Erfelijke palmoplantaire keratose

Onder de naam erfelijke palmoplantaire keratose wordt gebruikt om een ​​verscheidenheid aan genetisch veroorzaakte verhoorningsstoornissen van de handpalmen en voetzolen te beschrijven. Dit zijn diffuse of focale palmoplantaire hyperkeratosen. De overgeërfde vormen van palmoplantaire keratose worden overwegend op autosomaal dominante wijze overgeërfd en treden meestal op in de vroege kinderjaren tijdens het eerste of tweede levensjaar.

Wat is erfelijke palmoplantaire keratose?

Het grote aantal erfelijke palmoplantaire keratose (PKK) samengevatte manifestaties van genetisch veroorzaakte hyperkeratosen van de handpalmen en voetzolen worden gepresenteerd door een even grote verscheidenheid aan symptomen. Verworven exemplaren worden ook gepresenteerd met een grote variëteit palmoplantaire hyperkeratose.

Ze worden veroorzaakt door infecties, verontreinigende stoffen of als bijwerking van medicatie. Een belangrijk, maar niet voldoende onderscheidend kenmerk tussen de twee vormen is het tijdstip waarop de aandoening optrad. De meeste genetische vormen van hyperkeratose vertonen de eerste symptomen in de vroege kinderjaren op een of tweejarige leeftijd.

De verworven vormen van de ziekte verschijnen pas na contact met de veroorzakende stof, d.w.z. meestal pas op volwassen leeftijd. Erfelijke palmoplantaire keratosen worden vaak in verband gebracht met functionele beperkingen in andere organen zoals ogen of oren of met ontwikkelingsstoornissen van het centrale zenuwstelsel.

Sommige erfelijke palmoplantaire keratosen worden niet direct, maar indirect veroorzaakt door een genetisch enzymdefect, zoals het Richner-Hanhart-syndroom. Het syndroom is identiek aan tyrosinemie type II Door een genmutatie zijn de aminozuren tyrosine en fenylalanine buitengewoon verrijkt, wat onder andere de symptomen van palmoplantaire hyperkeratose oproept.

oorzaken

De veelheid aan manifestaties van erfelijke palmoplantaire keratosen suggereert al dat er geen enkel genetisch defect kan zijn dat de ziekte veroorzaakt. In feite zijn oorzakelijke mutaties gedocumenteerd op veel verschillende genen die zich op verschillende chromosomen kunnen bevinden. Dit zijn meestal genen die coderen voor bepaalde keratine-eiwitten.

Genmutaties leiden tot een onjuiste codering van eiwitten, wat meestal gepaard gaat met functieverlies. In enkele gevallen, zoals bij het Richner-Hanhart-syndroom, leidt een genmutatie niet tot een verkeerde codering van een keratine-eiwit, maar blokkeert het bijvoorbeeld tyrosine-aminotransferase, waardoor tyrosine en fenylalanine extreem kunnen ophopen in het lichaam. De daarbij veroorzaakte palmoplantaire keratose vervult ook de kenmerken van een verworven hyperkeratose.

Symptomen, kwalen en tekenen

In de bovenste laag van de menselijke huid, de epidermis of epidermis, worden in een continu proces verse huidcellen gevormd in het basismembraan dat de epidermis van de dermis scheidt. Dit zijn hoorncellen die geleidelijk naar het oppervlak van de huid migreren met verlies van hun celkern en toenemende verhoorning in de epidermis.

De migratie van cellen van het basismembraan naar het huidoppervlak duurt 28 dagen. Eenmaal daar, worden de hoornachtige schilfers afgepeld in kleine, nauwelijks zichtbare schilfers. Bij erfelijke palmoplantaire keratose wordt het transformatieproces van een keratinehoudende huidcel in een dode hoornachtige bloedplaatjes verstoord.

Het kan ook gebeuren dat de reproductiesnelheid van de huidcellen in het basale membraan van de epidermis sterk toeneemt (hyperkeratose). De meeste manifestaties van erfelijke palmoplantaire keratose zijn al herkenbaar aan de hand van specifieke en typische kenmerken van de aangetaste huidgebieden. De eerste symptomen treden meestal op in de vorm van huidveranderingen en te dik eelt.

Diagnose en verloop

Indirecte indicatoren voor de aanwezigheid van erfelijke, d.w.z. erfelijke PKK zijn vroege aanvang op de leeftijd van één tot twee jaar en daarmee samenhangende functionele stoornissen van andere organen of orgaansystemen zoals gehoorstoornissen of visuele stoornissen, neurologische afwijkingen, hyperhidrose en aanhoudende therapieresistentie.

