Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie

In de Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie het is een erfelijke ziekte die vanaf de geboorte bestaat. De ziekte wordt meestal aangeduid met de afkorting HJMD. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie is relatief zeldzaam. Uw belangrijkste symptomen zijn zwakke haargroei (medische term hypotrichose), die zelfs bij kleine kinderen merkbaar is. Er is ook een zogenaamde maculaire dystrofie, die zich geleidelijk ontwikkelt.

Wat is hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie?

De Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie komt alleen voor met een zeer lage frequentie. Het haar van de getroffen patiënten groeit slechts spaarzaam en blijft relatief kort omdat het snel uitvalt. Dit symptoom manifesteert zich in de context van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie samen met maculaire degeneratie. Door de ziekte wordt de getroffen persoon blind.

De exacte frequentie van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie is nog niet bekend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1935 en sindsdien zijn er ongeveer 50 mensen geïdentificeerd. Schattingen zijn echter een geschatte frequentie van 1 op 1.000.000.

oorzaken

De oorzaak van hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie is gebaseerd op een genetisch defect. Om precies te zijn, het is een speciale mutatie op een bepaalde genlocatie. Het overeenkomstige gen is verantwoordelijk voor de codering van de stof P-cadherine. Deze stof wordt ook aangetroffen in het epitheel in de haarzakjes.

Daarnaast maakt de stof ook deel uit van het epitheel van pigment op het netvlies van het oog. In wezen is hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie een autosomaal recessieve overerving. De stof P-cadherine bindt calcium. Dit speelt een belangrijke rol bij de productie van celcontacten in verschillende organische weefsels. De ziekte wordt ook in verband gebracht met een speciale vorm van heterozygotie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie vertoont verschillende typische symptomen. Het eerste kenmerk is de schaarse haargroei. Het hoofdhaar van de patiënten is relatief zwak. Dit symptoom komt voor bij pasgeboren baby's of een paar maanden na de geboorte.

Het haar op het hoofd neemt niet toe naarmate de patiënt ouder wordt. Bovendien is er sprake van een verminderd gezichtsvermogen. Dit gebeurt meestal tussen het eerste en derde levensdecennium. De gezichtsscherpte van de patiënt wordt steeds minder. De reden hiervoor ligt in maculaire degeneratie, die vordert met toenemende leeftijd.

In veel gevallen leidt dit ertoe dat mensen die lijden aan hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie blind worden. Blindheid treedt meestal op tussen het tweede en vierde levensdecennium. Onder bepaalde omstandigheden wordt hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie ook geassocieerd met verschillende misvormingen van de extremiteiten. In dergelijke gevallen wordt de ziekte ook wel EEM genoemd.

Een ander kenmerk van hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie is dat het haar van de aangedane patiënt relatief arm aan pigment is. Het haar op andere delen van het lichaam is relatief normaal. Een afnemend gezichtsvermogen wordt ook in verband gebracht met een verslechtering van het leesvermogen. Afgezien van deze symptomen ontwikkelen patiënten zich normaal. Ook hun levensverwachting is gemiddeld hoog.

Diagnose en ziekteverloop

Als een kind de typische tekenen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie vertoont, moet dringend een arts worden geraadpleegd. Samen met de patiënt en eventueel zijn ouders wordt een anamnese gemaakt. De familiegeschiedenis speelt een bijzonder belangrijke rol, aangezien hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie een erfelijke ziekte is.

Na het patiëntgesprek worden verschillende klinische onderzoeksmethoden gebruikt. De focus ligt hier in eerste instantie op de zichtbare symptomen, bijvoorbeeld dun hoofdhaar. Op deze manier is een vermoedelijke diagnose al in tal van gevallen mogelijk. Bovendien wordt de achtergrond van de ogen onderzocht, die degenereert met juveniele maculaire dystrofie in de context van hypotrichose en abnormale pigmentatie vertoont.

Speciale onderzoeken dienen als bewijs van de functiestoornissen die optreden bij de zogenaamde achterpool. Bovendien zijn onderzoeken van de hoofdhuid en het haar mogelijk, die wijzen op hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie. Differentiële diagnose speelt ook een belangrijke rol.

Het is vooral belangrijk om hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie te onderscheiden van het EEM-syndroom. Omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door een vergelijkbare mutatie. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kan meestal vóór de geboorte worden vastgesteld. Een prenatale diagnose kan worden gesteld als de oorzakelijke mutaties duidelijk zijn.

Complicaties

Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie resulteert voornamelijk in verminderde haargroei. Dit heeft een negatief effect op het uiterlijk van de patiënt, wat leidt tot schaamtegevoelens en verminderd zelfvertrouwen. Bovendien kan het ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen en depressie.

Niet zelden worden kinderen geplaagd en gepest vanwege hun uiterlijk. De haren op het hoofd worden in de loop van het leven niet groter. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie leidt ook tot een verminderd gezichtsvermogen, zodat de patiënt in het ergste geval volledig blind kan worden.

