CINCA-syndroom

Bij de Chronisch infantiel neurocutaan articulair syndroom (CINCA-syndroom) is een auto-inflammatoire ziekte die een valse ontstekingsreactie in het lichaam veroorzaakt. Het syndroom manifesteert zich in de kindertijd, inclusief koorts, pijn en neurologische symptomen. De behandeling is met medicijnen die het eiwit interleukine-1β verminderen.

Wat is het CINCA-syndroom?

Of een getroffen ouder de ziekte doorgeeft aan een kind hangt echter grotendeels af van het toeval; de kans op overerving is 50 procent.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

De term chronisch infantiel neurocutaan-articulair syndroom (CINCA-syndroom) staat voor een vorm van het cryopyrine-geassocieerde periodiek syndroom. De geneeskunde gebruikt deze term om verschillende auto-inflammatoire ziekten samen te vatten; Het Muckle-Wells-syndroom en het familiaire auto-inflammatoire syndroom door koude (FCAS) behoren ook tot deze groep.

In het geval van een auto-inflammatoire ziekte reageert het lichaam als een ontsteking - maar in werkelijkheid is dit er niet. Auto-inflammatoire ziekten zijn dus vergelijkbaar met auto-immuunziekten, maar waarbij het lichaam zich tegen zijn eigen immuunsysteem keert.

Alle drie vormen van cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom delen hun genetische basis: een genetisch defect verstoort de normale ontstekingsreactie en triggert deze, hoewel er geen daadwerkelijke oorzaak is. Het CINCA-syndroom treedt voor het eerst op in de kindertijd.

oorzaken

CINCA-syndroom is een erfelijke ziekte die verantwoordelijk is voor het NLRP3-gen. Het NLRP3-gen bevindt zich op chromosoom 1 en is dominant. Dit betekent dat een enkel gemuteerd allel al voldoende is voor het CINCA-syndroom om zich te manifesteren in de getroffen persoon. Of een getroffen ouder de ziekte doorgeeft aan een kind hangt echter grotendeels af van het toeval; de kans op overerving is 50 procent.

Het NLRP3-gen codeert voor het eiwit cryopyrine, dat ontstekingssignalen doorgeeft. Daarnaast speelt cryopyrine ook een rol bij de zelfvernietiging van cellen (apoptose) - het zorgt ervoor dat beschadigde cellen verdwijnen en geen schade toebrengen aan het lichaam. Cryopyrine stimuleert de synthese van interleukine-1β. Dit is een ontstekingsbevorderende boodschappersubstantie.

Interleukine-1β stimuleert levercellen om serum-amyloïde A-eiwit (SAA) te produceren. Er zijn drie verschillende varianten van de acute fase SAA's die de geneeskunde tegenwoordig kent. Deze SAA's zijn verantwoordelijk voor de acute ontstekingsreactie en veroorzaken de symptomen van het CINCA-syndroom. SAA-1 en SAA-2 zijn betrokken bij de ontstekingsreactie van de lever. Medische onderzoekers vonden SAA-3 ook in ander weefsel; het lijkt daar de ontstekingsreacties te veroorzaken.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterken

Symptomen, kwalen en tekenen

Symptomen van het CINCA-syndroom zijn ernstiger dan de andere twee vormen van met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom. In het geval van het CINCA-syndroom kunnen de symptomen in sprongen of continu optreden. Typische symptomen zijn koorts, huiduitslag of netelroos, gehoorverlies, gewrichtspijn (artralgie) en spierpijn (myalgie).

Deze tekenen van ziekte kunnen zich ook manifesteren bij andere auto-inflammatoire aandoeningen. Het CINCA-syndroom verschilt onder meer van hen door het vroege begin: zelfs zuigelingen kunnen het ontwikkelen. Naast de algemene symptomen van cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen, treden andere klachten op. Het CINCA-syndroom kan het centrale zenuwstelsel (CZS) aantasten en leiden tot meningitis, die chronisch is.

De ziekte kan ook epileptische aanvallen veroorzaken en de toenemende druk verhogen. Dit is de druk die in de hersenen bestaat. Normaal gesproken is het 5 tot 15 mm Hg Als de toenemende druk toeneemt, lijden de getroffenen in eerste instantie aan symptomen zoals misselijkheid, braken, vermoeidheid, rusteloosheid, bradycardie, hoofdpijn en waakzaamheidstoornissen.

Gevorderde tekenen van intracraniale druk omvatten kwantitatieve bewustzijnsstoornissen zoals slaperigheid, die zich voornamelijk manifesteert in ernstige sufheid en ongewone slaperigheid. Met verdoving zijn de getroffenen moeilijk wakker te worden en reageren ze alleen op sterke pijnlijke prikkels.

