Fanconi-bloedarmoede

De erfelijke ziekte Fanconi-bloedarmoede komt in zeer zeldzame gevallen voor. Onder de juiste omstandigheden kan de ziekte worden genezen.

Wat is Fanconi-bloedarmoede?

Als Fanconi-anemie in het begin niet wordt behandeld, kan dit in het ergste geval leiden tot de dood van het kind, aangezien het kind dan overlijdt aan nierfalen.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconi-anemie is een erfelijke vorm van anemie (anemie) in de geneeskunde. Als onderdeel van deze zeer zeldzame erfelijke ziekte is de productie van rode en witte bloedcellen bij de getroffenen beperkt.

Bovendien leidt Fanconi-anemie in veel gevallen tot een grotere afbraak van bestaande bloedcellen. De Fanconi-bloedarmoede is genoemd naar de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Fanconi-anemie vertoont niet bij elke getroffen persoon hetzelfde uiterlijk; verschillende subgroepen van de ziekte worden daarom in de geneeskunde gedefinieerd.

Geschat wordt dat slechts 5 tot 10 van de 1.000.000 pasgeborenen in Duitsland worden getroffen door Fanconi-anemie. Typische symptomen die met de ziekte kunnen worden geassocieerd, zijn misvormingen, een relatief kleine hoofdomtrek en / of regressie van het beenmerg. Mensen die lijden aan Fanconi-anemie zijn meestal gevoeliger voor infecties en zijn merkbaar bleek.

oorzaken

Fanconi-anemie wordt veroorzaakt door een erfelijk genetisch defect. Er is alleen een risico dat het genetisch defect door de ouders wordt doorgegeven als zowel moeder als vader drager zijn van het defect - in veel gevallen zijn dragers van het genetisch defect dat ten grondslag ligt aan Fanconi-anemie zelf niet ziek en weten ze het daarom vaak niet over het defect dat ze kunnen erven.

Als beide ouders drager zijn van het overeenkomstige genetische defect, is er een geschatte kans van 25% dat het kind Fanconi-anemie krijgt tijdens de zwangerschap.

Symptomen, kwalen en tekenen

Fanconi-anemie gaat gepaard met zeer ernstige symptomen, die allemaal een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de betrokken persoon. De patiënten lijden in de regel aan verschillende afwijkingen die al aangeboren zijn en dus al op jonge leeftijd tot klachten leiden. De misvormingen kunnen verschillende regio's treffen, waardoor vaak armen, oren, nieren en hart worden aangetast.

Als Fanconi-anemie in het begin niet wordt behandeld, kan dit in het ergste geval leiden tot de dood van het kind, aangezien het kind dan overlijdt aan nierfalen. Vaak hebben de patiënten ook last van een heel klein hoofd of een klein postuur door Fanconi-anemie. Daardoor voelen veel patiënten zich niet mooi en hebben ze daarom ook last van minderwaardigheidscomplexen of een significant verminderd zelfbeeld.

Het risico op leukemie door deze ziekte neemt ook aanzienlijk toe, zodat veel getroffenen ook ziek worden van deze ziekte. Bovendien leidt Fanconi-anemie tot ernstige achteruitgang van het beenmerg en bovendien tot pigmentstoornissen op de huid. Niet alleen de getroffenen, maar ook de ouders en familieleden hebben bij deze ziekte ernstige psychische klachten. In de regel wordt de levensverwachting van de getroffenen verminderd door Fanconi-anemie.

Diagnose en verloop

De vermoedelijke diagnose van Fanconi-anemie kan in veel gevallen worden gesteld op basis van typische symptomen. Naast de genoemde symptomen omvat dit ook een lichte scheelhoek in de aangetaste of lichte, bruinachtige pigmentvlekken (ook wel Café op straatjes).

