De Christ-Siemens-Touraine-syndroom is ectodermale dysplasie. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn misvormingen van de huidaanhangsels. De focus van de therapie ligt op de warmteafgifte, aangezien de patiënten vaak geen volledig ontwikkelde zweetklieren hebben en daardoor snel oververhit raken.
Wat is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom?
© solvod - stock.adobe.com
Bij gastrulatie vormen zich tijdens de embryonale ontwikkeling drie zogenaamde kiemlagen. Deze cotyledonvorming vindt plaats door celmigratie in de vroege zwangerschap en staat gelijk aan een initiële weefseldifferentiatie. Voordat het zaadlob wordt gevormd, zijn de embryonale cellen almachtig. In de zaadlobben zijn er alleen multipotente cellen.
Dit betekent dat het weefsel van de zaadlobben zich alleen tot bepaalde lichaamsweefsels kan ontwikkelen. Een van de drie zaadlobben is het ectoderm. Naast de huid, de darmwand, het zenuwstelsel en het bijniermerg ontwikkelt het ectoderm ook sensorische organen, tanden en tandglazuur.
Diverse ontwikkelingsstoornissen en genetische defecten kunnen leiden tot fouten in de ontwikkeling van ectodermaal weefsel. Dergelijke defecten leiden tot ectodermale dysplasieën, bijvoorbeeld het Christ-Siemens-Touraine-syndroom. Deze ziekte komt overeen met een zogenaamde Systemische dyplasieomdat het verschillende lichaamssystemen beïnvloedt.
De ziekte wordt ook wel genoemd anhidrotische ectodermale dysplasie duidt en komt overeen met de meest voorkomende dysplasie van het ectoderm. In tegenstelling tot veel andere misvormingen op basis van ectodermaal weefsel, is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom een genetisch defect met een wereldwijde prevalentie van ongeveer 1:10 000.
oorzaken
Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom is een misvormingssyndroom met een genetische basis. Dit betekent dat de individuele aandoeningen van de ectodermale weefselontwikkeling in dit geval te wijten zijn aan interne factoren en niet primair gerelateerd zijn aan externe factoren zoals milieutoxines. Het complex van symptomen wordt duidelijk overgeërfd als een X-recessief chromosomaal.
De basis van de ziekte is een mutatie van verschillende genen die op het X-chromosoom worden doorgegeven. Dit zijn de genen XLHED, EDA en ED1 met mapping in de genlocus Xq12 naar Xq13.1. Vergelijkbare gevallen zijn gedocumenteerd ongeacht de X-gebonden overerving.Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve transmissie worden nu in verband gebracht met het syndroom.
De mutaties in de genoemde genen veranderen het genetisch materiaal en resulteren zo in fysiologisch onvoorziene processen. Het EDA-gen codeert in DNA bijvoorbeeld voor het eiwit ectodysplasine-A, dat behoort tot de familie van tumornecrosefactor-α-liganden.
In een gezond organisme produceert deze codering het genproduct ectodysplasin-A, dat de interactie tussen mesenchym en epitheel regelt. Het speelt dus een rol bij de ontwikkelingssturing van de huidaanhangsels, die bij defecten in het gen verkeerd in elkaar worden gezet.
Symptomen, kwalen en tekenen
Patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom lijden aan verschillende misvormingen van het ectodermale weefsel. De huid, het haar, de nagels, de zweetklieren en de talgklieren worden het meest aangetast. De belangrijkste symptomen zijn hypohidrose, hypotrichose en hypodontie, d.w.z. een gebrek aan tanden, verminderde zweetafscheiding en verminderde haarvorming.
Bovendien is de huid droog, schilferig en vaak bedekt met eczeem. De warmte aanpassingen (thermoregulatie) zijn te wijten aan de lage zweetafscheiding, waardoor koorts kan optreden. Uitpuilende oren op een abnormale diepte zijn net zo vaak voorkomende symptomen als onderontwikkelde wimpers en wenkbrauwen, kleurloos haar, abnormale huidskleur, uitpuilende lippen of zadelneuzen.