Het is niet ongebruikelijk dat er verschillende vervormingen optreden aan de extremiteiten van de patiënt, die kunnen leiden tot beperkingen in het dagelijks leven of tot beperkte mobiliteit. De kwaliteit van leven wordt ernstig beperkt door de symptomen van deze ziekte. In de meeste gevallen vermindert de ziekte de levensverwachting echter niet.

Een oorzakelijke behandeling is in dit geval niet mogelijk. Alleen de symptomen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kunnen worden behandeld en beperkt, waarbij een positief verloop van de ziekte niet kan worden gegarandeerd. Het is niet ongebruikelijk dat ouders of familieleden last hebben van psychische klachten en een passende behandeling nodig hebben.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als de haaruitval meerdere weken aanhoudt en er meer dan 100 haren per dag uitvallen, moet een arts worden geraadpleegd. De arts kan de symptomen ophelderen en bepalen of de onderliggende oorzaak daadwerkelijk hypotrichose is bij juveniele maculaire dystrofie. Als dit het geval is, wordt meestal direct met medicatie verder behandeld. Hiervoor is meestal geen ziekenhuisopname nodig. De betrokkene moet ook een arts raadplegen als er andere symptomen optreden, zoals huidirritatie of littekens op de hoofdhuid.

Als u bloedingen, ernstige roos of pijn op de hoofdhuid opmerkt, kunt u het beste dezelfde dag een arts raadplegen. Bovendien is medisch advies vereist als de symptomen ondanks medicamenteuze behandeling toenemen of de voorgeschreven medicijnen ernstige bijwerkingen en interacties veroorzaken. Met name haarherstellers kunnen verschillende klachten veroorzaken, daarom moet de medicatie altijd goed worden aangepast. Als er psychische problemen ontstaan ​​als gevolg van de hypotrichose, kunt u het beste een therapeut raadplegen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kan niet causaal worden genezen. De focus ligt op het behandelen van de symptomen om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon zo hoog mogelijk te houden en schade zoveel mogelijk te voorkomen. Vanwege het verminderde zicht gaan de zieke kinderen meestal naar speciale scholen.

In de toekomst is het wellicht mogelijk om de symptomen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie te verbeteren door middel van genetische therapie. Dit kan voorkomen dat patiënten blind worden.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie is een erfelijke ziekte die vanaf de geboorte bestaat. Om deze reden zijn er op dit moment geen mogelijkheden om de ziekte te voorkomen onderzocht of bekend.

Nazorg

Er is geen causale remedie voor hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie, maar met nazorg kunnen de getroffenen hun leven comfortabeler maken. Het is belangrijk om lichamelijk letsel te voorkomen. Het gezichtsvermogen is vaak aangetast bij de zieke kinderen.

Met een vroege therapeutische benadering kan de verergering of blindheid worden vertraagd en misschien zelfs voorkomen. De behandelende arts betrekt de patiënt vaak bij actieve therapie en nazorg. De aanbevelingen van de artsen zorgen ervoor dat de kinderen zich gemotiveerd voelen om de behandelafspraken consequent na te komen. Om de beperkingen in het dagelijks leven te accepteren, is psychotherapeutische ondersteuning aan te raden.

Deze vorm van nazorg is vooral relevant voor patiënten met misvormde ledematen. Langdurige ondersteuning door psychologische hulpverleners is net zo nuttig als gerichte fysiotherapie. De mobiliteit van de patiënt wordt gehandhaafd door middel van fysiotherapie-oefeningen.

Uitgebreide maatregelen met betrekking tot nazorg helpen ook om deel te nemen aan het sociale leven. Dit is een belangrijk punt voor de getroffen kinderen en voor het hele gezin. Zelfhulpgroepen en bijzondere zorgvoorzieningen bieden de nodige ondersteuning en bieden patiënten goede kansen op een relatief zelfstandig leven.

U kunt dat zelf doen

Ten eerste realiseren patiënten met hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie zich dat hun levensverwachting niet wordt beperkt door de ziekte. De getroffen mensen bereiken een kwaliteit van leven die overeenkomt met de symptomen van de ziekte als ze de beperkingen van de ziekte aanvaarden. Bepaalde visueel opvallende kenmerken, zoals de schaarse haargroei, kunnen met pruiken worden verborgen als de patiënt dat wenst.

Om de blindheid van de persoon te vermijden of op zijn minst uit te stellen, nemen de zieken actief deel aan de behandeling van hun gezichtsvermogen. Door tijdige medische ingrepen kan maculadegeneratie tot op zekere hoogte worden vertraagd, als de patiënt de instructies van de oogarts opvolgt en zich aan alle behandelingsafspraken houdt.

Sommige patiënten hebben misvormingen van de ledematen die verband houden met verminderde mobiliteit. Het wordt daarom aanbevolen dat getroffenen deelnemen aan fysiotherapie met fysiotherapie. Sommige oefeningen kunnen ook thuis worden uitgevoerd door hypotrichotische patiënten met juveniele maculaire dystrofie. Vanwege de lichamelijke handicap gaan de patiënten vaak naar speciale scholen en passende zorgvoorzieningen, zodat de getroffen persoon ondanks arbeidsongeschiktheid met sociale zorg kan werken. Als de patiënten toch last hebben van minderwaardigheidscomplexen, is psychologische therapie meestal essentieel.