Syndroom van Down (trisomie 21)

De Syndroom van down of Trisomie 21 is geen ziekte in de traditionele zin. Het is waarschijnlijker dat het wordt gezien als een aangeboren chromosomale aandoening of chromosomale verandering. Helaas kan het syndroom van Down niet worden voorkomen, noch kan deze "ziekte" worden genezen. De getroffenen en hun familieleden moeten leren leven met trisomie 21. Toch kan men de getroffen mensen helpen om hun leven zo natuurlijk mogelijk te maken.

Wat is het downsyndroom (trisomie 21)?

Downsyndroom of trisomie 21 is een defect in het genetisch materiaal dat leidt tot intellectuele handicaps in verschillende mate. Dienovereenkomstig zijn de intellectuele capaciteiten beperkt, wat bijvoorbeeld blijkt uit de vertraging in de taalontwikkeling en motorische vaardigheden.

Visueel worden mensen met het syndroom van Down gekenmerkt door een paar kenmerken: ze hebben een plat gezicht, schuine ogen, kleine oren en brede handen met korte vingers. Dit resulteerde in de oorspronkelijke naam "mongoloïde", die tegenwoordig niet meer wordt gebruikt.

Mensen met het syndroom van Down zijn onder het gemiddelde, met een neiging tot overgewicht na de puberteit. Ze zijn vatbaarder voor ziekten, vooral die welke de luchtwegen en oren aantasten. Velen hebben een hartafwijking. Het syndroom van Down herbergt dus een veelvoud aan problemen.

oorzaken

De oorzaak van het syndroom van Down is bijna altijd de drievoudige aanwezigheid van chromosoom 21 in de cellen. Mensen met het syndroom van Down hebben doorgaans 47 chromosomen in plaats van 46. Er wordt onderscheid gemaakt tussen vrije trisomie 21, de meest voorkomende oorzaak, translocatie trisomie 21 en mozaïektrisomie. Vrije trisomie 21 vindt plaats wanneer de eicel of de zaadcel een extra chromosoomnummer 21 heeft.

Trisomie 21 treedt op wanneer het paar chromosomen 21 niet wordt gescheiden wanneer de eicel of zaadcel wordt gevormd. Er is geen regel voor dit geval, meestal is het toeval doorslaggevend. Trisomie 21 wordt echter waarschijnlijker naarmate de moeder ouder wordt. Bij 40-jarige moeders wordt één op de 80 kinderen getroffen. Hoe jonger de moeder, hoe minder waarschijnlijk het syndroom van Down is.

De zeldzame translocatie-trisomie is wanneer slechts delen van chromosoom 21 worden verdrievoudigd. Het extra chromosoomgedeelte is aan een ander chromosoom bevestigd. Mensen met dergelijk chromosoommateriaal leven zonder gezondheidsbeperkingen. Als u echter kinderen wilt hebben, kan deze verschuiving in de genetische samenstelling worden overgedragen en vervolgens leiden tot het syndroom van Down.

De zogenaamde mozaïektrisomie leidt tot minder beperkingen voor de getroffenen. De reden is dat deze mensen zowel cellen met normaal chromosoommateriaal hebben als cellen met 47 chromosomen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het syndroom van Down wordt in verband gebracht met een breed scala aan fysieke en cognitieve symptomen. De lichamelijke symptomen verschijnen direct na de geboorte, maar kunnen ook worden vastgesteld door middel van prenatale tests. Prenataal vertonen veel van de getroffenen al kenmerken zoals verkorte dijbeenderen, een te klein hoofd, hartafwijkingen, soms een darmobstructie en de sandaalgroef (afstand tussen de grote teen en de aangrenzende teen).

De tekenen en symptomen van het syndroom van Down zijn talrijk en gevarieerd. Typische kenmerken zijn meestal kleine oren en een plat gezicht, brede handen en korte vingers, kleine lichaamsgrootte en zwaarlijvigheid bij het begin van de puberteit. Daarnaast hebben veel mensen last van spierzwakte, schildklierstoornissen, gezichtsstoornissen en gehoorverlies.