In individuele gevallen zijn er ook frontale knobbels. De meer zeldzame begeleidende symptomen zijn onder meer aanvullende oogziekten zoals cataract of glaucoom. In nog andere gevallen kan weefselafbraak op de oogzenuw worden waargenomen (optische atrofie).
Daarnaast is een regressie van het netvlies (retinale degeneratie) denkbaar als oogsymptoom. In sommige gevallen is naast de beschreven symptomen ook doofheid gemeld. Een korte gestalte kan ook optreden als onderdeel van het syndroom.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Christ-Siemens-Touraine-syndroom wordt gesteld op basis van het klinische beeld. De combinatie van verminderde zweetafscheiding en afwijkingen in haar en tanden resulteert in een relatief typisch beeld. De arts stelt de diagnose niet altijd direct na de bevalling.
In veel gevallen wordt het gebrek aan of verminderde zweetklieren echter uiterlijk in de vroege kinderjaren merkbaar. Een moleculair genetische test kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Als de test mutaties in de overeenkomstige genen aan het licht brengt, wordt de diagnose als bewezen beschouwd.
De prognose voor patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen in het individuele geval. Er zijn fatale gevallen bekend. Deze gevallen gaan meestal gepaard met hoge koorts als gevolg van thermoregulerende stoornissen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen wordt het Christ-Siemens-Touraine-syndroom direct na de geboorte gediagnosticeerd, zodat een aanvullende diagnose meestal niet meer nodig is. Een arts moet bij deze ziekte worden geraadpleegd als de betrokkene niet zweet en dus geen overmatige warmte goed kan afgeven aan de omgeving. De huid en nagels worden ook aangetast door het syndroom, ze worden schilferig en droog.
Daarnaast hebben de patiënten vaak last van verminderde haarvorming, zodat ook bij deze klacht een medisch onderzoek aan te raden is. Oogziekten kunnen ook wijzen op het Christ-Siemens-Touraine-syndroom en moeten worden onderzocht. Het syndroom kan ook leiden tot een kleine gestalte of doofheid, en de getroffenen moeten ook een arts raadplegen als deze symptomen optreden.
De aandoening kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Omdat er geen directe behandeling is, zijn de getroffenen afhankelijk van speciale koelingsopties. Bepaalde misvormingen kunnen door de betreffende specialist worden behandeld.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Tot dusverre is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom ongeneeslijk. Een causale therapie bestaat nog niet. In het geval van genetische ziekten zou elke causale therapie moeten beginnen met de genen zelf. Dit is nog niet mogelijk. Gentherapiebenaderingen hebben de afgelopen decennia vooruitgang geboekt en zijn een focus geworden van medisch onderzoek.
De benaderingen hebben echter de klinische fase nog niet bereikt. Daarom hebben patiënten met het Christ-Siemens-Touraine-syndroom tot nu toe alleen symptomatische behandeling gekregen, die wordt gecombineerd met ondersteunende behandelingsstappen zoals zelfhulpgroepen. De focus van de therapie is het reguleren van de lichaamstemperatuur.
Op deze manier kunnen levensbedreigende aandoeningen worden voorkomen. Er zijn verdampingsprocessen in gebruik: om het zweten te imiteren en om een warmteafgifte te bewerkstelligen wordt bijvoorbeeld de huid van de getroffen persoon bevochtigd. Geleiding wordt ook gebruikt door de patiënt in contact te brengen met koele voorwerpen.
De warmteafvoer naar de bewegende omgevingslucht kan voornamelijk plaatsvinden via tocht, ventilatoren of aircosystemen. Ook het eet- en drinkgedrag van patiënten kan worden afgestemd op warmteregulatie. Om af te koelen, drinken de getroffenen overdag en 's nachts zoveel mogelijk koud water.
In principe neemt een interdisciplinair team van artsen de behandeling over. Kunstgebitten ter verbetering van de gebitssituatie dragen bijvoorbeeld enorm bij aan de kwaliteit van leven van patiënten.
