Erfelijk angio-oedeem

Net zo erfelijk angio-oedeem is een zelden voorkomende erfelijke ziekte. De getroffenen lijden herhaaldelijk aan oedeemvorming.

Wat is erfelijk angio-oedeem?

Erfelijk angio-oedeem wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Dit veroorzaakt een tekort aan de C1-esteraseremmer (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Erfelijk angio-oedeem is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, waarbij zich herhaaldelijk angio-oedeem (Quincke's oedeem) vormt. De ziekte is een bijzondere vorm van Quincke's oedeem Erfelijk angio-oedeem wordt gekenmerkt door zwellingen die zich vormen op de huid, de slijmvliezen en inwendige organen.

Geschat wordt dat één op de 10.000 tot 50.000 mensen de erfelijke ziekte heeft. Het is echter waarschijnlijk dat het aantal niet-gemelde gevallen aanzienlijk hoger is. Vrouwen en mannen worden in gelijke mate getroffen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1882 door de Duitse internist Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

In vroegere jaren werd de ziekte erfelijk angioneurotisch oedeem genoemd. Omdat er echter geen neurologische invloed is op de ontwikkeling van de ziekte, raakte de term erfelijk angio-oedeem in de loop van de tijd bekend.

oorzaken

Erfelijk angio-oedeem wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Dit veroorzaakt een tekort aan de C1-esteraseremmer (C1-INH). Dit vervult de taak om het complementsysteem te activeren. Er zijn in totaal meer dan 200 mutaties. Ofwel wordt er te weinig van de C1-esteraseremmer geproduceerd of treden er storingen op.

Het ontbreken van de C1-esteraseremmer veroorzaakt oedeem in het complementsysteem en het contactsysteem van de bloedstolling. Aangenomen wordt dat het peptide bradykinine een cruciale rol speelt in het contactsysteem. De afgifte van bradykinine vindt plaats aan het einde van een reeks reacties, de reactie van het lichaam op letsel.

De bradykinine zorgt ervoor dat er meer vloeistof uit de bloedvaten in het weefsel stroomt. Dit kan leiden tot oedeem (vasthouden van water). Bradykinine verwijdt ook de bloedvaten en veroorzaakt spiersamentrekkingen die tot pijn en krampen leiden. De C1-esteraseremmer beperkt normaal gesproken de afgifte van bradykinine. Door het tekort kan echter aanzienlijk meer van het peptide vrijkomen dan nodig is.

In sommige gevallen zijn auto-immuunziekten verantwoordelijk voor een tekort aan de C1-esteraseremmer. Dit is echter niet erfelijk, maar verworven angio-oedeem. Soms veroorzaken medicijnen zoals ACE-remmers ook ernstige aanvallen van oedeem.

De reden hiervoor is hun invloed op het metabolisme van bradykinine. Bij sommige patiënten kunnen geen specifieke oorzaken van de ziekte worden gevonden. Artsen spreken dan van idiopathisch angio-oedeem.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen oedeem en het vasthouden van water

Symptomen, kwalen en tekenen

Erfelijk angio-oedeem kan in principe op elke leeftijd voorkomen. Het komt echter meestal voor in de eerste twee decennia van het leven. 75 procent van alle patiënten vóór de leeftijd van 20 jaar heeft symptomen. De aanvallen komen vooral veel voor tijdens de puberteit en bij jonge volwassenen.

Het gebruik van anticonceptiepillen wordt beschouwd als de trigger bij jonge vrouwen die eerder onopvallend waren. Maar het is ook mogelijk om de aanvallen uit te lokken door middel van niet te herkennen triggers. Dit omvat met name angst, stress en lichte verwondingen. Een typisch symptoom van erfelijk angio-oedeem is het optreden van grootschalig oedeem op de huid.

Het vasthouden van water kan ook optreden in de luchtwegen of in het maagdarmkanaal. Als zich erfelijk angio-oedeem vormt in het strottenhoofd, is er zelfs een dodelijk gevaar. De frequentie van oedeemaanvallen varieert sterk van patiënt tot patiënt.

Voor sommige mensen verschijnen ze één keer per week, voor anderen slechts één keer per jaar. Een typische indicatie van erfelijk angio-oedeem is de afwezigheid van jeuk. De oedeemaanvallen duren meestal drie tot vijf dagen. Het is niet te voorspellen wanneer het volgende oedeem zal optreden.

