Juberg-Marsidi-syndroom

De Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt geassocieerd met mentale retardatie en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is tamelijk zeldzaam, met één ziekte per miljoen geboorten. De oorzaak is een mutatie in het ATRX-gen.

Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom?

De Juberg-Marsidi-syndroom, ook als Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentale retardatie - hypotone facies-syndroom I. is een erfelijke ziekte. Het behoort tot de groep van "syndromen met een verband tussen intellectuele achterstand en hypotoon gezicht". De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1980 door de Amerikaanse kinderartsen Richard C. Jubert en I. Marsidi. Sindsdien zijn er verschillende ziektegevallen in niet-verwante families beschreven. Over het algemeen is de ziekte zeer zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten.

oorzaken

Het Juberg-Marsidi-syndroom wordt geërfd. Het is een x-gebonden recessieve overerving. In het geval van x-gebonden recessieve overerving, bevindt het gen met eigenschappen zich op het X-chromosoom. Dit betekent dat de ziekte op een geslachtsgebonden manier wordt overgeërfd. In de regel zijn vrouwen alleen drager van de ziekte.

Om een ​​vrouw ziek te laten worden, zouden zowel de vader als de moeder een ziek X-chromosoom in zich moeten hebben. Als er maar één ziek X-chromosoom is, heeft een recessieve erfelijke ziekte niet de overhand. Vrouwen zijn dus normaal gesproken uitsluitend drager. Dit betekent dat ze het zieke gen dragen, maar zelf geen overeenkomstige ziektekenmerken hebben. Omdat mannen, in tegenstelling tot vrouwen, maar één X-chromosoom hebben, worden ze door de ziekte getroffen als het beschadigde X-chromosoom werd overgedragen van de moeder.

Grofweg kan worden gezegd dat met een zieke vader alle zonen gezond zijn en alle dochters drager zijn. Als de moeder het beschadigde X-chromosoom draagt, wordt 50 procent van de zonen ziek. Op hun beurt zou 50 procent van de dochters dirigenten zijn. De oorzaak van het syndroom is een mutatie in het zogenaamde ATRX-gen in het chromosoomgebied Xq25 met een interval van ongeveer 19,8 Mb.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van het Juberg-Marsidi-syndroom is een ernstige verstandelijke beperking. Dit uit zich door ondergemiddelde cognitieve vermogens en dus ook een duidelijke beperking in gevoel en geest. De intelligentie van de getroffen kinderen is aanzienlijk verminderd. De groei- en ontwikkelingsstoornissen beginnen al in de baarmoeder, waardoor de kinderen slechthorend of doof worden geboren.

Opvallend zijn de misvormde gezichten van de zieke kinderen. De gelaatstrekken zijn nogal grof met een vrij smal gezicht, de lippen erg prominent. De onderlip lijkt hangend. De bovenste centrale snijtanden verschijnen net zo prominent. Over het algemeen staan ​​de tanden vrij ver uit elkaar. De wenkbrauwen zijn borstelig, de ooglidassen zijn schuin, de ooglidspleetjes zijn vrij smal. In de hoek van het oog ligt een huidplooi voor de oogleden. Deze huidplooi wordt de epicanthus genoemd.

De neusbrug is breed en plat met een verlengde punt van de neus. Deze nasale misvorming wordt ook wel de zadelneus genoemd. Over het algemeen is het hoofd van zieke kinderen kleiner dan het hoofd van gezonde kinderen. De oorschelpen van de getroffen kinderen zijn ook misvormd. Men spreekt hier van auriculaire dysplasie. De groeistoornissen blijven in ontwikkeling, zodat de kinderen klein blijven. De spieren zijn zwak en spierspasmen kunnen optreden.

Er zit camptodactylie op de handen. Dit is een flexiecontractuur van de middelste gewrichten van de pink en, in zeldzame gevallen, van de ringvinger. Aangenomen wordt dat dit wordt veroorzaakt door het verkorten of krimpen van de pezen en peesschede. Naast camptodactylie kan clinodactylie ook voorkomen bij het Juberg-Marsidi-syndroom. Bij clinodactylie wordt een falanx naar de zijkant gebogen in het handskelet.

Een ander symptoom van het Juberg-Marsidi-syndroom is microgenitalisme. De penis en het scrotum zijn onderontwikkeld. Dit wordt ook wel een micropenis genoemd. Er is ook testiculaire dystopie, d.w.z. een abnormale positie van de zaadbal. De zaadbal bevindt zich tijdelijk of permanent buiten het scrotum.

Diagnose en ziekteverloop

De symptomen van het Juberg-Marsidi-syndroom zijn merkbaar, maar aangezien de ziekte zeer zeldzaam is, wordt de diagnose meestal niet direct gesteld. De eerste indicaties zijn misvormingen van de schedel, een laag geboortegewicht, misvormingen van de geslachtsorganen en gehoorverlies. In de loop van de ontwikkeling van het kind worden lichamelijke ontwikkelingsstoornissen en beperkingen in de cognitieve ontwikkeling toegevoegd. Zekerheid of de ziekte echt het Juberg-Marsidi-syndroom is, kan alleen worden geboden door een genetische test bij het kind en de ouders.

Complicaties

Het Juberg-Marsidi-syndroom leidt meestal tot aanzienlijke mentale en fysieke aandoeningen en klachten bij de patiënt. Deze kunnen het leven en het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. In de meeste gevallen zijn patiënten ook afhankelijk van zorg van familie of verzorger. Zelfs in de kindertijd zijn er verstoringen in groei en ontwikkeling.

Bovendien is er ook een ernstige verstandelijke beperking. Met name kinderen kunnen hierdoor het slachtoffer worden van pesten of plagen. De gelaatstrekken van de patiënt zijn ook veranderd en er treedt een korte gestalte op. De spieren zijn ook relatief zwak en de veerkracht van de patiënt is aanzienlijk verminderd door het Juberg-Marsidi-syndroom.

Het is niet ongebruikelijk dat een micropenis optreedt. Het hoofd van de getroffenen is ook aanzienlijk kleiner dan dat van gezonde mensen. Bovendien is er gehoorverlies en ongemak voor de ogen. Een causale behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom is niet mogelijk. Daarom kunnen alleen de symptomen van het syndroom worden beperkt, waarbij verschillende therapieën nodig zijn.

Er zijn geen bijzondere complicaties. Het Juberg-Marsidi-syndroom kan de levensverwachting van de patiënt verminderen. Bovendien hebben de ouders van de patiënt vaak psychologische behandeling nodig.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Ouders moeten met hun kinderen een arts raadplegen zodra de eerste lichamelijke of geestelijke afwijkingen bij het nageslacht optreden. Als er ontwikkelingsachterstanden zijn, moeilijkheden bij verschillende leerprocessen of als er een verminderde intelligentie wordt waargenomen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moet een arts worden geraadpleegd. Als het gehoor is aangetast, de oren zijn vervormd of de spieren over het algemeen slecht ontwikkeld zijn, is het raadzaam om controles te starten. Fysieke eigenaardigheden, verklevingen of misvormingen moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd.

Als het kind niet leert lopen of zijn ledematen niet goed kan gebruiken, moet de oorzaak worden vastgesteld. Er is reden tot bezorgdheid als de vingers worden ingekort, de vorm van de hand of de gewrichten abnormaal zijn of als het kind klein is. Een vroege diagnose is essentieel voor de effectiviteit van mogelijke therapieën. Daarom moet bij de eerste onregelmatigheid een arts worden geraadpleegd.

Jongens die lijden aan het Juberg-Marsidi-syndroom vertonen ook groeistoornissen van hun geslacht. Een micropenis of afwijkingen in de testikels behoren tot de criteria die op ziekte duiden en moeten worden onderzocht. Als de kinderen zich overweldigd voelen door speelse activiteiten in het dagelijks leven, als ze ondanks alle inspanningen niet zelfstandig worden of als ze aanhoudende problemen hebben met begrip, is een bezoek aan de dokter raadzaam.

Therapie en behandeling

Er is geen specifieke therapie voor het Juberg-Marsidi-syndroom. De behandeling is puur symptomatisch. Ergotherapie en fysiotherapie kunnen de kinderen ondersteunen in hun ontwikkeling. Gehoorspecialisten en oogartsen maken meestal ook deel uit van het behandelteam vanwege de beschadiging van de sensorische organen. Chirurgische ingrepen kunnen aangewezen zijn om malocclusies en visuele stoornissen te corrigeren. Meestal hebben de zieke kinderen ook een gehoorapparaat nodig.

De vroegst mogelijke therapeutische ondersteuning is essentieel bij de behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom. Alleen zo kunnen de kinderen tijdig worden gestimuleerd en kunnen eventuele ontwikkelingsachterstanden toch tijdig worden gecompenseerd.

Outlook & prognose

Het Juberg-Marsidi-syndroom heeft een ongunstige prognose. Dit syndroom vertegenwoordigt een mutatie in de genetica van de patiënt Wettelijke vereisten verbieden wetenschappers en onderzoekers zich te mengen in of de menselijke genetica te veranderen. Dit betekent dat genezing niet mogelijk is voor de getroffen persoon.

Artsen concentreren zich bij hun behandeling op het verbeteren van het welzijn en de kwaliteit van leven. Onnodige ingrepen die het uiterlijk alleen maar kunnen verbeteren, worden vermeden. Hoe eerder een alomvattend behandelplan wordt opgesteld en er verschillende therapieën beginnen, hoe groter de kans op succes voor financiering en het verminderen van ontwikkelingsachterstanden.

Aangezien de ziekte wordt gekenmerkt door een ernstige verstandelijke beperking, kan ondanks alle inspanningen geen gezondheidstoestand worden bereikt die een leven zonder medische hulp en dagelijkse ondersteuning mogelijk maakt. De betrokkene heeft levenslang medicatie en de hele dag zorg nodig. Bij deze ziekte treden verschillende functiestoornissen en lichamelijke veranderingen op die leiden tot een ernstige beperking van de dagelijkse verplichtingen.

Chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om natuurlijke functies te verbeteren. Elke procedure is gekoppeld aan de bijbehorende risico's en bijwerkingen. Er kunnen complicaties en nieuwe aandoeningen ontstaan. In veel gevallen veroorzaken de bestaande klachten secundaire ziekten waarmee bij het maken van een algehele prognose rekening moet worden gehouden.

preventie

Het Juberg-Marsidi-syndroom kan niet worden voorkomen. Met behulp van prenatale diagnostiek kunnen erfelijke afwijkingen in een vroeg stadium worden opgespoord. De heterozygote diagnose kan worden gebruikt om te bepalen of een van de twee ouders het defecte gen draagt ​​en bij voortplanting kan doorgeven aan het kind. In Duitsland mogen de genen van ongeboren baby's alleen in uitzonderlijke gevallen op bepaalde ziekten worden getest. Het genoom van het embryo is vaak alleen te onderscheiden van het genoom van de moeder. Prenatale genetische tests zijn echter ethisch controversieel.

Nazorg

De vervolgmaatregelen voor het Juberg-Marsidi-syndroom zijn meestal zeer beperkt of zijn niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Bij deze ziekte dient de patiënt allereerst in een vroeg stadium een ​​arts te raadplegen, zodat er geen verdere complicaties of andere klachten zijn die de kwaliteit van leven mogelijk verder kunnen verminderen. Daarom is de vroege detectie en behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom van het grootste belang bij deze ziekte.

Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als u echter kinderen wilt hebben, moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd, zodat het syndroom niet terugkeert bij de nakomelingen. In de meeste gevallen worden de symptomen van het Juberg-Marsidi-syndroom behandeld door middel van fysiotherapie of fysiotherapie.

Veel van de oefeningen van een dergelijke therapie kunnen thuis worden herhaald, wat de symptomen verder kan verlichten. Bij visuele stoornissen moeten getroffenen visuele hulpmiddelen dragen, zodat deze stoornissen niet verder verergeren. Vooral bij kinderen moeten ouders ervoor zorgen dat de visuele hulpmiddelen correct worden gebruikt. Bij psychische stoornissen zijn intensieve gesprekken met je eigen ouders of met familie en vrienden erg nuttig.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met het Juberg-Marsidi-syndroom hebben duidelijk een verminderde lichamelijke en geestelijke ontwikkeling en zijn vaak niet in staat om een ​​zelfstandig leven te leiden. Dit betekent dat de meeste mogelijkheden voor zelfhulp niet nodig zijn, aangezien het vooral de beheerders zijn die invloed hebben op de toestand van de patiënt. Hoewel de kwaliteit van leven enorm wordt beperkt door de ziekte, wordt het fysieke en mentale welzijn van de patiënt vaak verbeterd door op de handicap afgestemde zorg.

Met betrekking tot mentale retardatie gaan de getroffenen meestal naar een speciale school. De opvoeders daar houden rekening met de individuele intellectuele toestand van de patiënt en moedigen hem dienovereenkomstig zo goed mogelijk aan.Op school en in andere zorginstellingen leren de getroffenen gewoonlijk nuttige sociale contacten kennen die het gemakkelijker maken om met de zeldzame ziekte om te gaan en de waargenomen kwaliteit van leven te verhogen.

Bepaalde symptomen kunnen worden verlicht met geschikte medicatie, waarbij ouders op de juiste dosering letten. Over het algemeen bezoeken patiënten meestal meerdere keren per jaar verschillende artsen die de verschillende symptomen van de ziekte volgen en verdere therapieën bestellen. Lichamelijke handicap verhindert dat bepaalde sporten worden beoefend, maar er blijven enkele sportieve alternatieven bestaan. Een fysiotherapeut ondersteunt de betrokkene bij het versterken van de motorische vaardigheden die het dagelijks leven vergemakkelijken.