De vermoedelijke diagnose kan dan primair worden bevestigd door het uitvoeren van een zogenaamde chromosoombreukanalyse; Hier worden bijvoorbeeld bloedcellen die bij een patiënt worden verwijderd, chemisch zodanig gemanipuleerd dat hun lagere overlevingskans (een marker voor de aanwezigheid van Fanconi-anemie) duidelijk wordt. Beeldvormingsmethoden zoals echografie worden gebruikt om bijvoorbeeld de vorm en ernst van misvormingen van inwendige organen in verdere stappen te bepalen.

Afhankelijk van de vorm van Fanconi-anemie, verschilt ook het verloop van de ziekte. In de meeste gevallen begint het beenmerg echter achteruit te gaan bij getroffen kinderen van ongeveer 3-5 jaar, en dit neemt toe naarmate de ziekte vordert. Met de vooruitgang in de geneeskunde kunnen maatregelen zoals beenmergtransplantaties in sommige gevallen Fanconi-anemie genezen; Omdat er echter nog cellen met het genetisch defect in het lichaam van de getroffenen achterblijven, is er nog steeds een verhoogd risico op het ontwikkelen van bijvoorbeeld tumoren (nieuwe weefselvorming).

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Fanconi-anemie wordt meestal kort na de geboorte vastgesteld en behandeld. In de eerste levensjaren zijn regelmatige doktersbezoeken aangewezen, omdat de symptomen gevarieerd zijn en individueel moeten worden behandeld. Meestal treden verdere misvormingen en misvormingen op in de vroege kinderjaren, die moeten worden opgehelderd en behandeld. Als het kind over pijn klaagt of ongebruikelijke symptomen ontwikkelt, moet de verantwoordelijke arts worden geraadpleegd.

Als het kind cardiovasculaire problemen heeft en tekenen van een nier- of leverziekte, is het het beste om het naar de dichtstbijzijnde kliniek te brengen. De verantwoordelijke arts kan beeldvormende procedures gebruiken om vast te stellen of er misvormingen zijn in de inwendige organen en de nodige maatregelen te nemen.

In ieder geval vereist Fanconi-anemie uitgebreide monitoring en behandeling door een specialist. Omdat er meestal verschillende aandoeningen zijn, moeten andere artsen worden geraadpleegd. Bij pigmentstoornissen kunt u bijvoorbeeld terecht bij de dermatoloog, terwijl misvormingen van het hart behandeld kunnen worden door een cardioloog of een internist.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een mogelijke therapiecomponent bij de behandeling van Fanconi-anemie is de toediening van androgeenpreparaten, d.w.z. preparaten die kunstmatig geproduceerde mannelijke geslachtshormonen bevatten.

Bij veel patiënten helpen deze preparaten om de bloedvorming gedurende een periode van enkele jaren te stabiliseren, ondanks de aanwezigheid van Fanconi-anemie. Aangezien androgeenpreparaten ook bijwerkingen kunnen hebben, is het mogelijk dat de overeenkomstige medicijntoediening moet worden verminderd of volledig moet worden gestopt voor verschillende getroffen personen.

Een methode die kan leiden tot genezing van Fanconi-anemie is de transplantatie van gezond beenmerg van geschikte donoren. Volgens deskundigen is de kans op therapeutisch succes relatief groter als de beenmergdonor een broer of zus is, d.w.z. een naast familielid.

Bij de behandeling van de onderliggende ziekte is er een therapie voor symptomen in de context van Fanconi-anemie in coördinatie met de klachten van een individuele getroffen persoon.

Outlook en voorspelling

Een bestaande Fanconi-anemie is een misvormingssyndroom dat slechts zeer zelden voorkomt. Getroffen mensen hebben een klein postuur vanaf de geboorte en lijden aan verschillende misvormingen van allerlei aard Het vooruitzicht en de prognose van een volledige genezing hangt uitsluitend af van een beenmergtransplantatie. Als er een beenmergtransplantatie plaatsvindt, kan de zieke volledig genezen worden van Fanconi-anemie.