Diagnose en verloop

De symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn vergelijkbaar met de symptomen van darmkoliek of allergieën, die vaker voorkomen. Om deze reden wordt de zeldzame ziekte vaak laat ontdekt. Als het oedeem niet reageert op de toediening van cortison of antihistaminica, wordt dit als een belangrijke indicator van de ziekte beschouwd.

Dit maakt het mogelijk om te differentiëren van allergieën. Als oedeemaanvallen alleen in het maagdarmkanaal optreden, is diagnostiek bijzonder moeilijk. De medische geschiedenis van de patiënt levert ook belangrijke informatie op. Anders heeft hij een laboratoriumanalyse nodig voor een exacte diagnose.

In deze context is de C1-INH-deficiëntie niet bewezen, maar eerder lage waarden van de complementfactor C4. De consumptie ervan vindt plaats in de reactieketen van het complementsysteem van de fysieke verdediging. Omdat de regulatie van de C1-esteraseremmer niet plaatsvindt, is de C1-INH permanent overactief.

Erfelijk angio-oedeem kan een gevaarlijk beloop hebben als het gaat om aanvallen in de luchtwegen. Zwelling van het slijmvlies van de luchtpijp is een van de meest voorkomende doodsoorzaken bij patiënten.

Complicaties

In de meeste gevallen treft deze aandoening alleen jonge volwassenen of mensen tijdens de puberteit. Vooral vrouwen die anticonceptiepillen gebruiken, worden vaak getroffen door de symptomen. Dit leidt tot angst, paniekaanvallen en overmatige stress. Deze klachten hebben doorgaans een zeer negatief effect op het lichaam van de patiënt en kunnen leiden tot psychische klachten.

Oedeem ontwikkelt zich ook en kan het hele lichaam bedekken. Het is niet ongebruikelijk dat levensbedreigende situaties optreden als het vasthouden van water in de maag of in de luchtwegen zich vormt. In het ergste geval kan de getroffen persoon zonder behandeling overlijden. Dit zal in de regel ook de levensverwachting verminderen als de symptomen niet door een arts worden behandeld.

In de meeste gevallen is de behandeling van de ziekte relatief eenvoudig, zonder bijzondere complicaties. De behandeling vindt voornamelijk plaats met behulp van medicatie en kan de klachten ernstig beperken. De getroffen persoon is echter meestal afhankelijk van levenslange therapie, omdat de ziekte niet causaal kan worden behandeld.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er veranderingen in de slijmvliezen in de mond en keel worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Dit geldt met name bij aanhoudende klachten die niet lijken te verdwijnen. Bij een specifiek vermoeden van erfelijk angio-oedeem moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Symptomen zoals slikproblemen, kortademigheid en hartkloppingen moeten worden opgehelderd.

Aanhoudende hartritmestoornissen duiden op een ernstige aandoening die onmiddellijk moet worden onderzocht en behandeld. Uiterlijk bij ernstige pijn, maagdarmklachten of koortssymptomen is medisch advies nodig. Bij twijfel moet de patiënt naar een ziekenhuis gaan. Als erfelijk angio-oedeem niet wordt behandeld, kan dit kortademigheid, bloeding en andere ernstige complicaties veroorzaken waarvoor dringende medische hulp nodig is.

Quincke's oedeem treedt voornamelijk op na inname van ACE-remmers en in het algemeen bij allergische reacties. Patiënten die regelmatig medicijnen slikken, mensen met een allergie en chronisch zieken moeten onmiddellijk hun arts raadplegen met de genoemde symptomen. Naast de huisarts staat ook de dermatoloog of een internist ter beschikking.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van erfelijk angio-oedeem is onderverdeeld in therapie voor acute symptomen en langdurige profylaxe.Tijdens de acute fase moet de ontwikkeling van het oedeem zo snel mogelijk worden gestopt. Voor dit doel krijgt de patiënt in Duitsland meestal een C1-INH-concentraat. Dit bestaat uit donorbloed en wordt intraveneus toegediend.

Indien nodig kan ook vers ingevroren bloedplasma met C1-INH worden toegediend. Een recombinant C1-INH-preparaat dat werkt zonder donorplasma is nu ook verkrijgbaar in Duitsland. Als de oedeemaanvallen minstens één keer per maand optreden, is langdurige profylaxe vereist. Daarnaast worden voornamelijk mannelijke geslachtshormonen gebruikt, die de aanmaak van C1-INH verhogen.