Outlook & prognose
Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom geneest zichzelf niet. Om deze reden zijn de getroffenen altijd afhankelijk van medische behandeling. De meeste symptomen van het syndroom kunnen echter relatief goed worden beperkt, zodat patiënten een gewoon leven kunnen leiden.
De huidklachten maken het moeilijk om warmte af te voeren, waardoor getroffenen vaak koorts krijgen. De esthetiek van de patiënt wordt ook negatief beïnvloed door de misvormingen van het haar en de ongebruikelijke verkleuring van de huid.
Dit leidt vaak tot psychische klachten. Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom kan ook een negatief effect hebben op het gezichtsvermogen, waarbij sommige patiënten ook lijden aan doofheid of een kleine gestalte. Deze klachten zijn niet te behandelen, waardoor getroffenen hun leven lang met beperkingen kampen.
Door middel van eetgedrag en drinkgedrag is de verstoorde warmteafgifte in de regel relatief goed te beheersen. Ook kan de omgeving aangepast worden zodat er geen oververhitting of andere klachten zijn. Hoewel de symptomen niet volledig kunnen worden beperkt, wordt de levensverwachting van de patiënt over het algemeen niet negatief beïnvloed door het Christ-Siemens-Touraine-syndroom.
preventie
Tot nu toe kan het Christ-Siemens-Touraine-syndroom alleen worden voorkomen door genetische counseling bij gezinsplanning. Veel belangrijker dan preventie kan de vroege opsporing van de ziekte zijn, bijvoorbeeld met fijne echografie.
Nazorg
In het geval van het Christ-Siemens-Touraine-syndroom heeft de patiënt in de meeste gevallen geen of zeer weinig directe vervolgmaatregelen beschikbaar. Bij deze ziekte is de betrokkene primair afhankelijk van een snelle en vooral van een vroege diagnose en behandeling, zodat verdere complicaties voorkomen kunnen worden. Omdat het Christ-Siemens-Touraine-syndroom een aangeboren ziekte is, kan het niet volledig worden genezen.
Als de getroffenen kinderen willen hebben, moet erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat deze ziekte terugkeert. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden. De getroffenen moeten het vrijkomen van warmte bij deze ziekte zelf goed regelen. Hierdoor kan de huid worden bevochtigd als deze te warm wordt om de warmte af te voeren.
Ook zware of fysieke activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Het drinken van koud water kan ook de symptomen van het Christ-Siemens-Touraine-syndroom verlichten. Het is niet ongebruikelijk dat contact met andere patiënten met het syndroom een positief effect heeft op het beloop van de ziekte, aangezien er vaak informatie wordt uitgewisseld. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd door deze ziekte.
U kunt dat zelf doen
Helaas is het niet mogelijk om het Christ-Siemens-Touraine-syndroom zelf te behandelen, wat tot genezing leidt. Het is gebaseerd op een mutatie in het genoom, dus genezing zou alleen op genetisch niveau mogelijk zijn.
Het enige dat de getroffen patiënten moeten doen, is de symptomen behandelen als onderdeel van hun eigen therapie. Daarbij ligt de nadruk vooral op het beïnvloeden van de lichaamstemperatuur. Om de door het syndroom veroorzaakte oververhitting van het lichaam tegen te gaan, kunnen verschillende maatregelen worden genomen.
Dit omvat vooral het hydrateren van de huid, wat het zweetproces simuleert, dat meestal ernstig wordt aangetast door de ziekte. Koelende voorwerpen die tegen de huid worden gedrukt, kunnen ook helpen oververhitting te voorkomen. Hetzelfde geldt voor alle koelingsopties, of het nu via airconditioning is of gewoon door tocht.
Dit verbetert niet alleen het eigen lichaamsgevoel van de patiënt, maar voorkomt ook verdere mogelijke lichaamsreacties door warmteafvoer. Afhankelijk van de behoefte om af te koelen, kunnen patiënten het beste koude dranken serveren en ook letten op de warmtebalans van het lichaam tijdens het eten.
Het syndroom wordt ook af en toe in verband gebracht met verminderde haargroei op het lichaam; medicatie kan hierbij helpen.
.jpg)
