om dergelijk ongemak te voorkomen. Bovendien is in het geval van het Buschke-Ollendorff-syndroom ook contact met andere patiënten met het syndroom nuttig, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Het Buschke-Ollendorff-syndroom kan nu goed worden behandeld. De patiënt kan het herstel bovendien ondersteunen door strikte persoonlijke hygiëne in acht te nemen en de getroffen gebieden te verzorgen volgens de instructies van de arts.

Het is ook belangrijk om de voorgeschreven verzorgingsproducten te gebruiken. De medicinale zalven en lotions moeten regelmatig worden aangebracht, vooral op het gebied van huidveranderingen, om wondgenezing te bevorderen en littekens te voorkomen. De patiënt moet ook blootstelling aan zonlicht en huidcontact met schadelijke stoffen vermijden. Dit kan bijvoorbeeld worden bereikt door geschikte kleding te dragen. Mensen die hun huid op het werk aan grote stress blootstellen, moeten overwegen van baan te veranderen.

Daarnaast maken regelmatige controles deel uit van de noodzakelijke zelfhulp. Iedereen die ongebruikelijke plekken in andere delen van het lichaam opmerkt of allergisch is voor de voorgeschreven middelen, moet zijn arts hiervan op de hoogte stellen. De arts kan vaak nog meer tips geven over hoe de patiënt de behandeling kan ondersteunen. Allereerst zijn rust en rust belangrijk zodat het lichaam voldoende kan herstellen. Afhankelijk van de oorzaak van het syndroom kunnen verdere maatregelen nuttig zijn, die de getroffenen kunnen bespreken met hun huisarts.