Outlook & prognose

Zonder behandeling leidt erfelijk angio-oedeem tot een vermindering van de levensverwachting. Oedeem van de huid en slijmvliezen komt steeds weer voor, wat onder bepaalde omstandigheden acuut levensbedreigend kan zijn. Dit is vooral het geval als de zwelling optreedt in de bovenste luchtwegen. Dan is er kans op verstikking. Waar en wanneer het oedeem zal optreden, is nooit te voorspellen. Oedeem in het maagdarmkanaal veroorzaakt ernstige koliek.

De aanvallen zijn onvoorbereid. Ze kunnen één keer per jaar of één keer per week voorkomen. Elke aanval kan mogelijk fataal zijn. Zoals de naam suggereert, is het een aangeboren ziekte die genetisch bepaald is.

Door een genetisch defect verhogen kleine verwondingen, irritaties, infecties of medische ingrepen plotseling de doorlaatbaarheid van de aangetaste bloedvaten, waardoor vloeistof kan ontsnappen naar het omringende weefsel onder vorming van een zwelling. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte wordt de diagnose vaak niet of te laat gesteld.

In gediagnosticeerde gevallen kan een langdurige therapie met androgeenderivaten (danazol) of de bradykininereceptorantagonist icatibant worden gestart. Dit voorkomt effectief plotselinge oedeemvorming. Danazol werd in 2005 in Duitsland van de markt gehaald omdat het goedaardige levertumoren veroorzaakt. Voor de operatie of tandheelkundige behandeling moet kort voor de ingreep een C1-INH-concentraat worden toegediend voor profylaxe. De patiënt moet echter altijd voorbereid zijn op acute therapie in geval van een plotselinge aanval.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen oedeem en het vasthouden van water

preventie

Erfelijk angio-oedeem is een van de erfelijke ziekten. Daarom zijn er geen preventieve maatregelen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de getroffene zeer weinig of geen speciale maatregelen en opties voor nazorg. Betrokkene moet in een vroeg stadium contact opnemen met een arts, zodat er geen verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen optreden. Omdat dit een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden behandeld.

Als u echter kinderen wilt hebben, kunnen genetische tests en counseling worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte bij de kinderen terugkeert. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden. In de meeste gevallen wordt deze ziekte behandeld met bloedtransfusies, die maandelijks moeten worden gedaan.

Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt gebruikt, zodat er geen verdere complicaties zijn. Verdere behandelingsmaatregelen kunnen niet worden uitgevoerd. Bovendien hebben mensen met deze ziekte vaak de steun van de hele familie en vrienden nodig.

Dit kan ook psychische stoornissen of depressies voorkomen, waarbij intensieve en liefdevolle gesprekken ook een positief effect kunnen hebben op het beloop van de ziekte. Over de levensverwachting van de betrokken persoon kan geen algemene voorspelling worden gedaan.

U kunt dat zelf doen

Erfelijk angio-oedeem moet beslist worden opgehelderd en behandeld door een arts. Naast de medische maatregelen is in sommige gevallen ook zelfbehandeling mogelijk.

De belangrijkste stap is het corrigeren van de triggerende omstandigheden. Als het oedeem bijvoorbeeld werd veroorzaakt door een bepaald medicijn, moet dit worden stopgezet en vervangen door een ander medicijn. Een typische trigger is de anticonceptiepil, die moet worden stopgezet als er symptomen optreden, raadzaam in overleg met de gynaecoloog om mogelijke complicaties te voorkomen.

Als alternatief kunnen pogingen worden ondernomen om zogenaamde triggers - mogelijke triggers voor een aanval te vermijden. Deze omvatten bijvoorbeeld stress, angsten en lichte verwondingen. Mocht een van de genoemde symptomen toch optreden, neem dan direct contact op met uw huisarts of dermatoloog.

Als erfelijk angio-oedeem in een vroeg stadium met medicatie wordt behandeld, verdwijnt het in veel gevallen vanzelf en behoeft geen zelfstandige behandeling. Aangezien dergelijk oedeem kan terugkeren, moeten preventieve maatregelen worden genomen. Dit omvat het vermijden van de genoemde triggers, evenals regelmatige bezoeken aan de dokter en een gezonde levensstijl met een uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging.