Groot postuur

Groot postuur of Hoge gestalte (macrosomie)kan een familiegerelateerde variant zijn, maar ook een ernstige ziekte. Tumoren of verschillende erfelijke factoren zijn de oorzaak. Bij een groot postuur wordt medische hulp aanbevolen.

Wat is een lang postuur?

Groot postuur de doktoren bepalen op basis van een lichaamslengte die boven het 97e percentiel ligt. Dit betekent dat een persoon een van de 3% van de langste leden van zijn geslacht in dezelfde leeftijdsgroep is.

Een gemeenschappelijke classificatie verdeelt het fenomeen van hoge gestalte in twee groepen: The Macrosomia (groot postuur)die per definitie meer dan 1,92 m lang is voor mannen en meer dan 1,80 m voor vrouwen.

Van Gigantisme (gigantisme) men spreekt als mannen meer dan 2,00 m zijn en vrouwen meer dan 1,85 m lang. In deze definitie wordt in eerste instantie geen rekening gehouden met de achterliggende oorzaken. Artsen spreken van een oerhoog gestalte in het geval van een genetisch bepaalde en niet pathologische, bovengemiddelde lichaamsgrootte die niet tot complicaties leidt.

Als de oorzaken ziektegerelateerd zijn, ontstaan ​​groeistoornissen die leiden tot handicaps. Erfelijke ziekten en hormonale aandoeningen zijn de oorzaak van gigantisme bij groot postuur.

oorzaken

Groot postuur De pathologische expressie is vaak het gevolg van een hormonale onbalans. In de meeste gevallen zijn stoornissen in de hypofyse (hypofyse) tijdens de groeifase verantwoordelijk.

Het zijn goedaardige tumoren die de productie van groeihormonen in de centrale endocriene klier verstoren. Tumoren kunnen voorkomen in de alvleesklier, waarvan de weefsels een groeihormoon produceren. Dit verschuift de endocriene (hormonale) balans.

Een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie) bij de pasgeborene brengt ook het risico op hormoongerelateerde hoge gestalte met zich mee. Tot de hormonale factoren behoren ten slotte ook diabetes bij de moeder die optreedt tijdens de zwangerschap (zwangerschapsdiabetes).

Bovendien zijn chromosomale genetische defecten zoals het Marfan- en Sotos-syndroom beschreven als triggers voor een groot postuur. Bij het syndroom van Klinefelter is er een overmaat aan X-chromosoom (geslachtschromosoom) bij mannen (chromosoomafwijking) en veroorzaakt een pathologische grote gestalte.

Symptomen, kwalen en tekenen

Een hoge gestalte kan duidelijk worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerkende symptomen. De ziekte is voornamelijk te herkennen aan de bovengemiddelde lengte van de getroffenen. De getroffen kinderen ervaren meestal ernstige groeipijnen.

Vooral tijdens de puberteit treedt hevige pijn in botten, gewrichten en spieren op. Een hoge gestalte kan ook leiden tot extreme groeispurten en daardoor gewrichts- en botaandoeningen veroorzaken. In de loop van de ziekte kunnen andere klachten optreden, zoals ontstekingen, doorbloedingsstoornissen of een slechte houding. Lange patiënten ervaren op de lange termijn gezondheidsproblemen zoals rugpijn, een slechte houding en in individuele gevallen zenuwbeschadiging.

Afhankelijk van de onderliggende oorzaak van het hoge postuur kunnen ook neurologische klachten optreden. Als een tumorziekte de oorzaak is, treden overeenkomstige symptomen op, d.w.z. neurologische stoornissen, visuele stoornissen, pijnaanvallen en een toenemend gevoel van ziekte. Als het hoge postuur gebaseerd is op een hormoonstoornis, is er ook een sterk gevoel van malaise, vaak gepaard gaand met klachten van het immuunsysteem en de psyche.

Een overactieve schildklier kan gastro-intestinale klachten, huidveranderingen en een aantal andere bijbehorende symptomen veroorzaken. Het belangrijkste symptoom van een lange gestalte, namelijk de enorme lichaamsgrootte, kan niet door behandeling worden ongedaan gemaakt. Eventuele bijbehorende symptomen verdwijnen meestal volledig na de groeispurt.

Diagnose en verloop

Groot postuur moet door een arts worden onderzocht als er abnormale groeispurten zijn. Hij kan bepalen of het een ziekte is of dat het gebaseerd is op een eenvoudige normogenetische dispositie. De bloedlaboratoriumwaarden geven informatie over de hormoonstatus, die bij afwijkingen een radiologische diagnose vereist. Indien nodig kan ook magnetische resonantiebeeldvorming worden gebruikt.

Het beloop van een pathologische lange gestalte is heel verschillend, afhankelijk van de vorm en de therapiemogelijkheden. Hormoongerelateerde gigantische gestalte leidt tot onevenwichtige botgroei. Soms ontstaan ​​er ernstige orthopedische ziekten. Dit kan worden uitgesproken als gedeeltelijk gigantisme en heeft alleen invloed op delen van het lichaam. In het geval van vroegtijdige puberteit (vroegrijpe puberteit) ontwikkelen secundaire geslachtskenmerken zich al op de leeftijd van 10 jaar in een hoge gestalte.

Complicaties

De lange gestalte hoeft niet altijd tot complicaties of ongemak te leiden. Dit is in sommige gevallen genetisch bepaald en hoeft daarom niet door een arts te worden behandeld. Bij kinderen leidt hun lange gestalte tot groeiachterstand, wat gepaard kan gaan met pijn. Het is niet ongebruikelijk dat kinderen gepest of gepest worden vanwege hun lange gestalte, wat kan leiden tot psychische klachten.

De hoge gestalte kan ook leiden tot een ongelijkmatige groei van de botten, wat kan leiden tot misvormingen of beperkte mobiliteit. Bovendien is er meestal een vroege ontwikkeling van de geslachtsorganen. De behandeling van deze ziekte is altijd gebaseerd op de oorzaak en is oorzakelijk. Gewoonlijk zijn er geen verdere complicaties.

In het geval van een tumor kan deze worden verwijderd, meestal met bestralingstherapie. Therapie met hormonen is ook mogelijk om een ​​hoog postuur tegen te gaan en te stoppen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen therapie nodig hebben van een orthopedist en ook van een psycholoog. Dit kan gevolgschade op volwassen leeftijd voorkomen. De levensverwachting wordt niet verminderd door de lange gestalte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als het kind tijdens de groei klaagt over hevige pijn, wordt een arts aanbevolen. Vaak zijn de oorzaken van een hoge gestalte natuurlijk, maar af en toe is een ziekte de oorzaak die moet worden opgehelderd en behandeld. Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, dienen daarom een ​​arts te raadplegen. Dit geldt vooral als er een vermoeden bestaat van een ernstige onderliggende ziekte. Ongewone tederheid of persoonlijkheidsveranderingen moeten snel worden opgehelderd.

Er kan een tumor of een hormonale aandoening zijn die therapeutische behandeling vereist.Baby's bij wie hyperthyreoïdie is vastgesteld, zijn bijzonder vatbaar voor hormoongerelateerde lange gestalte. Ouders van getroffen kinderen dienen regelmatig hun kinderarts te raadplegen en een onderzoek te regelen bij ongebruikelijke symptomen. Als er gevallen zijn van chromosomale genetische defecten in het gezin, moet het kind onmiddellijk na de geboorte worden onderzocht. In het geval van overerving moeten verdere behandelingsstappen worden gestart om de hoge gestalte en andere bijwerkingen van het betreffende syndroom tegen te gaan.

Artsen en therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Groot postuur behandeling vereist interventie in de groeifase. Als er een onderliggende tumor is, kan in sommige gevallen een chirurgische ingreep mogelijk zijn. Dergelijke operaties aan de hypofyse zijn echter zeer riskant.

Omdat de tumoren meestal niet kwaadaardig (kwaadaardig) zijn, is een operatie vaak niet absoluut noodzakelijk. Als alternatief is er de mogelijkheid van bestraling of chemotherapie. Om een ​​groeistoornis te voorkomen, kan de arts hormoontherapie regelen. Oestrogenen en progestagenen zijn vrouwelijke hormonen die bij meisjes dienovereenkomstig worden gebruikt. Bij jongens daarentegen zorgt het mannelijke hormoon testosteron voor een vroegtijdig einde aan de lengtegroei.

Als de arts zwangerschapsdiabetes bij de aanstaande moeder diagnosticeert, moet de tijdelijke diabetes optimaal worden aangepast. Op deze manier kan de arts overmatige groei van de baarmoeder tegengaan. Als medisch ingrijpen in de loop van de adolescentie te laat is, blijft pas een latere behandeling van de symptomen bij de volwassene over. Zeker in het geval van gigantisme wordt de orthopedisch chirurg gevraagd om de gevolgen van de onevenwichtige botgroei te behandelen.

De genetisch veroorzaakte varianten met een groot postuur vereisen vaak logopedie omdat de spraakontwikkeling wordt vertraagd. In het geval van het Marfan-syndroom moeten mogelijk aanvullende hart- en vaatziekten worden behandeld. Over het algemeen is een breed spectrum van symptomen kenmerkend voor een lange gestalte.