Een zorgvuldige familiegeschiedenis, die andere gevallen van palmoplantaire keratose bij familieleden onthult, bevestigt de diagnose dat het een erfelijke vorm van de ziekte is. Bepaalde vormen van de cursus omvatten ook haar en nagels, en naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen de aangetaste delen van de huid buiten de voetzolen en handpalmen uitzetten.

Genetische PKK kan verschillende manifestaties vertonen in de handpalmen en op de voetzolen. Zo kunnen de voetzolen worden aangetast door diffuse gebieden, terwijl de handpalmen geaccentueerde, streepachtige of puntvormige verhoorningsstoornissen vertonen.

Complicaties

Deze ziekte zorgt voor veranderingen en huidklachten die vooral aan de voeten voorkomen. Dit leidt tot een dik hoornvlies. In sommige gevallen kan dit leiden tot moeilijk lopen of pijn en daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. In de meeste gevallen veroorzaakt palmoplantaire keratose ook ongemak voor de oren en ogen, en in het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden of al zijn gehoor verliezen.

Ook komen neurologische klachten voor, die in sommige gevallen ook kunnen leiden tot verlamming en andere gevoeligheidsstoornissen. Het is niet ongebruikelijk dat de symptomen zich uitbreiden naar het haar en de nagels. In deze gevallen zorgen de esthetische veranderingen er ook voor dat patiënten lijden aan een verminderd gevoel van eigenwaarde en aan minderwaardigheidscomplexen.

De behandeling is primair gericht op het verlichten van de symptomen en leidt niet tot verdere complicaties. In de regel kan de ziekte worden beperkt door het dieet te veranderen, zodat de symptomen volledig verdwijnen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig. De levensverwachting wordt niet beperkt of verminderd door palmoplantaire keratose.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aangezien deze ziekte zichzelf niet geneest en de symptomen meestal verergeren, moet de behandeling altijd door een arts worden uitgevoerd. Een arts moet dan worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan een verhoorningsstoornis.

Dit kan in de kindertijd voorkomen en verschillende delen van de huid aantasten. In de regel wordt de huid erg verhoornd en schilferig. Als deze symptomen optreden zonder een bepaalde reden en vooral permanent, moet een arts worden geraadpleegd.

De dermatoloog en huisarts zijn in eerste instantie de juiste gesprekspartners. Omdat de huidklachten vaak kunnen leiden tot psychische klachten, is psychologische behandeling ook aan te raden. Vaak duiden aandoeningen van de inwendige organen of de ogen ook op de ziekte en moeten ze worden onderzocht. De oogarts of de internist kan deze aandoeningen vaststellen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is momenteel geen therapie die erfelijke PKK kan genezen, dus alle vormen van behandeling zijn beperkt tot het verlichten van symptomen en het voorkomen van infecties. Uitzonderingen bestaan ​​in de vormen van de ziekte die alleen indirect kunnen worden herleid tot een of meer gemuteerde genen, zoals het bovengenoemde Richner-Hanhart-syndroom, waarbij PKK zich als bijkomend fenomeen ontwikkelt.

De keratose neemt af wanneer de betrokkene zijn dieet verandert in componenten die zo weinig mogelijk tyrosine bevatten, zonder dat de ziekte als genezen wordt beschouwd. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, bestaat de behandeling uit mechanische verwijdering van overtollige hoornstructuren of zelfs chirurgische ingrepen. Sommige varianten van de erfelijke PKK reageren op acitretine.

Als derivaat van vitamine A vertraagt ​​het de vorming van hoornvliescellen en wordt het voornamelijk gebruikt om psoriasis (psoriasis) te behandelen. Het medicijn is niet vrij van bijwerkingen. Bijwerkingen zoals neusbloedingen, wazig zien en een droge huid worden vaak gemeld en langdurig gebruik verhoogt het cholesterolgehalte.

Outlook & prognose

De prognose van erfelijke palmoplantaire keratose hangt af van de specifieke ziekte. Het is een groep genetisch veroorzaakte verhoorningsstoornissen van de huid van handen en voeten. De ziekten zijn allemaal aangeboren.

De eerste symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren. Vanwege hun genetische oorzaak zijn deze huidziekten niet te genezen. Alleen symptomatische therapieën zijn mogelijk, die enige verlichting kunnen brengen voor de getroffen patiënt.

