Diamond Blackfan-syndroom

De Diamond Blackfan-syndroom is een anemische ziekte waarvan de oorsprong nog onduidelijk is. Diamond Blackfan Syndrome is relatief goed te behandelen en soms zelfs te genezen. Preventieve maatregelen zijn echter niet mogelijk.

Wat is het Diamond Blackfan-syndroom?

De dokter noemde het Diamond Blackfan-syndroom - ook wel Erythrogenesis imperfecta of chronische aangeboren hypoplastische anemie en Diamond-Blackfan-bloedarmoede (kort: DBA) bekend - chronische anemie, die wordt gekenmerkt door het lage aantal rode bloedcellen in het bloed. Diamond-Blackfan-syndroom komt vooral voor aan het begin van het eerste levensjaar.

oorzaken

Diamond-Blackfan syndroom is een anemische ziekte en een zogenaamde speciale vorm van de bekende aplastische anemie, die vervolgens een selectieve verstoring van de aanmaak van rode bloedcellen heeft.

Het Diamond-Blackfan-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante of een autosomaal recessieve eigenschap. De verandering of mutatie zit op chromosoom 19 (positie 13). In veel gevallen wordt het Diamond-Blackfan-syndroom niet overgeërfd, maar komt het sporadisch voor (spontane mutatie). In slechts 15 procent van alle gevallen is er sprake van overerving van een ouder.

Tot dusverre is de echte oorzaak waarom het Diamond Blackfan-syndroom optreedt niet bekend. Artsen vermoeden echter dat het een aangeboren afwijking is van de zogenaamde erytrocytstamcellen. Door de anomalie worden de erytrocytstamcellen die in het beenmerg zitten onderaanbod, waardoor er ook een laag aantal rode bloedcellen is.

Vanwege het feit dat de oorzaak niet bekend is, handelen artsen voornamelijk met symptomatische therapie of is preventie van het syndroom niet mogelijk. Maar zelfs als de oorzaak van het Diamond Blackfan-syndroom onbekend is, kunnen medische professionals de ziekte heel goed genezen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Diamond-Blackfan-syndroom treedt voornamelijk op tijdens de eerste zes maanden; In 50 procent van alle gevallen verschijnen de eerste symptomen na drie maanden leven. Ongeveer een vijfde van de gevallen kan het Diamond-Blackfan-syndroom al na de geboorte worden vastgesteld, aangezien de pasgeborenen worden geboren met de "typische bleekheid".

In veel gevallen lijden mensen met het Diamond Blackfan-syndroom aan misvormingen. Artsen diagnosticeren microcefalie (een heel kleine schedel), een hazenlip en gehemelte of zelfs heel kleine oogbollen (microfthalmus). Soms kan hypertelorisme (ogen heel ver uit elkaar staan) of een onnatuurlijk hoog verhemelte ook worden vastgesteld; al deze punten zijn klassiek voor het Diamond-Blackfan-syndroom.

Bovendien is 50 procent van alle getroffenen klein; ongeveer een derde van de getroffenen lijdt aan een hartafwijking of misvormingen van de vingers of duimen en misvormingen van de nieren. Soms kan de mentale ontwikkeling ook worden vertraagd.

Het verloop van de ziekte is positief. Uiteraard zijn er ook sterke eigenschappen; In de regel is het Diamond-Blackfan Syndroom echter goed te behandelen of soms zelfs te genezen.

diagnose

Kenmerkend voor het Diamond-Blackfan-syndroom is de zogenaamde erytroblastdeficiëntie. Congenitale erythroblastophthisis (het erytropoëtische weefsel in het beenmerg neemt af) met reticulocytopenie, eventuele misvormingen van het genitale kanaal of de klassieke gezichtsuitdrukking van de getroffen persoon (pseudomongoloïde gewoonte) zijn typische kenmerken van het Diamond-Blackfan-syndroom.

Andere tekenen die erop wijzen dat het Diamond Blackfan-syndroom is: microcephalus, gotisch gehemelte, microfthalmus of hypertelorisme. Zelfs als dit klassieke kenmerken zijn, moet de arts ook bloedtesten laten uitvoeren.

Bloedonderzoek kan bepalen of u al dan niet het Diamond Blackfan-syndroom heeft. Hoewel degenen die niet zijn getroffen een hemoglobinewaarde (Hb-waarde) hebben van meer dan 11 g / dl, is de waarde bij het Diamond-Blackfan-syndroom lager dan 6 g / dl. De arts kan het Diamond-Blackfan-syndroom diagnosticeren met een bloedtest en een beenmergpunctie, waardoor de veranderingen kunnen worden vastgesteld.