Een derde fontanel is vaak postnataal te zien. Daarnaast zijn de ogen voorzien van een huidplooi in de binnenhoek van het oog en zijn ze licht amandelvormig. De spierspanning bij mensen met het syndroom van Down is meestal lager, wat kan leiden tot een slecht bewegende tong, neusademhaling en zuigproblemen.

De mentale en motorische ontwikkeling van de getroffenen is verstoord, zij het in verschillende mate. Intellectueel gezien varieert de mate van handicap van ernstig tot nauwelijks aanwezig - afhankelijk van de ondersteuning en het individuele geval. Hoewel mensen met het syndroom van Down meestal kunnen begrijpen wat er wordt gezegd, is hun vermogen om te articuleren vaak beperkt.

Het reactievermogen is meestal verminderd, wat al duidelijk is in de eerste levensjaren. Emoties kunnen worden uitgedrukt, maar de uitdrukking zelf kan minder gecontroleerd worden. De levensverwachting is enigszins verminderd vanwege de vele mogelijke complicaties. De symptomen van het syndroom van Down betekenen echter niet noodzakelijk hulpeloosheid. Veel van de getroffenen beheersen eerder een alledaags leven dat met weinig hulp voorbijgaat.

Cursus

Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een aantal aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen. Vroeger betekende dit dat ongeveer driekwart van de getroffenen voor de puberteit stierf; tot 90 procent vóór de leeftijd van 25 jaar. De prognose is sindsdien aanzienlijk verbeterd.

Met individuele behandeling van de misvormingen en gerichte ondersteuning is het met het syndroom van Down mogelijk ouder te worden dan 50 jaar. De medische ontwikkeling is bijzonder gunstig voor patiënten met een mozaïektrisomie met een hoog aandeel gezonde cellen. Alleen de bijwerkingen van het syndroom van Down kunnen echter worden behandeld.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kinderen met het syndroom van Down hebben altijd medische hulp en toezicht nodig. Ouders van kinderen met trisomie 21 moeten in een vroeg stadium zoeken naar ondersteunende maatregelen en psychologische ondersteuning. Ook bij vragen of vragen over de handicap is een bezoek aan de huisarts aan te raden.

Hiervoor kan contact worden opgenomen met de verantwoordelijke arts of met het alarmnummer van de dichtstbijzijnde ambulance. Het DS-InfoCenter biedt de getroffen ouders meer mogelijkheden voor medisch en psychologisch advies. Als er ongebruikelijke symptomen of ongemak optreden in verband met het syndroom van Down, moet altijd een arts worden geraadpleegd.

Ouders die bijvoorbeeld gehoorproblemen of frequente gastro-intestinale infecties bij hun kind opmerken, moeten dit zeker laten verduidelijken. Als er tekenen van een traag werkende schildklier of een aangeboren hartafwijking worden opgemerkt, kunt u het beste rechtstreeks contact opnemen met de verantwoordelijke arts. Bij gewrichtscomplicaties zoals knie- of heupproblemen, verstuikingen of breuken moet contact worden opgenomen met de eerste hulp. Op latere leeftijd treden soms symptomen van de ziekte van Alzheimer op - praat dan ook met een arts.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Het syndroom van Down zelf is niet te genezen of te behandelen en een meer of minder ernstige verstandelijke beperking kan niet worden teruggedraaid. Het is echter mogelijk om de getroffenen individueel te ondersteunen en hen de kans te geven zich persoonlijk te ontwikkelen. Dit gebeurt bijvoorbeeld in beschutte werkplaatsen, waar vaardigheden worden ontwikkeld en bestaande talenten worden ondersteund.