De groep erfelijke palmoplantaire keratosen omvat zowel diffuse als focale palmoplantaire hyperkeratosen. Bij focale palmoplantaire hyperkeratosen worden de keratinisatieprocessen afgebakend, terwijl bij diffuse palmoplantaire hyperkeratosen grotere gebieden worden aangetast. Meestal is de levensverwachting normaal. Er zijn echter ook ziekten met een verminderde levensverwachting, zoals keratoderm met slokdarmcarcinoom.

De meest voorkomende vorm van erfelijke palmoplantaire keratose is epidermolytische palmoplantaire keratose en wordt gekenmerkt door diffuse maar scherp afgebakende verhoorningsstoornissen op de extensoroppervlakken van handen en voeten met horlogeglasnagels. Bij sommige ziekten is nog steeds sprake van betrokkenheid van de oren bij de ontwikkeling van gehoorverlies in het binnenoor, naast uitgebreide hyperkeratose.

Voorbeelden zijn de ziekten keratoderma hereditarium mutilans of het KID-syndroom. Hoewel de levensverwachting meestal niet beperkt is, lijdt de getroffen patiënt vaak aan een sterk verminderde kwaliteit van leven. Dit hangt weer af van het succes van de cosmetische behandeling met keratolytica, die bijdragen aan het oplossen en verwijderen van het overmatig gevormde hoornvlies.

preventie

Er zijn geen preventieve maatregelen om de genetisch veroorzaakte palmoplantaire keratose te voorkomen. Als er ziektegevallen binnen de familie bekend worden, is er een verhoogd risico voor pasgeborenen om een ​​van de vele mogelijke varianten van PKK te ontwikkelen. Een moleculair genetische test is alleen effectief als bekend is welk gen kan worden aangetast. Anders zou een genetische test negatief kunnen uitpakken zonder dat zeker is dat PKK niet kan voorkomen.

Nazorg

Bij deze palmoplantaire keratose heeft de getroffen persoon in de meeste gevallen geen of zeer weinig directe maatregelen en mogelijkheden voor nazorg. De betrokkene dient bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte contact op te nemen met een arts, zodat de symptomen niet verder verergeren. Over het algemeen heeft een vroege opsporing van de symptomen een zeer positief effect op het verdere beloop en kan ook verdere complicaties voorkomen.

In de meeste gevallen kunnen de symptomen van palmoplantaire keratose worden verlicht en volledig beperkt door een goed dieet, zodat er geen medicatie nodig is. De arts kan ook een voedingsplan voor de ouders opstellen op basis waarvan het kind te eten krijgt. De droge huid moet bij deze ziekte worden behandeld met crèmes en zalven, zodat er geen scheuren of ander ongemak voor de huid zijn.

In de meeste gevallen verdwijnen deze symptomen na de behandeling weer, zodat er geen speciale vervolgmaatregelen nodig zijn. Omdat palmoplantaire keratose een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, kan een genetisch onderzoek en begeleiding daarom nuttig zijn om herhaling van de ziekte te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Erfelijke erfelijke palmoplantaire keratose is nog niet causaal te behandelen. Symptomen kunnen worden verminderd door dieetmaatregelen te nemen.

We raden een dieet aan dat zo weinig mogelijk tyrosine bevat en het vermijden van koffie, alcohol en sigaretten. Bovendien moeten patiënten een uitgebalanceerd dieet volgen dat rijk is aan vitamines. Beweging en voldoende slaap ondersteunen de genezing van de hoornstructuren en verhogen het welzijn, dat vaak wordt verminderd, vooral bij chronische ziekten. Ten slotte gelden bij erfelijke palmoplantaire keratose bescherming en strikte persoonlijke hygiëne.

De hoornstructuren kunnen soms worden verkleind met puimstenen en soortgelijke hulpmiddelen. Om ervoor te zorgen dat er in de eerste plaats geen pijnlijke verhoorningen ontstaan, moeten drukpunten worden vermeden. Geschikt schoeisel en geschikte kleding verminderen het risico op complexe hoornstructuren aanzienlijk.

Vrouwen met de aandoening moeten hun kind na de bevalling genetisch laten testen. Bij een vroege diagnose is de erfelijke ziekte goed te behandelen en ontwikkelt in het beste geval geen klachten. Een genetische test wordt ook aanbevolen als de vader van het kind of een ander familielid PKK heeft.