Het verloop van de ziekte is anders als er geen beenmergtransplantatie plaatsvindt. In dat geval zijn aanzienlijke complicaties te verwachten. Personen met reeds bestaande Fanconi-anemie zijn bijzonder vatbaar voor de vorming van een enkele tumor. Dus als een beenmergtransplantatie niet kan plaatsvinden, dan moet zeker medische en medicamenteuze behandeling plaatsvinden. Alleen op deze manier kunnen de levens van de betrokken mensen worden behouden.

Als een dergelijke behandeling volledig achterwege blijft, is er zelfs acuut levensgevaar. Onder bepaalde omstandigheden kunnen kwaadaardige tumoren ontstaan ​​en zich door het lichaam verspreiden. De bestaande misvorming moet ook permanent worden behandeld, zodat er geen latere complicaties zijn. Getroffen personen die aan Fanconi-anemie lijden, moeten onmiddellijk medische hulp en medicamenteuze behandeling zoeken. Dit kan een positieve invloed hebben op het gehele beloop van de ziekte.

preventie

Om erfelijke ziektes zoals Fanconi-anemie tot op zekere hoogte te kunnen voorkomen, kunnen stellen die kinderen willen krijgen bijvoorbeeld een genetische analyse van hun eigen genen laten uitvoeren. Op deze manier kan worden vastgesteld of beide ouders drager zijn van het genetisch defect dat ten grondslag ligt aan Fanconi-anemie.Als het genetisch defect bij beide ouders aanwezig is, biedt medische erfelijkheidsadvisering bijvoorbeeld de mogelijkheid om kennis te nemen van risico's en mogelijke maatregelen.

Nazorg

In de meeste gevallen van Fanconi-anemie heeft de patiënt zeer weinig opties voor nazorg. Getroffenen zijn primair afhankelijk van de medische behandeling van deze ziekte om verdere complicaties en klachten te voorkomen, aangezien zelfgenezing niet kan plaatsvinden. In sommige gevallen kan ook volledige genezing worden bereikt.

De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet verminderd door Fanconi-anemie als de ziekte correct wordt behandeld. De getroffenen zijn afhankelijk van het nemen van medicijnen en preparaten die de symptomen verlichten. Dit kan leiden tot bijwerkingen die regelmatig door een arts moeten worden gecontroleerd.

Zorg er bij het innemen van de medicatie voor dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen om complicaties te voorkomen. Het behandelen van de symptomen kan het dagelijks leven van de getroffenen gemakkelijker maken. Aangezien Fanconi-anemie ook tot misvormingen kan leiden, zijn sommige getroffenen afhankelijk van chirurgische ingrepen om deze misvormingen te corrigeren.

De patiënt moet na de procedure rusten en voor het lichaam zorgen. Intensieve behandeling en verzorging door de eigen familie of vrienden kan ook een zeer positief effect hebben op het beloop van Fanconi-anemie.

U kunt dat zelf doen

Met Fanconi-anemie heeft de patiënt geen speciale zelfhulpopties. De ziekte zelf is slechts in zeer beperkte mate te voorkomen.

Preventie is voornamelijk mogelijk door een genetische analyse, die moet worden uitgevoerd voordat kinderen opgroeien. Dit kan Fanconi-anemie bij kinderen voorkomen. Meestal zijn patiënten echter afhankelijk van het nemen van medicatie om de symptomen te verlichten. Een beenmergdonatie kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte.

Aangezien de getroffenen ook last hebben van pigmentstoornissen, moet direct zonlicht worden vermeden. Patiënten moeten beschermende kleding dragen en idealiter ook zonnebrandcrème om verder huidongemakken te voorkomen. Gesprekken met andere patiënten met deze ziekte kunnen ook mogelijke psychische klachten verlichten. In het geval van kinderen zijn gevoelige gesprekken met hun ouders nodig om het verdere verloop van de ziekte uit te leggen. Mogelijke risico's en complicaties kunnen ook worden genoemd.

Kinderen kunnen last hebben van pesten en plagen vanwege de symptomen en moeten daarom psychologische hulp zoeken. De hulp en zorg van vrienden en familie heeft ook een positief effect op Fanconi-anemie.