Het CINCA-syndroom kan ook de meest ernstige kwantitatieve verstoring van het bewustzijn veroorzaken: het coma. De ziekte kan ook leiden tot zwelling van de lymfeklieren, nierbeschadiging en blindheid.

Diagnose en verloop

Het CINCA-syndroom begint in de kindertijd. De geneeskunde noemt het daarom ook een systemische ontstekingsziekte die neonataal begint. Bij het diagnosticeren detecteren artsen ontstekingsmarkers in het bloed die een specifiek patroon vormen. U kunt dit patroon gebruiken om het CINCA-syndroom te onderscheiden van andere ontstekingsziekten.

Complicaties

Het CINCA-syndroom veroorzaakt verschillende symptomen. Deze kunnen vooral in afleveringen voorkomen, zodat de getroffen persoon tussendoor geen bijzondere symptomen heeft. In de meeste gevallen resulteert dit in uitslag en koorts. Bovendien treedt ook pijn in de spieren en ledematen op, wat het dagelijkse leven voor de betrokkene bemoeilijkt. De gewrichten kunnen ook pijnlijk zijn en gehoorverlies kan het gevolg zijn.

In het ergste geval leidt dit gehoorverlies tot volledig gehoorverlies. Zonder behandeling leidt het CINCA-syndroom tot meningitis, wat kan leiden tot verlamming en andere sensorische stoornissen. Dit resulteert ook in convulsies en epileptische aanvallen. Betrokkene voelt zich doorgaans moe en uitgeput en neemt niet meer actief deel aan het leven.

De constante pijn en klachten leiden vaak tot psychische stoornissen en depressies. Blindheid of nierinsufficiëntie kunnen ook optreden als het CINCA-syndroom niet wordt behandeld. De behandeling zelf leidt niet tot verdere complicaties en kan de symptomen verlichten. In de regel moet de behandeling echter vaker worden herhaald.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als het CINCA-syndroom wordt vermoed, moet onmiddellijk contact worden opgenomen met de arts. Typische waarschuwingssignalen die medische verduidelijking vereisen, zijn koorts, huiduitslag, gewrichts- en spierpijn, netelroos en gehoorverlies.

Iedereen die een of meer van deze symptomen ervaart, moet onmiddellijk medisch advies inwinnen. Als er tekenen van meningitis optreden, moet het ziekenhuis worden bezocht. Aanvallen, ernstige hoofdpijn en verminderd bewustzijn moeten ook onmiddellijk worden opgehelderd en indien nodig worden behandeld. Spoedeisende medische hulp is vereist in geval van stupor of coma.

Indien mogelijk moet de getroffen persoon eerste hulp krijgen en vervolgens onmiddellijk worden behandeld door een specialist. Een langere ziekenhuisopname is altijd nodig na zo'n zwaar beloop. Afhankelijk van de symptomen die volgen, moeten mogelijk andere artsen worden ingeschakeld. Als u slechthorend bent, dient u een audioloog te raadplegen, terwijl blindheid moet worden behandeld door een oogziektespecialist en later door een oogarts. Als er psychische stemmingen en depressies optreden, wordt een bezoek aan een therapeut aanbevolen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Omdat medicijnen en andere therapieën de oorzakelijke mutatie in het NLRP3-gen niet kunnen beïnvloeden, is de behandeling van het CINCA-syndroom gericht tegen de kettingreactie die de ontstekingssymptomen veroorzaakt. Anakinra wordt hier vaak gebruikt. Dit medicijn is een interleukine-1-receptorantagonist en beïnvloedt zowel interleukine-1α als interleukine-1β.

Anakinra kan gehoorverlies verminderen en de sedimentatiesnelheid en de hoeveelheid C-reactief proteïne in het bloed normaliseren. Het wordt elke dag op ongeveer hetzelfde tijdstip ingenomen. Mensen kunnen het zelf injecteren. Een ander medicijn dat kan worden gebruikt bij het CINCA-syndroom is canakinumab. Dit is een actief ingrediënt dat alleen gericht is tegen het eiwit interleukine-1β en dus een specifiekere werking heeft.

In tegenstelling tot anakinra hoeven de getroffenen de canakinumab-injectie alleen met langere tussenpozen te herhalen. Er zitten meestal enkele weken tussen twee doseringen. Artsen behandelen acute ontstekingssymptomen van het CINCA-syndroom soms met geneesmiddelen die cortison bevatten. Het is vaak nodig voor getroffenen om pijnstillers te nemen voor gewrichts- en spieraandoeningen.

Outlook & prognose

De behandeling van het CINCA-syndroom wordt in de regel altijd tegen de ontsteking uitgevoerd, met als doel de kettingreactie van de ontsteking te beperken.

Een oorzakelijke behandeling is bij dit syndroom niet mogelijk. Met behulp van medicatie kunnen de symptomen echter relatief goed worden beperkt. Het gehoorverlies wordt ook verlicht omdat dit niet optreedt als gevolg van oorbeschadiging.

Er zijn ook geen bijzondere complicaties, hoewel de getroffenen afhankelijk zijn van levenslange therapie om de symptomen permanent te verlichten. De pijn in de spieren en gewrichten bij het CINCA-syndroom wordt verlicht met behulp van pijnstillers, hoewel er geen causale therapie mogelijk is en de patiënten afhankelijk zijn van permanente behandeling.

Als het CINCA-syndroom niet wordt behandeld, verspreidt de ontsteking zich over het hele lichaam van de patiënt en kan dit leiden tot ernstige complicaties en in het ergste geval tot de dood van de betrokkene. Behandeling is daarom nodig in de kindertijd, zodat het kind kan overleven. Het kan echter niet worden voorspeld of het CINCA-syndroom de levensverwachting negatief zal beïnvloeden als het wordt behandeld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterken

preventie

Er is momenteel geen effectieve manier om genetische ziekten zoals het CINCA-syndroom te voorkomen. Omdat de ziekte al op jonge leeftijd voorkomt, is er minder ruimte voor maatregelen die de algemene gezondheid beïnvloeden. Door gezond te eten en goed met stress om te gaan, kunnen complicaties worden beperkt.

Erkende ontspanningsmethoden zoals progressieve spierontspanning of autogene training verminderen mogelijk individuele symptomen zoals pijn. Kinderen kunnen dergelijke technieken leren vanaf ongeveer de voorschoolse leeftijd. Aangezien het CINCA-syndroom een ​​ernstige chronische ziekte is die een drastische impact heeft op de manier waarop mensen leven, hebben kinderen vaak ook baat bij psychosociale maatregelen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de patiënt met het CINCA-syndroom geen vervolgopties. Deze ziekte is een aangeboren ziekte die niet oorzakelijk maar alleen symptomatisch kan worden behandeld. Als de persoon met het CINCA-syndroom kinderen wil krijgen, kan vooraf erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat het syndroom op de kinderen wordt overgedragen.

Meestal wordt het syndroom zelf behandeld met behulp van medicatie. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen kunnen relatief goed worden verlicht. De betrokkene is echter afhankelijk van het regelmatig gebruik van deze middelen. Bovendien moet ook rekening worden gehouden met de interacties met andere geneesmiddelen.

Het is niet ongebruikelijk dat het CINCA-syndroom leidt tot psychische klachten of depressieve stemmingen. Als deze klachten ook voorkomen, kan het erg nuttig zijn om met vrienden of familie te praten. Een bezoek aan een psycholoog is echter essentieel als je ernstige psychische problemen hebt.

Verder kan contact met andere patiënten met het CINCA-syndroom vaak erg nuttig blijken, aangezien dit vaak leidt tot informatie-uitwisseling. De levensverwachting van de patiënt wordt niet negatief beïnvloed door het CINCA-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Mensen met het CINCA-syndroom lijden gewoonlijk aan verschillende aandoeningen. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het regelmatig innemen van de voorgeschreven medicatie en het uitvoeren van de door de arts voorgeschreven therapeutische maatregelen.

Therapeutisch advies is ook nuttig. Vooral in het geval van ernstige ziekten kan het helpen om met een specialist te praten die mogelijk ook contact kan leggen met andere getroffenen. Bovendien moet het dieet worden gewijzigd in het geval van het CINCA-syndroom.

Een individueel dieet is vereist om typische symptomen zoals huiduitslag, gewrichtspijn, netelroos en koorts te voorkomen. Hiervoor kunnen getroffenen het beste een specialist of voedingsdeskundige raadplegen. Ten slotte hebben patiënten veel bedrust en rust nodig.

De ziekte legt een enorme druk op het hele lichaam en daarom moeten grotere inspanningen en stress worden vermeden. Matige lichaamsbeweging en gecoördineerde ergotherapie zijn toegestaan, die het beste samen met een professioneel opgeleide arts kunnen worden uitgevoerd. Het CINCA-syndroom vereist altijd strikt medisch toezicht. Met name bij ongebruikelijke symptomen of acute klachten dient u zo snel mogelijk de verantwoordelijke arts te raadplegen.