In ongeveer 20 tot 25 procent van alle gevallen kan het Diamond-Blackfan-syndroom ook worden gediagnosticeerd met behulp van een genetische test. De arts vond een mutatie in het zogenaamde RPS19-gen, die vervolgens het Diamond-Blackfan-syndroom triggert.

Complicaties

Het Diamond-Blackfan-syndroom komt bij baby's en kinderen al op zeer jonge leeftijd voor en leidt tot een extreem bleek gezicht en ook tot het hele lichaam. Daarnaast hebben veel patiënten ook last van kleine oogbollen of ogen die relatief ver uit elkaar staan, waardoor ook het gevoel van eigenwaarde van de patiënt door het syndroom wordt verminderd. Vaak is er ook een hazenlip en gehemelte.

De getroffenen zijn ook klein van gestalte en lijden aan verschillende hartafwijkingen. De hartafwijkingen kunnen de levensverwachting verkorten. In zeldzame gevallen beperkt het Diamond-Blackfan-syndroom ook de psychologische ontwikkeling van het kind, waardoor vertraging kan optreden.

Het Diamond-Blackfan syndroom is relatief goed te behandelen met cortison; behandeling leidt in de meeste gevallen tot een positief resultaat. Ernstige gevallen kunnen ook worden behandeld met beenmergtransplantaties. Onder bepaalde omstandigheden kan het syndroom ook volledig genezen worden, zodat er geen verdere complicaties zijn in de loop van het leven. Het hartafwijking moet regelmatig door een arts worden onderzocht en indien nodig worden behandeld, zodat het niet tot complicaties leidt.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kinderen geboren met misvormingen moeten altijd worden onderzocht en onder medisch toezicht worden geplaatst. Als er naast de typische symptomen - waaronder zeer kleine oogbollen, ver uit elkaar staande ogen of een gespleten lip en gehemelte - een opvallend bleek gezicht is, is het mogelijk dat u het Diamond-Blackfan-syndroom heeft. In dit geval moeten ouders onmiddellijk met de kinderarts praten. Symptomen zoals een kleine gestalte, misvormingen van de vingers en tekenen van nier- of hartaandoeningen kunnen het beste onmiddellijk worden opgehelderd.

Als het syndroom vroegtijdig wordt herkend en behandeld, is de kans op herstel over het algemeen relatief groot. Ga daarom naar de dokter als de genoemde symptomen worden opgemerkt. Als er later in het leven terugkerende symptomen en symptomen van het syndroom zijn, is een medische opheldering altijd noodzakelijk. Daarnaast dient ook psychologische ondersteuning geraadpleegd te worden, aangezien het Diamond-Black Syndroom vaak leidt tot emotionele klachten zoals depressie of minderwaardigheidscomplexen. Als cardiovasculaire problemen of tekenen van nierfalen merkbaar worden, moet de spoedarts onmiddellijk worden gewaarschuwd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het Diamond-Blackfan-Syndroom is relatief goed te behandelen met corticosteroïden. Studies hebben al aangetoond dat ongeveer 82 procent van alle getroffenen zeer goed reageert op corticosteroïdtherapie; Het is echter belangrijk dat de getroffenen pas na het eerste levensjaar in aanraking komen met de bijbehorende therapie.

Mensen die nog in hun eerste levensjaar zitten of die eigenlijk niet reageren op een behandeling met corticosteroïden krijgen bloedtransfusies zodat het Diamond-Blackfan syndroom behandeld kan worden. Het is belangrijk dat de arts voorkomt dat ijzer zich in het lichaam ophoopt; De arts spreekt van hemosiderosis, die in ieder geval moet worden voorkomen.

Een andere therapeutische optie is stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie - BMT Met deze behandeling is het mogelijk dat het Diamond-Blackfan-Syndroom genezen kan worden. Vooral mensen die afhankelijk zijn van transfusies omdat ze de corticosteroïdtherapie niet kunnen verdragen, worden herhaaldelijk behandeld met transplantaties, omdat de frequente transfusies soms de organen beschadigen.

Momenteel is beenmergtransplantatie de enige therapie die het Diamond Blackfan-syndroom daadwerkelijk kan genezen. Een schenking van een niet-familielid is echter zo riskant dat in individuele gevallen moet worden afgewogen of men het risico moet nemen of niet. De beenmergtransplantatie is de enige vorm van behandeling die het syndroom definitief kan genezen. Andere behandelingsopties die een vergelijkbaar effect hebben, zijn momenteel niet bekend.