Getroffen mensen leren veel over het "normale" leven door handmatige activiteit en emotionele genegenheid, kunnen motorische en mentale vaardigheden ontwikkelen en sociale vaardigheden oefenen. Een goede gezinsomgeving is hier ook gunstig voor. Vanuit medisch oogpunt is het noodzakelijk om bestaande misvormingen (hart, spijsvertering, etc.) te behandelen. Onder gunstige omstandigheden kunnen mensen met het syndroom van Down vrijwel zelfstandig wonen.

Outlook & prognose

Omdat het een aangeboren genetische aandoening is, kan het syndroom van Down op zichzelf niet worden verbeterd of genezen. De mentale ontwikkeling van de betrokkene zal inderdaad vooruitgaan, maar een persoon met het syndroom van Down zal zonder trisomie 21 nooit het niveau van zijn leeftijdsgenoten kunnen bereiken of dezelfde vaardigheden ontwikkelen. De fysieke afwijkingen die met het syndroom van Down gepaard gaan, zullen ook hun hele leven bij de getroffenen voorkomen.

Dit betekent niet dat mensen met het syndroom van Down zich helemaal niet spiritueel kunnen ontwikkelen. Met gerichte en aangepaste mentale en fysieke ondersteuning kunnen ze zich ook ontwikkelen naargelang hun capaciteiten en mogelijkheden, vaardigheden leren, ervaring opdoen en leren om emoties te uiten en zich te integreren in een gehandicaptenvriendelijk dagelijks leven.

Veel mensen met het syndroom van Down nemen banen voor volwassenen die ze kunnen doen als ze kunnen, sommigen werken samen en velen sluiten waardevolle vriendschappen. De vooruitzichten voor de ontwikkeling van een persoon met het syndroom van Down zijn natuurlijk sterk afhankelijk van de ondersteuning die de omgeving hen kan bieden.

Ouders die op jonge leeftijd leren omgaan met een kind met het syndroom van Down, kunnen een enorm gunstig effect hebben op de ontwikkeling van hun kind. Zelfs op latere leeftijd hebben mensen met trisomie 21 een regelmatige professionele ontwikkeling van hun capaciteiten nodig en moeten ze, net als een gezond persoon, deze regelmatig oefenen en trainen.

U kunt dat zelf doen

Naast de therapiemethoden die de negatieve effecten van trisomie 21 op het lichaam van de getroffenen beperken, is er een breed scala aan mogelijkheden voor getroffenen om hun dagelijks leven te verbeteren. Dit omvat met name hun sociale omgeving.

In de eerste jaren van ontwikkeling is het belangrijk om kinderen met het syndroom van Down voldoende toegang te geven tot alle kansen die hun leeftijdsgenoten ook hebben. Sommige taken moeten mogelijk met hulp worden uitgevoerd.

Het regelmatig oefenen van taalspelletjes en lipoefeningen (zeepbellen blazen, etc.) heeft een klein voordeel bij de latere taalontwikkeling. Fijnmotorische knutseltaken met beide handen bevorderen het gevoel voor oorzakelijke relaties en oefenen motorische vaardigheden. Bewegingsspellen ter bevordering van de grove motoriek moeten met de getroffenen worden uitgevoerd.

In latere jaren worden taken relevanter. Mensen met trisomie 21 willen ook hun steentje bijdragen aan de samenleving. Ook zij groeien op en ontwikkelen interesses en kunnen dingen leren. Door ze hier serieus te nemen en te begeleiden, krijgen ze een goed gevoel in het leven. De meeste mensen met het syndroom van Down zijn zich bewust van hun beperkingen. Het communiceren van de eigen mogelijkheden en de zaken die de betrokkene zou willen aanpakken, dient beslist met de omgeving te gebeuren. Op deze manier kunnen vaak paden worden gecreëerd die naar succes leiden.

Anders is het voor het welzijn van de getroffenen ook noodzakelijk dat ze worden behandeld zoals elke andere persoon buiten de zorg- en ondersteuningsmaatregelen om.