Outlook & prognose

De prognose van een groot postuur hangt af van de oorzaak en het tijdstip van behandeling. Als de patiënt al volgroeid is, kan geen verdere lengtevermindering worden bereikt. De getroffenen zijn levenslang lang en kunnen psychotherapeutische zorg krijgen om beter met hun fysieke omvang om te gaan. Het lichaam begint zijn hoogte pas enkele centimeters te verkleinen in de gevorderde volwassenheid vanwege zijn natuurlijke loop.

In de meeste gevallen wordt een hoge gestalte veroorzaakt door een genetische aanleg of hormonale stoornis. Aangezien een ingreep in de genetica van de mens onder de huidige wettelijke omstandigheden niet is toegestaan, kan er geen verandering in het genetisch materiaal plaatsvinden. Als het gezin echter groot is, kan in een vroeg stadium een ​​genetische test op het nageslacht worden uitgevoerd en kan, indien gewenst, een behandeling worden gestart tijdens het groei- en ontwikkelingsproces. Als er sprake is van een aandoening van het endocriene systeem, is de prognose meestal optimistisch. Door tijdens de groeifase van het lichaam geschikte hormonale preparaten te geven, kan de groei worden gedempt. Voor veel patiënten zijn de lichamelijke afwijkingen minder een probleem bij een lang postuur. Er zijn eerder emotionele of mentale problemen vanwege de visuele fout. In individuele gevallen moet daarom worden gecontroleerd of psychotherapeutische behandeling voldoende is om een ​​lange gestalte mentaal niet als een ziekte te classificeren.

preventie

Groot postuur het is moeilijk te voorkomen. Alleen in het geval van zwangerschapsdiabetes kan preventief succes worden bereikt door de bloedsuikerspiegel van de aanstaande moeder te regelen. Bij adolescenten is vroege opsporing van het syndroom cruciaal voor elk therapeutisch succes bij een groot postuur.

Nazorg

In het geval van een groot postuur beschikt de getroffen persoon in de meeste gevallen over weinig of geen nazorgmaatregelen. De ziekte kan ook niet worden behandeld, omdat het meestal een genetische ziekte is. Hoe eerder een arts wordt gecontacteerd, des te beter het verloop van de ziekte, omdat dit verdere complicaties of klachten kan voorkomen.

De ouders van het getroffen kind dienen daarom een ​​arts te raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. Als de betrokkene kinderen wil, kan er ook erfelijkheidsadvies of -onderzoek worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte te voorkomen. In veel gevallen lijden de getroffenen aan psychische stoornissen of depressies.

Om dit te verlichten zijn meestal intensieve gesprekken met ouders of vrienden nodig. Als de hoge gestalte echter wordt veroorzaakt door een tumor, moet deze operatief worden verwijderd. Het verdere verloop van de ziekte is sterk afhankelijk van het tijdstip van diagnose, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. De levensverwachting van de patiënt kan ook afnemen vanwege de hoge gestalte.

U kunt dat zelf doen

Als de groei nog niet is voltooid, biedt de huidige geneeskunde de mogelijkheid om de kunstmatig geleidelijk veroorzaakte synostose van de epifysaire platen van de buisvormige botten te behandelen, wat leidt tot een langzamere daaropvolgende groei. Bij meisjes gebeurt dit door therapie met oestrogenen en, indien nodig, met gestagens. Bij jongens begint de therapie met testosteron.

Fysiotherapie kan worden gebruikt om de rugspieren te versterken, die vaak kwetsbaar zijn bij mensen met een uitgesproken lange gestalte. Als de oorzaak van de lange gestalte een genetische aandoening is, zijn de taalontwikkeling en motoriek vaak verstoord. Deze symptomen kunnen worden aangepakt door de logopedist of ergotherapie. Personen met een groot postuur kunnen zichzelf helpen in zelfhulpgroepen. Daar kunnen ze van gedachten wisselen met "lotgenoten", hen aanmoedigen en zoeken naar gemeenschappelijke oplossingen voor alledaagse problemen.

Voor een vol leven en een toename van het gevoel van eigenwaarde zijn er ook activiteiten beschikbaar waarbij grootte niet als een probleem, maar als een voordeel kan worden ervaren, zoals bij volleybal of basketbal. Het vergroten van het zelfrespect is ook mogelijk bij mensen met een hoge gestalte door middel van actieve zelfhulp, wat ook belangrijk is omdat de getroffenen zijn blootgesteld aan meerdere ervaringen met pesten en stigmatisering.