Outlook en voorspelling

Aangezien de oorzaak en de ontwikkeling van het Diamond-Blackfan Syndroom nog onduidelijk zijn, kan voor deze ziekte geen causale therapie worden uitgevoerd. De getroffenen zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling om de symptomen te verlichten.

Als er geen behandeling is voor het Diamond Blackfan-syndroom, lijdt de patiënt aan een hartafwijking en misvormingen van de nieren. Er kunnen ook vertragingen optreden in de intellectuele ontwikkeling als de betrokken persoon niet de juiste ondersteuning krijgt, waardoor vertraging ontstaat. Vanwege het gespleten gehemelte hebben veel patiënten last van ongemak bij het inslikken van voedsel en vloeistoffen. De verschillende misvormingen kunnen in sommige gevallen ook leiden tot plagen of pesten en dus ook tot psychische klachten.

Het syndroom wordt meestal behandeld door middel van verschillende chirurgische ingrepen en door speciale ondersteuning voor het betreffende kind. Hierdoor worden de meeste symptomen verlicht en kan het kind zich normaal ontwikkelen. Ook de misvormingen van het hart en de nieren worden behandeld zodat er geen verkorte levensverwachting is. Een beenmergtransplantatie kan het Diamond Blackfan Syndroom ook volledig genezen, dus de vooruitzichten voor deze aandoening zijn relatief goed.

preventie

Diamond-Blackfan-syndroom kan niet worden voorkomen of voorkomen. Vooral omdat de artsen nog geen oorzaak hebben gevonden die wordt beschouwd als de trigger voor het Diamond Blackfan-syndroom.

Nazorg

In het geval van het Diamond-Blackfan-syndroom zijn er in de meeste gevallen geen speciale maatregelen of opties voor nazorg beschikbaar voor de patiënt. Betrokkene is primair afhankelijk van vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van deze ziekte zodat de symptomen niet verergeren. Hoe eerder het syndroom zelf wordt herkend, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk zal zijn.

Omdat de oorsprong van het Diamond-Blackfan-syndroom ook nog niet bekend is, blijkt de directe behandeling van de ziekte relatief moeilijk te zijn. De behandeling zelf vindt plaats met behulp van medicatie. De getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige inname en de juiste dosering. Raadpleeg bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst een arts.

In ernstige gevallen zijn orgaantransplantaties echter zelfs nodig om de betrokkene te laten overleven. Over het algemeen hebben een gezonde levensstijl met gezonde voeding en het vermijden van tabak en alcohol ook een positief effect op het beloop. In veel gevallen is de levensverwachting van de persoon die lijdt aan het Diamond-Blackfan-syndroom echter aanzienlijk verminderd.

U kunt dat zelf doen

Chronische bloedarmoede kan positief worden ondersteund door een geschikt dieet. Er zijn verschillende voedingsmiddelen die, als ze regelmatig worden geconsumeerd, een gunstig effect hebben op de aanmaak van rode bloedcellen. Er wordt geen symptoomvrijheid of herstel bereikt, maar naast conventionele medische maatregelen kan wel een verbetering van de gezondheid worden bereikt.

De consumptie van peulvruchten, noten of zaden zorgt voor een opname van ijzer. Omdat ijzer in hemoglobine zit, voorziet het uiteindelijk de menselijke organen van een sterkere vitale kracht. Bovendien wordt de hersenactiviteit verbeterd. De consumptie van eigeel zorgt ook voor een aanvoer van ijzer en bovendien voor vitale eiwitten. Deze zijn essentieel voor de vorming van hemoglobine.

Rode biet, granaatappels, specerijen en kruiden zouden ook op het menu moeten staan ​​als onderdeel van de mogelijke zelfhulpmaatregelen in het geval van het Diamond Blackfan-syndroom. De genoemde natuurlijke producten bevorderen de bloedproductie, versterken het eigen afweersysteem van het lichaam en zorgen voor een verbetering van het welzijn.

Bovendien moeten patiënten hun mentale kracht versterken. Met behulp van relaxatietechnieken worden stressoren verminderd en innerlijke stabiliteit bevorderd. Dit heeft een positieve invloed op het beloop van de ziekte en kan leiden tot vermindering van klachten. Slaaphygiëne moet worden geoptimaliseerd zodat het organisme voldoende kan regenereren tijdens het rusten.